Rykker og stivner babyen din plutselig? La oss lære om denne hyperekpleksien!

Skvemmer den nyfødte eller smårollingen din plutselig ved den minste lyd eller berøring? Stivner han eller hun seg og føler at han eller hun blir truffet av en stein? Føler han eller hun seg litt kortpustet? Hvis du noen gang har lagt merke til noe lignende, kan det være en tilstand som kalles hyperekpleksi. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om det i detalj.

Hva er denne hyperekpleksien?

Enkelt sagt er hyperekpleksi en svært sjelden nevrologisk tilstand. Dette er når babyens muskler blir overdrevent stive (medisinsk kalt «hypertoni»). Så de har problemer med å bevege musklene sine ordentlig.

I tillegg viser disse barna en overdrevet skremselsreaksjon på plutselige, uventede stimuli (som en plutselig lyd, berøring eller bevegelse). Denne skremselsreaksjonen kan føre til at kroppen rykker til og øynene blunker. Etter dette sjokket blir babyens kropp stiv en stund, og de er ikke i stand til å bevege seg. Det farligste er at noen babyer kan slutte å puste på dette tidspunktet. Hvis dette fortsetter, kan det være livstruende. Noen ganger kan denne tilstanden være forbundet med krybbedød (SIDS).

Leger ser vanligvis denne tilstanden hos nyfødte, enten før eller etter fødselen. Denne tilstanden, kalt hyperekpleksi, kan imidlertid også forekomme hos barn og voksne.

Det finnes flere andre navn på denne tilstanden:

• Medfødt stivpersonsyndrom (`(Medfødt stivpersonsyndrom)`)
• Arvelig hyperekpleksi (`(Arvelig hyperekpleksi)`)
• Skremmesykdom
• Skremmesyndrom (`(Skremmesyndrom)`)
• Stiv babysyndrom

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk veldig sjeldent. Tenk deg, selv i et land som Amerika ses denne tilstanden med en rate på omtrent én av 40 000 mennesker. Så dette er noe som ses veldig sjeldent på Sri Lanka også.

Hva er symptomene på hyperekpleksi?

Det finnes to hovedformer av denne tilstanden: Major form og Minor form.

Hovedmodus

Dette er når du plutselig, uventet, skvetter på en uvanlig måte ved en berøring, bevegelse eller lyd. Når du skvetter, kan du føle at hodet vipper bakover, kroppen rykker til og gjør uvanlige bevegelser, eller kroppen stivner og faller til bakken som en stein.

Når en baby sovner, kan de ha rykkende bevegelser. I tillegg er hypertoni svært vanlig blant babyer med denne tilstanden. De kan også bevege seg sakte (kalt hypokinesi) og kan ha mild intellektuell funksjonshemming .

Andre symptomer som kan forekomme hos spedbarn, barn og voksne med denne alvorlige tilstanden hyperekpleksi inkluderer:

• Hyperrefleksi (overdrevne reflekser)
• Intermitterende apné (pustepauser)
• Ustabil gange (ustabil gange)
• Hofteluksasjon ved fødselen
• Lyskebrokk.

Mindre form

I denne milde formen opplever personer med hyperekpleksi vanligvis bare en sjelden, overdreven skremselsreaksjon. Andre symptomer kan være minimale eller fraværende. Hos spedbarn kan rykningene øke når de har feber . Hos barn og voksne kan rykningene øke i intensitet på grunn av stress eller angst .

Symptomer på begge typene starter vanligvis ved fødselen, men for noen begynner de å dukke opp senere i livet, enten i barndommen eller voksenlivet.

Hvorfor oppstår denne hyperekpleksien?

Hovedårsaken til dette er genetiske mutasjoner. Så vidt man har oppdaget, kan minst fem forskjellige gener forårsake denne hyperekpleksien. Disse genene er:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Disse genene spiller en svært viktig rolle i produksjonen av visse proteiner i nervecellene våre (nevroner). Disse proteinene kontrollerer hvordan nervecellene reagerer på et molekyl i kroppen vår som kalles glysin. Glysin er en aminosyre, som er en byggestein i proteiner. Glysin er også en nevrotransmitter. Dette er et kjemikalie som sender signaler gjennom nervesystemet vårt.

Normalt sett kontrollerer glysin stimuleringen av muskelfibre. Men hvis det skjer en genetisk endring (mutasjon) i et av de nevnte genene, reduseres effekten av glysin på nervesystemet. Da sender nervecellene meldinger til hjernen og musklene uten kontroll. Dette er grunnen til at musklene begynner å overreagere, og andre symptomer på hyperekpleksi dukker opp.

Det er to måter du kan arve denne tilstanden, hyperekpleksi:

1. På en autosomal dominant måte.

2. På en autosomal recessiv måte.

Dette er litt mer kompliserte genetiske problemer, så legen din kan forklare dette nærmere.

Hva er komplikasjonene ved denne tilstanden?

