Mucaan keessan dafee waan dulloomu fakkaata? Mee waa'ee Cockayne Syndrome haa barannu!

Yeroo tokko tokko guddina ijoollee keenyaa irratti jijjiirama tokko tokko yommuu arginu baayʼee sodaan nutti dhagaʼama mitiiree? Keessattuu yeroo daa’imni ijoollee biroo irraa amala adda ta’e agarsiisu, ykn yeroo jijjiirama qaamaa arginu. Har'a waa'ee haala fayyaa akkasii kan hin argamne garuu baayyee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Sunis Cockayne Syndrome jedhamudha. Maqaa kana yommuu dhageessan yaadda'uu dandeessu, garuu waa'ee isaa salphaatti fi ifatti haa dubbannu.

Dhukkubni Cockayne Syndrome jedhamu sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Cockayne Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi dhaalaa ta’eedha. Kana keessatti seelonni qaama daa’imaa keessa jiran akka idileetti kan hin guddanne yoo ta’u, mallattoo yeroo malee dulloomuu (progeria) agarsiisu . Mee yaadi, daaʼima xinnoo taʼus, bifti isaa fi hojiin qaama isaa tokko tokko kan nama dulloomaa fakkaachuu jalqaba.

Haala kana waliin mallattoolee ijoo biroo hedduun mul’achuu danda’u:

• Ifaaf miira qabaachuu: Sirriitti yoo dubbanne, gogaan yeroo aduudhaaf saaxilamnu dafee kan gubatu siʼa taʼu, ijinis mijataa taʼuu dhabuun isaa ni yaadatama.
• Dwarfism: Dheerinni fi ulfaatinni daa'imaa kan idilee irraa baayyee gadi ta'a.
• Dhibee yaada namaa hadoochu tarkaanfataa: Yeroo booda wantootni akka yaadachuu fi dandeettiin barachuu suuta suutaan gadi bu’uu danda’u.

Dhukkubni Cockayne Syndrome gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, gosoota gurguddoo sadii kan qaban yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii mallattoolee adda addaa fi cimina mataa isaanii qabu.

1. Gosa 1ffaa (classic): Kun gosa baay’ee beekamaadha. Mallattoon dhukkubaa mul’achuu kan jalqabu daa’imni gara waggaa tokkoo erga guutee booda. Mallattoowwan kun yeroon darbaa deemuun suuta suutaan dabalaa deema.

2. Gosa 2ffaa (congenital): Kun gosa baay’ee cimaadha. Mallattoon yeroo dhalatan mul'ata. Ijoolleen kun baayyee suuta guddatu.

3. Gosa 3ffaa: Kun baay’ee xiqqaadha. Mallattoon dhukkubaa akkas cimaa miti. Akkasumas, mallattoon kun jireenya booda mul’ata.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Cockayne Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'annedha. Biyyoota akka Ameerikaa fi Awurooppaa keessatti daa’imman reefuu dhalatan miliyoona keessaa lama hanga sadii qofa irratti akka mul’atu gabaafameera. Dhukkubsattoonni akkasii darbee darbee Siriilaankaattis argamuu danda'u.

Dhukkuba Cockayne Syndrome maaltu fida?

Kun xiqqoo walxaxaa dha, garuu salphaatti isiniif ibsa. Seelonni qaama keenyaa waan DNA jedhamu of keessaa qaba. Akka kitaaba odeeffannoo qaamni keenya hojjechuuf barbaachisu hunda of keessaa qabuuti. DNA kun sababoota adda addaatiin miidhamuu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Raadiyeeshinii
• Keemikaalota summii qaban
• Ifa altiraavaayoleetii aduu irraa dhufu
• Molekuloota tasgabbaa’oo hin taane qaama keenya keessatti uumaman (free radicals) .

Akka idileetti qaama nama fayyaa qabu keessatti DNA kun yeroo miidhamu mala addaa suphuu danda'utu jira. Akkuma yeroo wanti mana keessa jiru cabe suphama.

