Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Cohen Syndrome haa barannu.

Ijoolleen tokko tokko maaliif amalaafi guddinni warra kaan irraa adda taʼe akka qaban yaaddee beektaa? Yeroo tokko tokko, wantootni xixiqqoo illee seenaa guddaa duuba isaanii qabaachuu danda’u. Har’a waa’ee haala jeneetikii daa’imman irratti wantoota hedduu kan akka bifa isaanii, guddina isaanii fi cimina maashaalee isaanii irratti dhiibbaa geessisu dubbanna. Haalli kun Cohen Syndrome jedhama.

Cohen Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Cohen Syndrome haala jijjiirama jeneetikiitiin dhufudha. Mul'ata, guddina daa'imaa, maashaalee fi dandeettii sammuu dabalatee kutaalee qaamaa hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Akkasumas mallattoolee qaamaa kan akka mataa xiqqaa, rifeensi furdaa, fi dheerina gabaabaa fiduu danda’a.

Daa'imman haala kanaan dhalatan harkifannaa guddinaa qabu . Kana jechuun wantootni akka garagalchuu, deemuu fi haasa’uu kan eegame caalaa booda ta’uu danda’u. Fakkeenyaaf, daa’imni hiriyyaa keetii ji’a jahatti garagaluu kan danda’u ta’us, daa’imni haala kana qabu garuu yeroo dheeraa fudhachuu danda’a. Haataʼu malee, harkifannaawwan kun jiraatanis, yeroo baayʼee ijoolleen kun baayʼee miʼaawaa, gammachuu fi hawaasummaa dha. Yeroo kolfaa fi haasa'an jaalala guddaa qabu.

Kunis jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufu yoo ta'u, yeroo ammaa kana qorichi hin jiru. Namoonni Cohen Syndrome qaban baay’een isaanii umurii idilee jiraatanis, jireenya isaanii guutuu deeggarsa tokko tokko isaan barbaachisa.

Haalli kun Cohen Syndrome jedhamu hangam beekamaadha?

Dhugaa dubbachuuf, Cohen Syndrome dhukkuba baay’ee beekamaa miti. Qorannoon tokko tokko akka agarsiisutti addunyaa guutuutti namoonni 1,000 gadi dhukkuba kanaan qabamaniiru. Haataʼu malee, yeroo baayʼee haalli kun kan adda baafamu waan taʼeef, lakkoofsi qabatamaan jiru baayʼee ol taʼuu dandaʼa. Kanaaf haalawwan kana irratti dammaquun barbaachisaadha.

Mallattoon dhukkuba Cohen Syndrome maali?

Mallattoolee fi mallattoolee dhukkuba Cohen Syndrome hedduutu jira. Mallattoolee kana hunda namni hundi akka hin qabaanne yaadachuun barbaachisaadha. Mee mallattoolee ijoo mul’achuu danda’an haa ilaallu:

• Rakkoo guddina sammuu: Kana jechuun waa barachuu fi hubachuuf yeroo xiqqoo fudhata. Hojii mana barumsaa irratti gargaarsa dabalataa si barbaachisuu dandaʼa.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Miira dadhabina ykn laamsha’uu qaama keessatti mul’atu. Kun yeroo daa’ima ol kaasnullee dhaga’amuu danda’a.
• Sochii garmalee: Garmalee socho’uu lafee. Ijoolleen tokko tokko qaama isaanii karaa ajaa’ibaa ta’een qaxxaamuruu danda’u.
• Myopia (nearsightedness) kan umurii wajjin dabalaa deemu: Waan tokko dhiyeenyaan arguu garuu waan fagoo jiru sirriitti arguu dhabuu. Kunis umurii wajjin waan dabaluuf qorannoo ijaa yeroo hunda gochuun barbaachisaadha.
• Retinal dystrophy ykn chorioretinitis: Miidhaa kutaa ijaa kan mul’ataaf gargaaru. Kunis suuta suutaan mul’ata dhabuu fiduu danda’a.

Mallattoolee daa’imman reefuu dhalatan arguu danda’an

Daa'imman reefuu dhalatan irratti wantoota akkanaa arguu dandeessu:

• Rakkoo harma hoosisuu: Rakkoo daa’ima harma hoosisuu.
• Boo’icha dadhabaa ykn sagalee olka’aa: Boo’ichi daa’imaa adda ta’uu danda’a, kan yeroo biraa caalaa laafaa ta’uu danda’a.
• Rakkoo hafuura baafachuu: Daa’imni hafuura baafachuu irratti rakkata.
• Ulfaatina qaamaa dabaluuf rakkachuu: Ulfaatinni daa'imaa sirnaan dabalaa hin jiru.

