Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Ataxia-Telangiectasia (AT) haa dubbannu!

Mucaan keessan xinnoon yommuu deemu ijoollee kaan caalaa ni gufataa moo madaalliisaa eeguun waan isa rakkisu fakkaata? Yeroo tokko tokko adii ija isaa irratti ykn qoonqa isaa irratti toora saree maraattee diimaa xixiqqoo qabaa? Kunniin wantoota xixiqqoo yeroo tokko tokko bira darbinu yoo ta’u, garuu mallattoolee jalqabaa haala jeneetikii baay’ee hin argamne `Ataxia-Telangiectasia (AT) jedhamu ta’uu danda’u. Egaa, kun mata duree xiqqoo walxaxaa ta'us, haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` kan namoota tokko tokkoon `Louis-Bar Syndrome,` jedhamuunis beekamu , haala jeneetikii baay'ee hin argamne yoo ta'u, adda durummaan sirna narvii keenya, toora narvii ergaa sammuu, lafee dugda, fi guutummaa qaama keenyaa, fi sirna ittisa qaamaa, kan qaama keenya dhukkuba irraa eegu irratti dhiibbaa geessisudha.

Kun haala `(neurodegenerative)` dha. Kunis, yeroon darbaa deemuun seelonni sirna narvii keenya keessa jiran suuta suutaan ni laafaa, hojiin isaaniis ni hirʼata. Akka maashiniin duraan akka gaariitti hojjechaa ture tokko suuta suutaan dulloomu, kutaaleen isaas ni dulloomuu fi hojii dhaabuutti yaadi. Seelonni narvii kun yeroo dadhaban haalli `(ataxia)` jedhamu kan uumamu yoo ta'u, qaamni umurii dargaggummaatti madaallii dhabee sochiin sirna hin qabne ta'a. Kanaafidha "ataxia" akkas kan jedhamu.

Mallattoon guddaan inni biraan immoo telangiectasia dha. Kunis yeroo ujummoon dhiigaa xixiqqoo diimaa fi funyoo fakkaatu adii ijaa irratti, yeroo tokko tokko immoo qoochoo fi qoochoo gurraa irratti mul’atudha. Isaan kun yeroo baay’ee dhukkubbii kan hin qabne ta’us, mallattoo dhukkubichaati.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` jijjiirama jiiniiwwaniin kan dhufu yoo ta'u, kunis `jijjiirama jiinii` . Kana namni kamiyyuu dhaaluu danda'a. Garuu akkamitti beekta? Dhukkubni kun kan uumamu yoo daa'imni kooppii jijjiiramaa jiinii `ATM` kanaa haadha fi abbaa irraa argate qofa. Qoricha keessatti kana `(autosomal recessive)` dhaala jenna.

Warri lamaan jiini jijjiirame kanaa kooppii tokko qofa akka qaban yaadi. Sana booda mallattoo hin agarsiisan, sababiin isaas dhukkuba kana guddisuuf kooppii lama jiini jijjiirame barbaachisa. Garuu "baattoota" jiinii kanaa ta'u. Kanaafuu, daa’imni warra lamaa kanneen geejjibaa ta’an irraa dhufe tokko kooppii lamaan jiini jijjiirame kanaa argachuuf carraa qaba. Yoo akkas ta'e mucaan haala `AT` ni qabaata. Akka istaatiksii Ameerikaatti, ummata biyya sanaa keessaa gara %1 ta'an kooppii jiini `ATM` jijjiirame kana qabataniidha.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` hangam baay'inaan mul'ata?

Kun dhukkuba baayyee hin argamnedha . Addunyaa irratti tilmaamaan namoota 40,000 hanga 100,000 keessaa tokko dhukkuba kanaan qaba jedhamee tilmaamameera. Kana jechuun Siriilaankaattis baayyee xiqqaadha.

Dhukkubni kun qaama daa'imaa akkamiin miidha?

Ataxia-Telangiectasia (AT) dhukkuba yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaatudha.Kana jechuun mallattoon dhukkuba kanaa yeroon dabalaa deema. Daa'imni `AT` qabu yeroo baayyee naannoo waggaa 5tti mallattoo agarsiisuu jalqaba.

Mallattoowwan jalqaba mul’atan rakkoo sochii qaamaati.