Haa ta'u malee, daa'imman Cockayne Syndrome qaban keessatti adeemsi suphaa DNA (DNA repair disorder) kun sirnaan hin hojjetu. Sababni kanaa jijjiirama jiiniiwwan ERCC6 ykn ERCC8 keessatti mul'atudha. Jiiniin kun suphaa DNA keessatti gargaaru. Kanaafuu, jiiniiwwan kun yeroo sirnaan hin hojjenne, miidhaan DNA irra gahu osoo hin suphamin kuufama. Sana booda seelonni hojii isaanii sirnaan hojjechuu hin danda’an. Mallattoolee kana hundaaf sababni guddaan kanuma.

Mallattoon dhukkuba Cockayne Syndrome maali?

Haalli kun kutaalee qaamaa adda addaa miidhuu danda’a. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Mallattoolee ijaan walqabatan: 1.1.

Qaamolee dhukkuba kanaan baay'ee miidhaman keessaa iji isa tokko.

• Halluu retina ijaa kan hin baramne.
• Duumeessa leensii ijaa, kan ijaa wajjin wal fakkaata.
• Ija qaxxaamuraa (strabismus).
• Guutummaatti qoochoo ijaa cufuu dadhabuu.
• Fagoo ilaaluu.
• Imimmaan ija keessaa hir’achuu.
• Atrophy ijaa (optic atrophy) jedhamu.
• Suuta suutaan laaffisuu retina (Retina degeneration).
• Ijji guddina idilee caalaa xiqqaa ta’e (microphthalmia).
• Ija lixe (enophthalmos).

Amaloota fuula: 1.1.

Amaloonni addaa tokko tokko bifa fuula irrattis mul’achuu danda’u.

• Ilkaan manca’uun sababa ilkaan wal hin simneen uumamuu danda’a.
• Earlobes kan idilee caalaa guddaa ta’uu fi boca isaanii jijjiiramuu.
• Guddina mataa xiqqaa (microcephaly).
• Hidhii qallachuu.
• Ba’uu qoochoo gubbaa fi gadii (prognathism).

Rakkoolee hormoonii wajjin walqabatan:

• Dargaggummaa harkifachuu.
• Rakkoo dhala namaa.
• Ijoollee dhiiraa keessatti qaama saalaa dhiiraa kan hin buune.

Amaloota sirna narvii fi guddina waliin walqabatan:

Isaan kun sochii daa’imaa guyyaa guyyaa irratti dhiibbaa guddaa geessisu.

• Jabina maashaa hin baramne (spasticity).
• Dandeettiin sammuu suuta suutaan gadi bu’uu.
• Harkifannaa guddinaa (fkn, deemsa harkifachuu, haasa’uu).
• Dubbachuuf rakkachuu (aphasia).
• Raafamni qaamaa (Essential tremor).
• Rakkoo sochii fi qindoomina (ataxia).
• Rakkoo barumsaa.
• Haala dhukkuba garaachaa (Seizures).

Mallattoolee gogaa wajjin walqabatan: 1.1.

• Dafqi hir’achuu (anhidrosis).
• Gogaan salphaatti ni miidhama, ni madaa’a.
• Yeroo gogaa tuqan qorri itti dhagahamu.
• Halluu gogaa bifa diimaa qabu jijjiiruu (cyanosis) (keessattuu qaama saalaa keessatti).

Bu’aa biroo: 1.1.

• Dhiibbaa dhiigaa.
• Coomaa naannoo onneetti kuufamuu (atherosclerosis).
• Guddina kalee.
• Rifeensi yeroo malee halluu diimaa ta’uu.
• Dheerinni fi ulfaatinni isaa daangaa idilee irraa baay’ee gadi (dwarfism).
• Dhageettii dhabuu.
• Lafee gurguddaa.
• Maashaan atrophy.
• Kyphosis jedhamuun beekama.
• Harkaa fi miila dheeraa qaama gabaabaa wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu haala hin baramneen.

