Er den ene siden av babyens ansikt mindre enn den andre? La oss snakke om hemifacial mikrosomi!

Har du noen gang lagt merke til at den ene siden av et babys ansikt noen ganger er litt annerledes enn den andre, kanskje litt annerledes? Eller øret er på et litt annet sted, eller kinnet ser ikke ut til å være formet riktig. Det er normalt at en forelder føler seg litt redd og bekymret når de ser noe slikt. Det er tilstanden vi skal snakke om i dag, kalt hemifacial mikrosomi. Ikke bekymre deg, la oss snakke om dette i detalj.

Hva er hemifacial mikrosomi?

Enkelt sagt er hemifaciell mikrosomi en medfødt tilstand . Den oppstår når deler av den ene siden av et babys ansikt, som ører, munn og kjeveben, ikke utvikler seg ordentlig sammenlignet med den andre siden. Tenk på det som en liten mangel på «elementer» på den ene siden når ansiktet dannes. Dette kalles noen ganger kraniofacial mikrosomi.

Som oftest påvirker dette bare én side av ansiktet. Imidlertid kan denne tilstanden i svært sjeldne tilfeller påvirke begge sider av ansiktet. I så fall kaller vi det bilateral hemifacial mikrosomi.

Denne tilstanden kan påvirke følgende deler av ansiktet:

• Kinnbein
• Øyne
• Den ytre delen av øret og mellomøret
• Ansiktsnerver (disse er de som styrer ansiktsuttrykkene og latteren vår)
• Kjeven
• Ansiktsmuskler
• Nakke
• Hodeskalle
• Tenner

Selv om det er svært sjeldent, kan hemifacial mikrosomi noen ganger være ledsaget av problemer i andre kroppssystemer, som hjerte, nyrer, brystbein (ribbein) og ryggrad.

Statistisk sett rammer denne tilstanden omtrent 1 av 3000 til 5600 fødte babyer. Det er den nest vanligste medfødte anomalien i ansiktet, etter leppe- eller ganespalte.

Hva kan symptomene være?

Symptomene på denne tilstanden kan variere mye fra person til person. Noen er bare litt påvirket, mens andre er mer alvorlig påvirket . Dette betyr at arten og alvorlighetsgraden av disse symptomene varierer avhengig av hvor mye av ansiktsområdet som har utviklet seg.

Dette er noen av de vanligste symptomene:

• Mikroti: Dette er en tilstand der øret er lite, feiljustert eller unormalt formet. Det kan til og med være helt fraværende.
• Hypodonti: Noen tenner kommer aldri frem. Det vil si at tennene ikke utvikler seg fra starten av.
• Ansiktslammelse på grunn av svakhet i ansiktsnerven: Det kan være vanskelig å gjøre ting som å lukke øyet ordentlig på den berørte siden, smile eller rynke pannen.
• Hudfliker:Disse ekstra hudbitene sees vanligvis nær øret, noen ganger på kinnet.
• Litenhet i ett øye (mikroftalmi): Det berørte øyet kan virke mindre sammenlignet med det andre øyet. Selve øyeeplet kan også være mindre.
• Ujevnt smil: Fordi musklene og nervene ikke er ordentlig utviklet, kan det hende at de to sidene av ansiktet ikke er like når man smiler.

Dette er de viktigste symptomene som ses. Men som jeg sa tidligere, har ikke alle alle disse symptomene, og alvorlighetsgraden av symptomene som er tilstede varierer mye.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Faktisk vet eksperter fortsatt ikke den eksakte årsaken til hemifaciell mikrosomi. De tror at tilstanden er forårsaket av noe som forstyrrer fosterets utvikling i løpet av de første seks ukene etter unnfangelsen (det vil si den første halvannen måneden av svangerskapet). Husk at det er i løpet av de første ukene at deler av babyens ansikt begynner å dannes. Det er da noe, kanskje en liten mangel på blodtilførsel, kan gå galt.

