Wat is tubereuze sclerose? Wees niet bang, laten we erover praten.

Maakt u zich zorgen over de witte vlekjes op de huid van uw kleintje? Of over de frequente epileptische aanvallen van uw kind? De oorzaak van deze symptomen kan een zeldzame aandoening zijn. Vandaag bespreken we zo'n zeldzame, maar behandelbare aandoening: tubereuze sclerose.

Wat is tubereuze sclerose, simpel gezegd?

Tubereuze sclerose (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van goedaardige tumoren in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt, met name in organen zoals de hersenen, huid, nieren, het hart en de longen. Het is belangrijk om te onthouden dat dit geen kanker is .

De manier waarop deze ziekte zich bij iedereen manifesteert, verschilt sterk. Sommige mensen hebben weinig symptomen en leiden een normaal leven. Maar bij anderen kan de aandoening ernstiger verlopen. Daardoor kunnen er ernstige complicaties optreden.

Deze ziekte ontwikkelt zich geleidelijk in de loop van de tijd. Sommige symptomen kunnen al vroeg in het leven verschijnen, terwijl andere pas na jaren aan het licht komen. Daarom is het voor iemand met deze aandoening van groot belang om levenslang onder medisch toezicht te blijven.

Wie wordt het meest getroffen door deze ziekte?

Dit is een aangeboren aandoening. Meestal wordt de diagnose gesteld bij een kind rond de leeftijd van 7 maanden. Het kan echter jaren duren voordat de ziekte wordt vastgesteld bij kinderen met weinig symptomen. Iedereen kan deze ziekte ontwikkelen, ongeacht geslacht, ras of religie. Naar schatting lijden wereldwijd ongeveer een miljoen mensen aan deze ziekte.

Wat zijn de symptomen van tubereuze sclerose?

De symptomen hangen vaak af van het orgaan waarin de knobbel zich bevindt. Laten we deze symptomen indelen in drie hoofdcategorieën.

1. Symptomen die verband houden met de hersenen

2. Huidgerelateerde symptomen

3. Symptomen die verband houden met andere organen van het lichaam

1. Symptomen die verband houden met de hersenen

De meest voorkomende tumoren bij deze ziekte bevinden zich in de hersenen. Hoewel deze niet kwaadaardig zijn, kunnen ze de hersenfunctie verstoren.

• Epileptische aanvallen: Dit is het meest voorkomende en gevaarlijkste symptoom. Er kunnen veel verschillende soorten epileptische aanvallen optreden.
• Hersentumoren: Tumoren (subependymale reuscelastrocytomen - SEGA) kunnen voorkomen in de hersenventrikels. Als deze tumoren groot worden, kan er vocht in de hersenen ophopen, wat leidt tot een aandoening die hydrocefalie wordt genoemd.
• Ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen: Niet iedereen heeft hiermee te maken, maar sommige kinderen ervaren leerproblemen en spraakachterstand.
• Gedragsproblemen:Aandoeningen zoals autismespectrumstoornis of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) kunnen samen met deze ziekte voorkomen.

2. Huidgerelateerde symptomen

De ziekte wordt vaak in eerste instantie vastgesteld aan de hand van huidsymptomen. Ongeveer 90% van de mensen met de ziekte zal een of meer van de volgende symptomen ervaren:

3. Kenmerken die verband houden met andere organen van het lichaam

• Nierproblemen:Nierstenen of cysten kunnen zich in de nieren vormen. Dit kan leiden tot nierfalen, rug- of bekkenpijn en bloed in de urine. In zeldzame gevallen kan dit leiden tot nierfalen of nierkanker (niercelcarcinoom).
• Hartrhabdomyomen: Deze komen het meest voor bij jonge kinderen. Ze krimpen meestal naarmate het kind groeit. Sommige grote tumoren kunnen echter de bloedtoevoer naar het hart blokkeren.
• Oogproblemen: Hoewel er tumoren in het netvlies van het oog kunnen ontstaan, komen zichtproblemen zeer zelden voor.
• Veranderingen in de mond: U kunt bijvoorbeeld kleine bultjes op het tandvlees of putjes in het tandglazuur opmerken.

Wat veroorzaakt tubereuze sclerose?