Baayyee barbaachisaa: Daa’imni keessan hafuura baafachuun yoo rakkate ykn bifa diimaa ta’ee mul’ate, hatattamaan 119 ykn lakkoofsa balaa tasaa naannoo keessanii bilbilaatii gara hospitaalaatti geessuu.

Harkifannaa guddinaa fi amala

Ijoolleen barachuu fi guddachuuf yeroo baay’ee warra umuriin isaanii isaanii ta’e caalaa barbaachisuu danda’a. Harkifannaa guddinaa kun daa’imummaa irraa eegalee jalqabuu danda’a. Fakkeenyaaf, wantootni akka garagalchuu fi ofuma isaaniitiin ol taa’uu harkifachuu danda’u. Mucaan keessan umurii 2 booda deemsa jalqabuu danda’a, garuu umurii 5 dura.Akkasumas haasa’uu jalqabuuf yeroo fudhachuu danda’a.

Haalli kun qormaata amala tokko tokko fiduu danda’us , akkuma armaan dura ibsame, ijoolleen baay’een isaanii baay’ee hawaasummaa fi gammachuu qabu. Namoota biroo wajjin walitti dhufeenya uumuu fi taphachuu ni jaallatu.

Garuu mallattoowwan kun daa’ima hunda irratti haala wal fakkaatuun akka hin mul’anne yaadadhu. Ijoolleen tokko tokko mallattoolee kana hunda qabaachuu dhiisuu danda’u.

Mallattoon qaamaa dhukkuba Cohen Syndrome maali?

Daa’imman Cohen Syndrome qaban irratti mul’atni fuulaafi qaamaa beekamaa ta’e hedduudha. Isaan kana keessaa gariin yeroo dhalatan kan mul’atan yoo ta’u, kaan immoo yeroo guddatan mul’atu.

Amaloota fuula: 1.1.

• Microcephaly: Mataa idilee caalaa xiqqaa ta’e.
• Rifeensa furdaa, ija furdaa fi rifeensa ijaa dheeraa.
• Ija gara gadiitti garagalee (wave-shaped palpebral fissures): Qolli ijaa boca dalga fakkaatu qaba.
• Fiixeen hidhii geengoo ta’e.
• Fageenya gabaabaa hidhii fi funyaan gubbaa (philtrum) gidduu jiru.
• Ilkaan gubbaa ba’ee jiru.
• Gurra gurguddaa.

Amaloonni kun tokko tokko akkuma daa’imni guddachaa deemuun caalaatti mul’atu, yeroo baay’ee umurii waggaa 5 booda.

Amaloota qaamaa biroo: 1.1.

Kana malees, yeroo baay’ee yeroo ijoollummaa fi sana booda mallattoon qaamaa biroo mul’achuu danda’a. Isaan keessaa:

• Naannoo jirmaatti coomni hin baramne kuufamuu fi qallachuu qaamaa: Kana jechuun kutaan qaamaa gidduu (naannoo garaachaa) guddachuu fi qaamni qallachuu jechuudha.
• Qaama gabaabaa.
• Dargaggummaa harkifachuu.
• Ijoollee dhiiraa keessatti qaama saalaa dhiiraa kan hin buune.
• Qaxxaamura lafee dugdaa (scoliosis ykn kyphosis).

Haalli biroo maaltu Cohen Syndrome wajjin uumamuu danda’a?

Daa'imman dhukkuba Koohen Siindiroomiin qabaman haalawwan biroo sirna ittisa qaamaa isaanii irratti dhiibbaa geessisan qabamuuf carraan isaanii guddaadha. Kanneen irrattis dammaquun barbaachisaa dha.