Forskere har ennå ikke funnet noen spesifikke gener eller miljøfaktorer som er knyttet til dette. Det betyr at du ikke skal anta at det er på grunn av noe moren gjorde eller ikke gjorde under graviditeten. Dette er ikke noens feil.

Men siden noen familier har mer enn én person med tilstanden, mistenker de at den kan være arvelig . Men det finnes ikke nok forskning til å bekrefte det ennå.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

I tillegg til ansiktsforandringer kan barn med hemifacial mikrosomi oppleve noen andre komplikasjoner. Det er også greit å være oppmerksom på disse:

• Hørselstap: Dette problemet kan oppstå, spesielt hvis øret og øregangen ikke er riktig utviklet. Noen ganger kan hørselen gå helt tapt på den ene siden.
• Underernæring på grunn av spisevansker: Hvis underkjeven ikke er riktig justert eller det er problemer med tennene, kan det være vanskelig for babyen å suge, spise mat senere og tygge. Dette kan føre til vekttap og hemmet vekst.
• Munnhelseproblemer: Tanngnissing, skjeve tenner og hull i tennene er vanlige.
• Taleforstyrrelser: Det kan være vanskelig å uttale ord og snakke tydelig på grunn av problemer med ansiktsmuskler, kjeveben og gane.
• Synsproblemer: Synet kan påvirkes av ting som mikroftalmi (lite øye) og andre øyeproblemer.
• Pusteproblemer:Spesielt hvis underkjeven er veldig liten og nesehulene er trange, kan det oppstå pustevansker (søvnapné) mens man sover.

Det er svært viktig å være oppmerksom på disse tingene og søke nødvendig medisinsk rådgivning og behandling.

Hvordan diagnostiserer du dette?

Leger foretar vanligvis først en grundig fysisk undersøkelse av babyen. I mange tilfeller kan denne tilstanden diagnostiseres så snart babyen er født, fordi ansiktsforandringene, spesielt i ørene og haken, er tydelig synlige.

I noen tilfeller kan imidlertid prenatal ultralyd eller MR-tester (magnetisk resonansavbildning) utført før babyen blir født, det vil si mens den fortsatt er i mors livmor, gi en pekepinn på denne tilstanden. Dette skjer imidlertid ikke alltid.

For å bekrefte diagnosen hemifacial mikrosomi, for å bestemme omfanget av skaden og for å bestemme nøyaktig hvilke deler av hjernen som er berørt, kan leger utføre andre bildediagnostiske tester . For eksempel:

• Røntgen: Sjekk tilstanden til ansiktsbeina.
• CT-skanninger (computertomografi): Disse kan gi et klarere, tredimensjonalt bilde av bein og bløtvev i ansiktet. Dette er svært nyttig i planleggingen av kirurgi.

Disse testene kan gi et klart bilde av ansiktsbeina, musklene og nervene, noe som er til stor hjelp i planleggingen av behandlingen.

Hvordan behandles det?

Behandlingen for denne tilstanden avhenger av hvor alvorlig den rammer barnet. Barn med hemifacial mikrosomi trenger vanligvis kirurgi for å reparere eller rekonstruere deler av ansiktet.

Hva disse operasjonene er og når de utføres varierer fra barn til barn, avhengig av barnets behov, alder og hvilke deler som er berørt.

Det er veldig viktig at når babyen er liten, det vil si i spedbarnsalderen , er hovedmålet med behandlingen å hjelpe babyen med å puste og spise godt . Dette er det grunnleggende.

Etter hvert som barnet blir eldre, det vil si i barndommen og ungdomsårene , er målet med behandlingen å forbedre ansiktsfunksjon og utseende . Det vil si å forbedre ansiktssymmetri og utseende samtidig som det blir lettere å snakke, spise og smile.

I de fleste tilfeller kan ikke denne operasjonen gjøres på én gang. Etter hvert som barnet vokser, utvikler ansiktsknoklene seg, og prosedyren utføres i flere stadier.Dette er ting som må gjøres. Noen operasjoner må utsettes etter hvert som barnet vokser. Dette er noe som tar litt tid og krever tålmodighet.

