Dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii maali? Waaʼee haala jeneetikii baayʼee hin argamne kanaa haasofnaa?

Mucaan keessan guddina isaa irratti harkifannaa qabaa jettanii yaaddan beektuu? Moo deemuun ykn dubbachuun waan isaan rakkisu fakkaata? Yeroo tokko tokko mallattoowwan kun haala jeneetikii baay’ee hin mul’anneen dhufuu danda’u. Har'a waa'ee haala hin baay'anne garuu barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Kiristaansan Siindiroomii jedhama. Hin yaadda'inaa kana irratti dammaquun baay'ee barbaachisaadha.

Dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Kiristaansan Siindirmii baayʼee hin argamne, jechuunis jeequmsa jeneetikii baayʼee hin mulʼannedha . Kunis irra caalaa sirna narvii keenya irratti dhiibbaa qaba. Mee itti yaadi, sirni narvii sirna ijoo qaama keenya keessatti ergaa dabarsuu fi gocha hunda to’atudha. Kanaafuu kun yeroo miidhamu wantootni akka deemsa fi haasa’uu jeeqamuu danda’u. Namoonni haala kana qaban harkifannaa guddinaa ykn hir’ina sammuu ni mudata. Yeroo baay’ee mallattoowwan kun yeroo daa’imummaatti mul’achuu jalqabu.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama? Maaliif ijoollee dhiiraa qofa kan miidhu fakkaata?

Amma ilaalaa, dhukkubni Christianson Syndrome jedhamu kun irra caalaa ijoollee dhiiraa irratti mul'ata . Kanaaf sababni addaa jira. Innis "X-linked genetic disorder" dha, kana jechuun mudaa jeneetikii kiroomozoomii X waliin walqabatee uumame jechuudha.

Hundi keenya seelii keenya keessaa wantoota xixiqqoo kiroomozoomii jedhaman kanneen odeeffannoo jeneetikii kuufatan qabna. Dubartoonni kiroomozoomii X lama (XX) kan qaban yoo ta’u, dhiironni kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (XY) qabu.

Kanaafuu, dubartiin tokko jijjiirama jiinii Kiristaansen siindiroomii kiroomozoomii X tokko irratti yoo qabaattellee, kiroomozoomii X inni kaan garuu fayyaa ta'e yeroo baayyee mallattoo hin fidu. Dhukkuba kanaaf geejjiba ta'uu danda'u. Kana jechuun dhukkuba kana osoo hin qabaatin jiini isaa qabu jechuudha.

Garuu dhiirri tokko jijjiirama jiinii kana kiroomozoomii X tokkicha isaa irratti yoo qabaate, hojii sana hojjechuuf kiroomozoomii X fayya qabeessa waan hin qabneef mallattoon isaa akka mul'atu hin shakkisiisu. Dubartiin tokko dhukkuba kana akka qabaattuuf jijjiirama kana kiroomozoomii X lamaan irratti qabaachuu qabdi. Sun baayyee baayyee xiqqaadha, kana jechuun carraan ta'uu isaa baayyee xiqqaadha.

Dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii hangam baay’inaan mul’ata?

Sirumayyuu, kun hangam akka barame istaatiksii irraa sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Sababni isaas haala baayyee hin argamne waan ta'eef. Doktooronni akka jedhanitti garmalee baay'ee xiqqaadha .Haala baay’ee hin mul’annedha. Tilmaamni tokko tokko akka agarsiisutti ijoollee dhiiraa 600 keessaa gara tokko kan qaama miidhamummaa sammuu X-linked ta’e dhukkuba kana qabaachuu danda’a. Qorannoon biraa akka agarsiisutti, dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii maatii 100 keessaa gara tokko keessatti daa'ima hir'ina guddinaa X-linked qabu keessatti mul'ata. Kanaafuu, kun hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu mitiiree?

Mallattoon dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii maali?

Tole, kanaaf gurbaan dhukkuba Christianson Syndrome qabu mallattoo akkamii akka agarsiisu haa ilaallu. Isaan kana keessaa muraasa ykn hunda arguu dandeessa. Daa'imni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu, kunis waan yaada keessa galchuu qabnudha.

Amaloonni gurguddoon yeroo baayyee mul’atan:

• Rakkoolee deemsa fi madaallii (ataxia): Kana jechuun madaallii eeguun rakkisaadha, yeroo deemtus tasgabbii dhabuu ykn tasgabbii dhabuun sitti dhaga’amuu danda’a.
• Dhukkuba garaachaa: Kana jechuun haalli akka garaa kaasaa uumamuu danda’a. Kunis akka tasaa of wallaaluu fi raafamuudha.
• Rakkoo ijaa: Fakkeenyaaf, strabismus ykn akkuma jennu 'ija qaxxaamuree', haala akkasii ti.
• Dubbachuu dadhabuu ykn rakkina cimaa: Jechoota uumuu irratti rakkoon, ykn illee tasuma dubbachuu dadhabuu, ykn dubbiin baay’ee daangeffamuu danda’a.
• Hir’ina sammuu: Hanqinni dandeettii barachuu, hubachuu fi kkf jiraachuu danda’a.Sadarkaan kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.
• Microcephaly: Mataan isaa kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a. Kunis umurii fi saala daa'imaa wajjin wal qabatee kan madaalamudha.

