Har du et problem med blodplatene dine? La oss lære om «May-Hegglin-anomalien»!

Har du noen gang hørt navnet «May-Hegglin-anomali»? Sannsynligvis ikke. Fordi dette er en ganske sjelden tilstand, det vil si en genetisk tilstand som ses svært sjelden. Men burde du ikke bli redd når du hører dette navnet? I dag skal vi snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå. Fordi det kan være veldig viktig å være klar over dette.

Hva er denne «May-Hegglin-anomalien»?

Enkelt sagt er May-Hegglin-anomali en tilstand forårsaket av en liten endring i genene dine (en genetisk mutasjon). Dette fører til at kroppen din produserer blodplater, som er små blodceller som vi kaller blodplater, som er litt større og produserer færre enn de burde. Denne nedgangen i blodplater er medisinsk kjent som trombocytopeni.

Nå lurer du kanskje på hva som skjer med disse blodplatene. Tenk deg at du har et lite sår. Da hjelper disse blodplatene med å stoppe blødningen. De danner en blodpropp og stopper blødningen. Så en person med «May-Hegglin-anomali» kan noen ganger få blåmerker eller blø lettere enn en normal person, fordi disse blodplatene er unormalt store og små i størrelse. Slik blødning (det vil si en «blødning») kan også øke etter større operasjoner.

Men her er noe du bør huske på: Mange med denne tilstanden viser ingen symptomer. Eller den forårsaker ingen større problemer. Men enten du har symptomer eller ikke, er det viktig å vite at du har May-Hegglin-anomali. Da kan du og legene dine ta de nødvendige skrittene for å beskytte deg mot ulykker og blødninger.

Er det tre hovedkjennetegn som identifiserer «May-Hegglin-anomalien»?

Ja, det er tre hovedting leger ser etter for å kunne stille en nøyaktig diagnose på denne tilstanden. Dette er det vi kaller «triaden». Det vil si tre karakteristiske trekk.

De er:

• Å ha unormalt store blodplater: Vi kaller dette makrotrombocytopeni.
• Redusert antall blodplater: Dette er tilstanden vi snakket om tidligere, kalt trombocytopeni.
• Du kan se små, stavformede strukturer kalt Döhle-legemer inni leukocyttene dine, en type hvite blodlegemer. Disse Döhle-legemene er spesielle.

Leger kan skille May-Hegglin-anomali fra andre sykdommer som påvirker blodplater ved å se etter disse tre egenskapene.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Eller er den sjelden?

«May-Hegglin-anomali» er en svært sjelden tilstand.Ifølge medisinske forskningsrapporter er det færre enn 200 tilfeller på verdensbasis. Tenk deg hvor sjeldent det er! Fordi det er så sjeldent, er leger ofte skeptiske i starten. Legen din må kanskje utelukke flere andre tilstander som kan påvirke blodplatene dine før de konkluderer med at du har May-Hegglin-anomali.

Hva er symptomene på «May-Hegglin-anomali»?

Som vi nevnte tidligere, opplever de fleste med denne tilstanden ingen større symptomer. Dette er fordi de har nok blodplater i kroppen til å forhindre overdreven blødning. Men hvis du opplever symptomer, vil de i stor grad avhenge av hvor lavt blodplatetallet ditt er.

Dette er symptomene som kan sees generelt:

• Blåmerker og lett blødning. Blir blå selv etter en liten kul, eller det tar litt tid å stoppe blødningen selv fra et lite kutt.
• Hyppige neseblod. Noen kaller dette «(epistaksi)».
• Blødende tannkjøtt. Dette kan skje når du pusser tennene.
• For kvinner, kraftig blødning under menstruasjon. Dette kalles også «(menoragi)».
• Røde, lilla eller brune flekker på huden. Disse kalles «purpura».
• Kraftig blødning etter operasjon, når tenner trekkes ut, eller etter fødsel.

Det viktigste er å ikke være redd for å anta at du har May-Hegglin-anomali bare fordi du har ett eller to av disse symptomene. Disse kan også være forårsaket av andre tilstander. Så det er best å søke legehjelp.

