Har du lagt merke til mange lysebrune flekker på huden din, eller på babyens kropp? Kanskje du ser små klumper under huden? Selv om mange tror at dette er normalt, kan de noen ganger være tegn på en genetisk tilstand som kalles «nevrofibromatose type 1», eller NF1 forkortet. Ikke bekymre deg, selv om navnet høres skremmende ut, er det en håndterbar tilstand. I dag skal vi snakke om alt på en enkel og lettforståelig måte.
Enkelt sagt, hva er NF1?
NF1 er en genetisk tilstand. Den påvirker hovedsakelig huden og nervesystemet vårt (det vil si hjernen, ryggmargen og nervene i hele kroppen). Den forårsaker en liten endring i prosessen som kontrollerer celleveksten i kroppen vår. Tenk på det som en «bryter» i kroppen vår som kontrollerer celledelingen. En person med NF1 har en liten defekt i denne bryteren. Som et resultat deler noen celler seg for raskt og danner svulster.
Disse svulstene utvikler seg vanligvis på nerver. Det er derfor vi kaller dem nevrofibromer . Det viktigste er at de fleste av disse svulstene er godartede . Det betyr at de ikke er kreft. Disse svulstene kan utvikle seg på nerver i hjernen, ryggmargen og huden. Du har kanskje hørt legen din kalle denne tilstanden «Von Recklinghausens sykdom». Det er et annet navn for det.
Hvor vanlig er NF1?
NF1 er den vanligste typen nevrofibromatose. Det er rapportert at 96 % av alle pasienter har denne typen. På verdensbasis anslås det at omtrent én av 3000 nyfødte kan ha NF1. Dette betyr at det ikke er en veldig sjelden tilstand.
Hva er de viktigste symptomene på NF1?
Symptomene på NF1 er forårsaket av svulstene vi snakket om tidligere, som presser på nervene. Men ikke alle har de samme symptomene. Noen har svært få symptomer, mens andre kan bli litt mer påvirket. La oss ta en titt på hovedsymptomene.
| Symptom | En enkel forklaring |
|---|---|
| Café au lait-steder | Disse er som den lysebrune fargen man får når man tilsetter litt melk i kaffen. De er en type flat flekk på hudoverflaten. For diagnose anses det vanligvis som et viktig trekk å ha mer enn seks av disse flekkene. |
| Nevrofibromer | Nervesvulster som dannes under huden. Disse kan utvikle seg hvor som helst på kroppen. Noen er så små som en ert, mens andre er større. De kan være myke å ta på eller litt faste. |
| Flekker i armhulene og lysken | Et karakteristisk trekk ved denne sykdommen er utseendet på små flekker (fregner) i armhulene, lysken og noen ganger under brystene hos kvinner. |
| Endringer i øynene | Små brune klumper (Lisch-knuter) kan utvikle seg i øyets iris. I tillegg kan svulster (optiske gliomer) utvikle seg i nerven som forbinder øyet med hjernen. Dette kan forårsake synsproblemer. |
| Beinproblemer | Ting som skoliose, bøyde ben, et større enn normalt hode (makrocefali) og kort statur kan sees. |
| Oppmerksomhetsproblemer | Noen barn og voksne kan utvikle tilstander som ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Smerte | På steder der svulster har dannet seg, kan de forårsake smerte på grunn av nervekompresjon. De kan også påvirke funksjonen til noen organer. |
Det viktige er at ikke alle disse egenskapene forekommer hos samme person. Og ikke alle er synlige ved fødselen. Noen av egenskapene begynner å dukke opp med alderen.
Hva forårsaker NF1?
Dette er forårsaket av en veldig liten endring i genene våre. For å være presis er det en mutasjon i et gen som heter «nevrofibromin 1». Dette genet instruerer kroppen vår til å lage et protein som heter «nevrofibromin». Dette proteinet er som en «brems» som kontrollerer hastigheten som cellene i kroppen vår deler seg med. Vi kaller også dette «(tumorsuppressor)».
I NF1 produseres ikke nevrofibrominproteinet riktig på grunn av en feil i instruksjonene i dette genet. Dette betyr at «bremsen» ikke fungerer som den skal. Som et resultat deler noen celler seg ukontrollert og danner svulster.
