Er urinen din mørk? Er du trøtt hele tiden? Det kan være PNH (paroksysmal nattlig hemoglobinuri)!

Har du også en endring i fargen på urinen når du våkner om morgenen, den blir mørkerød, brun eller noen ganger svart? Eller føler du deg veldig trøtt og utmattet uten grunn i løpet av dagen? Dette kan virke som normale ting som vi ikke legger så mye merke til i hverdagen. Noen ganger trenger imidlertid disse små symptomene litt oppmerksomhet, da de kan skjule en sjelden, men alvorlig helsetilstand. I dag skal vi snakke om en slik blodrelatert tilstand, PNH, eller «(Paroksysmal nattlig hemoglobinuri)». Selv om navnet kan høres litt komplisert ut, la oss forstå det enkelt.

Hva er PNH? La oss forstå det enkelt

Så, hva er «paroksysmal nattlig hemoglobinuri» eller PNH? Det er faktisk en svært sjelden blodsykdom. Hvis du ser på betydningen av navnet:

• «Paroksysmal» betyr plutselig, å oppstå helt plutselig.
• «Nattlig» betyr å forholde seg til natten.
• «Hemoglobinuri» er tilstedeværelsen av et blodprotein kalt «hemoglobin» i urinen. Dette «hemoglobinet» er det som gjør at blodet vårt ser rødt ut. Så når dette skilles ut med urinen, blir urinen mørk i fargen.

Enkelt sagt er PNH en tilstand der immunforsvaret ditt angriper og ødelegger dine egne røde blodlegemer . Leger kaller dette «hemolyse» eller nedbrytning av røde blodlegemer. Et av hovedsymptomene på dette er mørk, rød/brun urin når du urinerer om natten eller tidlig om morgenen.

Denne mørke urinen er imidlertid bare ett symptom på PNH. Hvis denne tilstanden ikke behandles riktig, kan den føre til alvorlige tilstander som anemi , kronisk nyresykdom eller blodpropp i blodårene . Heldigvis finnes det nå effektive medisiner som forhindrer at PNH skader blodceller.

Hvem kan utvikle dette?

PNH er en svært sjelden sykdom. Ifølge statistikk får omtrent 6 av 1 million mennesker diagnosen hvert år. Denne tilstanden forekommer oftest hos både menn og kvinner mellom 30 og 40 år. Det sies imidlertid også at kvinner har litt større sannsynlighet for å utvikle PNH enn menn.

En annen ting er at noen ganger kan personer med andre beinmargssykdommer, for eksempel tilstander som «(aplastisk anemi)» eller «(myelodysplastisk syndrom)», også utvikle PNH senere.

Hva er forskjellen mellom hemoglobinuri og hematuri ?

Du blir litt forvirret når du hører disse to ordene ( forvirring)– forvirring, dette er tamil, jeg burde unngå det. La meg omformulere: Du kan bli litt forvirret når du hører disse to ordene.) Du kan bli litt forvirret når du hører disse to ordene. Fordi i begge tilfeller skjer det at det ser ut som blod i urinen.

• Hematuri er tilstedeværelsen av røde blodlegemer i urinen.
• Hemoglobinuri (dette er det vi ser i vår PNH) er tilstedeværelsen av et protein kalt hemoglobin i urinen. Når røde blodlegemer brytes ned, frigjøres dette hemoglobinet og tilsettes urinen.

Enkelt sagt går den ene til hele cellene, og den andre går til den røde substansen som kommer ut når cellene brytes ned.

Hva forårsaker PNH? Hvorfor skjer dette?

Hovedårsaken til PNH er en defekt i et gen i kroppen vår. Denne gendefekten påvirker funksjonen til to typer blodceller, røde blodceller og blodplater. Dette starter en kjede av hendelser som fører til problemer etter hverandre, noen ganger til og med livstruende tilstander.

Alt starter i beinmargen vår. Du vet, beinmargen er som blodfabrikken i kroppen vår. Det er her stamceller blir laget. Disse stamcellene utvikler seg senere til røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater.

Ved PNH forekommer en mutasjon eller endring i et gen kalt «PIGA» i en enkelt stamcelle. Denne muterte stamcellen deler seg og produserer flere lignende defekte stamceller. Disse defekte stamcellene produserer deretter defekte røde blodceller og blodplater.

Hvordan påvirker denne genetiske endringen røde blodlegemer?

Tenk på det slik: immunforsvaret vårt er som landets forsvarsstyrke. En av spesialstyrkene kalles «komplementsystemet» . Deres jobb er å bekjempe bakterier og infeksjoner som kommer inn i kroppen. Imidlertid begynner proteinene i dette «(komplementsystemet)» noen ganger å angripe våre egne friske røde blodceller ved en feiltakelse.