Kirurgisk behandling

Kirurgiske prosedyrer for hemifaciell mikrosomi kan omfatte følgende. Disse utføres av et team av spesialister:

• Øre-, nese- og halskirurgi (ØNH-kirurgi): spesielt ørerekonstruksjon og hørselsimplantater.
• Plastisk og rekonstruktiv kirurgi i ansiktet: Gjenopprette ansiktets symmetri og utseende. Fetttransplantasjon eller annen vevstransplantasjon til områder der bløtvev mangler.
• Øyekirurgi / Oftalmisk kirurgi: Hvis øynene er små eller det er problemer med øyelokkene, reparer dem.
• Kjevekirurgi / Ortognatisk kirurgi: For å korrigere lengden og plasseringen av underkjeven, overkjeven, kinnbein osv. Noen ganger brukes distraksjonsosteogeneseteknikker.
• Oral kirurgi: Uttrekking av tenner hvis de er trukket ut, fjerning av ekstra tenner.

Alt dette gjøres for å hjelpe barnet til å leve så normalt som mulig.

Operasjoner utført på nyfødte

Hvis en nyfødt baby har pustevansker eller ikke kan amme , kan leger starte behandlingen så snart babyen er født. Dette kan være livreddende tiltak.

Det finnes to vanlige metoder som kan gjøres rett etter at babyen er født:

• Trakeostomi: Dette innebærer å lage et lite snitt i babyens nakke og luftrør og sette inn et rør for å hjelpe dem med å puste. Dette gjøres hvis luftveiene er blokkert.
• Sondeernæring (nasogastrisk sonde eller gastrostomisonde): Hvis babyen ikke klarer å suge på egenhånd, brukes en sonde for å gi næring. Dette kan være en sonde som går gjennom nesen og inn i magen (NG-sonde), eller en sonde som går direkte inn i magen (G-sonde).

Ikke-kirurgiske behandlinger

I tillegg til kirurgi kan leger også anbefale ikke-kirurgiske behandlinger som disse. Disse er også svært viktige for å forbedre barnets livskvalitet:

• Tannregulering og andre ortodontiske apparater: Disse brukes til å korrigere kjevenes posisjon hvis tennene trekkes ut.
• Høreapparater: Hvis du har hørselstap, kan det hende du må bruke cochleaimplantater eller benforankrede høreapparater (BAHA).
• Logopedi:Hvis det er vanskelig å svelge, hvis det er vanskelig å snakke, hjelp dem. Dette bidrar til å uttale ord tydelig og styrke ansiktsmusklene.

Alt dette bidrar til å gjøre et barns liv enklere. Dette krever støtte fra mange mennesker, inkludert leger, kirurger, tannleger, logopeder og audiografer.

Kan hemifacial mikrosomi forebygges?

Dessverre kan ikke denne tilstanden forebygges . Fordi, som jeg nevnte tidligere, vet forskere fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker den. Selv om det mistenkes at det kan være en genetisk sammenheng, er heller ikke den endelig oppdaget ennå.

Det er veldig viktig å forstå at hvis babyen din har hemifacial mikrosomi, er det ikke på grunn av noe du gjorde eller ikke gjorde under graviditeten . Ikke ha dårlig samvittighet for det, og ikke klandre deg selv.

Hva er utsiktene i denne situasjonen?

I de fleste tilfeller begrenser ikke denne tilstanden et barns forventede levealder . Dette betyr at et barn med denne tilstanden kan leve et normalt liv, akkurat som et barn uten den.

Hemifacial mikrosomi kan imidlertid påvirke et barns livskvalitet . Etter hvert som barn blir eldre, må de møte utfordringene som følger med å vite at de ser annerledes ut enn andre.

