Er du redd for FISH-testen? La oss lære om denne genetiske testen (Fluorescence in Situ Hybridization – FISH-test) på en enkel måte.

Har legen din bedt deg eller noen i familien din om å ta en «FISH-test»? Ble du litt redd eller nervøs da du hørte navnet? Tenkte du: «Hva slags rar test er dette?» Det er veldig normalt å føle det slik. Men det er ingen grunn til bekymring. Det er ikke så komplisert som du tror, ​​og det er ikke noe å være redd for. I dag skal vi snakke om hva denne FISH-testen er, hva den ser etter, og hvordan den gjøres, veldig enkelt, på vårt språk.

Først av alt, hva er denne FISH-testen?

Enkelt sagt er FISH en spesialisert laboratorietest som ser etter endringer eller feil i gener og kromosomer inne i kroppens celler. Det er som å undersøke kroppens genetiske kart.

For å forstå dette litt bedre, la oss forestille oss kroppen vår som et stort bibliotek.

• Kromosomer: Kromosomer er som bokhyllene i det biblioteket. Hver menneskecelle har 23 par av disse bokhyllene.
• Gener: Disse bøkene i hyllene er gener. Disse bøkene inneholder alle instruksjonene kroppen vår trenger for å fungere. Ikke bare hårfarge, øyenfarge og høyde, men alle funksjoner i kroppen vår styres av informasjonen i disse bøkene, kalt gener.
• DNA: Bokstavene og ordene som er skrevet i disse bøkene er DNA. Det vil si at hele settet med instruksjoner som kroppen vår trenger finnes i DNA.

Tenk deg nå at noen av bøkene (genene) i dette biblioteket har sider som mangler (sletting), noen har blitt lagt til (amplifisering), eller en bok som skulle vært på én hylle har blitt flyttet til en annen hylle (translokasjon). Hva ville skjedd hvis det skjedde? Instruksjonene kroppen mottar ville være feil. Det er på grunn av slike feil instruksjoner at sykdommer som kreft og andre genetiske sykdommer oppstår.

Hvordan fungerer denne FISH-testen?

Selv om metodikken er litt vitenskapelig, vil jeg forklare den for deg med et veldig enkelt eksempel.

Tenk deg at du trenger å finne en bestemt setning i en stor bok. Hva gjør du? Du finner setningen og markerer den med en farget merkepenn. Da er det lett å finne den igjen.

Dette er hva som skjer i en FISH-test. I laboratoriet lager forskere DNA-biter som samsvarer med den spesifikke delen av genet de vil se etter i celleprøven din. Disse kalles «sonder». Deretter fester de fluorescerende etiketter til disse laget DNA-bitene. Disse er som merkepenner.

Deretter tar de en prøve av cellene dine (som blod eller vev) og legger til disse fargemerkede «probene». Så skjer det noe utrolig. «Proben» finner den nøyaktige plasseringen av genet som matcher den og hybridiserer til det.

Når en patolog så ser på det med et spesielt mikroskop (fluorescerende mikroskop), gløder «probene» som er festet til det gensegmentet som fargede lys, som stjerner som skinner i mørket.

• I en normal celle: Den forventede mengden farget lys er synlig på de riktige stedene.
• I en unormal celle: Du kan se flere farger enn forventet (forsterkning), eller du kan ikke se en farge du ønsker å se (delesjon), eller du kan se to farger som burde være sammen, men er langt fra hverandre (translokasjon).

Det er ved å se på det glødende lysmønsteret at leger kan fortelle deg nøyaktig hvilke endringer som er i genene dine.

Hva er de viktigste tingene FISH-testen ser etter?

FISH-testen utføres hovedsakelig av flere grunner. La oss ta en titt på de genetiske endringene den kan oppdage og sykdommene som er forbundet med dem.

Hvilke sykdommer kan identifiseres gjennom disse endringene?

FISH-testen er svært viktig for å diagnostisere ulike sykdommer, spesielt kreft, og for å planlegge behandling.

• Krefttyper:
• Brystkreft: Se spesifikt etter amplifisering av genet (HER2). Hvis det finnes en slik amplifisering, kan spesifikke behandlinger gis som er spesifikt rettet mot det genet.
• Leukemi: Identifiser typene akutt og kronisk leukemi.
• Lymfom
• Benmargskreft (multippelt myelom)
• Lunge-, mage- og blærekreft
• Genetiske tilstander før og etter fødselen: Test en baby før eller etter fødselen for å se om de har kromosomavvik, som Downs syndrom.
• In vitro-fertilisering (IVF): Denne metoden brukes også til å teste embryoer for kromosomavvik før de overføres gjennom in vitro-fertilisering (IVF).

Hvordan bør jeg forberede meg til FISH-testen?

Hvordan du forbereder deg til denne testen avhenger av prøven du tar. Det finnes forskjellige typer prøver som kan tas for dette formålet.

• Blodprøve: Hvis legen din mistenker at du eller barnet ditt har en genetisk tilstand, kan denne testen gjøres ved å ta en liten mengde blod som vanlig. Dette krever ingen spesiell forberedelse.
• Prenatal testing: Hvis babyens gener testes under graviditeten, vil legen utføre en test som kalles «fostervannsprøve», som innebærer å ta en liten mengde fostervann fra mors livmor.
• Biopsi: Ved mistanke om kreft tas et lite vevsstykke fra svulsten eller benmargen for testing (en benmargsbiopsi). Før en biopsi vil legen gi deg instruksjoner om hvordan du skal forberede deg, da anestesi er nødvendig.
• Urinprøve: En urinprøve brukes noen ganger til å diagnostisere eller overvåke blærekreft.

Hva skjer etter at man har mottatt testrapporten?

Det kan vanligvis ta mellom én og fire uker å få resultatene av en FISH-test. Legen din vil informere deg om dette tidspunktet på forhånd.

Resultatet er «positivt».Hvis det står det, betyr det at det er en genetisk eller kromosomal abnormalitet i celleprøven din.

Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du ser et slikt resultat. Men husk at dette resultatet er en mulighet til å få en klarere forståelse av tilstanden din. Og basert på denne informasjonen vil legen din kunne bestemme seg for den mest passende og målrettede behandlingen for deg.

Hvis denne testen for eksempel oppdager en genetisk mutasjon i en kreftform, kan målrettet behandling gis for å målrette den mutasjonen, noe som resulterer i færre bivirkninger og mer vellykkede resultater.

Derfor, i stedet for å bekymre deg for resultatene og bekymre deg alene, snakk nøye med legen din og forstå tydelig hva det betyr og hvilke skritt du må ta videre.