Mucaan keessan yeroo hunda gammachuu qabaa? Haala jeneetikii baay’ee hin argamne (Angelman Syndrome) ta’uu danda’a .

Warri kamiyyuu yeroo hunda daa'ima isaanii xiqqaa kolfaa fi gammachuu arguun gammachuu guddaadha mitiiree? Garuu yeroo tokko tokko gammachuu fi harka rukutuu yeroo hunda raawwatamu kun mallattoo haala jeneetikii baayʼee hin argamne taʼuu akka dandaʼu yaaddee beektaa? Kana dhageessanii isin ajaa'ibsiisuu danda'a. Har'a waa'ee haala akkasii tokko kan ta'e Angelman Syndrome dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Angelman Syndrome maali?

Angelman Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan guddina, dubbii, madaallii fi sochii daa’ima keessanii irratti dhiibbaa geessisudha. Yeroo tokko tokkos dhukkubbii garaa kaasaa fiduu danda’a.

Daa'ima haala kana qabu yommuu ilaaltan yeroo hunda daa'ima idilee caalaa gammachuu fi miira gaarii akka qaban ni hubattu. Baay'ee kolfu, sagalee ol kaasanii kolfu. Yeroo gammadan sochii harka rukutuu ni godhu. Dhugaa dubbachuuf, daaʼimni tokko kolfaa yommuu arginus gammachuun nutti dhagaʼama. Kanaaf, uumamni gammachuu daa'ima kanaa kun mallattoo dhukkubaa ta'uu danda'a jettee yaaduun waan ajaa'ibaa sitti fakkaachuu danda'a.

Mallattoowwan biroo akkuma daa’imni umuriin isaa dabalaa deemuun mul’achuu jalqabuu danda’u. Fakkeenyaaf, harkifannaa guddinaa hubachuu jalqabuu dandeessa , kan akka yeroo waggaa tokko guutanitti jecha isaanii isa jalqabaa dubbachuu dhiisuu. Umurii waggaa lamaa hanga sadii gidduuttis dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda’a.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Angelman Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'anne yoo ta'u, tilmaamaan namoota 12,000 hanga 20,000 keessaa tokko kan miidhudha.

Mallattoon dhukkuba Angelman Syndrome maali?

Mallattoon haala kanaa nama irraa namatti fi umurii wajjin garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mee bakka lamatti qoodnee haa ilaallu.

Amala addaa fuula ijoollee kanaa irratti mul'atu

• Mataa gabaabaa fi bal'aa `(brachycephaly)`
• Arraba guddaa `(macroglossia)`
• Mataa idilee caalaa xiqqaa (microcephaly) .
• Mandibular prognathia jedhamuun kan beekamu
• Afaan bal'aa
• Qaawwa guddaa ilkaan gidduu jiru

Mallattoowwan kun akkuma umuriin kee dabalaa deemuun caalaatti mul’achuu danda’a.

Dhukkubni Angelman Syndrome maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Qaamni keenya kitaabota qajeelfamaa hedduu akka qabu yaadi. Jiinii kana jennee waamna . Jiiniiwwan kun waan qaama keenya keessa jiru hunda to’atu. Angelman Syndrome jijjiirama ykn mudaa jiinii `UBE3A` jedhamu irraa kan dhufudha. Jiiniin kun hojii sirna narvii keenyaa to’achuu keessatti baay’ee barbaachisaa dha.

Akka idileetti, tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama, tokko haadha keenya irraa, tokko immoo abbaa keenya irraa arganna. Kutaa qaamaa irra caalaan kooppiiwwan lamaan sochiirra jiru. Haa ta'u malee, naannoo sammuu murtaa'e keessatti, kooppii jiinii `UBE3A` haadha keenya irraa argannu qofatu socho'a.

Yoo waraabbii jiinii `UBE3A` haadha irraa dhaalame haala kamiinuu miidhame ykn bade, kutaalee sammuu sana keessatti jiiniin `UBE3A` hojiirra oolu hin jiru. Mallattoolee dhukkuba Angelman Syndrome waliin walqabatan kan mul'ataniif sababa jalqabaa kana.

Doktooronni dhukkuba kana akkamitti adda baasu?

Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee yeroo dhalatan ifa miti. Yeroo baay’ee hakiimonni dhukkuba kana kan adda baasan daa’imni waggaa tokkoo hanga afurii gidduutti yoo ta’edha.

Doktarichi daa’imni sun suuta guddachuu isaa, kan akka saffisa umurii isaanii wajjin walsimuun dubbachuu dhiisuu ykn deemsa jalqabuu dhiisuu isaa yoo hubate, shakkii qabaachuu danda’a. Sana booda amala daa'imaa fi mallattoolee biroo of eeggannoodhaan ni qorata.

Qorannoo kana mirkaneessuuf qorannoon jeneetikii barbaachisaadha. Qorannoowwan kunniin jiini `UBE3A` keessatti mudaan jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti murteessuu danda'u.

