Er det et hormonelt problem? La oss lære om medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) på en enkel måte.

Har du lagt merke til noen endringer eller bekymringer rundt utseendet på kjønnsorganene til din nyfødte datter? Eller begynner den lille gutten din å vise tegn til pubertet før termin? Kanskje barnet ditt kaster opp, er oppblåst eller bare sløvt? I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som kan forårsake disse tingene. Vi kaller dette medfødt binyrebarkhyperplasi, eller CAH forkortet. Ikke bekymre deg, navnet kan høres litt komplisert ut, men la oss holde det enkelt.

Hva betyr CAH egentlig?

Greit, la oss først se på hva CAH er. Vi har alle to kjertler, som små hatter, over nyrene våre. Dette er det vi kaller binyrene. Disse to små kjertlene produserer flere svært viktige hormoner som er essensielle for kroppens funksjon.

• Kortisol: Dette er det viktigste stresshormonet i kroppen vår. Det forbereder kroppen på å håndtere sykdom, fare og stress. Det bidrar også til å regulere blodtrykk, energinivå og blodsukkernivå.
• Aldosteron: Dette hormonet bidrar til å opprettholde riktig balanse mellom salt (natrium) og vann i kroppen vår, og kontrollerer dermed blodtrykk og blodvolum.
• Androgener: Dette er de mannlige kjønnshormonene. Testosteron er et slikt hormon. Disse hormonene er svært viktige for pubertetens begynnelse, normal vekst og utvikling.

Det som skjer med noen med CAH er at et spesifikt enzym som er nødvendig for å produsere disse hormonene mangler eller er redusert i kroppen. Akkurat som hvis et krydder mangler i en rett, endres smaken på retten, når dette enzymet mangler, klarer ikke binyrene å produsere disse hormonene ordentlig.

Så hva skjer?

• Kanskje hormonet kortisol ikke produseres så mye som nødvendig.
• Kanskje hormonet aldosteron ikke produseres så mye som nødvendig.
• I stedet begynner det å produseres overskudd av mannlige hormoner kalt androgener .

Denne hormonelle ubalansen er roten til alle problemene som oppstår ved CAH.

Finnes det hovedtyper av CAH?

Ja, det finnes to hovedtyper av CAH. 95 % av de diagnostiserte pasientene faller inn under disse to typene.

1. Klassisk CAH: Dette er den mest alvorlige og alvorlige formen for CAH. Den diagnostiseres vanligvis ved fødselen. Hvis den ikke behandles riktig, kan den føre til sjokk, koma og til og med død. Derfor er det ekstremt viktig å diagnostisere og behandle denne tilstanden tidlig.Det finnes to undertyper av denne typen.

• Saltavbrytende CAH: Dette er den mest alvorlige typen CAH. I dette tilfellet produseres hormonet aldosteron i svært lave mengder. Dette fører til at kroppen ikke klarer å regulere saltnivået (natriumnivået). Som et resultat skilles overflødig salt ut i urinen. Samtidig reduseres også hormonet kortisol, og hormonet androgen produseres i overkant.
• Enkel viriliserende CAH (ikke-saltutskillende, vanlig type): Dette er en litt mindre alvorlig tilstand. Her er aldosteronhormonmangelen ikke like alvorlig. Derfor oppstår det ikke livstruende symptomer. Kortisolhormonet er imidlertid fortsatt lavt og androgenhormonet er høyt. Dette forårsaker problemer knyttet til seksuell utvikling.

2. Ikke-klassisk CAH: Dette er den mildeste formen for CAH. Den diagnostiseres vanligvis i sen barndom, ungdomstid eller voksen alder. Noen mennesker har kanskje ingen symptomer i det hele tatt. Også her kan noen symptomer relatert til seksuell utvikling oppstå på grunn av overproduksjon av androgenhormoner.

Hva er de mulige symptomene på CAH?

Symptomer på CAH kan variere avhengig av type og kjønn. La oss se på tabellen nedenfor for å forstå dette tydelig.

Hvorfor utvikler CAH seg? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er CAH en genetisk sykdom . Det betyr at det er noe vi arver fra foreldrene våre. Det er ikke en smittsom sykdom.