• Yeroon deemu miilli koo akka waan wal xaxaa jiruu fi madaallii koo akkan dhabu natti dhagahama .
• Miilli uumamaan ala raafamaa jira.
• Maashaaleen akkasumaan ni rifatu.
• Yeroon dubbadhu , jechi koo ni walxaxaa, akkasumas dubbachuun akkan rakkadhe natti dhagahama .

Mucaan keessan yeroo guddachaa fi dargaggummaatti seenu, naanna’uuf gargaarsa sochii qaamaa kan akka wiilcheeriin isaan barbaachisuu danda’a. Kun warraaf rakkisaa ta’uu akka danda’u nan hubadha, garuu haala kana beekuun barbaachisaa dha.

Mallattoowwan `Ataxia-Telangiectasia (AT)` maal fa'a?

Akkuma kanaan dura ilaalle mallattoolee gurguddoon dhibee kanaa lamatu jira:

1. Sochii qindeessuun rakkachuu (ataxia) : Miillaan deemuun rakkachuu, madaallii dhabuu fi kkf.

2. Ujummoolee dhiigaa xixiqqoo diimaan ijaa fi gogaa keessatti mul’atan (telangiectasia) : Isaan kun yeroo baay’ee adii ijaa, qoonqa, fi gurra irratti mul’atu.

Kana malees, mallattoolee sochii waliin walqabatan biroo hedduun haala `AT` keessatti mul'achuu danda'u:

• Miillaan deemuun rakkachuu (kun mallattoolee ijoo dursanii mul’atan keessaa isa tokko).
• Ija gamaa gamana sochoosuu dadhabuu ``oculomotor apraxia`` ykn sochii ijaa hin baramne ``nystagmus``.
• Sochii fedhii malee, jerky (chorea).
• Maashaan qaamaa raafamuu (myoclonus).
• Suuta suutaan hojii narvii dhabuu (neuropathy).
• Dubbii jal’aa : Ijoolleen baay’een jechoota sirritti sagaleessuu fi dubbii isaanii keessatti cimina sirrii ta’etti fayyadamuuf rakkatu. Kanarraa kan ka'e haasaan isaanii akka dubbii "normal" hin dhaga'amu.
• Rakkoo madaallii .
• Guddina duubatti deebi’uu ykn sirna endocrine dysfunction: Haalli kun yeroo baay’ee infekshinii fi jijjiirama hormoonii guddinaatiin hammachuu danda’a.

Ataxia-Telangiectasia (AT) dhukkuba sirna ittisa qaamaa nama tokkoo dadhabsiisudha . Dadhabbiin kun yeroon darbaa deemuun dabalaa deema. Mallattoowwan sirni ittisa qaamaa laafaa ta’uu:

• Infeekshiniin sombaa yeroo dheeraa yeroo baay’ee mul’achuu.
• Yeroo hunda dadhabbiin itti dhagahamu (dhabbiin).
• Namoota biroo caalaa dafee dhukkubsachuu .
• Infeekshinii yeroo baayyee fi madaan suuta fayyuu.
• Carraan kaansarii akka `Leukemia` (kaansarii dhiigaa) ykn `Lymphoma` (kaansarii limfii) qabamuu dabaluu.
• Saaxila raadiyaashiniif garmalee miira qabaachuu (fkn. raajii eksiree).

Mallattoon biraa ammoo pirootiinii `alpha-fetoprotein (AFP)` jedhamu dhiiga keessatti dabaluudha. Sababni sirriin daballii sadarkaa `AFP` kanaa hin beekamu.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` maaltu fida?

Dhukkubni kun jijjiirama jiinii ``ATM'' jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Amma mee jiiniiwwanii fi kiroomozoomoonni kun maal akka ta'an salphaatti haa ilaallu. Mee kitaabni guddaan qajeelfama qaamni keenya akka guddatu hunda qabu tokko akka jiru yaadi. Kitaabni sun `DNA` jedhama. Boqonnaawwan kitaaba `DNA` kanaa `genes` jedhamu. `DNA` kun wantoota `kiroomozoomii` jedhaman keessa kuufamee jira. Akka idileetti namni tokko kiroomozoomii 46 kan qabu yoo ta’u, isaanis lamaan 23 ta’anii kan qindaa’anidha. Lamaan kiroomozoomii kana uumuuf tokko haadha keenya irraa, isa kaan immoo abbaa keenya irraa arganna.