Barbaachisaa: Mallattoowwan kun hundi daa’ima hunda irratti kan hin mul’anne yoo ta’u, hammi mallattoolee daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Dhukkubni Cockayne Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko haala kilinikaa daa'imaa fi bu'aa qorannoo addaa ilaaluun adda baasa. Qormaatni gurguddoon raawwataman:

• Qorannoo jeneetikii: Saamuda dhiigaa daa’ima irraa fudhatamee jijjiirama jiiniiwwan ERCC6 ykn ERCC8 keessatti mul’ate qoratama.
• Baayoopsii gogaa: Tishuu gogaa xiqqaan tokko fudhatamee laaboraatoorii keessatti qoratamee dandeettii qaamni DNA suphuu danda’u adda baasuudha. Namoonni Cockayne Syndrome qaban saffisa suphaa DNA idilee caalaa suuta jedhu qabu.

Dhukkuba kana adda baasuu keessatti wanti barbaachisaan biraa jira. Kunis, doktora muuxannoo qabuu fi dhukkuba kana akka gaariitti beeku ilaaluun murteessaadha. Sababni isaas dhukkuboonni biroo mallattoo walfakkaataa qaban (fkn Hutchinson-Gilford progeria syndrome, Laron syndrome, Seckel syndrome) waan jiraniif. Kanaafuu, qorannoo sirrii ta’e gochuuf, dhukkuboota akkasii irraa kana adda baasuu danda’uun barbaachisaadha.

Wal'aansi dhukkuba Cockayne Syndrome maali?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Cockayne Syndrome hin jiru. Haa taʼu malee, wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru jechuu miti. Kaayyoon wal’aansaa inni guddaan rakkoo dhibee kanaan dhufu ittisuu fi yaaluudha. Kunis deeggarsa garee hakiimotaa ogeeyyii adda addaa of keessaa qabu gaafata.

Mee filannoowwan yaalaa tokko tokko haa ilaallu:

Kunuunsa ilkaan: 1.1.

• Ilkaan akka hin mancaane ittisuu fi yaaluuf yeroo yeroon qorannoo ilkaan gochuun barbaachisaadha.

Kunuunsa ijaa:

• Dhukkubni ijaa baqaqsanii hodhuu barbaachisu danda’a.
• Ija qaxxaamureef ammoo maashaalee ijaa dadhaboo ta’an cimsuuf haguuggii ijaa fayyadamuun ni danda’ama.
• Dhiyeenya arguuf kan oolu koochoo.
• Ija keessan ifa cimaa irraa eeguuf ujummoo aduu.

Deeggarsa soorata kennuu: 1.1.

• Ijoolleen tokko tokko nyaata liqimsuuf rakkachuu danda’u. Haala akkasii keessatti nyaanni karaa tuubii karaa hidhii gara garaachaatti kaa’amee (nasogastric tube) ykn tuubii kallattiin gara garaacha keessa kaa’amee karaa gogaa (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) kennuu barbaachisa ta’a.

Wal’aansa dubbii, wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii:

• Meeshaalee bakka uumamaa qaamni isaa eeguuf gargaaran (fkn, korseeti).
• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii qormaata akka rakkoo deemsa miilaa furuuf.
• Dandeettii dubbachuu fi liqimsuu guddisuuf wal’aansa wal’aansa dubbii.

Wal’aansoowwan biroo: 1.1.

• Sagantaa barnoota addaa harkifannaa misoomaaf.
• Qoricha ykn nyaata addaa cooma onnee keessatti kuufamu to'achuuf.
• Gargaarsa dhageettii namoota dhageettii dhabuu.
• Qorichoota jabina maashaalee (spasticity), raafamuu, dhiibbaa dhiigaa fi dhukkuba garaachaa to’achuuf gargaaran.
• Eegumsi aduu baayyee barbaachisaadha. Sunis aduudhaaf saaxilamuu, kophee uffachuu fi uffata harka dheeraa uffachuu jechuudha.

Cockayne Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef, kana ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru. Daa'imni tokko haala kanaan yoo dhalate umurii guutuu isaan miidha.