• Niwutiroopeeniyaa: Kunis gosa seelii dhiiga adii (niwutiroofiilota jedhamu) qaama keessatti hir’achuudha. Niwutiroofiilonni kun jarmii fi infekshinii qaama keenya seenu ni lolu. Kanaaf yeroo kunniin gadi bu’an salphaatti dhukkubsachuu dandeenya. Yeroo baay’ee ho’a qaamaa, qorra fi dhukkuba biroo qabaachuu dandeenya.
• Haala ofirraa ittisuu (autoimmune conditions): Kana jechuun sirni ittisa qaamaa ofii isaatii seelii fayyaa qaama keessa jiru haleela jechuudha. Akka waraanni mataa keenyaa nutti duuluutti yaadi. Fakkeenyonni dhukkuba sukkaaraa , dhukkuba taayirooyidii fi dhukkuba siliiyaakii (alarjii pirootiinii giluteenii) kan dabalatudha.

Dhukkuba Cohen Syndrome maaltu fida?

Cohen Syndrome kan dhufu jijjiirama jiini VPS13B (jiinii COH1 jedhamuunis beekama) . Salphaatti yoo ilaalle, mudaa jiinii qaama keenya keessa jiruudha.

Mee yaadi, qaama keenya keessa wanta Golgi apparatus jedhamu qabna. Akka warshaa pirootiinii paakeejii ti. Pirootiiniin haaraan tokko yeroo hojjetamu qaamni keenya meeshaalee jallisii sana gara meeshaa Golgiitti erguun, achitti fooyyaʼiinsa tokko tokko kan godhu siʼa taʼu, pirootiinota walfakkaatan biroo wajjin walitti qabamanii sassaaba. Fooyya'iinsi kun erga godhamee booda, meeshaan Golgi pirootiinota qajeelfama isaanii waliin paakeejii godhee bakka sirrii ta'etti erga.

Jiiniin VPS13B addatti glycosylation , kan adeemsa molakiyuulonni sukkaara pirootiinota irratti itti maxxananidha. Akkasumas niwuroonotaa fi seelii coomaa (adipocytes) tti mallattoo gurmeessuu fi erguuf gargaara .

Kanaafuu, jijjiiramni jiini VPS13B irratti yeroo dhufu, warshaan sun sirnaan hojjechuu akka hin dandeenye fakkaata. Kana jechuun oomisha qulqullina qabu oomishuuf hin danda'u jechuudha. Mallattoolee dhukkuba Cohen Syndrome kan fidu kanuma.

Cohen Syndrome dhalootaan kan dhufudhaa?

Eeyyee, Cohen Syndrome dhukkuba dhalootaan dhufudha. Haalli kun haala autosomal recessive pattern tiin daddarba.. Kun xiqqoo hubachuun rakkisaa yoo fakkaate, akkasitti yaadi: Mucaan tokko haala kana kan argatu jiini mudaa qabu isa kana fidu kooppii lama (tokko haadha isaa irraa, tokko immoo abbaa isaa irraa) yeroo dhaaludha. Warri dhalootaa jiini kana kan qaban ta’uu danda’u. Kana jechuun kooppii jiinii mudaa qabu tokko qofa waan qabaniif haala kana hin qaban jechuudha. Koppiin inni biraa fayyaa qaba. Haa ta’u malee, baattoonni lama yoo walitti dhufan carraan daa’imni isaanii haala kana qabaachuu ni jira.

Kanaaf eenyutu balaa guddaa qaba?

Cohen Syndrome nama kamiyyuu miidhuu danda'a. Haa ta’u malee, haalli kun garee namoota tokko tokko irratti baay’inaan mul’ata. Fakkeenyaaf:

• Ummanni Amish
• Ummata Finfinnee
• Namoota hidda dhaloota Giriikii (Mediterranean) ta’an
• Namoota hidda dhaloota Aayilaandi qaban

Kun Siriilaankaatti nuuf hangas adda ta'uu baatus beekuun gaariidha.

Rakkoon dhukkuba Cohen Syndrome dhufuu danda’u maali?

Cohen Syndrome rakkoolee armaan gadii fiduu danda’a:

• Infeekshinii yeroo baayyee, kan akka infekshinii gurra gidduu (otitis media) (sababii ittisa qaamaa gadi aanaa sababa niwutiroopeeniyaa) .
• Rakkoo fayyaa ilkaan fi afaanii kan akka gingivitis fi madaa kaansarii .
• Rakkoon ijaa dabaluu .
• Hir’ina sammuu sadarkaa adda addaatti.

