Wat je moet weten over het Rothmund-Thomson-syndroom (RTS)!

Maakt u zich zorgen over de huid of het haarverlies van uw kindje? Soms kunnen deze symptomen worden veroorzaakt door een zeldzame aandoening. Een van die aandoeningen is het Rothmund-Thomson-syndroom , of kortweg RTS . De naam klinkt misschien wat ingewikkeld, maar laten we het simpel en begrijpelijk houden.

Wat is het Rothmund-Thompson-syndroom (RTS)?

Simpel gezegd is het Rothmund-Thompson-syndroom een ​​aandoening waarmee sommige baby's geboren worden. Het is een genetische aandoening, veroorzaakt door een verandering in een van de kleinste genen in ons lichaam. Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam van het kind beïnvloeden, met name de huid, het haar, de tanden, de botten, de ogen en de vruchtbaarheid. Soms vertonen deze kinderen ook veranderingen in de grootte en vorm van bijvoorbeeld hun handen, voeten en handpalmen.

Wie krijgt deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

Het Rothmund-Thompson-syndroom is een erfelijke genetische aandoening . Dit betekent dat als beide ouders een mutatie in een specifiek gen hebben, hun kind waarschijnlijk het syndroom zal hebben.

Maar maak je geen zorgen, dit is een zeer zeldzame aandoening . Er zijn wereldwijd slechts ongeveer 300 gevallen gemeld. Het is dus niet iets dat iedereen overkomt.

Is er een andere naam voor? Ja, soms wordt het ook wel `(poikiloderma congenitale)` genoemd.

Welke gevolgen heeft het Rothmund-Thompson-syndroom voor mijn baby?

Deze aandoening (RTS) kan enkele veranderingen veroorzaken in de groei en ontwikkeling van een kind. Laten we eens kijken wat er hoofdzakelijk gebeurt:

• Huiduitslag: Er kan een rode uitslag ontstaan, vooral op de wangen.
• Haaruitval of dunner wordend haar: Er kan sprake zijn van haaruitval op het hoofd, evenals verlies van wimpers en wenkbrauwen.
• Veranderingen aan de ogen: Er kunnen enkele oogproblemen optreden.
• Vertraagde tandjes: Bij dit kind kunnen de tandjes later doorkomen dan bij andere kinderen.
• Gelaatstrekken: Mogelijk ziet u kenmerken zoals een kleine neus en een vooruitstekende onderkaak.

Hoe het Rothmund-Thompson-syndroom lichaamssystemen beïnvloedt

Deze genetische aandoening kan mensen op veel verschillende manieren beïnvloeden. Dit betekent dat niet iedereen dezelfde symptomen zal ervaren. Laten we eens kijken hoe het verschillende lichaamssystemen beïnvloedt.

Huid

Baby's met deze aandoening ontwikkelen meestal tussen de 3 en 6 maanden een uitslag in hun gezicht. Deze uitslag kan zich later uitbreiden naar de armen, benen en billen. Deze uitslag wordt ook wel 'poikilodermie' genoemd. Het is een combinatie van symptomen zoals huidverkleuring, zichtbare bloedvaten en een dunner wordende huid.

Het allerbelangrijkste is dat deze kinderen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van huidkanker (basaalcelcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom). Zonbescherming en regelmatige huidcontroles zijn daarom erg belangrijk.

Haar

Deze kinderen hebben mogelijk zeer weinig hoofdhaar. Ook hebben ze mogelijk weinig of geen wimpers of wenkbrauwen.

Tanden

Kinderen met het Rothmund-Thompson-syndroom kunnen tanden verliezen, misvormde tanden hebben of tanden hebben die erg laat doorkomen. Ze hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van gaatjes. Daarom is het verstandig om uw gebit regelmatig door een tandarts te laten controleren.

Ogen

Kinderen met deze genetische aandoening hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van staar, meestal tussen de leeftijd van 3 en 7 jaar. Staar is een vertroebeling van de lens in het oog. Dit kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen.

Botten

Er kunnen ook enkele veranderingen in de botten optreden. De botten kunnen kleiner zijn dan normaal, vergroeid zijn of er kunnen botten ontbreken. Bovendien zijn de botten dun en kunnen ze gemakkelijk breken (fracturen).