Vi har allerede nevnt at når nyfødte har hyperekpleksi, blir kroppen deres stiv og ute av stand til å bevege seg en stund. Under denne stivheten kan noen babyer slutte å puste. Dette er en ledende årsak til krybbedød (SIDS). Krybbedød er den ledende årsaken til uforklarlige dødsfall hos babyer under ett år.

Svært sjelden kan babyer med hyperekpleksi også utvikle anfall («(epilepsi)»), eller det vi kaller epileptiske anfall.

Symptomer på hyperekpleksi avtar vanligvis innen ettårsalderen. Barn og voksne med denne tilstanden kan imidlertid fortsette å ha episoder med lett skjelving og stivhet. Dette kan føre til at de faller ofte. Etter hvert som de blir eldre, kan de bli mindre i stand til å tolerere høye lyder og overfylte steder. Personer med epilepsi kan ha anfall gjennom hele livet.

Hvordan diagnostiserer du dette?

Når man diagnostiserer tilstanden hyperekpleksi, fokuserer legene på tre hovedsymptomer:

• Hele kroppen er stiv rett etter fødselen .
• En overdrevet skremselsreaksjon på en uventet stimulus.
• Etter å ha blitt forskrekket, blir hele kroppen stiv i en kort periode.

Vanlige tester – blodprøver, urinprøver, hjerneskanning og EEG – viser alle normale resultater. Imidlertid kan genetisk testing identifisere de fem genetiske mutasjonene knyttet til tilstanden.

Finnes det en behandling for hyperekpleksi?

Ja, det kan behandles! Hos både barn og voksne er hovedbehandlingen for hyperekpleksi et legemiddel som heter «(Clonazepam)», som reduserer angst og muskelstivhet. «(Clonazepam)» er et mildt beroligende middel som tilhører klassen «(Benzodiazepiner)». Det bidrar til å redusere symptomene på hyperekpleksi, spesielt muskelstivhet. Leger foreskriver vanligvis 0,01 til 0,1 milligram per kilogram kroppsvekt per dag for barn og 0,8 milligram per dag for voksne.

Legen din kan foreskrive flere andre medisiner for å behandle denne tilstanden. For eksempel:

• Karbamazepin (`(karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(fenobarbital)`)
• Fenytoin (`(fenytoin)`)
• Diazepam («(Diazepam)»)
• Natriumvalproat («(natriumvalproat)»)

Andre behandlinger kan omfatte fysioterapi for gangvansker og kognitiv atferdsterapi (CBT) for å redusere angst.

Hva vil fremtiden bringe i denne situasjonen? (Prognose)

I de fleste tilfeller vil symptomene på hyperekpleksi hos babyer avta innen de er omtrent ett år gamle. Det er virkelig trøstende nyheter. Hos barn og voksne kan imidlertid effektene av denne tilstanden vare livet ut. Som nevnt tidligere finnes det imidlertid medisiner som kan bidra til å kontrollere symptomene.

Kan dette forebygges?

Hyperekpleksi er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Hvis du er bekymret eller tviler på om barnet ditt vil arve denne tilstanden, er det lurt å snakke med en genetisk veileder. Da kan du få en klar forståelse av dette.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? / Ta vare på barnet mitt?

Hvis du eller barnet ditt har hyperekpleksi, er det viktig å ta medisinen som legen din har foreskrevet nøyaktig og til rett tid. Legen din vil anbefale de beste behandlingsalternativene for tilstanden din. Disse medisinene bør bidra til å kontrollere symptomene dine.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis den nyfødte babyen din har hyperekpleksi, vil legen vanligvis legge merke til det ved fødselen. Noen ganger kan det oppdages allerede før fødselen. Hvis dette skjer, vil babyens lege starte behandlingen umiddelbart.

Men hvis du eller barnet ditt opplever uforklarlige anfall , er det viktig å oppsøke lege umiddelbart, da denne tilstanden, kalt hyperekpleksi, også kan være en årsak til anfall.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du eller barnet ditt har hyperekpleksi, er det lurt å stille legen din disse spørsmålene:

• Hvorfor oppsto denne situasjonen? (Hva er årsaken til dette?)
• Hvilket behandlingsalternativ anbefaler du?
• Er det mulig for mine fremtidige barn å utvikle denne hyperekpleksien?

Til slutt, ting å huske på

Det er normalt å føle seg trist og sjokkert når du finner ut at den nyfødte babyen din har hyperekpleksi. Ingen ønsker å se barnet sitt lide. Men hvis du eller barnet ditt lider av denne tilstanden, husk at dere ikke er alene. Legeteamet ditt er alltid der for å hjelpe deg. De vil gi deg behandling for å håndtere symptomene på denne tilstanden.

Det viktigste er at hvis babyen din har hyperekpleksi,Husk at disse symptomene sannsynligvis vil avta innen de fyller ett år. Det er en stor lettelse, ikke sant? Så møt denne situasjonen med mot, og følg legens råd.

` Hyperekpleksi, rykninger hos babyen, muskelspasmer, nevrologiske sykdommer, genetiske sykdommer, nyfødte, krybbedød, klonazepam