Haa ta'u malee, maatii jalqabuuf karoorfattan ykn mucaa biraa eegaa jirtan yoo ta'e, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Cockayne Syndrome qaba yoo ta'e, gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii argachuun baay'ee barbaachisaadha. Qorannoowwan kun atii fi hiriyaan kee jijjiirama jiinii ERCC6 ykn ERCC8 qabaachuu kee sitti himuu danda’u. Yoo akkas ta’e, gorsaan jeneetikii carraa daa’ima Cockayne Syndrome qabu qabaachuu siif ibsuu danda’a.

Daa’imman Cockayne Syndrome qabaniif raajiin isaanii maali?

Cockayne Syndrome jechuun dhukkuba umrii jireenyaa irratti dhiibbaa geessisudha. Fuuldurri daa'imaa gosa dhukkubaa irratti hundaa'a.

• Gosa 1ffaa: Umuriin isaa giddu galeessaan waggaa 10 hanga 20 gidduutti argama.
• Gosa 2ffaa: Ijoolleen kun yeroo baay’ee ijoollummaa isaanii ol hin jiraatan.
• Gosa 3ffaa: Ijoolleen kun baay’een isaanii hanga ga’eessota giddu galeessaa jiraachuu danda’u.

Dhukkuba Cockayne Syndrome wajjin jiraachuun maal fakkaata?

Jireenyi guyyaa guyyaa daa'ima kanaa gosa dhukkuba Cockayne Syndrome isaan qaban irratti hundaa'a. Tajaajilli deeggarsa daa’imman hir’ina sammuu fi guddinaa qabaniif jireenya isaanii xiqqoo salphisuuf gargaaruu danda’a. Tajaajilli manaa fi hawaasa bu’uura godhate sochii guyyaa guyyaa gargaaruuf ni argama. Sochiiwwan hawaasummaa addaa illee argachuu dandeessa.

Ijoolleen tokko tokko hanga dandeettiin sammuu isaanii gadi bu’utti mana barumsaa dhaqu. Karoorri barnootaa dhuunfaa (IEP) fi gargaartota barsiisaa ijoollee biroo cinatti akka baratan isaan gargaaru. Haa ta’u malee, daa’imman dhukkuba gosa cimaa qaban mana barumsaa dhaquun faayidaa guddaa argachuu dhiisuu danda’u. Kanaa mannaa, sochiin guyyaa guyyaa isaanii walʼaansa fayyaa fi walʼaansa mijataa taʼee akka jiraatan isaan gargaaru irratti xiyyeeffachuu dandaʼa.

Baayyee barbaachisaa: Namoonni Cockayne Syndrome qaban qoricha tokko tokko irratti deebii hin baratamne qabaachuu danda’u.Keessattuu qoricha farra baakteeriyaa meetroonidaazool jedhamu kan infekshinii yaaluuf gargaaru irraa fagaachuu qaba. Qorichi kun namoota Cockayne Syndrome qaban irratti kaleen akka dadhabu fi du'a illee fiduu danda'a. Kanaaf qoricha kamiyyuu kennuu dura haala daa'imaa ifatti doktora beeksisuu.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Cockayne Syndrome jechuun haala baay’ee hin argamne, kan dhaalaa ta’ee fi jijjiirama jiiniiwwan ERCC6 ykn ERCC8 keessatti uumamuudha. Ija, dandeettii sammuu, gogaa fi bifa daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Umuriin daa’imman kanaa giddu galeessaa caalaa gabaabaa ta’us, yaaliiwwan adda addaa fi tajaajilli deeggarsa mijataa fi qulqullina jireenya isaanii guddisuu danda’a.

Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii shakkan, rifachuu dhiisuun gaariidha, garuu dafanii hakiima gahumsa qabu mariisisuun gaariidha. Qorannoo sirrii fi dafanii yaaluun daa’ima keessaniif boqonnaa guddaa kennuu danda’a. Yaadadhu, ati kophaa kee akka hin taane, hakiimotaa fi namoonni biroo hedduun imala kana irratti si gargaaruu danda'an jiru.