Det er normalt å føle seg redd og sjokkert når en lege forteller deg at noen i familien din, spesielt et lite barn, har Pompes sykdom. Det er en sjelden, genetisk sykdom, så det er naturlig å være bekymret. Men la meg si deg, ikke bekymre deg. Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for denne sykdommen, finnes det mange effektive behandlinger som kan hjelpe pasienter å leve lenger og med færre komplikasjoner.
Hovedbehandlingen for Pompes sykdom er ERT (enzymsubstitusjonsterapi).
Enkelt sagt er Pompes sykdom forårsaket av mangel på et enzym som er essensielt for muskelcellene i kroppen vår. Når dette enzymet mangler, akkumuleres en type sukker som kalles glykogen inne i cellene, noe som skader musklene. Tenk på det som om det er små arbeidere som jobber i kroppen vår, og vi kaller dem enzymer. Ved Pompes sykdom fungerer ikke denne arbeideren som den skal.
Enzymerstatningsterapi (ERT) er altså en behandling der vi gir det manglende enzymet, eller arbeideren, utenfra kroppen. For dette gis et legemiddel som inneholder et syntetisk enzym kalt «alglukosidase alfa» til kroppen gjennom en vene (IV-infusjon). Denne behandlingen er den eneste behandlingen som for øyeblikket er godkjent for Pompe sykdom.
Denne ERT-behandlingen har økt forventet levealder dramatisk for Pompe-pasienter, spesielt spedbarn. Tidligere var det sjelden at en baby med denne sykdommen overlevde lenger enn ett år.
Uten ERT-behandling fortykker babyer med Pompes sykdom gradvis hjertemuskelen, svekker andre muskler i kroppen og dør i løpet av det første leveåret. De mister også musklene som trengs for å puste. Etter at ERT-behandlingen startet, endret denne situasjonen seg fullstendig. Babyene som først fikk ERT-behandling er nå i 20-årene.
Hvorfor er det så viktig å starte behandlingen tidlig?
Dette er det viktigste. ERT-behandling kan forhindre at sykdommen forverres, men den kan ikke reversere skaden som allerede er gjort på musklene. Dette betyr at hvis behandlingen forsinkes, kan du miste evnen til å puste eller gå.
Leger prøver å starte ERT-behandling i løpet av de første levedagene , spesielt for babyer, etter at tilstanden er diagnostisert. Selv en liten forsinkelse kan permanent hindre babyen i å gå.
For personer med sent debuterende Pompe sykdom, vil legen regelmessig sjekke og overvåke symptomene for å bestemme det beste tidspunktet å starte ERT.
Dette er ikke en soloreise – støtte fra et team av eksperter
Selv om ERT-behandling kan være livreddende, er det ikke nok. For å gi best mulig livskvalitet for noen med Pompe sykdom, er det nødvendig med et tverrfaglig team av spesialister. En klinisk genetiker er vanligvis den primære personen som har ansvaret for behandlingen.
Se tabellen nedenfor for hvilke typer spesialister som kan være nødvendige for dette og hvilken type støtte de vil gi.
| Spesialistlege/terapeut | Hvilken hjelp får de? |
|---|---|
| Kardiolog | Effektene på hjertet overvåkes, og nødvendig behandling foreskrives. |
| Pulmonolog | De vil overvåke pustevansker og sørge for ventilatorer om nødvendig. |
| Gastroenterolog | Behandler svelging og problemer med fordøyelsessystemet. |
| Ernæringsfysiolog | Sørg for nødvendig næring for god vekst, og om nødvendig anbefales spesialdietter eller fôring gjennom sonde. |
| Fysioterapeut | Treninger og behandlinger gis for å styrke muskler og redusere svakhet. |
| Ergoterapeut | Hjelpe dem med å utføre daglige gjøremål (som å kle på seg, spise osv.) selvstendig. Om nødvendig læres de opp til å bruke hjelpemidler som stokker. |
| Logoped | Hjelper med å overvinne talevansker forårsaket av svakhet i ansikts- og tungemusklene. |
Andre behandlinger foruten ERT
Legemidler som påvirker immunforsvaret
Noen babyers kropper gjenkjenner denne eksternt administrerte enzymterapien (ERT) som «fremmed» og begynner å lage antistoffer mot den. Dette kalles en «CRIM-negativ» tilstand. Hvis dette skjer, vil ikke ERT-behandlingen fungere ordentlig.
For å forhindre dette starter legene en behandling for induksjon av immuntoleranse (ITI) . I denne behandlingen gis det, sammen med ERT-behandling, flere legemidler som kontrollerer immunforsvaret.
- Rituximab
- Metotreksat
- Intravenøs immunglobulin (IVIG)
Det disse stoffene gjør er å «lure» immunforsvaret til å tro at ERT er noe som tilhører kroppen. Da kjemper ikke kroppen mot ERT.
Fysioterapi og ergoterapi
Fordi muskelsvakhet er et viktig trekk ved Pompes sykdom, er fysioterapi viktig. Det kan bidra til å styrke muskler og opprettholde kroppsfunksjon. Ergoterapi kan også bidra til å utvikle ferdighetene som trengs for å utføre daglige oppgaver selvstendig.
Logoped- og ernæringsterapi
Fordi musklene som trengs for å tygge og svelge mat kan være svake, kan en logoped hjelpe med svelgeøvelser. Det kan også noen ganger være nødvendig med en sonde for å gi babyen den nødvendige næringen. En ernæringsfysiolog kan gi nødvendig veiledning for dette.
Din rolle er også veldig viktig.
Når man lever med Pompes sykdom, er ditt bidrag som pasient eller forelder svært viktig.
«Det viktigste jeg gjorde var å lære om Pompes sykdom. Det ga meg mye selvtillit og trygghet i å leve med den hver dag», sier Ryan Colburn, som har sykdommen.
Derfor bør du samarbeide med legen din for å forstå dine behov og ta ledelsen i å få den beste behandlingen. Vær aldri redd for å stille legen din spørsmål du måtte ha om denne sykdommen eller behandlingen.
Hilsen til hjemmet
- Selv om Pompes sykdom ikke kan kureres fullstendig, kan dagens behandlinger hjelpe pasienter med å leve lengre og bedre liv.
- Hovedbehandlingen er enzymerstatningsterapi (ERT). Dette er en livreddende behandling.
- Det er svært viktig å starte behandlingen så snart som mulig, fordi muskelskade ikke kan reverseres.
- I tillegg til ernæringsterapi er støtte fra ulike spesialister, som fysioterapi, ernæringsfysiolog og logopedi, viktig.
- Som pasient eller forelder kan du oppnå best mulig resultat ved å være godt informert om sykdommen og samarbeide tett med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din