Blir du eller noen du kjenner syk hele tiden? Får du forkjølelse, influensa, ørebetennelse, lungebetennelse osv., og så starter en ny? Noen ganger kan det være en dypere årsak bak disse tingene som vi ikke tenker på. I dag snakker vi om en svært sjelden, men også potensielt alvorlig genetisk tilstand. Dette kalles WHIM-syndrom.
Enkelt sagt, hva er dette WHIM-syndromet?
WHIM-syndrom er en genetisk lidelse som påvirker kroppens immunsystem, noe som svekker kroppens evne til å bekjempe sykdom. Det er svært sjeldent. Navnet WHIM er avledet fra de første bokstavene i de fire hovedsymptomene på sykdommen. Ikke alle har alle fire symptomene, men disse er de vanligste.
La oss se hvilke symptomer disse fire bokstavene beskriver.
| Brev | Betydning og enkel forklaring |
|---|---|
| W - Vorter | Vorter: Fordi disse pasientene har et lavt immunforsvar, kan et virus kalt humant papillomavirus (HPV) lett komme inn i kroppen og forårsake vorter på hud og kjønnsorganer. Dette HPV-viruset øker også risikoen for å utvikle visse typer kreft. |
| H - Hypogammaglobulinemi | Lave antistoffnivåer (hypogammaglobulinemi): Enkelt sagt er antistoffer som soldater som bekjemper bakterier som kommer inn i kroppen vår. Disse pasientene har lave nivåer av disse antistoffene i kroppen. Dette er fordi de har færre hvite blodlegemer kalt B-celler som produserer antistoffer. Så de er mer utsatt for å få infeksjoner. |
| I - Infeksjoner | Infeksjoner: På grunn av svekket immunforsvar får disse menneskene ofte infeksjoner . Spesielt lunge-, øre- og hudinfeksjoner er vanlige. |
| M - Myelokathexis | Myelokathexis: Dette er det viktigste og mest spesifikke problemet med denne sykdommen. De hvite blodcellene som bekjemper bakterier i kroppen vår produseres i beinmargen. Det er som soldater som trener i en militærleir. Men hos personer med denne sykdommen kan ikke disse hvite blodcellene komme seg ut av beinmargen og til infeksjonsstedet. De blir fanget inne i beinmargen. Så når en infeksjon oppstår, kommer ikke cellene for å bekjempe den. |
Det er viktig å merke seg at ikke alle pasienter med WHIM-syndrom utvikler alle fire disse symptomene. Noen kan bare ha svært milde symptomer, mens andre kan oppleve hyppige, alvorlige infeksjoner som kan være livstruende.
Hvordan virker Xolremdi (mavorixafor)?
Som vi diskuterte tidligere, setter disse pasientenes hvite blodceller seg fast i beinmargen, ikke sant? Årsaken til dette er en mutasjon i genet kalt «CXCR4» i kroppen vår. Dette «CXCR4»-genet lager et spesielt protein kalt «CXCR4»-reseptor. Tenk på denne reseptoren som portvokteren der hvite blodceller forlater beinmargen.
Hos personer med WHIM-syndrom fungerer ikke denne beskyttelsen ordentlig på grunn av denne mutasjonen i «CXCR4»-genet. Han holder porten lukket. Så de hvite blodcellene kan ikke komme seg ut.
Et nytt legemiddel kalt Xolremdi (mavorixafor) virker ved å blokkere den funksjonssviktende CXCR4-reseptoren. Det er som å gi portvokteren en pause og åpne døren. Da kan hvite blodceller som var fanget i beinmargen komme inn i blodet og gå dit de trenger for å bekjempe infeksjon. Dette er det første legemidlet som ble godkjent i 2024 for å behandle den underliggende årsaken til WHIM-syndrom.
Hvordan skal jeg bruke denne medisinen?
Xolremdi er en kapsel som du tar gjennom munnen én gang daglig. Den bør tas på tom mage . Den beste måten å ta den på er å faste over natten etter middag og ta den som det første om morgenen. Du bør ikke spise eller drikke noe annet i minst 30 minutter etter at du har tatt medisinen. Dosen du trenger vil avhenge av vekten din, så legen din vil bestemme.
Hvordan ble denne medisinens suksess testet?
En klinisk studie har blitt utført for å teste sikkerheten og effekten av dette legemidlet. Den involverte 31 pasienter med WHIM-syndrom som hadde en bekreftet CXCR4-genmutasjon.
Omtrent halvparten av deltakerne i studien var unge mennesker mellom 12 og 17 år. De ble delt inn i to grupper, den ene gruppen fikk legemidlet Xolremdi, og den andre gruppen fikk placebo hver dag.
Forskerne så hovedsakelig på antallet av en type hvite blodlegemer kalt «nøytrofiler» i blodet. De målte hvor lenge dette antallet forble på et visst trygt nivå (500 celler/mikroliter).
