Hva er tuberøs sklerose? Ikke vær redd, la oss snakke om det.

Er du bekymret for den lilles hvite flekker? Eller er du bekymret for at barnet ditt får hyppige anfall? Årsaken til disse symptomene kan være en sjelden tilstand. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men håndterbar tilstand. Det er tuberøs sklerose.

Enkelt sagt, hva er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker at ikke-kreftfremkallende svulster utvikler seg i ulike deler av kroppen, spesielt i organer som hjerne, hud, nyrer, hjerte og lunger. Det er viktig å huske at dette ikke er kreft .

Måten denne sykdommen påvirker hver person varierer sterkt. Noen har svært få symptomer og lever et normalt liv. Men for noen kan denne tilstanden være mer alvorlig. Derfor kan alvorlige komplikasjoner oppstå.

Denne sykdommen utvikler seg gradvis over tid. Mens noen symptomer kan dukke opp tidlig i livet, kan det ta år før andre oppstår. Derfor er det svært viktig for en person med denne tilstanden å forbli under oppsyn av en lege gjennom hele livet.

Hvem er mest rammet av denne sykdommen?

Dette er en medfødt tilstand. Oftest får et barn diagnosen når de er omtrent 7 måneder gamle. Det kan imidlertid ta år før sykdommen blir diagnostisert hos de som har få symptomer. Hvem som helst kan utvikle denne sykdommen, uavhengig av kjønn, rase eller religion. Det anslås at omtrent én million mennesker over hele verden har denne sykdommen.

Hva er symptomene på tuberøs sklerose?

Symptomene avhenger ofte av hvilket organ klumpen sitter i. La oss dele disse symptomene inn i tre hovedkategorier.

1. Hjernerelaterte symptomer

2. Hudrelaterte symptomer

3. Symptomer relatert til andre organer i kroppen

1. Hjernerelaterte symptomer

De vanligste svulstene ved denne sykdommen er i hjernen. Selv om disse ikke er kreftfremkallende, kan de forstyrre hjernefunksjonen.

• Anfall: Dette er det vanligste og farligste symptomet. Det finnes mange forskjellige typer anfall som kan forekomme.
• Hjernesvulster: Svulster (subependymalt kjempecelleastrocytom - SEGA) kan oppstå i hjernens ventrikler. Hvis disse blir store, kan væske samle seg i hjernen, noe som forårsaker en tilstand som kalles hydrocephalus.
• Utviklingsforsinkelser og intellektuelle funksjonshemminger: Ikke alle har disse, men noen barn opplever lærevansker og taleforsinkelser.
• Atferdsproblemer:Tilstander som autismespekterforstyrrelse eller ADHD (ADHD) kan oppstå samtidig med denne sykdommen.

2. Hudrelaterte symptomer

Sykdommen diagnostiseres ofte først gjennom hudsymptomer. Omtrent 90 % av personer med sykdommen vil oppleve ett eller flere av følgende symptomer:

3. Kjennetegn knyttet til andre organer i kroppen

• Nyreproblemer:Nyrestein eller cyster kan dannes i nyrene. Dette kan forårsake nyresvikt, rygg- eller bekkensmerter og blod i urinen. I sjeldne tilfeller kan nyresvikt eller nyrekreft (nyrecellekarsinom) forekomme.
• Hjerterabdomyomer: Disse sees oftest hos små barn. De krymper vanligvis etter hvert som barnet vokser. Noen store svulster kan imidlertid blokkere blodstrømmen til hjertet.
• Øyeproblemer: Selv om svulster kan dannes i øyets netthinne, er synsproblemer svært sjeldne.
• Forandringer i munnen: Du kan legge merke til ting som små nupper på tannkjøttet eller emaljegroper på tennene.

Hva forårsaker tuberøs sklerose?

Enkelt sagt er dette forårsaket av en endring (mutasjon) i gener. Det finnes proteiner i kroppen vår som kontrollerer veksten og delingen av celler. Ved denne sykdommen er det en defekt i genene som instruerer dem til å produsere disse proteinene (kalt TSC1- eller TSC2-gener). Deretter vokser cellene ukontrollert og danner klumper.