Spijsverteringsstelsel (maag-darmstelsel)

Baby's met RTS kunnen problemen hebben met voeding. Braken en diarree komen ook vaak voor.

Bloedsysteem (Hematologie)

Deze kinderen ontwikkelen vaak aandoeningen zoals bloedarmoede en een laag aantal witte bloedcellen. Witte bloedcellen zijn een type cel in ons lichaam dat ziekten bestrijdt.

Groei

Deze baby's kunnen met een laag geboortegewicht en een kleine gestalte geboren worden. Veel mensen met het Rothmund-Thompson-syndroom zullen waarschijnlijk hun hele leven kleiner blijven dan gemiddeld.

Vruchtbaarheid

Bij vrouwen kan een onregelmatige menstruatie voorkomen.

Wat zijn de complicaties van het Rothmund-Thompson-syndroom?

Dit is iets waar we ons grote zorgen over moeten maken. Kinderen met (RTS) hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. De belangrijkste zijn:

• Botkanker (`osteosarcoom`)
• Lymfatische leukemie, een vorm van bloedkanker
• Lymfoom (kanker van het lymfestelsel)
• Huidkanker (basale celcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom)

Het is daarom erg belangrijk dat deze kinderen regelmatig medische controles ondergaan en dat er alertheid is voor kanker.

Wat veroorzaakt het Rothmund-Thompson-syndroom?

Het Rothmund-Thompson-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen `ANAPC1` of `RECQL4`.Sommige mensen met RTS erven deze mutatie van zowel hun moeder als hun vader. Als u en uw partner bijvoorbeeld allebei drager zijn van deze genmutatie, heeft uw kind een kans van 1 op 4 om RTS te ontwikkelen.

Niet iedereen met RTS heeft echter deze specifieke genmutatie. Onderzoekers onderzoeken nog steeds waarom sommige mensen RTS ontwikkelen zonder een mutatie in de genen `ANAPC1` of `RECQL4`.

Wat zijn de symptomen van het Rothmund-Thompson-syndroom?

De symptomen van het Rothmund-Thompson-syndroom verschijnen meestal binnen het eerste levensjaar. De symptomen variëren echter van persoon tot persoon. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Staar
• Veranderingen in gelaatstrekken (bijv. kleine neus, vooruitstekende onderkaak)
• Voedingsproblemen, met name braken of diarree na het drinken van melk of flesvoeding.
• Misvormingen van de botten van de armen, handen of benen
• Kleine, misvormde of ontbrekende tanden
• Haaruitval of verminderde haargroei (inclusief wimpers en wenkbrauwen)
• Harde, ruwe plekken op de huid (keratotische laesies - zoals likdoorns)
• Huiduitslag (poikilodermie) en mogelijk blaren
• Veranderingen in de huidpigmentatie (vlekken met huidverkleuring)

Hoe stellen artsen de diagnose Rothmund-Thompson-syndroom?

U kunt deze symptomen zelf bij uw baby opmerken. Of uw arts kan deze symptomen tijdens een routinecontrole bij de baby vaststellen. Als uw arts RTS vermoedt, zal hij of zij verschillende onderzoeken laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

Welke tests worden gebruikt om (RTS) te diagnosticeren?

De arts kan onderzoeken aanbevelen zoals:

• Huidbiopsie: Als uw kind een huiduitslag heeft die poikilodermie wordt genoemd, kan de arts een klein stukje huid afnemen en opsturen voor onderzoek. Specialisten (pathologen) zullen dit stukje huid onder een microscoop bekijken om te zien of er veranderingen in de huidcellen zijn.
• Genetische testen: Dit is een bloedtest. Hiermee kan worden vastgesteld of er een mutatie aanwezig is in de genen ANAPC1 of RECQL4. Dit kan het RTS-syndroom bevestigen. Maar onthoud dat niet elke baby met RTS deze genetische mutatie heeft.

Hoe wordt het Rothmund-Thompson-syndroom behandeld?

Helaas kunnen artsen het Rothmund-Thompson-syndroom niet volledig genezen. Wel kunnen ze de symptomen behandelen. De behandeling van RTS hangt af van de symptomen van uw kind. Uw arts zal met u bespreken welke behandelingen kunnen helpen om uw kind gezond te houden.