Selv om operasjonen er vellykket, kan disse barna ha problemer med ting som andre barn kan gjøre veldig lett, som å spise, snakke og sove. Så vi må også være forsiktige med det.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Barn med hemifacial mikrosomi trenger kontinuerlig medisinsk behandling, som kan inkludere flere operasjoner. Men når de når tidlig voksen alder, trenger de kanskje ikke lenger kirurgi.

Langtidsoppfølging kan imidlertid være nødvendig for å se om problemene kommer tilbake eller om eksisterende problemer forverres over tid. For eksempel kan ting som høreapparater og implantater trenge justering fra tid til annen. Tannhelsen bør også ivaretas regelmessig.

Akkurat som fysiske utfordringer, kan de psykologiske effektene av å være annerledes påvirke et barns emosjonelle helse. Derfor er det viktig at barnet får rådgivning for å hjelpe dem med å utvikle mestringsstrategier.

Som forelder forstår jeg at du ønsker at alle skal se babyen din på samme måte som deg.Det er normalt at barn føler seg redde når de blir eldre og begynner på skolen. Noen ganger kan barn, spesielt de de føler er annerledes enn dem, være slemme og gjøre narr av dem.

Så snart barnet ditt er gammelt nok til å forstå, snakk åpent med dem om tilstanden deres . Å gjøre denne typen samtale til en regelmessig forekomst vil ikke bare styrke dem, men også hjelpe dem å forstå at ansiktsforskjellene deres ikke definerer hvem de er.

Kirurgi kan korrigere mange av de fysiske trekkene ved hemifacial mikrosomi. I tillegg kan samtaleterapi hjelpe barnet ditt med å lære å uttrykke følelsene sine og samarbeide godt med andre i samfunnet. Spør legen din om mer informasjon og hjelp. De er der for å hjelpe deg.

Hva er forskjellen mellom hemifacial mikrosomi og Goldenhar syndrom?

Goldenhars syndrom er en sjelden medfødt tilstand. Det kalles også oculoauriculovertebral spectrum (OAVS).

Hemifacial mikrosomi kan faktisk være et trekk ved Goldenhars syndrom. Det vil si at i tillegg til trekkene ved hemifacial mikrosomi, kan en person med Goldenhars syndrom også ha ikke-kreftfremkallende svulster i øynene (epibulbære dermoidvev) eller spinale abnormaliteter (f.eks. sammenvoksing av ryggvirvlene). Det kan også være problemer med hjertet eller nyrene.

Enkelt sagt er hemifaciell mikrosomi en tilstand som primært påvirker ansiktets utvikling. Goldenhars syndrom er en tilstand som kan ha et bredere spekter av symptomer, og som også påvirker andre deler av kroppen. Ikke alle med hemifaciell mikrosomi har Goldenhars syndrom, men mange mennesker med Goldenhars syndrom har symptomer på hemifaciell mikrosomi.

Hilsen til hjemmet

OK, så her er de viktigste tingene du må huske om hemifacial mikrosomi som vi snakket om:

• Dette er en medfødt tilstand der deler av den ene siden (eller muligens begge) av ansiktet ikke utvikler seg ordentlig.
• Jeg vet ikke nøyaktig hvorfor dette skjedde. Så det er ikke din feil.
• Symptomene varierer fra person til person , noen har lite, noen har mer.
• Kirurgiske og andre behandlinger finnes tilgjengelige . Disse planlegges av et team av spesialister etter hvert som barnet utvikler seg.
• Barn med denne tilstanden kan leve et normalt liv .
• Til barnetDet er svært viktig å gi støtte, både fysisk og mentalt. Søk hjelp fra leger og rådgivere.
• Å snakke åpent med barnet ditt er en stor styrke for at de skal kunne leve med denne situasjonen.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du eller noen du kjenner har dette problemet, er det beste du kan gjøre å søke kvalifisert legehjelp så snart som mulig. De vil kunne gi deg riktig veiledning.

` Hemifaciell mikrosomi, Hemifaciell mikrosomi, Ansiktsdeformiteter, Fødselsskader, Barns helse, Kirurgi, Kraniofacial mikrosomi, Goldenhar syndrom