Det er to måter denne genetiske endringen kan forekomme på:
1. Arv fra foreldre: Hvis én av foreldrene har NF1, har et barn 50 % sjanse for å arve tilstanden.
2. Tilfeldig forekomst: Omtrent halvparten av NF1-pasienter har ingen familiehistorie. Dette betyr at selv om foreldrene ikke har tilstanden, kan endringen skje tilfeldig under genereringen av gener i barnets kropp.
Hva er de mulige komplikasjonene ved NF1?
Selv om de fleste ikke utvikler alvorlige komplikasjoner, kan følgende noen ganger forekomme:
- Synstap (på grunn av optiske gliomtumorer)
- Brudd eller beindeformiteter
- Nerveskade
- Høyt blodtrykk (hypertensjon)
- Tumortilbakefall selv etter behandling
- Lav selvtillit på grunn av bekymringer om ens utseende
Selv om disse svulstene vanligvis ikke er kreftfremkallende, kan noen nevrofibromer i svært sjeldne tilfeller bli kreftfremkallende. Derfor er det viktig å bli sjekket regelmessig av legen din.
Hvordan diagnostiseres NF1?
En lege vil først undersøke deg for å få et inntrykk av sykdommen. Legen vil nøye undersøke huden din for flekker, kuler osv. I tillegg kan de utføre tester for å bekrefte diagnosen.
- Bildediagnostiske tester: Tester som (MR), (røntgen) eller (CT) for å se om det er svulster inne i kroppen.
- Genetisk testing: En blodprøve for å bekrefte om det er en mutasjon i `NF1`-genet.
- Synsundersøkelse: Få øynene undersøkt av en spesialist for å se etter Lisch-knuter.
Denne sykdommen diagnostiseres ofte i voksen alder. Dette er fordi, som vi nevnte tidligere, noen symptomer (for eksempel klumper under huden) begynner å dukke opp med alderen.
Hva er behandlingene for NF1?
Det viktigste å si først er,Det finnes ingen kur for NF1 ennå. Men ikke vær redd. Det finnes mange behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et mer vellykket og meningsfullt liv. Behandlingen avhenger av hvilken type symptomer du har.
- Kirurgi: Svulster som er smertefulle, komprimerer nerver eller forstyrrer utseendet kan fjernes kirurgisk.
- Kreftbehandling: Hvis en svulst blir kreftfremkallende, gis behandlinger som «kjemoterapi».
- Beinbehandlinger: Kirurgi eller tannregulering brukes til ting som spinalfusjon.
- Medisiner: Det finnes nå spesifikke medisiner, som selumetinib, for å kontrollere tumorvekst. Medisiner brukes også til å behandle tilstander som ADHD.
Viktigheten av regelmessige legekontroller
Det er viktig for personer med NF1 å oppsøke lege minst én gang i året for en fullstendig kontroll. De bør også få sjekket øynene og blodtrykket hvert år. Dette vil hjelpe dem med å identifisere eventuelle nye problemer tidlig og starte behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har symptomer på NF1, spesielt hvis du legger merke til følgende, må du oppsøke lege.
- Har mer enn seks café-au-lait (kaffefargede) steder.
- Hudforandringer eller klumper uten grunn.
- Endringer i synet.
Hvis du allerede har NF1, hvis du opplever økt smerte, rask svulstvekst eller nye symptomer, må du informere legen din umiddelbart.
Hilsen til hjemmet
- NF1 er en genetisk tilstand som forårsaker hudlesjoner og svulster på nervene. De fleste av disse svulstene er ikke kreftfremkallende.
- Denne tilstanden kan arves fra foreldre, eller den kan oppstå tilfeldig uten at noen i familien er til stede.
- Symptomene varierer sterkt fra person til person. Dessuten oppstår ikke alle symptomene samtidig, men utvikler seg over tid.
- Selv om NF1 ikke kan kureres fullstendig, finnes det mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og la deg leve et godt liv. Årlige legekontroller er svært viktige.
- Det er normalt å føle seg ukomfortabel og trist over hudfliker og kuler. Nøl ikke med å snakke med legen din eller en psykisk helserådgiver om dette.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din