Maatii keessan keessaa namni Dhukkuba Daanoon qabu jiraa? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Waa'ee Dhukkuba Daanoon dhageessanii beektuu? Maqaan kun xiqqoo haaraa siif ta'uu danda'a. Dhukkuba baay’ee hin mul’anne, jeneetikii kan nama baay’ee hin miidhudha. Garuu onnee, maashaalee, ija, sammuu illee irratti dhiibbaa uumuu waan danda'uuf of eeggannoo gochuun barbaachisaadha. Mee har'a bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Daanoon maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Daanoon haala baay’ee hin argamnee fi karaa jiiniiwwan keenya dhalootaa dhalootatti darbuu danda’uudha. Kutaalee qaama keenyaa adda addaa, keessumaa immoo onnee, maashaalee, retiinaa fi sammuu miidhuu dandaʼa . Haa ta'u malee, namni hundi mallattoo wal fakkaatu hin mudatu, nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba.

Dhukkubni Daanoon garee dhukkuboota guddaa 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD) jedhaman keessaa tokko. Garee kana jalatti dhukkuboonni gosa 50 ol ta’u. Mee yaadi, seelii keenya keessa kutaaleen akka warshaalee xixiqqoo 'lysosomes' jedhaman jiru. Hojiin isaan kanaa inni guddaan wantoota hin barbaachifnee fi balfa seelii keessaa uumamu caccabsuu fi qulqulleessuudha. Balfa mana keenya keessa jiru baasuuti.

Kanaafuu, seelonni nama 'Lysosomal Storage Disorder' kana qabu hojii kana sirnaan hojjechuu hin danda'an. Sana booda maaltu ta'a? Wantoonni hin barbaadamne sun, summiiwwan, seelii keessatti kuufamuu jalqabu. Yeroo booda summoonni kuufaman kun seelii fi karaa isaanii qaamolee miidhu. Dhukkuba Daanoon keessatti waan ta'u kana.

Dhukkubni kun kan dhaalamuudha . Kana jechuun yeroo baay’ee warra irraa gara ijoolleetti darba jechuudha. Keessattuu ijoolleen dhiiraa carraan dhukkuba kanaan qabamuu fi mallattoolee ciccimoo shamarran caalaa mul’achuu danda’u.

Mallattoon Dhukkuba Daanoon maal fa'a?

Mallattoon Dhukkuba Daanoon nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaatus, mallattoolee gurguddoon mul’achuu danda’an hedduudha:

• Cardiomyopathy: Yeroo baayyee kun mallattoo jalqabaa mul’atudha. Dhukkubbii garaa ykn dhiphachuu, dadhabbiin, garaa keessaa lilmoo ykn dha’uu of keessatti qabachuu danda’a. Yeroo tokko tokko, hafuura kutuu fi dhiita’uun miilaas uumamuu danda’a.
• Dadhabbii maashaalee (Myopathy): Mee yaadi, teessoo irra taa’uu, deemuun si rakkina, ykn dugda, qoonqoo, garba, harka gubbaa ykn miila gubbaa irratti dadhabbiin sitti dhaga’ama. Yoo daa’ima xiqqaa taate, fedhii fiigichaa fi taphachuu dhabuu dandeessa, ykn sadarkaa ol ba’uuf rakkachuu dandeessa. Kun mallattoolee dadhabina maashaa ti.
• Rakkoo ijaa (Retinopathy): Kun ija jajjaboo, ija akka yaa’u ykn ifa akka balaqqeessa’u gochuu danda’a. Kunis TV dubbisuuf ykn ilaaluun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Hir’ina sammuu: Isaan kun ijoollee dhiiraa irratti baay’inaan mul’ata. Rakkoon amala, kan akka jijjiirama amala yeroo naannoo namoota biroo, fi harkifannaa dubbii ykn afaanii barame, baay’eedha. Baayyee xiqqaa ta’us, dhimmoonni sammuus uumamuu danda’u. Fakkeenyonni hojii mana barumsaa irratti xiyyeeffachuuf rakkachuu fi wantoota haaraa barachuu irratti suuta jechuu dha.