Kana malees, amaloonni biroo tokko tokko ilaaluun ni danda’ama:

• Dhibee ispeektarmii otizimii: Mallattoolee akka walqunnamtii hawaasummaa irratti hirmaachuu dhiisuu, namoota biroo wajjin walitti dhufeenya qabaachuu fi amala irra deddeebi’uu.
• Cerebellar atrophy: Kutaan sammuu keenyaa kan madaallii fi sochii to’atu, kan cerebellum jedhamu, guddina dhaabuu ykn xiqqaachuu danda’a.
• Rakkoo sirna bullaa’insa nyaataa: Fakkeenyaaf, haalawwan akka dhukkuba garaachaa (GERD) kan mallattoolee akka garaa kaasaa fi garagalchuu fidu.
• Dandeettii deemsa dhabuu: Jalqaba irratti deemuu ni dandeessa ta’a, yeroon darbaa deemuun garuu dandeettiin sun hir’achuu ykn illee baduu danda’a. Kunis 'regression' jedhama.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Qaamni akka doolii laastikaa laamsha’uu fi laamsha’uu itti dhaga’amuu danda’a.
• Ulfaatina qaamaa hir’isuu ykn dheerina qaamaa hir’isuu:Ulfaatina qaamaa fi dheerina kee kan umurii kee wajjin walsimu hir’isuu dandeessa. Kana jechuun guddinni kee duubatti deebi'uu danda'a jechuudha.

Wanti baay'ee nama ajaa'ibu daa'imman dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii qaban yeroo tokko tokko mallattoolee daa'imman dhukkuba jeneetikii biraa Angelman syndrome jedhamu qaban waliin wal fakkaatu kan akka sababa malee gammachuudhaan mul'achuu fi yeroo hunda kolfuu agarsiisu.

Akkuma armaan dura jedhame, dubartoonni jijjiirama jeneetikii kana qaban, jechuunis kanneen baatan, yeroo baay’ee rakkoo barumsaa qabaachuu danda’u, garuu mallattoolee ciccimoo biroo ijoolleen dhiiraa mudatan yeroo muraasa.

Dhukkuba Kiristaansan Siindirmii fida maali?

Sababni kanaa yoo ilaalle, dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii jeequmsa jeneetikii ti . Kana jechuun jijjiirama ykn jijjiirama jiinii tokko keessatti uumamuun kan dhufudha. Sirriitti yoo dubbanne, jijjiirama jiinii SLC9A6 jedhamu kan kiroomozoomii X irratti uumameen kan dhufudha.

Jijjiiramni jiinii kun warra irraa gara ijoolleetti dhaala. Yeroo baay’ee warri jijjiirama kana ijoollee isaaniitti dabarsan namoota dhukkuba kana qabataniidha. Kana jechuun jijjiirama kana jiini isaanii irratti qabaatanis mallattoo hin argisiisan.

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko yeroo si ykn daa’ima kee argu, mallattoolee kanaan dura mari’anne keessaa tokko yoo qabaatan dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii shakkuu danda’u.

Mee yaadi, Kasun xiqqaan akkuma daa'imman biroo dhalate. Garuu suuta suutaan warri isaa Kaasuun ijoollee kaan caalaa xiqqoo akka guddate hubatan. Morma isaa sirnaan qabachuu irratti harkifate, garagalchuutti harkifate, ol jedhee taa'uu irrattis harkifate. Achiis, yeroo deemsa jalqabu, akka waan madaallii hin qabneetti yeroo baayʼee kufa ture. Akkasumas baay'ee booda haasa'uu jalqabe, garuu dubbiin isaa ifa hin turre. Erga mana barumsaa dhaquu eegalee booda barnoota hubachuuf rakkate. Yeroo inni doktora tokkotti isa agarsiise qofa ture, innis qorannoo adda addaa godhee dhukkuba Christianson Syndrome jedhamu argate.

Kana mirkaneessuuf, ykn hambisuuf qorannoon dhiigaa addaa ni godhama. Qorannoon dhiigaa kun jiini SLC9A6 jedhamu keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa baruuf kan gargaarudha. Kunis qorannoo jeneetikii jedhama .

Wal'aansi dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii maal fa'a?

Gaaffiin namoonni hedduun gaafatan, kanaaf qorichi murtaa'aan jiraa kan jedhudha . Dhugaa dubbachuuf hanga ammaatti qorichi hin jiru. Haataʼu malee, sun abdii si kutachiisuu hin qabu. Mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenya daa’imaa fi maatii fooyyessuuf gargaaruu danda’an wal’aansoowwan hedduutu jiru.