En normal, sunn rød blodcelle har et beskyttende skjoldlignende proteinbelegg for å beskytte den mot slike angrep. «PIGA»-genet som er nevnt tidligere, bidrar til å lage dette beskyttende skjoldet. Så når «PIGA»-genet muteres, kan det ikke lage dette beskyttende skjoldet ordentlig. Så skjer følgende:

1. Angrep og nedbrytning: Når ditt «komplementsystem» angriper disse forsvarsløse røde blodcellene, brytes disse cellene lett ned og brytes ned. Alt «hemoglobinet» inne i de røde blodcellene – det vil si det røde proteinet som frakter oksygen – frigjøres i blodet. Leger kaller dette «fritt hemoglobin» .

2. Feil i rengjøringssystemet:Normalt sett har kroppen vår et stoff som heter «haptoglobin» som fanger opp og fjerner dette frie hemoglobinet. Men ved PNH er antallet røde blodlegemer som brytes ned så høyt at dette rengjøringsteamet ikke klarer å holde følge.

3. Nitrogenoksidmangel: Kroppen bruker en annen måte å håndtere dette overflødige hemoglobinet på, og det er et kjemikalie som kalles nitrogenoksid. Men dette tar også raskt slutt. Når kroppen ikke har nok nitrogenoksid, kan du plutselig oppleve alvorlige, smertefulle kramper i magemusklene, spiserøret (røret som går fra halsen til magen) og ryggmusklene.

4. Anemi: På den ene siden, når røde blodlegemer ødelegges, er det på den andre siden mye press på benmargen for å lage nye røde blodlegemer. Men når de ikke kan produseres i samme tempo som de ødelegges, reduseres antallet røde blodlegemer i kroppen. Dette er det vi kaller anemi .

5. Nyreskade: Dette overskytende hemoglobinet skader også nyrene. Det sies at personer med PNH har en seks ganger økt risiko for å utvikle kronisk nyresykdom .

6. Mørk urin: Til slutt påvirker dette frie hemoglobinet også urinen. Mange med PNH kan legge merke til mørk urin når de urinerer om natten eller tidlig om morgenen. Dette er fordi konsentrasjonen av hemoglobin i urinen øker, noe som gjør urinen mørk.

Enkelt sagt, på grunn av defekten i «PIGA»-genet, går det beskyttende skjoldet til røde blodlegemer tapt, og de blir ødelagt av selve immunforsvaret, noe som forårsaker en rekke problemer.

Hvordan påvirker denne genetiske endringen blodplater?

Blodplater er en annen viktig celletype i blodet vårt. De bidrar til å stoppe blødninger ved å danne blodpropper. Mutasjonen i PIGA-genet påvirker stamcellene som lager røde blodlegemer, samt stamcellene som lager blodplater.

Dette fører til at de defekte blodplatene danner flere blodpropper enn normalt . Dette betyr at blodpropper kan dannes på steder der de ikke trengs, inne i blodårene. Dette kalles «(trombose)» (trombose). Dette er svært farlig, fordi hvis disse blodproppene reiser til hjernen, hjertet eller lungene, kan de være livstruende.

Hva er symptomene på PNH?

Selv om navnet PNH er avledet fra ett enkelt symptom (mørk urin), oppsøker mange med PNH først lege på grunn av ekstrem, vedvarende tretthet som gjør det vanskelig for dem å utføre sine daglige aktiviteter . Dette er det vanligste symptomet.

Andre symptomer kan omfatte:

• Pustevansker («(Dyspné)»)
• Nyreproblemer (f.eks. redusert vannlating, hovne ben)
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi)
• Spiserørsspasmer
• Magesmerter
• Ryggsmerter
• Mannlig seksuell dysfunksjon («(erektil dysfunksjon)»)

Hvis du har ett eller flere av disse symptomene, spesielt sammen med en endring i urinfargen, er det best å absolutt søke legehjelp.

Hvordan diagnostiserer leger PNH? (Diagnose)

Når du oppsøker lege, vil de spørre deg om symptomene dine og undersøke deg. Hvis de mistenker at du har PNH, kan de deretter utføre noen tester for å bekrefte det.

De viktigste blant disse er:

• Fullstendig blodtelling (CBC w/diff): Dette sjekker for andre blodproblemer, som anemi og lavt blodplatetall (trombocytopeni).
• Basic Metabolic Panel (BMP): Dette sjekker nyrefunksjon og symptomer på kronisk nyresykdom.
• Urinanalyse: Dette kan oppdage ting som tilstedeværelsen av hemoglobin i urinen (hemoglobinuri) og overflødig jernavsetning (hemosiderose).
• Retikulocyttantall: Retikulocytter er umodne røde blodceller. Disse telles for å se om benmargen produserer friske røde blodceller.
• Haptoglobintest: Dette proteinet er ansvarlig for å fjerne avfallsprodukter fra ødelagte røde blodlegemer. Lave nivåer kan indikere overdreven nedbrytning av røde blodlegemer.
• Laktatdehydrogenase (LDH)-test: LDH er et enzym som finnes i røde blodlegemer. Høye nivåer av dette i blodet indikerer at røde blodlegemer blir ødelagt.
• Leverfunksjonstest: Denne testen måler nivået av bilirubin når røde blodlegemer brytes ned.