Seelonni qaama walhormaataa keessa jiran yommuu uumaman seelonni kun addaan bahuun kooppii ofuma isaanii tolchu. Yeroo tokko tokko akkuma maxxansaan waraqaa jaamsuu, seelonni kun jiiniiwwan isaanii keessatti dogoggora hojjechuu dandaʼu, kunis jijjiirama (mutation) jedhama. Koppiiwwan qajeelfamaa tokko tokko sirriitti akkuma jirutti kan hojjetaman siʼa taʼu, tokko tokko immoo dogoggoraan kan hojjetamanidha.

Akkuma armaan dura jenne jiiniin jijjiirame kun haala ``autosomal recessive`` tiin dhaala. Kana jechuun haati fi abbaan lamaan isaanii iyyuu jiini ``ATM`` jijjiirame kana kan qaban yoo ta'u, lamaan isaanii iyyuu jiini jijjiirame kana yoo dhaale daa'imni dhukkuba kanaan qabama. Yoo warra tokko qofa irraa dhufe daa'imni sun nama baattuu qofa ta'a malee mallattoo hin agarsiisu.

Jiiniin `ATM` kun baayyee barbaachisaa dha. Sababni isaas pirootiinii yeroo `DNA` keenya miidhame akkamitti akka suphuu danda'u qaamni itti himan waan oomishuuf. Pirootinoonni `ATM` akka qorattootaati. Seelii miidhame fi ciccitaa `DNA` argachuun `(enzymes)` suphuudhaaf barbaachisu kan fidaniidha. Adeemsa suphaa `DNA` kana irraa kan ka`e fuulli kitaaba qajeelfama qaama keenyaa haala gaariin kan garagalu.

Akkasumas pirootiiniin `ATM` sirna narvii fi sirna ittisa qaamaa keenyatti, "Sirritti hojjechuu qabda" jedhee hima. Kanaafuu, jiini `ATM` keessatti jijjiiramni yeroo uumamu, dalagaa pirootiinii `ATM` yeroon darbaa deemuun hir'ata. Kana jechuun seelonni kutaalee qajeelfama qajeelfama isaanii dhabu, akkasumas sirnaan hojjechuu hin danda'an. Mallattoolee `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kanaaf sababni guddaan kanuma. Naaf galeera?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko mallattoolee kee qorachuu fi qorannoo suuraa fi qorannoo dhiigaa raawwachuun jijjiirama jeneetikii mallattoo kee fidaa jiru adda baasuudhaan jalqaba . Akkasumas, hakiimni keessan seenaa yaalaa fayyaa fi maatii daa’ima keessanii bal’inaan ilaalee qorannoo ni taasisa. Yoo AT qabaachuu kee shakkite, madaallii guutuuf ogeessa immunologist ilaaluun barbaachisaadha.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` adda baasuuf qorannoowwan akkamii fayyadamu?

Qorannoowwan dhukkuba kana adda baasuuf gargaaran hedduutu jiru:

• Qorannoo jeneetikii : Kun qorannoo dhiigaa kan jijjiirama jiinii addaa mallattoolee kee fidaa jiru adda baasuu danda'uudha.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : MRI scan suuraa sammuu kaasuun mallattoo seelonni narvii ykn seelonni sammuu laafuu (cerebellar atrophy) barbaada. Kun mallattoo ataxia hammaataa dhufuu agarsiisudha.
• Karyotyping : Kunis qorannoo dhiigaati. Haala jeneetikii adda baasuuf kiroomozoomii qorata.
• Qorannoo dhiigaa : Qorannoon dhiigaa sadarkaan alpha-fetoprotein (AFP) olka’uu isaa sakatta’uuf godhama.

Biyyoota hedduu keessatti qorannoon daa’imman reefuu dhalatan haala Ataxia-Telangiectasia (AT) adda baasuuf gargaaru. Yoo kana hin taane, yeroo baay’ee hakiimonni haala kana daa’imummaa isaaniitti adda baasu.

Yaaliiwwan `Ataxia-Telangiectasia (AT)` maal fa'a?

