Is de medicatie die u voorgeschreven krijgt wel geschikt voor u? Laten we het hebben over farmacogenomica!

Je hebt vast wel eens gehoord dat hetzelfde medicijn voor dezelfde ziekte bij sommige mensen wel werkt, bij anderen niet, en bij weer anderen bijwerkingen veroorzaakt. Hoe komt dat? Komt dat doordat onze lichamen verschillend zijn? Ja, dat is één reden. Dat is een verwant, enigszins complex, maar zeer belangrijk onderwerp waar we het vandaag over gaan hebben. Dit noemen we farmacogenomica.

Wat is farmacogenomica?

Simpel gezegd is farmacogenomica de studie van hoe we op medicijnen reageren op basis van onze genen. Farmacologie bestudeert het gebruik en de effecten van medicijnen, terwijl genomica de studie van genen en hun functie is. De combinatie van beide wordt farmacogenomica genoemd, ook wel farmacogenetica.

Dit valt eigenlijk onder het bredere vakgebied van 'precisiegeneeskunde' . Dat wil zeggen, het bieden van een persoonlijk behandelplan op basis van factoren zoals uw genen, de omgeving waarin u leeft en uw levensstijl. Farmacogenomica kan uw arts helpen bij het kiezen van een medicijn met minder bijwerkingen of dat het beste bij u past .

Het is echter belangrijk om te benadrukken dat deze methode nog niet voor elke ziekte of elk medicijn wordt gebruikt. Momenteel wordt ze vooral toegepast bij een beperkt aantal aandoeningen en medicijnen, zoals hiv, bepaalde vormen van kanker, depressie en hart- en vaatziekten. Dit vakgebied ontwikkelt zich echter zeer snel. Onderzoekers hopen dat deze methode binnenkort zal helpen bij de selectie van betere medicijnen, zelfs voor de meest voorkomende ziekten.

Hoe beïnvloeden genen de werking van medicijnen?

Zie het zo: onze genen zijn als een set instructies voor de cellen in ons lichaam. Deze genen helpen ons bij het maken van eiwitmoleculen die enzymen worden genoemd. Enzymen hebben talloze functies in ons lichaam. Een daarvan is het afbreken van medicijnen, oftewel het metaboliseren ervan . Als sommige mensen niet reageren op medicijnen zoals verwacht, kan dat komen doordat ze bepaalde veranderingen in hun genen hebben. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat de enzymen minder effectief zijn of niet goed functioneren.

Stel je nu eens voor wat er zou gebeuren als je lichaam een ​​medicijn te snel, te langzaam of helemaal niet zou afbreken? Dan zou het medicijn, in de gebruikelijke dosering, niet werken zoals verwacht. Het medicijn zou ernstige bijwerkingen kunnen veroorzaken, of het zou geen enkel effect hebben op de huidige aandoening.

Sommige mensen vallen bijvoorbeeld niet snel in slaap na het drinken van koffie, terwijl anderen dat wel doen. Een van de redenen hiervoor is dat onze genen bepalen hoe snel ons lichaam cafeïne afbreekt. Hetzelfde kan gebeuren met medicijnen.

Wat is deze farmacogenomische test?

Een farmacogenomische test is een genetische test. Deze test kan één of meerdere genen onderzoeken, specifiek om te zoeken naar bepaalde genetische varianten die de afbraak van een medicijn beïnvloeden. Het is alsof je de 'handleiding' van je lichaam controleert op typefouten.

Artsen gebruiken hiervoor meestal een bloedmonster of een wangslijmvliesuitstrijkje. Dit monster wordt bij u afgenomen en naar een laboratorium gestuurd. Daar onderzoekt een technicus uw DNA op specifieke veranderingen. Het gen of de genen waarnaar gezocht wordt, hangen af ​​van de test die uw arts heeft aangevraagd, de aandoening die behandeld moet worden en de medicijnen die u voorgeschreven krijgt.

Wanneer heb ik een farmacogenomische test nodig?

