Ijoolleen ykn dargaggoonni tokko tokko warra kaan caalaa deemsa, fiiguu ykn sadarkaa ol baʼuuf xinnoo akka rakkatan hubattee beektaa? Moo maashaaleen isaanii suuta suutaan akka dadhaban sitti dhagaʼamee beekaa? Tarii sababni kanaa haala har'a waa'ee isaa dubbachuuf deemnu, kan `(Becker Muscular Dystrophy)` jedhamu ta'uu danda'a. Hin yaadda'inaa waan hunda jechoota salphaadhaan haa ibsinu.
`(Becker Muscular Dystrophy)` jechuun maali? Baayyee salphaatti yoo dubbanne...
`(Becker Muscular Dystrophy)`, gabaabumatti `(BMD)` jedhamuunis kan beekamu, haala jeneetikii baay'ee hin mul'annedha. Wanti ta'u maashaaleen qaama keessa jiran suuta suutaan laafaa deemuun hojiin isaaniis ni hir'ata. Sirriitti yoo dubbanne, kun haala jeneetikii ti. Haalli kun irra caalaa ijoollee dhiiraa fi dhiirota kan miidhudha. Sababni kanaa `(X-linked inheritance)` yoo ta'u, kana jechuun haadha (yoo isheen baatee taate) irraa gara mucaa dhiiraatti dhaalameera.
Dadhabbiin maashaalee kun yeroo baayyee miilaafi jilba keessan irraa kan jalqabu yoo ta'u, yeroon darbaa deemuun gara harka keessan isa gubbaa jechuunis qaama keessan isa gubbaatti babal'achuu danda'a.
Gosoota dhibee maashaa yeroo ammaa beekaman keessaa, BMDn gosa ga’eessota biratti baay’inaan mul’atu keessaa isa sadaffaa ta’uu danda’a, dhibee maayootoonikii fi dhibee facioscapulohumeral dystrophy booda.
Garaagarummaan `(Becker Muscular Dystrophy)` fi `(Duchenne Muscular Dystrophy)` gidduu jiru maali?
Haala `(Duchenne Muscular Dystrophy)` ykn `(DMD)` jedhamu dhageessanii ta'a. `(BMD)` fi `(DMD)` lamaan isaanii iyyuu jijjiirama jiinii tokko, jechuunis jiinii pirootiinii `(dystrophin) jedhamu koodii godhu irraa kan dhufanidha.` Pirootiiniin `(dystrophin)` jedhamu kun fayyaa maashaalee keenyaaf baay'ee barbaachisaa dha.
Garuu garaagarummaan isaa kunooti:
- Namni DMD qabu pirootiinii distrophin tishuu maashaa isaa keessatti hin qabu jechuun ni danda’ama.
- Namni BMD qabu maashaalee isaa keessatti distrophin tokko tokko qaba, garuu gahaa miti.
Kanaafuu, haalli `(BMD)` `(DMD)` irraa xiqqoo cimaa kan hin taane yoo ta'u, mallattoon isaas `(DMD)` caalaa baay'ee suuta kan mul'atu fi guddachaa deema. Haa ta'u malee, mallattoon dhukkubaa lamaan isaaniif baay'inaan wal fakkaata.
Haala kanaan (Becker Muscular Dystrophy) eenyutu caalaatti miidhama?
Akkuma armaan dura jenne BMDn irra caalaa dhiirota ni miidha. Haa ta’u malee, dubartoonni BMD qaban (i.e., kanneen jiinii dhukkuba kana fidu qabatanii garuu mallattoo hin agarsiifne) yeroo tokko tokko mallattoo mul’achuu danda’u. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee akkas ciccimoo miti, akkasumas baay’ee salphaadha.
Yeroo baay’ee mallattoon dhukkubaa kan jalqabu umurii 5 hanga 15 gidduutti.Haa ta’u malee, namoonni tokko tokko boodarra mallattoon dhukkubaa mul’achuu danda’a.