Cohen Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko qorannoo qaamaa fi qorannoo biroo booda dhukkuba Cohen Syndrome adda baasuu danda'a. Akka warraatti, daa’imni keessan sadarkaa guddinaa umurii isaa wajjin walsimu irra akka hin geenye yoo isinitti dhaga’ame (fkn, kolfuu dhiisuu, sagaleedhaaf deebii kennuu dhiisuu, garagalchuu dhiisuu, akka ijoollee biroo dubbachuu dhiisuu), hakiima daa’ima keessanii ilaalaa. Kun mallattoo jalqabaa haala kanaa ta’uu danda’a.

Mallattoon isaa haalawwan biroo hedduu wajjin wal fakkaachuu waan danda’uuf yeroo tokko tokko dhukkuba Cohen Syndrome adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Qorannoon hakiimni kee haalawwan kana akka hambisu gargaaruu danda’a. Qorannoon dhiiga jeneetikii jijjiirama jiinii mallattoolee kanaaf itti gaafatamummaa qabu adda baasuu danda’a.

Cohen Syndrome akkamitti yaala?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Cohen Syndrome hin jiru. Wal’aansi irra caalaa mallattoolee to’achuu fi daa’imni hanga danda’ametti akka gaariitti akka jiraatu gargaaruu irratti kan xiyyeeffatedha. Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Sagantaa barnootaa dursanii gidduu seenuun: Sagantaa addaa guddinaa fi barumsa daa’imaa gargaaran.
• Wal’aansa hojii: Wal’aansa hojiiwwan guyyaa guyyaa (kan akka nyaachuu, uffachuu fi taphachuu) of danda’ee akka raawwattu si gargaaru.
• Wal’aansa qaamaa: Wal’aansa sochii qaamaa fi cimina maashaalee fooyyessuuf gargaaru. Kun ammoo dhibee haaypotooniyaaf baay’ee barbaachisaadha.
• Wal’aansa dubbii: Wal’aansa dandeettii dubbachuu fi namoota biroo wajjin wal qunnamsiisuu guddisuuf gargaaru.
• Uffata koobilii uffachuu ykn leenjii mul’ata gadi aanaa.

Niwutiroopeeniyaan Koohen Siindiroomii wajjin walqabatu yeroo baay’ee qoricha Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) jedhamu gogaa jalatti lilmoodhaan naqamuudhaan yaala. Kunis lafeen seelii dhiiga adii baay’ee akka uumuuf kan kakaasu yoo ta’u, kunis carraa dhukkuba kanaan qabamuu hir’isa.

Yoo daa’imni keessan yeroo baay’ee dhukkuba kanaan qabame, hakiimni akka barbaachisummaa isaatti qoricha farra baakteeriyaa ni ajaja.

Umriin nama Cohen Syndrome qabu maali?

Dhukkubni Cohen Syndrome haala baay'ee beekamaa waan hin taaneef, akkamitti umurii nama tokkoo irratti dhiibbaa akka qabu sirriitti dubbachuuf ragaan gahaan hin jiru. Namoonni dhukkuba kanaan qabaman hedduun umurii idilee kan jiraatan taʼus, namoonni hundi akkas hin jiraatan. Kun umurii umurii irratti dhiibbaa uumuu danda’a, keessumaa daa’imni keessan haalawwan biroo sirna ittisa qaamaa irratti dhiibbaa geessisan (kan akka yeroo baay’ee, infekshinii cimaa) yoo qabaate.

Ragaan dhukkuba Cohen Syndrome maali?

Cohen Syndrome jireenya daa'ima keessanii hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Haa ta’u malee, wal’aansa sirrii fi kunuunsa jaalalaa yoo argatan, raajii gaarii qabaachuun isaanii hin oolu.

Doktarri kun yaala adda addaa mallattoo isaanii wajjin walsimu ni gorsa. Isaan kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’u. Wal’aansi yeroo baay’ee sagantaalee wal’aansaa fi barnootaa of keessatti qabata. Isaan kun daa’imni sadarkaa guddinaa umurii isaa wajjin walsimu akka ga’u gargaaru.

Mucaan keessan rakkoo mul’ataa fi rakkoo ilkaaniin miidhamuu danda’a. Isaan kun yeroo baay’ee yeroo umuriin isaanii barnootaaf ga’u jalqabu. Kanaafuu, ogeessa kunuunsa ijaa , ogeessa ilkaan, fi ogeeyyii fayyaa gorfaman biroo arguu itti fufii mallattoo isaanii yeroo guddatan hordofuuf.