Resultatene er svært oppmuntrende:
- De som tok Xolremdi hadde nøytrofilnivåer som var på et trygt nivå i omtrent 12 timer om dagen mer enn de som ikke gjorde det.
- I tillegg falt den årlige infeksjonsraten for de som fikk behandling til under to per år , mens den for de som ikke fikk behandling steg til mer enn fire per år.
Disse resultatene viste at Xolremdi reduserte risikoen for infeksjon betydelig ved å frigjøre hvite blodlegemer. Husk imidlertid at selv med disse testresultatene kan kroppens respons variere.
Hvem bør ikke bruke Xolremdi?
Dette legemidlet er ikke egnet for bruk hvis du har alvorlig nyre- eller leversykdom, er gravid eller ammer. Dette legemidlet kan også interagere med noen andre legemidler. Derfor er det viktig å snakke med legen din for å avgjøre om Xolremdi er riktig for deg.
Hva er legemiddelinteraksjonene med andre medisiner?
Dette er en svært viktig del. Xolremdi kan forårsake problemer når det kombineres med andre medisiner du tar.
- Å ta Xolremdi sammen med visse medisiner (f.eks. «P-gp»- eller «CYP3A4»-hemmere) kan øke effekten av Xolremdi og øke risikoen for bivirkninger.
- Enkelte andre medisiner (f.eks. sterke CYP3A4-induktorer) kan redusere effekten av Xolremdi.
- Xolremdi kan også øke effekten av noen andre medisiner du tar (substrater for `CYP2D6`, `CYP3A4` eller `P-gp`).
- Du bør spesielt unngå å ta Xolremdi sammen med andre medisiner som kan forårsake farlige endringer i hjertefrekvensen («QT-forlengelse»).
Denne listen er ikke fullstendig. Før du starter med Xolremdi, må du derfor fortelle legen din om alle medisinene du tar – inkludert reseptbelagte og reseptfrie medisiner, vitaminer, urtemedisiner og ayurvediske medisiner.
Hvordan håndtere bivirkninger hvis de oppstår?
Som alle medisiner kan Xolremdi ha noen bivirkninger. Dette er de vanligste.
| Bivirkning | Hva du kan gjøre |
|---|---|
| Lavt antall blodplater (trombocytopeni) | Dette kan forårsake lett blåmerker eller blødninger. Hvis dette skjer, må du informere legen din umiddelbart. |
| Hudutslett | Du kan se tegn på «pityriasis», som kan gjøre huden tørr og skjellende. Fortell legen din om dette. |
| Neseblod | Hvis du har neseblod, sett deg rett opp og bruk tommelen og pekefingeren til å klemme den myke delen av neseborene sammen. Hvis blødningen ikke stopper etter omtrent 20 minutter, eller hvis den er kraftig, må du umiddelbart søke legehjelp eller dra til nærmeste akuttmottak. |
| Oppkast | Hvis du kaster opp, drikk rikelig med væske. Ikke spis mye på én gang, spis små, lette måltider. |
| Svimmelhet | Svimmelhet kan forårsake fall. Unngå derfor ting som å snu hodet brått eller reise deg brått fra sittende eller liggende stilling. |
Dette er ikke alle mulige bivirkninger. Hvis du har noen symptomer som plager deg eller gjør deg ukomfortabel, må du snakke med legen din for medisinsk råd.
Hva du trenger å vite når du tar denne medisinen
Xolremdi regnes som et «spesialmedisin». Dette betyr at det ikke er noe du kan kjøpe på et vanlig apotek. Dette er dyre legemidler som brukes til å behandle sjeldne, komplekse sykdommer.
Hvis du får forskrevet denne medisinen, vil din behandlende spesialist forklare hvordan du får tak i den og hvilket sykehusapotek du kan få den fra. Denne prosessen kan være litt komplisert, men legen din og sykehuspersonalet vil gi deg den nødvendige veiledningen.
Hilsen til hjemmet
- WHIM-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som påvirker immunforsvaret og forårsaker hyppige infeksjoner.
- Xolremdi (mavorixafor) er et nytt legemiddel som behandler den underliggende årsaken til denne sykdommen, og bidrar til å frigjøre hvite blodlegemer som er fanget i benmargen.
- Dette er en kapsel som skal tas daglig på tom mage. Unngå å spise i 30 minutter etter at du har tatt pillen.
- For å unngå farlige bivirkninger er det viktig å informere legen din om alle andre medisiner (inkludert vitaminer og tradisjonelle urter) du tar.
- Hvis du opplever en alvorlig bivirkning, som for eksempel kraftig blødning, kontakt legen din umiddelbart eller dra til nærmeste akuttmottak.
- Siden dette er en spesialisert medisin, vil legen din veilede deg gjennom prosessen med å få den.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din