Afhankelijk van de specifieke symptomen en de leeftijd van uw kind, kunnen artsen behandelingen zoals de volgende aanbevelen:

• Staaroperatie om het zicht te verbeteren.
• Als er sprake is van afwijkingen aan de botten, kunnen deze worden behandeld met speciale botoperaties (orthopedische chirurgie) .
• Bescherming tegen fel zonlicht(door zonnebrandcrème te gebruiken en hoeden te dragen) en je huid regelmatig te controleren .
• Regelmatige tandartscontroles en, indien nodig, herstellende tandheelkundige behandelingen.
• Kankeronderzoek: Dit houdt in dat er regelmatig gecontroleerd wordt op tekenen van kanker.

Bestaat er een genetische behandeling hiervoor?

Momenteel is er geen goedgekeurde gentherapie voor het Rothmund-Thompson-syndroom, maar onderzoekers blijven de genetische mutaties die met RTS samenhangen onderzoeken.

Kan ik voorkomen dat mijn baby de aandoening RTS ontwikkelt?

Helaas is er geen manier om het Rothmund-Thompson-syndroom te voorkomen. Het is een erfelijke aandoening. Sommige mensen ontwikkelen het vanwege een familiegeschiedenis. Soms kan het ook zonder duidelijke oorzaak ontstaan.

Hoe weet ik of mijn baby risico loopt op het ontwikkelen van (RTS)?

Als iemand in uw familie (of de familie van uw partner) het Rothmund-Thompson-syndroom heeft, is genetisch advies erg belangrijk. Dit helpt u meer te weten te komen over uw risico op het krijgen van een kind met RTS. U en uw partner kunnen allebei een bloedtest laten doen om te zien of u drager bent van deze genmutatie.

Stel je voor dat jullie allebei deze genmutatie hebben. Dit betekent niet dat jullie baby per se RTS zal ontwikkelen. Jullie baby kan drager zijn van RTS (wat betekent dat hij of zij het gen kan doorgeven aan zijn of haar kinderen zonder symptomen te vertonen), maar het is ook mogelijk dat hij of zij geen symptomen ontwikkelt.

Wat kan ik verwachten als mijn kind (RTS) heeft?

Artsen zullen uw kind nauwlettend in de gaten houden ('surveillance'). Omdat kinderen met RTS een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, zal de arts regelmatig controleren op tekenen van deze kankers.

Uw kind heeft mogelijk hulp nodig van specialisten om sommige RTS-symptomen te beheersen. Naast de reguliere kinderarts kan uw kind ook een oogarts, dermatoloog, tandarts, orthopeed, geneticus en hematoloog/oncoloog raadplegen.

Wat is de levensverwachting van mijn kind met het Rothmund-Thompson-syndroom?

De meeste kinderen met het Rothmund-Thompson-syndroom hebben een goede toekomst. Hun intelligentie is ook normaal. Mensen met RTS die geen kanker ontwikkelen , bereiken een normale levensverwachting.

Hoe verzorg ik mijn kind met het Rothmund-Thompson-syndroom?

Bespreek de symptomen van uw kind altijd met uw arts. De arts kan u doorverwijzen naar een specialist.

Neem direct contact op met uw arts als u nieuwe plekjes of bultjes op de huid van uw kind opmerkt, vooral als deze van kleur of textuur veranderen. Vertel het uw arts ook als u zwellingen of bultjes op de armen of benen van uw kind ziet, of als uw kind pijn heeft.

Belangrijkste boodschap

Het Rothmund-Thompson-syndroom (RTS) is een erfelijke aandoening waarmee sommige baby's geboren worden. Het veroorzaakt huiduitslag, veranderingen aan het haar, de botten en de tanden. Het verhoogt ook het risico op kanker. RTS is niet te genezen, maar de symptomen kunnen wel behandeld worden. Bespreek met uw arts hoe u uw kind kunt helpen een gezond leven te leiden. Maak u geen zorgen, deze aandoening is goed te beheersen met de juiste medische begeleiding en zorg.

Rothmund -Thomson-syndroom, RTS, poikilodermie, genetische aandoening, huiduitslag, haaruitval, kankerrisico