Als u medicijnen gebruikt voor bepaalde medische aandoeningen, komt u mogelijk ook in aanmerking voor farmacogenomische testen. Hier zijn enkele voorbeelden (en er zijn er wellicht meer):

Hoog cholesterolgehalte

Door bepaalde varianten van het SLCO1B1-gen in ons lichaam kunt u spierpijn en -zwakte ervaren als u bepaalde medicijnen, statines genaamd, gebruikt tegen een hoog cholesterolgehalte. Voorbeelden van deze statines zijn:

• Atorvastatine (bijv. Lipitor®)
• Fluvastatine (bijv. Lescol®)
• Lovastatine (bijv. Altoprev®)
• Pitavastatine (bijv. Livalo®)
• Pravastatine (bijv. Pravachol®)
• Rosuvastatine (bijv. Crestor®)
• Simvastatine (bijv. Zocor®)

Voordat u met een dergelijk medicijn begint, of als u problemen ondervindt tijdens het gebruik ervan, kan uw arts met u overleggen over een dergelijke test.

Depressie

Variaties in de genen CYP2D6 en CYP2C19 kunnen van invloed zijn op hoe snel uw lichaam bepaalde antidepressiva afbreekt. Voorbeelden van deze medicijnen zijn:

• Amitriptyline (bijv. Elavil®) - Dit is een type tricyclisch antidepressivum .
• Geneesmiddelen uit de SSRI-klasse : `Citalopram` (bijv. `Celexa®`), `Escitalopram` (bijv. `Lexapro®`), `Sertraline` (bijv. `Zoloft®`), `Paroxetine` (bijv. `Paxil®`) en `Fluvoxamine` (bijv. `Luvox®`).
• Venlafaxine (bijv. Effexor®) - Dit is een type SNRI.

Deze test kan nuttig zijn bij het starten met dergelijke medicijnen, of wanneer een medicijn niet werkt en u wilt overstappen op een ander.

Kankers

Als u medicijnen gebruikt voor een specifiek type kanker, kunt u baat hebben bij farmacogenomische testen. Hier zijn enkele voorbeelden:

• Borstkanker: Het medicijn trastuzumab (bijv. Herceptin®) werkt alleen bij mensen met HER2-positieve borstkanker . Dit betekent dat de kankercellen een genetische mutatie hebben waardoor ze te veel van het HER2-eiwit produceren.
• Acute lymfatische leukemie (ALL): Mensen met een laag gehalte aan het enzym thiopurinemethyltransferase (TPMT) kunnen ernstige bijwerkingen en een verhoogd risico op infecties ondervinden als ze de gebruikelijke dosis mercaptopurine (bijv. Purinethol®) krijgen.
• Darmkanker: Mensen met een laag gehalte aan het enzym UGT1A1 lopen mogelijk een verhoogd risico op ernstige diarree en infecties als ze het geneesmiddel Irinotecan (bijv. Camptosar®) krijgen toegediend.

Ook het antikankermiddel fluorouracil, 5-FU (bijv. Adrucil®), kan ernstige bijwerkingen veroorzaken als het in normale doses wordt toegediend aan mensen met een laag gehalte aan het enzym dihydropyrimidinedehydrogenase (DPD). Artsen kunnen dit medicijn voorschrijven voor darmkanker, borstkanker, maagkanker en alvleesklierkanker.

Preventie van bloedstolsels

Mensen met bepaalde genetische varianten moeten een lagere dosis van het antistollingsmiddel warfarine (bijv. Coumadin®) innemen. Een te hoge dosis kan bloedingen veroorzaken.

Een verandering in het CYP2C19-enzym in uw lever kan er ook voor zorgen dat het bloedplaatjesremmende medicijn clopidogrel (bijvoorbeeld Plavix®) niet goed werkt . Dit medicijn wordt gebruikt om aandoeningen zoals hartaanvallen en beroertes te voorkomen.

HIV-infectie

Een bepaalde variant van het HLA-B-gen kan een ernstige huidreactie op het geneesmiddel Abacavir (bijv. Ziagen®) veroorzaken.

Daarnaast kan een variant in het CYP2B6-gen het risico op bijwerkingen zoals neurologische veranderingen door het geneesmiddel efavirenz (bijv. Sustiva®) verhogen.

Problemen met het immuunsysteem

Als u immunosuppressiva gebruikt, kunt u baat hebben bij farmacogenomische testen:

• Door variaties in de eiwitten TPMT en NUDT15 kan de beenmergfunctie worden onderdrukt als u het geneesmiddel azathioprine (bijvoorbeeld Imuran®) gebruikt na een niertransplantatie of voor auto-immuunziekten zoals multiple sclerose.
• Door variaties in het CYP3A5-enzym kan het risico op afstoting van het orgaan toenemen als u na een orgaantransplantatie tacrolimus (bijvoorbeeld Prograf®) gebruikt.