Det er to måter denne genetiske defekten kan oppstå på:

1. Sporadisk: Som oftest (omtrent to tredjedeler) er denne genetiske defekten en ny forekomst. Det vil si at verken mor eller far har sykdommen. Denne genetiske defekten oppstår tilfeldig etter at barnet er unnfanget.

2. Arvelig: I omtrent en tredjedel av tilfellene arver et barn sykdommen fra en forelder som har sykdommen.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

En lege diagnostiserer denne sykdommen ved å undersøke symptomene. Disse symptomene er delt inn i to kategorier: «hovedtrekk» og «mindre trekk».

Noen ganger, fordi symptomene utvikler seg over tid, kan sykdommen i utgangspunktet klassifiseres som "mulig TSC".

Noen av testene som brukes for å diagnostisere sykdommen er:

• For hjernen: MR- eller CT-skanning av hjernen, EEG-test for å sjekke om det er anfall.
• For huden: Hudundersøkelse, spesielt Woods lampeundersøkelse for å tydelig identifisere hvite flekker.
• For nyrene: Ultralyd eller MR-skanning av abdomen.
• For hjertet: Ekkokardiografi.
• Genetisk testing: En blodprøve kan bekrefte om det er en feil i TSC1- eller TSC2-genene.

Legen din vil avgjøre hvilke tester som er nødvendige basert på symptomene dine.

Hva er behandlingene for dette?

Tuberøs sklerose kan ikke kureres fullstendig. Det finnes imidlertid effektive behandlinger for å kontrollere og håndtere symptomene. Behandlingen avhenger av symptomenes art.

• Medisiner:
• For å kontrollere anfall: Det finnes forskjellige typer medisiner mot anfall.
• For å krympe svulster: En klasse medikamenter kalt mTOR-hemmere kan kontrollere veksten av svulster i hjernen, nyrene og andre steder og krympe dem.
• Kirurgi: Noen ganger må store svulster som skader organer fjernes kirurgisk. Det er spesielt viktig å fjerne svulster som blokkerer væskestrømmen i hjernen.
• Dermatologiske behandlinger: Noen kan synes det er flaut å se ut som ujevnheter i ansiktet og på huden. Behandlinger som laserbehandling av huden og dermabrasjon kan redusere synligheten av disse.
• Andre behandlinger: Behandlinger som logopedi og ergoterapi er også svært nyttige for barn med utviklingsforsinkelser.

Hva kan du forvente når du lever med denne sykdommen?

Mange med denne sykdommen trenger å ta skanninger som MR-bilder minst én gang hvert 1-2 år, spesielt i barndommen, for å overvåke svulstenes vekst.

Virkningen av sykdommen varierer mye fra person til person.

• Personer med milde symptomer: Symptomene er svært milde. De kan trenge å ta medisiner. Men de kan leve et normalt liv uten større forstyrrelser i livene sine.
• De med moderat påvirkning: Selv om symptomene forårsaker noe forstyrrelse, kan de håndteres godt med behandling og regelmessig medisinsk tilsyn.
• Sterkt rammet: Disse menneskene kan ha alvorlige anfall, intellektuelle funksjonshemminger osv. De kan synes det er vanskelig å bo alene og kan trenge konstant medisinsk behandling.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har TSC, er det viktig å oppsøke lege med jevne mellomrom gjennom hele livet. Dette kan bidra til å oppdage og behandle eventuelle nye problemer tidlig.

Når bør du dra til akuttmottaket (ETU)?

Et anfall som varer i mer enn 5 minutter (anfall) eller flere anfall på rad (status epilepticus) er en medisinsk nødsituasjon. I slike tilfeller bør pasienten umiddelbart tas til sykehusets akuttmottak (ETU).

I tillegg, hvis du utvikler symptomer som legen din har bedt deg om å være spesielt forsiktig med (f.eks. kraftig hodepine, nyresmerter), må du umiddelbart søke legehjelp.