Føler den lille seg alltid sliten og sløv? Står barnet litt til siden når andre barn på samme alder løper rundt og leker? Eller blir barnet plutselig blekt, svetter og skjelver under måltidene? Som forelder er det normalt at du føler deg veldig redd når du ser disse tingene. Selv om det kan være mange årsaker til slike symptomer, skal vi i dag snakke om en veldig sjelden, men veldig viktig tilstand som forårsaker slike symptomer. Det er glykogenlagringssykdom, eller (GSD) forkortet.
Enkelt sagt, hva er glykogenlagringssykdom (GSD)?
Greit, la oss forstå dette veldig enkelt. Tenk deg at kroppen vår er som en bil. En bil trenger bensin for å kjøre. På samme måte trenger kroppen vår energi for å gjøre alle disse tingene, for å løpe, hoppe, tenke og be. Hovedkilden til energi i kroppen vår er glukose , som rett og slett er sukker. Vi får denne glukosen fra karbohydratmaten vi spiser, som ris, brød og poteter.
Når vi spiser, får kroppen vår mer glukose enn den trenger til energi i det øyeblikket. Så hva gjør den smarte kroppen vår? Den lagrer den ekstra glukosen til senere bruk. Det er som å holde en powerbank ladet på telefonen vår. Denne måten å lagre glukose på kalles glykogen . Dette glykogenet lagres hovedsakelig i leveren og musklene våre.
Når vi ikke spiser, eller når vi bruker mye energi, for eksempel under trening, omdanner kroppen vår det lagrede glykogenet tilbake til glukose og bruker det som energi.
Her er hele prosessen, det vil si at for å omdanne glukose til glykogen og glykogen tilbake til glukose, trenger kroppen vår en spesiell type protein. Vi kaller dem enzymer . Det er som å ha arbeidere til å jobbe på en fabrikk.
Glykogenlagringssykdom (GSD) er en tilstand som oppstår når ett eller flere av disse enzymene mangler eller ikke fungerer som de skal i kroppen vår. Dette betyr at kroppen ikke klarer å lagre glykogen ordentlig eller bruke det lagrede glykogenet når det er nødvendig. Dette kan føre til problemer som farlig lavt blodsukkernivå (hypoglykemi) og muskelsvakhet.
Hvor mange typer GSD finnes det?
Ja. Som vi diskuterte tidligere, finnes det mange typer enzymer involvert i glykogenmetabolismen. Så det finnes mange typer GSD, avhengig av mangelen på hvert av disse enzymene. Mer enn 19 typer er identifisert så langt. Selv om vi ikke vet mye om alle, har vi en god forståelse av noen av hovedtypene.
Disse typene GSD påvirker hovedsakelig leveren eller musklene.Men noen typer kan også forårsake problemer i andre deler av kroppen. Leger kaller disse typene etter navnet på enzymet som er involvert eller forskeren som først oppdaget sykdommen. Av disse er den vanligste GSD type I (GSD type I), også kjent som von Gierkes sykdom.
Dette er en svært sjelden tilstand. Omtrent én av 100 000 fødsler utvikler den vanligste typen, GSD type I. Så ikke vær redd.
Hva er de viktigste symptomene på GSD? Hvordan gjenkjenner vi det?
Symptomer på GSD kan variere avhengig av sykdomstype og til og med mellom individer med samme type. Den vanligste typen GSD, type I, begynner vanligvis å dukke opp når babyen er tre til fire måneder gammel . Noen typer kan imidlertid vise symptomer mye senere, noen ganger til og med i ung voksen alder.
De to viktigste og vanligste symptomene er:
1. Lavt blodsukkernivå (hypoglykemi)
2. Lett å bli sliten når man trener eller leker (treningsintoleranse)
La oss se på disse symptomene litt mer detaljert.
| Symptomkategori | Symptomer som indikerer |
|---|---|
| Symptomer på lavt blodsukker (hypoglykemi) |
|
| Andre vanlige GSD-trekk |
Hvorfor utvikler GSD seg? Er det en arvelig sykdom?
Ja, GSD er en fullstendig arvelig sykdom . Dette betyr at sykdommen er forårsaket av mutasjoner i gener som arves fra foreldre til barn.
De fleste GSD-er arves autosomalt recessivt . Enkelt sagt betyr dette at for at et barn skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene arve det muterte genet for sykdommen. Hvis genet arves fra bare én av foreldrene, vil barnet være bærer og ikke vise symptomer.
Noen få svært sjeldne typer, som GSD type IX, arves imidlertid i et mønster som kalles X-bundet arv . Dette betyr at genet for sykdommen er på X-kromosomet. Hvis en gutt arver dette genet, vil han definitivt utvikle symptomer.
Hvordan diagnostiserer legen denne sykdommen nøyaktig?
Fordi GSD er en sjelden tilstand, kan det ta litt tid å stille en diagnose. Legen må først forsikre seg om at det ikke finnes andre vanlige tilstander. Etter å ha spurt om barnets symptomer og undersøkt barnet ditt, vil legen ofte anbefale flere tester.
Disse kan omfatte:
- Fastende blodsukkertest: Sjekk av blodsukkernivået før frokost. Hvis sukkernivået er veldig lavt, kan det være et tegn på svangerskapssvikt.
- Ketonblodprøve: Når kroppen ikke kan bruke glukose til energi, forbrenner den fett. På den tiden produseres kjemikalier kalt ketoner. Ketonnivåene i blodet kan være forhøyet hos barn med GSD.