Hva forårsaker «May-Hegglin-anomalien»?

May-Hegglin-anomali er en genetisk tilstand du arver fra en av foreldrene dine. Vi har et gen som heter «MYH9» i kroppen vår. Her er en liten forandring som skjer i dette «MYH9»-genet, det vil si en «mutasjon», som er hovedårsaken til dette. På grunn av denne genmutasjonen oppstår det problemer med måten blodplater dannes på. Det er derfor de dannes i store, unormale former. På grunn av denne «MYH9»-genmutasjonen reduseres også antallet blodplater. Det er derfor du lett kan få blåmerker og blø.

Vi kaller arvemønsteret til May-Hegglin-anomali et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at du bare trenger å ha én kopi av det muterte MYH9-genet for å få tilstanden. Dette betyr at hvis enten moren eller faren din har mutasjonen, har du 50 % sjanse for å arve den.

Hvordan oppdage May-Hegglin-anomalien?

Som oftest oppdages May-Hegglin-anomalien tilfeldig under en blodprøve tatt av en annen årsak. Leger mistenker det når blodprøveresultatene viser lave eller høye blodplatetall. For eksempel kan dette oppdages selv under en rutinemessig blodprøve under graviditet.

Det finnes flere tester som kan brukes til å avgjøre om du har en May-Hegglin-anomali:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne «(CBC)»-testen kan sjekke om blodplatetallet ditt er lavt. I denne tilstanden kan blodplatetallet normalt være mellom 40 000 og 80 000 per mikroliter blod. Noen ganger kan det til og med være normalt. Husk at vi vanligvis anser det som «lavt» hvis blodplatetallet er mindre enn 150 000 per mikroliter blod.
• Perifert blodutstryk (PBS): Denne PBS-testen kan sjekke blodplatetallet ditt. Den sjekker også om det finnes stavlignende strukturer kalt Döhle-legemer, som vi snakket om tidligere, i leukocyttene dine.
• Genetiske tester: Denne testen kan bekrefte om du har en mutasjon i ditt «MYH9»-gen.

I tillegg vil legen din se etter andre tegn på lave blodplater, for eksempel økt blødningstid.

Hvordan behandles May-Hegglin-anomali?

Faktisk utvikler ikke de fleste med May-Hegglin-anomali symptomer som er alvorlige nok til å kreve behandling. Det er en skikkelig lettelse, ikke sant? Men hvis du må opereres, kan det hende at legen din må ta ekstra forholdsregler for å forhindre overdreven blødning. For eksempel kan et legemiddel som heter desmopressin gis intravenøst ​​før operasjonen for å redusere risikoen for blødning, eller det kan gis en blodplatetransfusjon.

Hvis du blør overdrevent mye, for eksempel i en ulykke, kan du trenge en blodplatetransfusjon for å gjenopprette blodplatenivåene.

Hvis du er gravid, vil du definitivt trenge ekstra overvåking. De fleste kvinner med May-Hegglin-anomali føder friske barn uten komplikasjoner. Imidlertid er enhver tilstand som øker risikoen for blødning risikabel under graviditet. Derfor vil fødselslege og gynekolog gi deg råd om hva du skal gjøre for å beskytte deg selv og ditt ufødte barn. Det er svært viktig å følge disse instruksjonene.

Hva kan man forvente når man lever med «May-Hegglin-anomalien»?

May-Hegglin-anomalien er en livslang tilstand. Det er sant.Men heldigvis forårsaker ikke dette noen større forstyrrelse i hverdagen for folk flest. Mange med denne tilstanden har ingen symptomer, eller bare svært milde symptomer. Hvis blodplatetallet ditt er lavt og du har problemer, vil legen din gi deg råd om måter å kontrollere blødningen på hvis du blir skadet. Så det er ingenting å bekymre seg for.

Kan «May-Hegglin-anomalien» forhindres?