Simpel gezegd wordt dit veroorzaakt door een verandering (mutatie) in genen. Ons lichaam bevat eiwitten die de groei en deling van cellen reguleren. Bij deze ziekte is er een defect in de genen die de cellen aansturen om deze eiwitten te produceren (de zogenaamde TSC1- of TSC2-genen). Daardoor groeien de cellen ongecontroleerd en vormen ze knobbels.

Dit genetische defect kan op twee manieren ontstaan:

1. Sporadisch: In de meeste gevallen (ongeveer twee derde) is dit genetische defect nieuw. Dat wil zeggen dat noch de moeder, noch de vader de aandoening heeft. Dit genetische defect ontstaat toevallig nadat het kind is verwekt.

2. Erfelijk: In ongeveer een derde van de gevallen erft een kind de ziekte van een ouder die de ziekte heeft.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose van deze ziekte vast door de symptomen te onderzoeken. Deze symptomen worden onderverdeeld in twee categorieën: "belangrijkste kenmerken" en "minder belangrijke kenmerken".

Soms, omdat de symptomen zich in de loop van de tijd ontwikkelen, wordt de ziekte in eerste instantie geclassificeerd als "mogelijke TSC".

Enkele van de tests die worden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren zijn:

• Voor de hersenen: MRI- of CT-scan van de hersenen, EEG-test om epileptische aanvallen op te sporen.
• Voor de huid: Huidonderzoek, met name onderzoek met een Woodlamp, om witte vlekken duidelijk te identificeren.
• Voor de nieren: echografie van de buik of MRI-scan.
• Voor het hart: Echocardiografie.
• Genetische testen: Een bloedmonster kan bevestigen of er een defect is in de TSC1- of TSC2-genen.

Uw arts zal op basis van uw symptomen bepalen welke onderzoeken nodig zijn.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Tubereuze sclerose is niet volledig te genezen. Er zijn echter effectieve behandelingen om de symptomen te beheersen en onder controle te houden. De behandeling hangt af van de aard van de symptomen.

• Medicijnen:
• Om epileptische aanvallen onder controle te houden: Er bestaan ​​verschillende soorten medicijnen tegen epileptische aanvallen.
• Om tumoren te verkleinen: een groep geneesmiddelen genaamd mTOR-remmers kan de groei van tumoren in de hersenen, nieren en andere organen beheersen en ze laten krimpen.
• Operatie: Soms moeten grote tumoren die organen beschadigen operatief worden verwijderd. Het is vooral belangrijk om tumoren te verwijderen die de vochtstroom in de hersenen blokkeren.
• Dermatologische behandelingen: Sommige mensen schamen zich voor de aanwezigheid van bultjes in het gezicht en op de huid. Behandelingen zoals laserhuidverjonging en dermabrasie kunnen de zichtbaarheid ervan verminderen.
• Andere behandelingen: Behandelingen zoals logopedie en ergotherapie zijn ook erg nuttig voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand.

Wat kun je verwachten als je met deze ziekte leeft?

Veel mensen met deze ziekte moeten minstens eens in de 1-2 jaar een scan zoals een MRI laten maken, vooral tijdens hun jeugd, om de groei van de tumoren in de gaten te houden.

De impact van de ziekte verschilt sterk van persoon tot persoon.

• Mensen met milde symptomen: De symptomen zijn zeer mild. Mogelijk moeten ze medicatie gebruiken. Maar ze kunnen een normaal leven leiden zonder grote verstoringen.
• Diegenen met een matige impact: Hoewel de symptomen enige hinder veroorzaken, kunnen ze goed onder controle worden gehouden met behandeling en regelmatige medische begeleiding.
• Ernstig getroffen: Deze mensen kunnen last hebben van ernstige epileptische aanvallen, een verstandelijke beperking, enzovoort. Het kan voor hen moeilijk zijn om zelfstandig te wonen en ze hebben mogelijk voortdurende medische zorg nodig.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u of uw kind TSC heeft, is het belangrijk om gedurende uw hele leven regelmatig een arts te bezoeken. Dit kan helpen om eventuele nieuwe problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH)?

Een epileptische aanval die langer dan 5 minuten duurt (een epileptische aanval) of meerdere aanvallen achter elkaar (status epilepticus) is een medische noodsituatie. In dergelijke gevallen moet de patiënt onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis worden gebracht.

Raadpleeg bovendien direct een arts als u symptomen ontwikkelt waarvoor uw arts u heeft gewaarschuwd (bijvoorbeeld hevige hoofdpijn, nierpijn).