Wat zijn de voordelen van farmacogenomica?

Naarmate onderzoekers en artsen farmacogenomica blijven bestuderen en toepassen, kan dit veel voordelen opleveren. Kijk maar eens:

• Verbeterde veiligheid: Artsen kunnen voorkomen dat ze medicijnen voorschrijven die bij sommige mensen schadelijke bijwerkingen veroorzaken of die problemen kunnen opleveren bij overmatig gebruik. Dit betekent dat u niet onnodig hoeft te lijden.
• Efficiëntie en lagere zorgkosten: als artsen van tevoren weten welke medicijnen werken en welke niet, kunnen ze eerst de meest effectieve medicijnen voorschrijven , wat geld en tijd bespaart .
• Gerichte geneesmiddelenontwikkeling: Sommige ziekten worden veroorzaakt door een specifieke verandering (variant) in een gen. Farmacogenomica stelt onderzoekers in staat nieuwe geneesmiddelen te vinden door zich direct op die genetische variatie te richten. Net zoals het ontwikkelen van een geneesmiddel dat perfect aansluit op de ziekte.

Wat zijn de beperkingen/nadelen van farmacogenomica?

Hoewel je genetische aanleg belangrijk is bij het bepalen van de beste behandeling voor veel aandoeningen, verklaart het niet volledig hoe je lichaam medicijnen verwerkt. Artsen moeten daarom nog steeds rekening houden met andere factoren bij het kiezen van het juiste medicijn. Bijvoorbeeld:

• Andere medicijnen: De medicijnen die u momenteel gebruikt, kunnen de werking van nieuwe medicijnen beïnvloeden.
• Andere gezondheidsproblemen: Sommige ziekten kunnen de manier waarop uw lichaam medicijnen verwerkt, veranderen. Als uw nieren bijvoorbeeld niet goed functioneren, worden sommige medicijnen door uw lichaam uitgescheiden.
• Levensstijl: Factoren zoals wat u eet, hoeveel u beweegt en uw tabak- en alcoholgebruik kunnen van invloed zijn op hoe goed uw medicatie wordt afgebroken.

Andere uitdagingen bij de ontwikkeling en toepassing van farmacogenomica zijn onder meer:

• Kosten: Hoewel de kosten van farmacogenomische testen geleidelijk dalen, variëren de kosten per persoon, ofwel de eigen bijdrage, vaak afhankelijk van de verzekeringsdekking. Deze test is mogelijk niet voor iedereen beschikbaar.
• Toegankelijkheid:Afhankelijk van waar u woont en het type arts dat u behandelt, kan uw toegang tot bepaalde genetische tests beperkt zijn.

Momenteel kunnen artsen farmacogenomica slechts voor een beperkt aantal aandoeningen en medicijnen gebruiken. Dit veelbelovende vakgebied van 'precisiegeneeskunde' groeit echter snel. Bespreek met uw arts hoe farmacogenomica uw gezondheid kan verbeteren en welke voordelen het kan bieden. U kunt ook informeren naar klinische studies op dit gebied.

Onthoud dit ten slotte, ten slotte.

Oké, dus hoewel de term farmacogenomica waar we het vandaag over hadden een beetje ingewikkeld is, betekent het dat het ons helpt om, op basis van onze genen, het medicijn te kiezen dat het beste bij ons past en de minste bijwerkingen heeft.

Onze genen zijn een belangrijke reden waarom hetzelfde medicijn niet voor iedereen hetzelfde effect heeft. Farmacogenomica is een poging om dat geheim te ontrafelen en ons meer gepersonaliseerde, effectievere behandelingen te bieden.

Hoewel dit nog een vakgebied in ontwikkeling is, heeft het de potentie om de behandeling van veel ziekten in de toekomst te veranderen. Als u vragen heeft over een bepaald medicijn, met name of het voor u werkt of dat het bijwerkingen veroorzaakt, aarzel dan niet om met uw arts te praten over deze farmacogenomische tests. Ze kunnen u wellicht zeer van dienst zijn.

Onthoud dat je genen slechts één belangrijk onderdeel van je gezondheid vormen. Een gezond dieet, voldoende beweging en het opvolgen van het advies van je arts zijn net zo belangrijk!

Farmacogenomica, genen, geneesmiddelen, medicijnen , precisiegeneeskunde, genetische testen, bijwerkingen