`(Becker Muscular Dystrophy)` hangam baay'inaan mul'ata?
BMDn dhugumatti haala baay’ee hin argamnedha.Haalli kun daa'imman 100,000 dhalatan keessaa 3 hanga 6 gidduutti kan miidhudha. Akkuma jenne immoo ijoollee dhiiraa hunda caalaa miidha.
Mallattoon dhukkuba `(Becker Muscular Dystrophy)` maal fa'a?
Mallattoon BMD yeroo baayyee umurii 5 hanga 15 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, booda garuu mul’achuu danda’a. Wanti ta'u yeroon darbaa deemuun dadhabbiin maashaalee suuta suutaan dabalaa deema. Kanaafuu, mallattoon baay’inaan mul’atu:
- Rakkoon sadarkaa ol bahuu.
- Miillaan deemuun rakkachuu, yeroon darbaa deemuun immoo rakkinni isaa dabalaa dhufuu.
- Dandeettiin sochii qaamaa gochuu hir’achuu (xiqqoo dhama’uudhaan illee dadhabbiin itti dhaga’amuu).
- Dhukkubbiin maashaalee fi/ykn maashaan raafamuu (akka dhiita’uu).
- Yeroo baayyee kufaatii.
- Quba miilaan deemuu.
- Yeroo hunda dadhabbiin itti dhagahama (Dadhabbii).
Mee yaadi, mucaan keessan akka durii fiiguu fi taphachuu baatee, yeroo xiqqoo deemtee boodas "Haadha, dadhabeera" yoo jedhe, ykn mana barumsaatti yeroo taphatu ijoollee biroo caalaa dafee yoo dadhabe, xiqqoo yaaddoo qabaachuun gaariidha.
Kana malees, BMD mallattoolee biroo fiduu danda’a:
- Cardiomyopathy : Kun waan of eeggannoo gochuu qabnudha.
- Hafuura baafachuun rakkachuu.
- Garaagarummaa barumsaa tokko tokko (akka wantoota tokko tokko hubachuuf yeroo dheeraa fudhachuu kanneen biroo caalaa).
- Madaallii qaamaa fi qindoomina dhabuu.
Dubartoonni BMD kan qaban dhukkuba onnee ykn dadhabbii maashaa baayyee salphaa qofa qabaachuu danda’u. Namoota dhukkuba kanaan qabaman keessaa gara %22 mallattoo akka qabaatan tilmaamameera, garuu kun nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba.
`(Becker Muscular Dystrophy)` maaltu fida?
BMDn haala jeneetikii dhalootaan dhufudha. Jijjiirama jiinii pirootiinii diistroofiin jedhamu koodii godhu keessatti uumamuun kan dhufudha. Distrophin seelonni maashaa qaama keenya keessa jiran ciccimoo fi tasgabbaa’oo akka ta’an gochuuf barbaachisaa dha.
Egaa, jiini `(dystrophin)` kana irratti jijjiiramni yeroo uumamu, yookaan pirootiiniin `(dystrophin)` hin oomishamu, yookaan hammi oomishamu baay'ee hir'ata. Kanarraa kan ka’e yeroon darbaa deemuun maashaaleen dadhaboo ta’anii miidhamuu jalqabu.
Becker Muscular Dystrophy akkamitti dhaalama? Kun waan xiqqoo hubachuu qabdudha!
`(BMD)` haala `(X-linked recessive inheritance)` jedhamuun dhaalama. Amma kana salphaatti haa hubannu.
- X-linked jechuun jiiniin BMDf itti gaafatamummaa qabu kiroomozoomii X irratti argama jechuudha. Akkuma beektan kiroomozoomii saalaa lama qabna, X fi Y.
- Recessive jechuun dhukkubni kun akka uumamuuf kooppiiwwan jiinii dhimmi ilaallatu lamaan (jiiniin hunda jechuun ni danda’ama kooppii lama qabna) garaagarummaa dhukkuba uumuu ykn jijjiirama dhukkuba kana fidu qabaachuu qabu jechuudha.
Garuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e kunooti:
- Dhiironni (XY) kiroomozoomii X tokko qabu. Kanaafuu, jiiniin barbaachisaa ta’e kiroomozoomii X tokkicha sana irratti mudaan yoo jiraate, `(BMD)` fiduuf gahaadha.
- Dubartoonni kiroomozoomii X lama (XX) qabu . Kanaafuu dhukkubni X-linked recessive disease akka uumamuuf, yeroo baay’ee kooppiiwwan jiinichaa lamaan mudaa qabaachuu qabu. Haa ta'u malee dubartoonni jiiniin mudaa qabu kiroomozoomii X tokko qofa irratti qaban "carriers" jedhamu. Yeroo baayyee namoonni dhukkuba kana qaban kun mallattoo hin agarsiisan. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee muraasa, mallattoon salphaan ykn giddu galeessa ta’e mul’achuu danda’a.
Amma mee kun akkamitti dhalootatti akka gadi bu'u ilaalaa:
- Haadha baattuu taate (kiroomozoomii X tokko irratti jiinii mudaa qabu) : .
- Yoo ilmi dhalate carraan ilmi sun dhukkuba `(BMD)` qabaachuu isaa %50 ta'a.
- Yoo intala qabaatte carraan isheen baattuu ta'uu %50 jira.
- Abbaa haala (BMD) qabuuf :
- Dhukkuba kana ilmaan isaatti dabarsuu hin danda'u (sababni isaas abbaan kiroomozoomii Y ilmaaf waan dabarsuuf).
- Garuu ijoolleen durbaa isaa hundinuu baattuu ta'u (sababni isaas abbaan intalaaf kiroomozoomii X mudaa qabu waan kennuuf).
Hubattee? Kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda’a, garuu salphaatti yoo ilaalle, gurbaan tokko kana haadha isaa irraa argachuuf carraa guddaa qaba, yoo haati sun baattuu taate.
`(Becker Muscular Dystrophy)` akkamitti adda baafama?
Yoo ati ykn mucaan kee BMD qabaachuun shakkamte, hakiimni kee qorannoo qaamaa, qorannoo niwurooloogii fi qorannoo maashaa gochuun isaa hin oolu. Akkasumas waa’ee mallattoolee kee fi seenaa fayyaa kee, maatii kee keessaa namni haala wal fakkaatu qabaachuu fi dhiisuu isaa dabalatee si gaafatu.
Yeroo qorannoowwan kanaa, hakiimni wantoota akka:
- Maashaaleen miilaafi jilba keessa jiran atrophied ta’aniiru.
- Maashaaleen naannoo jilbaa ija jalqabaatiin guddaa fakkaachuu danda'anis (kun ``pseudohypertrophy'' jedhama), dhugumatti ni dadhabu. Akka waan keessaan alaa qofa afuufamaniiti.
- Lafee dugdaa qaxxaamuruu (scoliosis) fi deformities garaa tokko tokko.
- Maashaaleen akka hin baramne, fakkeenyaaf, maashaaleen, tendons, fi gogaan kofoo fi miila dhaabbataadhaan dhiphachuu (contractures) .
Qormaata akkamii fayyadamuun `(Becker Muscular Dystrophy)` adda baasuu?
Yoo hakiimni keessan isin ykn daa’imni keessan BMD qabaachuu isaanii shakke, qorannoowwan armaan gadii gorsuu danda’u:
- Qorannoo dhiigaa Creatine kinase: Maashaaleen yeroo miidhaman inzaayimii creatine kinase jedhamu gara dhiigaatti gadi lakkisu. Namni BMD qabu sadarkaan creatine kinase kanaa dachaa shan fi isaa ol kan idilee caalaa qabaachuu danda’a.
- Qormaata dhiiga jeneetikii: Qorannoon jeneetikii kun, kan jijjiirama jiinii Dystrophin keessatti mul’ate sakatta’u, BMD murteessaadhaan adda baasuu danda’a.