Wal'aansi `Ataxia-Telangiectasia (AT)` mallattoolee to'achuuf qofa . Dhukkuba kanaaf hanga ammaatti qorichi hin jiru . Filannoon wal’aansaa dhuunfaadhaan kan qophaa’e yoo ta’u, daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Isaanis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Telangiectasia, kan networkii ujummoo dhiigaa gogaa irratti mul'atu to'achuuf , garmalee aduudhaaf saaxilamuu irraa fagaachuu .
• Yoo kaansariin uumame , kemooteraapiin ni fayyadama.
• Wal'aansa qaamaa maashaalee cimsuuf.
• Infeekshinii sirna hargansuuf qoricha gammaglobulin argachuu.
• Sirni ittisa qaamaa dadhabe deeggaruuf yaala immunoglobulin fudhachuu.
• Infeekshinii yaaluuf qoricha farra baakteeriyaa fudhachuu.
• Rakkoo dubbii fi sochii maashaalee fedhii malee to'achuuf qoricha akka Diazepam fudhachuu.

Carraa daa’imni koo `Ataxia-Telangiectasia (AT)` qabamuu hir’isuu danda’aa?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` bu'aa jijjiirama jeneetikii waan ta'eef, akka hin uumamne karaan itti ittisu hin jiru . Haa ta’u malee, walumaa galatti, carraa daa’ima jeequmsa jeneetikii qabu qabaachuu hir’isuuf wantoota gochuu dandeessan kanneen akka tamboo xuuxuu irraa fagaachuu fi keemikaalaaf saaxilamuu irraa fagaachuu ni jiru. Yoo ulfa ta'uuf karoorfatte, balaa daa'ima dhibee jeneetikii akka `Ataxia-Telangiectasia (AT)` qabu qabaachuuf carraa qabdu hubachuuf waa'ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa'uun gaariidha.

Yoon daa'ima `AT` qabu qabaadhe maal eeguu qaba?

Ataxia-Telangiectasia (AT) dhukkuba yeroon itti darbee hammaatudha. Mallattoowwan salphaan sochii daa’ima keessanii irratti dhiibbaa geessisan ijoollummaa irraa kan jalqaban yoo ta’u, kunis toora ujummoo dhiigaa gogaa keessatti mul’atu waliin. Daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun seelonni isaanii akka qajeelfama qajeelfamaatti dandeettii hojii isaanii ni dhabu. Kana jechuun mallattoon daa’ima kanaa daran cimaa waan ta’uuf, yeroo baay’ee yeroo ga’eessota ga’anitti wiilcheeriitti fayyadamuun isaan barbaachisuu danda’a.

Mallattoon haala kanaa keessaa tokko sirni ittisa qaamaa laafaa waan ta’eef, infekshiniin xiqqaan illee fayyaa daa’ima tokkoo irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a.

Sirni ittisa qaamaa laafaa ta’es carraa kaansarii akka dhiigaa ykn limfoomaa qabamuu ni dabala. Haa ta’u malee, yaaliiwwan hojii sirna ittisa qaamaa fooyyessuuf gargaaran kan jiran yoo ta’u, kunis daa’imni keessan fayyaa akka qabaatu gargaaruu danda’a.

Umuriin jireenyaa AT hamma mallattoolee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haa ta'u malee, namoonni dhukkuba kanaan qabaman baay'een isaanii hanga dargaggummaa ga'eessotaatti (naannoo waggaa 30, giddu galeessaan waggaa 25) jiraatu. Infekshiniiwwan beekamoo ta’an dafanii yaaluun fi qorannoon ittisa kaansarii umurii dheeressuuf gargaaruu danda’a.

Qorichi `Ataxia-Telangiectasia (AT)` jiraa?

Lakki, qorichi `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hanga ammaatti hin jiru . Wal'aansi mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuu, nama dhukkubicha qabuuf jireenya salphisuu fi umurii isaanii dheeressuuf gargaaruu kan kaayyeffatedha.

Mucaa koo `AT` qabu akkamittan kunuunsa?

Mucaan keessan `Ataxia-Telangiectasia (AT)` akka qabu yeroo bartan maalummaa haala kanaa guutuu hubachuu fi akkaataa daa'ima keessan gargaaruu dandeessan sirriitti beekuun rakkisaa ta'uu danda'a. Doktarri daa’ima keessanii karoora wal’aansaa mallattoo isaa wajjin walsimu ni kenna, gaaffii isin qabdan kamiyyuu deebisuuf ni argama.