For hver egenskap i kroppen vår finnes det to gener, ett fra moren vår og ett fra faren vår. For at CAH skal oppstå, må et barn arve det defekte genet fra både moren og faren sin . Denne tilstanden kalles en autosomal recessiv lidelse.

CAH er oftest forårsaket av en mangel på enzymet 21-hydroksylase. Det er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for dette enzymet.

Hvordan finner du ut om du har CAH?

Klassisk CAH (alvorlig type)

Dette er de beste nyhetene. Mange sykehus på Sri Lanka inkluderer nå Classic CAH-screeningtesten blant testene som utføres ved fødselen. Dette gjøres noen dager etter at babyen er født, ved å bruke en liten dråpe blod tatt fra babyens hæl . Denne testen (nyfødtscreening) kan raskt oppdage om babyen har Classic CAH. Dette betyr at behandlingen kan startes før symptomene oppstår, noe som redder babyens liv.

Hvis en familie med et barn som allerede har CAH venter et barn til, er det mulig å teste babyen for tilstanden under graviditeten. Det finnes spesielle tester for dette, for eksempel fostervannsprøve. Snakk med legen din om dette.

Ikke-klassisk CAH (mild type)

Denne milde formen kan være litt sent å gjenkjenne fordi symptomene dukker opp senere. Når du eller barnet ditt begynner å oppleve symptomene nevnt ovenfor, bør du oppsøke lege. Legen vil:

• En fysisk undersøkelse utføres.
• Blodprøver og urinprøver sjekker hormonnivåene.
• Noen ganger kan genetisk testing bekrefte sykdommen.

Hva er behandlingene for dette?

CAH kan ikke kureres fullstendig. Med riktig behandling kan den imidlertid kontrolleres godt, og du kan leve et helt normalt og sunt liv . Behandlingen avhenger av sykdomstypen og alvorlighetsgraden av symptomene.

Behandling for klassisk CAH

Disse menneskene må ta medisiner daglig resten av livet . Hovedmålet med behandlingen er å balansere hormonnivåene ved å administrere hormoner som kroppen mangler. Dette bidrar til å sikre normal vekst og seksuell utvikling.

• Glukokortikoider: Disse medisinene erstatter kortisolhormonet som kroppen ikke produserer. Dosen av disse medisinene må kanskje økes når barnet har en sykdom som feber, en infeksjon eller under stressende situasjoner som kirurgi.
• Mineralokortikoider: Disse gis for å erstatte hormonet aldosteron som ikke produseres i kroppen.
• Salttilskudd: Nyfødte med saltsvinnende syndrom får natriumklorid for å erstatte saltet som kroppen mister.

Et annet behandlingsalternativ er kirurgi for å korrigere tvetydige kjønnsorganer hos jenter. Dette kan vanligvis gjøres mellom 2 og 6 måneder etter at barnet er født.

Behandling for ikke-klassisk CAH

Personer med denne milde formen trenger kanskje ikke behandling hvis de er asymptomatiske. Hvis de har milde symptomer, kan de få lave doser glukokortikoider. Disse personene trenger ofte ikke livslang behandling.

I alle disse situasjonene er det en svært viktig del av behandlingen å søke psykisk helsehjelp for å snakke om stresset og problemene som barnet og foreldrene kan oppleve.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå hvis de ikke behandles?

Hvis den ikke behandles, spesielt den salttærende typen klassisk CAH, kan den være svært farlig. For mye salt- og vanntap fra kroppen kan føre til komplikasjoner som til og med kan være livstruende. Hvis barnet kaster opp kraftig, er slapp eller ikke suger , bør de umiddelbart tas til sykehusets akuttmottak (ETU).

Hva kan skje hvis det ikke behandles:

• Uregelmessig hjerterytme (arytmi)
• Hjertestans
• Selv døden kan inntreffe.

Ikke-klassisk CAH kan forårsake problemer selv om den ikke behandles. For eksempel infertilitet, uregelmessige menstruasjonssykluser og permanente mannlige egenskaper hos kvinner.