Yoo ati ykn daa’imni kee BMD qabaachuun mirkanaa’e, hakiimni kee rakkoo maashaalee onnee BMDn dhufuu danda’u ilaaluuf Electrocardiogram (EKG) ykn Echocardiogram gorsuu danda’a.
Becker Muscular Dystrophy akkamitti yaala?
Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi BMD hin jiru. Kanaafuu, galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa gaarii ta’e eeguudha.
BMDf yaaliiwwan gurguddoo lamatu jiru:
1. Kortikoostirooyidii: Fakkeenyaaf qoricha akka prednisolone. Isaan kun hojii sombaa fooyyessuu, guddina dhukkuba iskooliyoosii saffisiisuu, guddina dhukkuba onnee saffisiisuu fi umurii dheeressuuf gargaaru.
2. Deebisanii dhaabuu: Isaan kun dhukkubsataan dandeettii hojjechuu isaa yeroo dheeraaf akka eeguu fi qulqullina jireenya isaa fooyyessuuf gargaaru.
- Wal'aansi qaamaa maashaalee cimsuuf gargaara.
- Wal’aansi dubbii, wal’aansi hojii fi yaaliin bashannanaa sochii guyyaa guyyaa gargaaruu danda’a.
Kana malees, yaaliiwwan biroo BMDf gargaaruu danda’an jiru:
- Gargaarsa sochii wantoota akka deemsa - fkn. ulee, wiilcheeri, qaphxii.
- Qorichoota `(Cardiomyopathy)` - fkn. `(ACE inhibitors)` fi `(beta-blockers)` .
- Baqaqsanii hodhuu dhukkuba iskooliyoosii fi kontiraaktara gargaaruuf.
- Yoo rakkoon hafuura baafachuu cimaa ta’e (hafuura baafachuu dadhabuu) , tracheostomy (hojimaata baqaqsanii hodhuu trachea banuuf) fi artificial respiration barbaachisaa ta’uu danda’a.
Akka carraa ta’ee qorichi haaraan BMD yaalu danda’an hedduun yeroo ammaa yaalii kilinikaa irra kan jiran yoo ta’u, gara fuulduraattis bu’aa gaarii isaan irraa eeguu dandeenya.
Becker Muscular Dystrophy ittifamuu danda'aa?
BMDn dhukkuba dhalootaan dhufu waan ta’eef, kana ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru.
Haa ta’u malee, BMD yoo qabaatte, ykn BMD ykn haala jeneetikii kan biraa qabaachuu dandeessa jettee yoo yaaddofte, ijoollee godhachuu kee dura waa’ee kanaa hakiima kee wajjin haasa’i.Gorsa jeneetikii barbaaduun baayyee gaariidha.
Ragaan dhukkuba Becker Muscular Dystrophy maali?
Ilaalchi nama BMD qabuuf nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Kun suuta suutaan guddina qaama miidhamummaati. Haa ta’u malee, hammi qaama miidhamummaa kanaa garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko wiilcheeriin kan isaan barbaachisu yoo ta’u, kaan ammoo meeshaalee deemsaaf gargaaran (ulee, ulee) qofa fayyadamuu isaan barbaachisa.
Haa ta'u malee, namni ``(BMD)`` qabu tokko dhukkuba onnee ykn rakkoo hafuura baafachuu yoo qabaate umriin isaa gabaabfamuu danda'a.
Rakkoowwan sababa BMDn uumamuu danda’an:
- Rakkoo onnee, keessattuu `(Cardiomyopathy)`.
- Rakkoo hafuura baafachuu kan sababa dadhabina maashaalee sirna hargansuutiin dhufu.
- Dhukkuba sombaa ykn dhukkuba sirna hargansuu biroo.
- Yeroo booda qaama miidhamummaan dabalaa deemuun namni sun of danda’ee hojii isaa hojjechuu dadhaba.
- Caccabsa lafee.
Umriin umriin nama `(Becker Muscular Dystrophy)` qabu maali?