Doktarri kee gorsaa jeneetikii wajjin akka wal argitus yaada kennuu danda'a . Gorsitoonni jeneetikii ogeeyyii jeneetikii ti. Isaan maatiin keessan waa’ee Ataxia-Telangiectasia (AT) caalaatti akka baratan gargaaruu fi daa’imni keessan jireenya mijataa, gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruu danda’u. Akkasumas, yeroo mucaan keessan qorannoon dhukkuba kanaa argatu dhiphina isin mudachuu dandaʼu akka dandamattan isin gargaaruu dandaʼu.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Sababni isaas Ataxia-Telangiectasia (AT) sirna ittisa qaamaa irratti dhiibbaa waan qabuuf, daa’imni keessan mallattoo infekshinii yoo agarsiise , yaala argachuuf hatattamaan doktora ilaaluu qabdu. Mallattoolee infekshinii kanneen akka:

• Naannoo dhukkuba kanaan qabame halluu gogaan jijjiiruu.
• Chills jedhama.
• Qufaa.
• Dhaqna gubaa.
• Miira dhukkubbii ykn miidhamuu kutaa qaamaa tokko ykn qaama guutuu.
• Qaama keessaa bakka tokkotti dhiita'uu.
• Hafuura baafachuu dadhabuu.
• Garaa kaasaa ykn garaa kaasaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Cimina maashaalee mucaa koo fooyyessuuf ogeessa fayyaa qaamaa ilaaluu qabaa?
• Wal'aansoowwan mallattoolee daa'ima kootiif ajajaman irraa miidhaa cinaa ni jiraa?
• Yoon baatee jiini jijjiirame ta'e, daa'ima `Ataxia-Telangiectasia (AT)` qabu godhachuuf balaa qabaa?

Qorannoo daa’imni keessanii `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hubachuun akka kunuunsituutti siif muuxannoo baay’ee rakkisaa fi dhiphisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, hakiimni keessan karoora wal’aansaa gaarii mallattoo daa’ima keessanii wajjin walsimu siif kenna. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mucaa keessaniif jaalalaa fi deeggarsa jireenya isaa guutuu isa barbaachisu kennuudha. Akkasumas, mallattoolee haaraa mul’atan kamiyyuu beekuu, dafanii yaalamuu fi hamma danda’ametti umurii daa’ima keessanii dheeressuuf yaalaa.

## Wantoota barbaachisoo yaadatamuu qaban (Take-Home Message)

Ataxia-Telangiectasia (AT) jechuun dhibee jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, daa’ima tokkoo fi maatii isaanii irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Yeroo waa’ee kanaa barannu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuun waanuma jirudha.

• Mallattoolee jalqabaa adda baasuun barbaachisaa dha : Jijjiirama akkaataa deemsa daa’ima keessanii, madaallii, dubbachuuf rakkachuu, ykn gogaa/ija irratti tuqaa diimaa ajaa’ibaa yoo argitan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
• Kanaaf qorichi jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuun ni danda’ama : tajaajilli wal’aansaa fi deeggarsa sirrii ta’e qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu fi umurii isaanii dheeressuuf gargaaruu danda’a.
• Dandeettii dhukkuba ofirraa ittisuu kee kunuunsi : Daa'imman `AT` qaban carraan dhukkuba kanaan qabamuu isaanii guddaadha. Kanaafuu mallattoolee dhukkuba kanaan qabamuu beekuu fi hatattamaan yaala barbaaduu.
• Kophaa kee miti : Ati fi mucaan kee deeggarsa si barbaachisu hakiimota, gorsitoota jeneetikii fi gareewwan deeggarsa irraa argachuu dandeessu.
• Jaalalaa fi deggersi wantoota hunda caalaa barbaachisoo dha : Jaalalli, obsi, fi deggersi keessan imala kana keessatti mucaa keessaniif wantoota gatii guddaa qabanidha.

Odeeffannoon kun haala walxaxaa kana irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan doktora waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, dhukkuboota jeneetikii, sirna narvii, sirna ittisa qaamaa, jeequmsa sochii, dhukkuboota hin baay’anne, dhukkuboota daa’immanii