Saalli akkamitti dhiibbaa akka qabu

Ijoollee dhiiraa irratti mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baayʼee umurii dargaggummaatti, jechuunis yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaatti mulʼachuu jalqaba . Akkasumas mallattoon kun yeroo baay’ee saffisaan guddachuu fi cimaa ta’uu danda’a.

Garuu shamarran yeroo ilaaltan yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa tasumaa mul'achuu dhiisuu danda'a. Yookiin, mallattoon kun dargaggummaa booda ykn ga’eessota jalqabaa keessatti mul’achuu danda’a. Mallattoon shamarran irratti mul’atu suuta kan mul’atu yoo ta’u, yeroo baay’ee immoo hammaataa miti. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko ciccimoo ta’uu akka danda’an yaadachuun barbaachisaadha.

Gosoota Dhukkuba Onnee

Dhukkuba Daanoon keessatti dhukkubni onnee gosoota gurguddoo lamatu jira:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Kun gosa baay’inaan mul’atudha. Salphaatti yoo ilaalle, furdina maashaan onnee haala hin baramneen mul’atudha.
• Dilated Cardiomyopathy: Kun dubartoota irratti baay’inaan mul’ata. Kunis bakka golli onnee itti guddatu fi onneen itti dadhabudha.

Sababoonni Dhukkuba Daanoon maal fa'a?

Sababni guddaan Dhukkuba Daanoon jijjiirama, ykn jijjiirama, jiinii addaa `LAMP2` jedhamu keessatti mul'atudha. Akkuma beektan wanti qaama keenya keessa jiru hundi jiiniin to'atama. Akkuma sooftiweerii kompiitara keessa jiru, jiiniiwwan kun hojii qaamni keenyaas qajeelfama kennu.

Egaa, qorattoonni jiini `LAMP2` kana irratti jijjiiramni yeroo uumamu dallaa ykn meembraanii kutaa seelii liisoomii jedhamu kan ani kanaan dura kaase irratti rakkoon tokko tokko akka jiru amanu. Haa ta'u malee, ammallee dhibeen kun akkamitti akka uumamu sirriitti hubannoon dhibbeentaa 100 ifa ta'e hin jiru. Sana irratti ammallee qorannoon itti fufee jira.

Dhukkubni Daanoon akkamitti adda baafama?

Yoo ati ykn hakiimni kee mallattoolee Dhukkuba Danon Disease argitan shakkuu danda'u. Sana booda hakiimni kee waa’ee mallattoolee kee si gaafata. Kana malees qorannoo hedduu raawwachuun Dhukkuba Daanoon mirkaneessuu fi haalawwan biroo akka hin mudanne ni taasisa.

Irra caalaa qorannoo DNA (genetic testing) dhukkuba kana adda baasuuf gargaara. Kunis jiini `LAMP2` keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti murteessuu danda'a.

Mallattoolee kee irratti hundaa’uun hakiimni kee qorannoo dabalataa akka gootu si gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Qorannoo dhiigaa (Hojii Laaboraatoorii (dhiiga)).
• Qormaata ijaa.
• Altiraasaawundii.
• Qormaata CT scan (computed tomography scan) kan jedhu.
• Qormaata MRI (magnetic resonance imaging) jedhamuun beekama.
• Skeletal muscle biopsy ( maashaan xiqqaan tokko fudhatamee qoratama).

Akkasumas qorannoon onnee addaa onneen hangam akka hojjechaa jiru ilaaluuf ni jira:

• Baayoopsii onnee - baayoopsii onnee (qorannoof onnee keessaa kutaa xiqqaa fudhachuu).
• MRI onnee.
• Qormaata ECG (Electrocardiogram - EKG) (sochii elektirikii onnee galmeessuu).

Haalli biroo Dhukkuba Danon wajjin wal fakkaatu maali?