Faktisk er det ingenting du kan gjøre for å forhindre May-Hegglin-anomali. Dette er en genetisk tilstand. Men hvis du planlegger å få barn, spesielt hvis du eller partneren din har tilstanden, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver. Hvis du eller partneren din har May-Hegglin-anomali, har barnet ditt 50 % sjanse for å arve tilstanden.

En genetisk veileder kan vurdere eventuelle risikoer du måtte ha og gi deg råd om alternativene dine. Det kan være til stor hjelp.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Selvomsorg)

Hvis du finner ut at du har May-Hegglin-anomali, er noe av det beste du kan gjøre å snakke med legen din om hvordan du skal håndtere tilstanden. Det er viktig å være klar over disse tingene:

• Vær forsiktig med medisiner: Noen medisiner kan påvirke funksjonen til blodplatene dine. Så finn ut nøyaktig hvilke medisiner som er skadelige for deg, hvordan du unngår dem, eller hvordan du tar dem i trygge doser. Ikke bruk noen medisiner uten å spørre legen din.
• Oppretthold god munnhygiene: Å ta godt vare på munnhygienen din kan bidra til å forhindre blødende tannkjøtt. Det er også lurt å gå til tannlegen regelmessig.
• Vær forsiktig med aktiviteter som kan forårsake skade: Vær svært forsiktig når du driver med sport som kan forårsake skade (for eksempel kontaktsport). Du må kanskje til og med unngå den. Snakk også med legen din om dette.
• Vær oppmerksom på risikoene under graviditet: For å unngå problemer under graviditeten på grunn av «May-Hegglin-anomali», bør du overvåke helsen din og samarbeide tett med fødselslege og gynekolog.

Hva bør jeg spørre legen min om?

Her er noen spørsmål du bør stille legen din hvis du finner ut at du har May-Hegglin-anomali:

• "Doktor, hvor alvorlig er trombocyttmangelen min (trombocytopeni)?"
• "Når bør jeg være bekymret for at blodplatetallet mitt synker?"
• "Hvilke symptomer bør jeg spesielt se etter?"
• "Hvilke endringer må jeg gjøre i hverdagen min for å håndtere denne tilstanden?"
• "Er det en god idé at partneren min og jeg får genetisk veiledning?"

Vær aldri redd for å stille slike spørsmål. Det er veldig viktig å få avklart eventuelle tvil du måtte ha.

Er det andre sykdommer assosiert med `MYH9`-genet?

Ja, May-Hegglin-anomali er en gruppe sykdommer relatert til MYH9-genet. Alle disse sykdommene er forårsaket av en mutasjon i MYH9-genet. Forskning har funnet at i tillegg til May-Hegglin-anomali er tre andre tilstander som forårsaker unormale blodplater og lavt antall blodplater også forårsaket av mutasjoner i MYH9-genet. De tre andre er:

• Epsteins syndrom
• Fechtner syndrom
• Sebastians syndrom

Fordi alle disse sykdommene er så nært beslektet med hverandre, og fordi de alle har samme årsak, er det mulig at disse separate navnene over tid vil forsvinne, og alle vil bli samlet omtalt som «MYH9-relaterte lidelser».

Så, hva er det viktigste vi bør huske fra denne historien? (Hilsen til å ta med hjem)

May-Hegglin-anomali er en tilstand som involverer unormalt store blodplater og lavt antall blodplater. Det betyr imidlertid ikke nødvendigvis at du vil få store problemer. Med denne tilstanden avhenger mye av hvor lavt antall blodplater du har. De fleste med denne tilstanden har nok blodplater til å forhindre alvorlig blødning. Andre kan ha risiko for overdreven blødning.

Derfor er det viktigste å snakke med legen din, forstå nøyaktig hvilke forholdsregler du må ta for å redusere risikoen for blødning, og handle deretter. Det viktigste er å ikke være redd, å være informert og å følge legens råd. God helse!

` May-Hegglin-anomali, blodplater, trombocytopeni, MYH9-genet, blødning, genetiske sykdommer, blodsykdommer