- Kontroll av kolesterolnivåer i blodet (lipidpanel) og urinsyrenivåer: Disse nivåene er ofte forhøyet hos barn med GSD.
- Leverfunksjonstester: Disse testene bidrar til å avgjøre om leveren er skadet.
- Abdominal ultralyd: Dette bidrar til å avgjøre om leveren er forstørret (hepatomegali).
- Genetisk testing: Dette er den beste måten å bekrefte sykdommen på. En blodprøve tas for å sjekke om det finnes mutasjoner i genene som produserer enzymer relatert til GSD.
I noen tilfeller kan legen anbefale å ta et lite vevsbit fra leveren eller muskelen for undersøkelse (biopsi) for å være 100 % sikker på diagnosen.
Hva er behandlingene for dette? Er det fullstendig kurerbart?
Dessverre finnes det ingen kur for GSD ennå. Men ikke bekymre deg.Det finnes svært effektive behandlinger som kan kontrollere symptomer og hjelpe barnet med å leve et normalt liv. Behandlingsmetodene varierer avhengig av sykdomstypen.
Hovedmålet er å forhindre at blodsukkernivået synker farlig lavt og opprettholde det på et stabilt nivå.
Her er noen behandlingsmetoder:
1. Mat ofte: Spesielt små barn prøver å holde blodsukkernivået stabilt ved å mate dem med noen få timers mellomrom.
2. Bruk av ukokt maisstivelse: Dette er en svært viktig behandlingsmetode som brukes i behandlingen av GSD. Maisstivelse er et komplekst karbohydrat som er vanskelig for kroppen vår å fordøye. Derfor, når litt maisstivelse løses opp i vann og drikkes, frigjør det sakte glukose i blodet. Dette kan holde blodsukkernivået stabilt i flere timer. Denne metoden er svært nyttig for å forhindre lavt blodsukker, spesielt om natten .
3. Behandle hypoglykemi umiddelbart: Så snart symptomer på hypoglykemi oppstår, bør glukosetabletter eller en sukkerholdig drikk gis for raskt å gjenopprette blodsukkernivået. Utsettelse av dette kan føre til alvorlige tilstander som anfall.
4. Behandling av andre komplikasjoner: Ved tilstander som høyt kolesterolnivå (hyperlipidemi) og høyt urinsyrenivå (hyperurikemi) vil legen foreskrive nødvendige medisiner (f.eks. allopurinol, statiner).
5. Enzymbehandling (ERT): For noen typer GSD, som Pompes sykdom, finnes det en behandling som erstatter det manglende enzymet gjennom en intravenøs infusjon. Dette studeres fortsatt.
6. Levertransplantasjon: I tilfeller der leveren er alvorlig skadet på grunn av GSD, kan en levertransplantasjon være nødvendig som en siste utvei.
Det viktigste er å følge instruksjonene fra legen og ernæringsfysiologen nøyaktig. Å opprettholde nøyaktig tid og mengde måltider og maismel er viktig for barnets helse.
Hvilke komplikasjoner kan oppstå når man lever med denne tilstanden?
Hvis sykdommen ikke diagnostiseres tidlig og behandles riktig, kan det oppstå ulike komplikasjoner. Disse varierer også avhengig av sykdomstypen. For eksempel kan ubehandlet GSD type I forårsake problemer som:
- Svekkelse av bein og lett brudd (osteoporose)
- Forsinket pubertet
- Gikt
- Nyresykdom
- Ikke-kreftfremkallende leversvulster (leveradenomer)
- Polycystisk ovariesyndrom (PCOS)
- Hyppige lave blodsukkernivåer kan påvirke hjernefunksjonen.
Men husk at mange av disse komplikasjonene kan forebygges med tidlig diagnose, riktig behandling og håndtering.
Hva er forventet levealder for noen med GSD?
Dette avhenger av sykdomstypen, hvor tidlig den diagnostiseres og hvor godt den håndteres. Noen alvorlige typer kan være dødelige i spedbarnsalderen. Men for de fleste typer er en normal levetid mulig med riktig behandling. Legen din vil kunne gi deg den beste forklaringen på barnets tilstand.
Når bør vi oppsøke lege?
Hvis barnet ditt stadig viser symptomene på lavt blodsukker som vi diskuterte tidligere (skjelving, svetting, blekhet), eller hvis du føler at barnet ditt ikke vokser bra eller har svake muskler, må du sørge for å oppsøke en barnelege.
Fordi GSD er en kompleks tilstand, er det viktig å søke behandling hos en lege som har spesialisert kunnskap på dette området. Barnets medisinske team vil støtte deg på alle mulige måter under denne reisen.
Hilsen til hjemmet
- Glykogenlagringssykdom (GSD) er en sjelden, arvelig tilstand som fører til at kroppen ikke klarer å lagre eller bruke glukose (sukker) på riktig måte.
- Hyppig lavt blodsukkernivå (hypoglykemi) og rask tretthet under trening er de viktigste symptomene.
- Selv om dette ikke kan kureres fullstendig, kan symptomene kontrolleres og man kan leve et normalt liv ved å endre kostholdet (spesielt ved å bruke maismel) og riktig medisinsk behandling.
- Hvis barnet ditt har disse symptomene, er det svært viktig å oppsøke en barnelege så snart som mulig uten å bli unødvendig bekymret.
- Mange komplikasjoner kan forebygges ved tidlig diagnose og riktig behandling av sykdommen.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din