Haalli fayyaa tokko tokko kan mallattoon isaanii hamma tokko Dhukkuba Daanoon wajjin wal fakkaachuu danda’u jiru. Kanaafidha qorannoo sirrii ta'e argachuun barbaachisaa kan ta'e. Dhukkuboonni muraasni mallattoo walfakkaataa qaban kunooti:

• Dhukkuba kuusaa gilaayikoojinii dhalootaan dhufu (GSD) onnee.
• Daa’imman autophagic vacuolar myopathy.
• Dhukkuboota onnee biroo, fakkeenyaaf sarkoomeeriik haaypertiroofiik kaardiyoomaayoopatii ykn dilaayitid kaardiyoomaayoopatii.
• Dhukkuba Pompe.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome – Kun yeroo tokko tokko dhukkuba Danon waliin mul’achuu danda’a.
• X-linked myopathy kan garmalee autophagy qabu.

Kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu hakiimonni kana hunda ilaalanii adda baasuu sirrii irra ga'u.

Wal'aansi Dhukkuba Daanoon maal fa'a?

Wal’aansi Dhukkuba Danon mallattoolee kee fi hamma isaa irratti hundaa’a. Gareen yaalaa kee karoora wal’aansaa siif mijatu qopheessuuf si waliin ni hojjeta. Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Meeshaalee gargaarsaa: Fakkeenyaaf, ujummoo ijaa ykn meeshaalee ijaa kan biroo, meeshaa dhageettii, nama deemu ykn wiilcheeriin.
• Yaala sammuu - wal'aansa haasa'aa ykn wal'aansa dubbii.
• Rakkoon barumsaa yoo jiraate deeggarsi barnootaa ni jira.
• Wal'aansa qaamaa maashaalee cimsuuf.

Rakkoo onneetiif, ogeessi kee wantoota akka:

• Inplantable cardioverter defibrillator (ICD) kan jedhu sirna onnee sirrii hin taane (arrhythmia) yaaluuf gargaara.Kunis dha’annaan onnee akka tasaa akka hin sirreeffamne yoo taasise sirreeffamuu danda’a.
• Hordoffii Holter kan sochii onnee keessanii guyyaa guutuu galmeessuuf gargaaru.
• Qorichoota rakkoo onnee, keessattuu dhukkuba onnee to’achuuf gargaaran.
• Wal'aansoowwan akka ablation therapy kan sagalee onnee sirrii hin taane yaaluuf.

Yoo dhukkubni onnee dafee hammaate, onnee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a. Rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan kanneen akka du’a onnee tasaafi dadhabbii onnee dafanii jalqabu ittisuuf dafanii adda baasuu fi yaaluun barbaachisaa dha .

Garee wal'aansa koo keessa eenyutu ta'uu danda'a?

Yeroo Dhukkuba Daanoon wal'aannu doktorri tokko gahaa miti. Garee ogeeyyii barbaada. Ogeeyyiin kunniin Dhiyeessaa Kunuunsa Duraa (PCP) kee waliin ta’uun si gargaaruuf hojjetu. Gareen keessan kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessa onnee: Ogeessa onnee fi ujummoo dhiigaa.
• Ogeessota kunuunsa ijaa / Ogeessa ijaa: Rakkoolee ijaan wal qabataniif.
• Ogeessa jeneetikii: Nama jeneetiksii irratti adda ta’e.
• Ogeessa niwurooloogii: Doktara sammuu, lafee dugdaa fi narvii irratti adda ta’e.
• Ogeessa maashaalee niwuroo: Ogeessa maashaalee fi narvii.

Haala fayyaa keessanii fi miidhaa cinaa isin mudatu irratti hundaa’uun gareen yaalaa kun qorichaafi yaala keessan hordofee jijjiirama barbaachisaa ta’e kamiyyuu ni taasisa.

Dhukkubni Daanoon fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu garuu qorichi Dhukkuba Daanoon hin jiru. Haa ta’u malee, hakiimni kee yaala mallattoolee kee to’achuu fi fayyaa fi qulqullina jireenya kee sadarkaa olaanaatti eeguuf gargaaruu danda’u gorsuu danda’a. Kanaafuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e osoo hin rifatin gorsa hakiima keessanii hordofuudha.

Ilaalchi Dhukkuba Daanoon maali?