Basert på resultatene av disse testene, hvis legen har ytterligere mistanke om PNH, kan han bestille en spesiell blodprøve kalt «flowcytometri». Dette er det som nøyaktig kan identifisere de røde blodcellene som har PNH.

Hva er behandlingene for PNH?

Tidligere ble PNH ansett som en svært farlig og vanskelig sykdom å behandle. På den tiden var hovedbehandlingen regelmessige blodtransfusjoner for å behandle anemi. Imidlertid levde personer med PNH vanligvis i 10 til 22 år etter diagnosen. Den eneste måten å kurere PNH fullstendig på var å gjennomgå en allogen stamcelletransplantasjon . Og det er ikke noe alle kan gjøre.

Men situasjonen er veldig annerledes nå!

Heldigvis finnes det nå svært effektive, målrettede terapier for PNH. Disse kalles komplementhemmere.Det disse stoffene gjør er å stoppe «komplementsystemet» fra å angripe og ødelegge røde blodlegemer.

Studier har vist at PNH-pasienter som får disse nye behandlingene kan leve et normalt liv, akkurat som noen uten PNH. Dette er virkelig en flott prestasjon!

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Ja, disse «(komplementhemmere)»-legemidlene kan ha noen bivirkninger. Noen kan for eksempel oppleve ting som hodepine og kvalme. Den gode nyheten er imidlertid at de fleste av disse bivirkningene avtar innen få dager etter behandlingsstart. Legen din vil fortelle deg mer om dette.

Kan PNH forebygges? Kan det kureres?

Fordi PNH er forårsaket av en genetisk mutasjon, er det ingen måte å forhindre det på.

Når det gjelder behandling, kan nye legemidler som kalles «komplementhemmere» stoppe skaden på røde blodceller og blodplater forårsaket av PNH. Dette betyr at sykdommen kan kontrolleres. Mange PNH-pasienter kan trenge tilleggsbehandling for tilstander som anemi. Som nevnt tidligere, selv om en «stamcelletransplantasjon» er mulig, er det en svært kompleks behandling. Med dagens legemidler kan sykdommen håndteres godt, og folk kan leve et normalt liv.

Hvordan tar du vare på deg selv som en med PNH?

Selv med behandling er det svært viktig at du tar grep for å forhindre blodpropp hvis du har PNH. For eksempel:

• Hvis noen med PNH må opereres , er det risiko for blodpropp og kraftig blødning under inngrepet. Derfor er leger spesielt forsiktige med dette.
• Graviditet utgjør en helserisiko for kvinner med PNH, både for dem selv og for det ufødte barnet. Derfor er det viktig å være under tilsyn av en spesialist før og gjennom hele svangerskapet.

Legen din vil gi deg råd om endringene du må gjøre i livsstilen din, de tingene du må være oppmerksom på ( oppmerksomhet , dette er sanskrit/malayalam, jeg bør unngå det. La meg omformulere: endringer du må gjøre i livsstilen din, de tingene du må være oppmerksom på.) endringer du må gjøre i livsstilen din, de tingene du må være oppmerksom på. Det er veldig viktig å følge disse rådet.

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

PNH, eller «paroksysmal nattlig hemoglobinuri», er en sjelden, men potensielt alvorlig blodsykdom. For omtrent 20 år siden hadde de som led av den begrensede behandlingsalternativene og en usikker fremtid.

Men i dag er situasjonen helt annerledes! Takket være nye, moderne behandlinger kan personer med PNH bevare blodcellene sine, unngå alvorlige komplikasjoner og leve et fullverdig og sunt liv.

Hvis du får diagnosen PNH, ikke få panikk. Legen din vil forklare hvilke behandlingsalternativer som er best for deg. Selv om behandling ikke kurerer PNH fullstendig, kan den bidra til å forhindre alvorlige helseproblemer forårsaket av sykdommen og hjelpe deg med å leve et sunt liv. Det viktigste er å søke legehjelp så snart som mulig hvis du har symptomer, og å følge behandlingen nøyaktig som foreskrevet.

` PNH, paroksysmal nattlig hemoglobinuri, blodsykdommer, hemoglobinuri, anemi, blodpropp, nyresykdommer