Dhukkuba kana dogoggoraan adda baasuun ni danda'amaa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko akkas ta’uu danda’a, sababiin isaas mallattoon dhukkuba Angelman Syndrome haalawwan fayyaa biroo hedduu wajjin wal fakkaata.

• Dhibee ispeektarmii otizimii
• Dhukkuba sammuu (cerebral palsy) jedhamu
• Siindiroomii Prader-Willi jedhamuun beekama

Haalli akkanaa wal-irra bu’uu waan danda’uuf, qorannoon jeneetikii qorannoo sirrii ta’e adda baasuuf barbaachisaa dha.

Wal'aansi dhukkuba Angelman Syndrome maali?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Angelman Syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliiwwan mallattoolee dhukkubichaa to’achuuf gargaaruu fi daa’imni jireenya fooyya’aa akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru.

• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa: Qorichoota hakiimni ajaje sirnaan kennuu.
• Wal’aansa dubbii: Mucaan afaan mallattoo, fakkiiwwanii fi meeshaalee walqunnamtii adda ta’an fayyadamuun yaada isaa akka ibsu gargaaruu.
• Wal’aansa qaamaa: Deemsa, madaallii fi qindoomina fooyyessuuf gargaara.
• Occupational therapy: Daa’imni hojii guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwatuu fi of danda’ee akka hojjetu leenjisuu.
• Meeshaalee gargaarsaa: Deemsaafi dhaabbachuuf gargaaruuf qaphxii dugda, jilba ykn miila irratti uffatamu fayyadamuu.
• Rakkoo hirribaaf: Amala hirribaa gaarii hundeessuun yeroo murtaa’etti ciisuu amala qabaadhaa.
• Rakkoo bullaa’insa nyaataaf: Qoricha hakiimni ajaje kennuu.

Fedhiin wal'aansa daa'ima kamiyyuu adda adda. Doktarri keessan mallattoolee fi fedhii daa’ima keessanii irratti hundaa’uun karoora wal’aansaa isa gaarii ta’e ni murteessa.

Mucaa koo kunuunsuuf maal gochuu dandaʼa?

Akka warraatti gahee guddaa qabdu.

• Qorichoota hakiimni ajaje yeroon fi hamma sirrii ta’een kennuu.
• Kilinikoota guddina daa'ima keessanii sakatta'an dhaquu keessan hin dagatinaa.
• Mucaan keessan wal’aansa qaamaa, hojii fi dubbii irratti akka hirmaatu taasisi.
• Beellama qabamte hunda irratti gara doktora deemuun kee mirkaneessi.

Daa’imman dhukkuba Angelman Syndrome qaban jireenya isaanii guutuu sochii guyyaa guyyaa irratti gargaarsa barbaachisuu danda’a. Gareen yaalaa daa’ima keessan yaalu deeggarsaa fi gorsa isin barbaachisu isiniif ni kenna.

Yoom doktora ilaaluun si barbaachisa?

Daa’imni haala kana qabu tokko wal’aansoowwanii fi yaaliiwwan sirnaan hojjechaa jiraachuu isaanii mirkaneessuuf yeroo hunda qorannoo fayyaa isa barbaachisa. Jijjiirama haaraa ykn mallattoon daa’ima keessanii hammachuu yoo argitan, hatattamaan hakiima keessan beeksisaa.

Fuuldurri ijoollee kanaa maal fakkaata?

Namoonni dhukkuba Angelman Syndrome qaban baay'een isaanii umurii idilee qabu. Kana jechuun haala kanaan dafanii hin du’an jechuudha. Mucaan akkuma guddachaa deemuun sochii, dubbii fi guddina irratti harkifannaa tokko tokko ni jiraata. Haa ta’u malee, mucaan ijoollee biroo wajjin taphachuu, barachuu fi hojjechuu danda’a.

Yeroo ga’eessota ta’anitti namoonni tokko tokko deeggarsa tokko tokkoon of danda’anii jiraachuu danda’u. Kaan immoo kunuunsa yeroo guutuu barbaadu taʼa.

Kolfi bareedaa daa'ima keessanii mallattoo dhukkubaa ta'uu isaa yeroo bartan ba'aan guddaan akka isinitti dhaga'amu hubatamaadha. Garuu yaadadhu, erga qorannoo kana boodas, mucaan kee xiqqaan ammallee kolfa mi’aawaa sana, kolfa mi’aawaa sana ni qabaata. Wanti guddaan guddina daa'ima keessaniif xiyyeeffannoo kennuu fi yaala barbaachisu yeroon kennuudha, akkuma hakiimni jedhu. Doktarri kee fi gareen yaalaa tarkaanfii hunda si gargaaru. Kanaaf gaaffii gaafachuu hin sodaatinaa waa'ee haala kanaa caalaatti baruu.