Karoorri wal’aansa keessanii ykn daa’ima keessanii kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Wal’aansa rakkoo ijaa: wantoota akka koobilii, fi tarii baqaqsanii hodhuu ija namaa sirreessuuf (strabismus).
• Karoora Barnoota Dhuunfaa (IEPs): Daa’imman rakkoo sammuu ykn barumsaa qaban haala isaaniif mijatutti akka baratan gargaaruu.
• Qorichoota farra garaachaa: Qorichoota hakiimonni yeroo baay’ee fi cimina dhukkubbii garaachaa hir’isuuf ajajan.
• Wal’aansa qaamaa: Kun humna qaamaa, maashaalee, dandeettii deemsaafi madaallii fooyyessuuf baay’ee gargaara.
• Wal’aansa dubbii: Dandeettii afaanii fi walqunnamtii ni fooyyessa. Akkasumas namoota dubbachuu hin dandeenyeef mala walqunnamtii biroo barsiisuu ni danda’a.
• Occupational therapy: Hojiiwwan guyyaa guyyaa kan akka uffannaa, nyaachuu fi sochiiwwan jireenya guyyaa guyyaa biroo irratti gargaara.

Kun hundi kan raawwatamu daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruuf.

Dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii ittisuun ni danda'amaa?

Dhugaa dubbachuuf, dhukkubni Kiristaansan Siindiroomii ykn jijjiirama jiinii isa fidu karaan ittisuu danda'amu hin jiru , sababiin isaas jeneetikii waan ta'eef.

Haa ta’u malee, dhukkuba kanaan qabamuu akka dandeessu yoo shakkite, ykn maatii kee keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, qorannoo jeneetikii gochuu dandeessa .

Qorannoon jeneetikii kun saamuda dhiiga keessanii fudhachuu fi jijjiirama jeneetikii tokko tokko barbaaduu kan dabalatudha. Sana booda gorsaan jeneetikii bu’aa qorannoo kanaa siif ibsa. Isaanis bu’aan jijjiirama kanaa maal akka ta’ee fi carraan daa’ima Kiristaansan Siindirmii qabu qabaachuu kee hammam akka hubattu si gargaaru. Kun maatii jalqabuu ykn mucaa biraa godhachuu dura beekuun baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’a.

Jireenyi haala kanaan akkam ta’a? (Ilaalcha)

Kunuunsa deggersaa gaarii, kan akka wal’aansa qaamaa fi wal’aansa dubbiitiin, namoonni dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii qaban jireenya qulqullina olaanaa qabu jiraachuu danda’u . Hanga dandeettii isaaniitti hojjechuu danda’u.

Qorannoon dhibee kanaa ammallee waan itti fufeef, umrii jireenyaa ilaalchisee ragaan sirrii ta’e hin jiru. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee namoonni dhukkuba kanaan qabaman umurii idilee jiraatu. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko haalli ‘regression’ jedhamu mul’achuu danda’a, kunis dandeettiiwwan kanaan dura turan gadi bu’uu jechuudha. Fakkeenyaaf, dandeettiin dubbachuu ykn deemsa yeroo muraasaaf gaarii taʼuu dandaʼa, garuu deebiʼee hammaataa taʼuu dandaʼa. Waa'ee wantoota akkasii hakiimota keessan waliin haasa'uu fi isaan dura dhaabbachuuf qophaa'uun gaariidha.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qabda?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba Kiristaansan Siindirmii qabaachuu isaa shakkite, ykn yoo dhukkuba kanaan qabamuu kee adda baafame, gaaffilee kana hakiima kee gaafachuu dandeessa. Waan sammuu kee keessa jiru hunda gaafachuu hin sodaatin.

• Qorannoowwan akkamii fayyadamuun dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii adda baasuuf gargaaru?
• Sababni sirrii kanaa maali? Rakkoo jiiniiwwan kootii?
• Kanaaf filannoowwan yaalaa maali? Mucaa kootiif wal’aansi akkamii gaarii dha?
• Mucaa koo dhukkuba Kiristaansan Siindiroomii qabuuf qulqullina jireenyaa fooyyessuuf mana keessatti maal gochuu danda’a?
• Carraan ijoolleen koo kanneen biroo, ykn ijoolleen koo gara fuula duraa dhukkuba kana dhaaluuf qaban maali ?
• Haala kana ilaalchisee gargaarsa argachuuf dhaabbilee fi gareewwan deggersaa akkamii dhaquu dandeenya?

Qabxiilee kana haa yaadannu (Take-Home Message) .

• Kiristaansan Siindiroomii haala jeneetikii baayyee hin mul'annedha .
• Kunis irra caalaa sirna narvii irratti dhiibbaa kan geessisu siʼa taʼu, deemuufi dubbachuun rakkisaa taʼa .
• Hir’inni sammuu yeroo baay’ee mul’ata.
• Haalli kun irra caalaa ijoollee dhiiraa (X-linked) kan miidhudha .
• Kanaaf qorichi addaa jiraachuu baatus, yaaliiwwan adda addaa mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’an ni jiru.

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee kana keessaa tokko qabaatte, wanti hundarra gaariin rifachuu osoo hin taane, dafanii gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha. Imala kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu, gargaarsa gaafachuu fi odeeffannoo argachuun haala kana akka gaariitti akka dandamattu si gargaara.

` Kiristaansan Siindiroomii, Dhukkuba Jeneetikii, Sirna Narvii, X-linked, Hir’ina sammuu, Dhukkuba garaachaa, Harkifannaa guddinaa