Cohen Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Cohen Syndrome haala jeneetikii waan ta'eef, karaan itti ittisu hin jiru . Yoo maatii jalqabuuf karoorfatte, fi maatii kee keessaa namni tokko haala jeneetikii kana qaba, ykn waa’ee balaa daa’ima dhukkuba dhalootaan akka Cohen Syndrome qabu qabaachuu beekuu yoo barbaadde, waa’ee qorannoo/gorsa jeneetikii ogeessa kunuunsa ulfaa ykn ogeessa fayyaa kee wajjin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha .

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Akka kunuunsituu mucaa keessaniitti, isin caalaatti isa beekta. Guddina ykn guddina isaa keessatti waan hin baratamne ykn hin baratamne yoo argite doktora isaa qunnami. Waa'ee isaa dubbachuu hin sodaatinaa, yoo waan xiqqoo qofa ta'ellee.

Guddina daa'ima keessaniif xiyyeeffannoo guddaa kenni . Daa'imman dhukkuba Koohen Siindiroomiin qabaman, milkaa'ina akka garagalchuu fi jechoota isaanii jalqabaa dubbachuu irra ga'uuf yeroo dheeraa fudhachuun isaanii waanuma jiruudha. Yeroo kana keessatti akkaataa daa’ima keessan gargaaruu dandeessan irratti hakiimni keessan isin qajeelchuu danda’a.

Atattama! Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuu irratti rakkate, ykn gogaa fi cimdii diimaa ykn bifa diimaa qabu yoo ta’e, hatattamaan tajaajila balaa tasaa bilbili.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Waa’ee daa’ima keessanii doktora wajjin yeroo haasoftan, gaaffilee akka kanaa gaafachuun isin gargaaruu danda’a:

• Yoo daa’imni koo milkaa’ina guddinaa dhabe maal gochuu qaba?
• Mallattoo akkamii of eeggachuu qaba?
• Wal'aansoowwan akkamii gorsitu?
• Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?
• Mucaan koo mana barumsaa keessatti akka milkaaʼu akkamitti gargaaruu dandaʼa?
• Gareen ykn dhaabbileen warraa biroo deeggarsa argachuuf itti dhaqqabuu dandeenyu jiruu?

Koohen Siindiroomiin Ootizimiidhaa?

Lakki Ootizimii Ispeektarmii Disorder (ASD) dhukkuba guddina niwurooti . Cohen Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii ti. Lamaan isaanii tokko miti. Haa ta’u malee, daa’imman hedduun Cohen Syndrome qabaachuun isaanii adda baafame mallattoolee autism (ASD) wajjin wal fakkaatu qabaachuu danda’u (fkn, rakkoo hawaasummaa, amala irra deddeebi’amee mul’atu), ykn Cohen Syndrome waliin ASD qabaachuu danda’a. Doktarri tokko kana ifatti ibsuu danda’a.

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Yeroo daa'imni keessan umurii isaaniif milkaa'ina guddaa irra hin geenye dhiphinni fi gaddi isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Akkasumas hakiimonni maaltu akka jiru baruuf qorannoo waan gaggeessuuf daran dhiphisuu danda'a. Haa ta'u malee, dhukkubni Cohen Syndrome dhukkuba baay'ee hin mul'anne ta'us, hakiimonni guyyaa guyyaan waa'ee dhibee kanaa fi akkaataa itti to'achuu danda'an caalaatti barachaa jiru.

Sagantaan gidduu seensaa dafanii daa’imni keessan galma guddina isaa akka galmaan ga’uuf gargaaruu danda’a, yoo namoota umuriin isaanii jiran kaan caalaa xiqqoo fudhatus. Cohen Syndrome dandeettii sammuu daa'imaa irrattis dhiibbaa uumuu waan danda'uuf, jireenya isaanii guutuu jaalala, deeggarsa fi gargaarsa keessan isaan barbaachisa.

Gonkumaa kophummaa sitti hin dhagaʼamin.Doktooronni, teraappiistonni fi gareewwan deeggarsa biroo siifi daa’ima kee gargaaruuf achi jiru. Gaaffii kee gaafadhu, miira kee nuuf qoodi. Humna daa'ima keessaniif waan gaarii akka kennitan hawwina!

` Koohen Siindiroomii, Dhukkuboota Jeneetikii, Harkifannaa Guddinaa, Fayyaa Daa’immanii, Niwutiroopeeniyaa, Maaykirooseefaalii, Haaypotooniyaa