Ilaalchi Dhukkuba Daanoon, jechuunis dhukkubni kun akkamitti akka si miidhu, wantoota hedduu irratti hundaa’a. Isaan keessaa mallattoon kee maal akka ta’e, hammam akka cimaa ta’ee fi dhukkubni kun dafee akka guddatu kan dabalatudha. Doktarri kee haala addaa kee irratti akka gaariitti si gorsuu danda’a.

Dhukkuba Daanoon fi Umurii Jireenyaa

Giddu galeessaan umriin isaanii dhiirota Dhukkuba Daanoon qaban gara waggaa 19 yoo ta'u, kan dubartootaa ammoo gara waggaa 34 ta'a. Namoonni baay'een onnee jijjiirrachuu barbaadu. Istaatistiksii kana yeroo argitan sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu yaadadhu, kunniin giddu galeessa qofa. Namni hunduu adda.

Gareen yaalaa kee mallattoolee kee to’achuuf si waliin ni hojjeta. Akkasumas atii fi maatiin kee deeggarsa si barbaachisu eessaa argachuu akka dandeessan si barsiisu.

Carraa daa’imni koo Dhukkuba Daanoon qabamuu danda’u hir’isuu danda’aa?

Dhukkubni Daanoon jijjiirama jeneetikii irraa kan dhufudha. Kanaaf carraa dhukkuba kanaan qabamuu daa'imni keessan hir'isuuf wanti isin gochuu dandeessan hin jiru. Maatii keessan keessaa namni tokko Dhukkuba Danon yoo qabaate, waa’ee qorannoo jeneetikii dahumsa duraa, kan yeroo ulfaa raawwatamuu danda’u, hakiima keessan waliin haasa’uun gaariidha .

Dhukkuba Daanoon jalqaba eenyutu argate?

Dhukkubni kun jalqaba bara 1981tti ogeessa niwurooloogii Ameerikaa Maurice Danon, MD tiin ibsame. Dhukkubsattoota dargaggoota lama kanneen hir’ina sammuu, onneen isaanii guddate (cardiomegaly) fi dadhabina maashaalee (proximal myopathy) qaban erga qoratee booda yaada kanarra ga’e.

Haala jeneetikii baay’ee hin argamne akka kanaa qabaachuu kee baruun muuxannoo baay’ee rakkisaa fi humna namaa ol ta’uu danda’a. Haala kanaan jiraachuu yeroo jalqabdu, guyyaa guyyaan fudhachuuf yaali. Garee yaalaa, hiriyoota fi maatii keessan irraa deeggarsa argadhaa. Haalli kun baay’ee xiqqaa waan ta’eef, waa’ee isaa namoota birootti himuun si barbaachisuu danda’a. Toora interneetii irratti illee namoota biroo haala wal fakkaatu keessa jiran argachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, garee dhukkubsattootaa fi maatii dhukkuboota biroo hin baay’anne ykn haala onnee qaban walitti fidan keessatti deeggarsa argachuu dandeessa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Dhukkubni Daanoon haala qormaataa ta'eedha. Haa taʼu malee, wantoota kana yaada keessa galchaa:

• Dhukkubni Daanoon dhukkuba jeneetikii ti. Badii eenyuunuu irraa kan ka'e miti.
• Mallattoon dhukkuba kanaa nama hundaaf tokko miti. Dhiiraa fi dubartii gidduu garaagarummaatu jira.
• Dhukkuba kana dafanii adda baasuun wal’aansa jalqabuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis walxaxiinsa hir’isuu danda’a.
• Dhukkubni kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, yaaliiwwan mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu danda’an ni jiru.
• Ati kophaa kee miti. Gareen yaalaa ogummaa qabu, maatii fi gareewwan deggersaa si gargaaruuf achi jiru.
• Gorsi jeneetikii maatiidhaaf baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’a.

Wal’aansoowwan hakiimonni keessan gorsan hordofuu fi qajeelfama isaanii jalatti jireenya hundarra gaarii ta’e jiraachuu dandeessu. Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdii qabna.

`Dhukkuba Danon, Dhukkuba Danon, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba onnee, Cardiomyopathy, dadhabbii maashaalee, Lysosomal Storage Disorder, Jiinii LAMP2