Umriin jireenyaa nama ``BMD'' qabuu yeroo baayyee hamma tokko gabaabfama. Kunis waggaa 40 hanga 50 gidduutti. ``Dilated cardiomyopathy'' (haala maashaan onnee itti dadhabee guddatu) sababa du'aa isa guddaadha.
Nama `(BMD)` qabu akkamittan kunuunsa? Moo akkamittan of kunuunsa?
Yoo BMD qabaatte, rakkoolee BMD, kan akka dhukkuba onnee fi rakkoo sirna hargansuu ittisuuf ykn yaaluuf kunuunsa fayyaa gaarii argachuun barbaachisaadha. Garee deeggarsa muuxannoo kee itti qooddattuu fi namoota biroo si hubatan waliin wal baruu dandeessutti makamuunis gargaaraa ta’uu danda’a.
Yoo nama BMD qabu kunuunsaa jirta ta’e, kunuunsa fayyaa isa gaarii, gargaarsa deemsaaf barbaachisu, fi yaaliiwwan of danda’anii akka hojjetan gargaaran argachaa akka jiru mirkaneeffachuun barbaachisaadha. Kan abukaatoo isaanii ta'uu qabdu sidha.
Waa'ee `(Becker Muscular Dystrophy)` yoom doktora ilaaluu qaba?
Yoo ati (ykn daa’imni kee) dhukkuba Becker Muscular Dystrophy jedhamuun qabamte, garee yaalaa kee yeroo hunda wal’aansaaf arguu fi mallattoolee kee hordofuun baay’ee barbaachisaadha.
Qorannoo akka Becker Muscular Dystrophy hubachuu fi ilaaluun salphaa akka hin taane ni beekna. Innis humna namaa ol taʼuu dandaʼa. Gareen yaalaa kee karoora bulchiinsa jabaa mallattoolee kee wajjin walsimu siif ni kenna. Deeggarsa si barbaachisu argachuu fi fayyaa kee kunuunsuu kee mirkaneeffachuun barbaachisaa dha.
Walumaagalatti wantoota yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .
Tole, kanaaf waa'ee `(Becker Muscular Dystrophy)` ykn `(BMD)` kan nuti dubbanne wantoota salphaa yaadachuu qabnu kunooti:
- ``(BMD)`` dhukkuba jeneetikii dhalootaan darbuudha. Kana keessatti maashaaleen suuta suutaan ni dadhabu.
- KanaDhiirota hunda caalaa miidha.
- Sababni isaas mudaa jiinii pirootiinii kana ``distrophin'' godhudha.
- Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee ijoollummaa (umrii 5 hanga 15 gidduutti) jalqaba. Mallattoon dhukkuba kanaa deemsa deemuun rakkachuu, dadhabbii fi yeroo baay’ee kufuu kan dabalatudha.
- Cardiomyopathy (dhukkuba maashaa onnee) fi dhiphinni sirna hargansuu rakkoolee gurguddoo haala kanaa ta’uu danda’u.
- Yeroo ammaa kana dhukkuba kanaaf qorichi hin jiru. Haa ta’u malee, mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru (fkn, kortikoostirooyidi, wal’aansa qaamaa).
- Maatii keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, mucaa godhachuu dura gorsa jeneetikii barbaaduun ogummaadha.
- Akkasumas gorsaa fi wal’aansa fayyaa yeroo hunda argachuun, akkasumas sammuu cimaa ta’ee turuun baay’ee barbaachisaadha.
Hin dagatin kophaa kee miti. Yeroo kana keessa darbitu, hakiimota, maatii, hiriyoota, fi gareewwan deggersaa irraa gargaarsa barbaadi. Madda humna guddaa isiniif ta'a!
` Becker muscular dystrophy, BMD, dadhabbii maashaa, dhukkuboota jeneetikii, dystrophin, X-linked, jijjiirama jiinii, fayyaa daa'immanii, dhukkuba onnee, wal'aansa qaamaa
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa