Dhukkubni Fabrii maali? Mee waa'ee haala hin baay'anne kana jechoota salphaadhaan haa barannu

Yeroo tokko tokko sababa malee harka kee fi jilba kee irratti gubaa obsa hin qabne sitti dhagahamaa? Moo baay’ee dadhabbiin sitti dhaga’ama dafqi akka hin dafqne, akkasumas gogaa kee irratti tuqaawwan diimaa xixiqqoo qabaattaa? Wantoonni kun wantoota idilee taʼan sitti fakkaachuu dandaʼa. Garuu kunniin mallattoo haala jeneetikii baay'ee hin argamne Fabry Disease jedhamu ta'uu danda'u , kan nuti waa'ee isaa baay'ee hin dhageenye. Hin yaadda'inaa, waa'ee maqaan kun maal akka ta'e, maaliif akka uumamu, mallattoon isaa maal akka ta'e, akkasumas yaaliin jiraachuu fi dhiisuu isaa, barruu har'aa kana keessatti ni dubbanna.

Dhukkubni Fabrii sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Faabrii haala mudaa jeneetikii qaama keenya keessatti uumamuudha. Wanti ta'u oomishni inzaayimii barbaachisaa qaama keenya keessatti hir'achuu ykn guutummaatti dhabamuu isaati. Maqaan inzaayimii kanaa alpha-galactosidase A , ykn gabaabumatti `(alpha-GAL)` jedhama.

Mee qaamni keenya sirna akka dhaabbata balfa itti gatuudha. Inzaayimiin `alpha-GAL` jedhamu kun hojjetaa dhaabbata sana keessatti qaroodha. Hojiin isaas isphingolipids, gosa cooma (caalaatti yoo dubbanne, wanta cooma fakkaatu) kan seelii keenya keessaa uumamu sirnaan qulqulleessuudha.

Amma, qaama nama dhukkuba Fabry qabu keessatti, hojjetaan qaroo kun, inzaayimii `alpha-GAL`, baay'ina gahaa hin qabu. Sana booda maaltu ta'a? Coomni balfa fakkaatu sun `sphingolipids` jedhamu qaama keessatti kuufamuu jalqaba. Akkuma tuullaan balfaa mana keessatti yoo balfi hin buqqifamne walitti qabamu. Gosti coomaa kun baayyinaan ujummoo dhiigaa, onnee, tiruu, sammuu, sirna narvii fi gogaa keenya keessatti kuufama. Yeroo booda coomni akkasitti yeroo kuufamu qaamoleen sun miidhamuu jalqabu. Kunis garee dhukkuboota lysosomal storage disorders jedhaman keessaa tokko .

Gosoonni dhukkuba kanaa gurguddoon maali?

Dhukkubni Fabry umurii mallattoon isaa mul’achuu jalqabu irratti hundaa’uun gosa gurguddoo lamatti qoodamuu danda’a.

Dhukkubni kun baay'inaan jiraa? Eenyuutu argata?

Dhukkubni Fabry dhukkuba baayyee hin argamnedha. Akka istaatiksii agarsiisutti, bifa kilaasikii dhiirota 40,000 keessaa gara tokko irratti mul'ata. Haa ta’u malee, bifa yeroo booda jalqabu xiqqoo baay’eedha. Dhiirota 1,500 hanga 4,000 keessaa tokko miidhuu danda'a.

Dhukkubni kun dubartoota biratti hammam akka babal’ate sirriitti dubbachuun rakkisaadha, sababiin isaas dubartoonni tokko tokko mallattoo tokkollee waan hin qabneef, ykn kan salphaa qofa waan ta’eef, kanaaf dhukkubni kun osoo hin adda baafamin jiraatu.

Akkasitti dhalootarraa dhufa.

Kun dhukkuba jeneetikii yoo ta’u, warra irraa gara ijoolleetti darba jechuudha. Jiiniin mudaa qabu kan kana fidu kiroomozoomii X keenya irratti argama . Mee kun maatii keessatti akkamitti akka fiigu haa ilaallu.

• Yoo abbaan dhukkuba kana qabaate: Abbaan dhukkuba Fabry qabu tokko kiroomozoomii X isaa ijoollee durbaa isaa hundaaf dabarsa . Kana jechuun ijoolleen durbaa isaa hundi jijjiirama jiinii dhukkuba kanaaf ta'u ni dhaalu. Garuu ilmaan dhiiraa balaadhaaf hin saaxilaman . Sababni isaas ilmaan kiroomozoomii Y abbaa isaanii irraa malee kiroomozoomii X hin argatu.
• Yoo haati dhukkuba kana qabaatte: Haati dhukkuba Fabry qabdu carraan kiroomozoomii X mudaa qabu tokkoon tokkoon ijoollee ishee (intala yookaan ilma) dabarsuu %50 qabdi . Akka saantima garagalchuuti. Mucaan tokko dhukkuba kana dhaaluu danda’a, inni kaan immoo dhaaluu dhiisuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba Fabry maali?

Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa qabaachuu danda’u. Dhiironni akka waliigalaatti mallattoolee ciccimoo dubartoota caalaa qabu.

Mallattoolee yeroo baay’ee mul’atan keessaa muraasni isaan kun:

• Dhukkubbii harkaa fi miila: Harkaa fi miilli akka namatti dhaga’amuu, kan nama rifachiisu ykn akka gubatu itti dhaga’amuu danda’a. Dhukkubbiin kun yeroo sochii qaamaa gochuutti hammaachuu danda’a.
• Ho’aaf miira qabaachuu: Ho’a garmalee ykn qorra garmalee dandamachuu dadhabuu.
• Dafqi hir’achuu: Namoonni tokko tokko dafqi baay’ee xiqqaa (hypohidrosis) . Kaan immoo tasumaa hin dafqu (anhidrosis) .
• Jijjiirama gogaa: Tuqaawwan xixiqqoo, olka’oo, diimaa dukkanaa’oo ykn diimaa naannoo akka garaa, dugdaa fi naannoo qaama saalaa irratti mul’atu. Isaan kun angiokeratoma jedhamu .
• Jijjiirama ijaa: Korniyaa ijaa irratti malli addaa ni uuma. Kunis korniyaa verticillata jedhama . Haa ta’u malee, kun karaa kamiinuu mul’ata irratti dhiibbaa hin geessisu. Kana meeshaa addaa (slit lamp) fayyadamuun kan arguu danda’u hakiima qofa.
• Rakkoo sirna bullaa’insa nyaataa: Rakkoon akka dhukkubbii garaachaa, dhiita’uu, garaachaa ykn qufaa yeroo baay’ee ni mul’ata.
• Mallattoolee beekamoo: Dadhabbiin, garaan namaa mar’achuu, ho’a qaamaa fi dhukkubbiin qaamaa (akka infuleenzaa) mul’achuu danda’a.
• Rakkoo dhageettii: Dhagahuu dhabuun ykn gurra keessatti bilbilli (tinnitus) uumamuu danda’a.
• Dhiibbaa tiruu irratti qabu: Sadarkaan pirootiinii fincaan keessatti dabaluu (proteinuria) .
• Dhiita’uu: Miilli, jilba, fi miila dhiita’uu (edema) .

Rakkoowwan balaafamaa sababa dhukkuba kanaan uumamuu danda’an maali?

Waggoota dheeraa keessatti coomni `sphingolipids` jedhamu kun qaama keessatti kuufamuun ujummoo dhiigaa fi qaamolee irratti miidhaa guddaa geessisuu danda'a. Kunis walxaxiinsa lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu danda’u fiduu danda’a.

Rakkoolee gurguddoon isaan mudatan:

• Dhukkuba onnee: Haalota akka dha’annaan onnee sirrii hin taane (arrhythmia) , dhukkuba onnee, onnee guddachuu, fi onnee dadhabuu .
• Tiruu dadhabuu: Miidhaan tiruu irratti gahu hojii isaanii guutummaatti dhabuu danda’a.
• Rakkoo narvii: Miidhaan narvii naannoo qaamaa (peripheral neuropathy) dhukkubbii fi qaamni qaamaa akka dabalu gochuu danda’a.
• Istirookii: Ujummoon dhiigaa gara sammuutti cufamuun laamsha’uu ykn haleellaa ischemic transient (TIA) fiduu danda’a .

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya? (Qorannoo) .

Yoo hakiimni keessan dhukkuba Fabry shakke, qorannoo hedduu ajajee adda baafamuu isaa mirkaneessa.

• Qorannoon inzaayimii: 1.1.Kun qorannoo dhiigaati. Kunis sadarkaa inzaayimii `alpha-GAL` dhiiga keessan keessa jiru safara. Sadarkaan kun %1 gadi yoo ta’e dhukkubni kun ni shakkama. Haa ta'u malee qormaanni kun dhiirota qofaaf amanamaa dha. Kun dubartootaaf hin mijatu, sababiin isaas yeroo idilee keessatti hammi inzaayimii isaanii jijjiiramuu danda'a.
• Qorannoo jeneetikii: Dhukkuba kana mirkaneessuuf karaa hundarra gaarii ta’e kana. Teeknooloojiin tartiiba DNA jijjiiramni, ykn mudaan, jiini GLA , kan oomisha inzaayimii `alpha-GAL` qajeelfama kennu keessatti jiraachuu isaa sirritti adda baasuu danda'a.
• Sakatta’iinsa daa’imman reefuu dhalatan: Biyyoota tokko tokko keessatti daa’imman reefuu dhalatan dhukkuboota kanaaf qoratamu.

Wal'aansi dhukkuba Fabry maali?

Dhukkuba Faabriif qorichi hin jiru. Haa ta'u malee, yaaliiwwan bu'a qabeessa ta'an kanneen mallattoolee to'achuu fi coomni miidhaa geessisu qaama keessatti akka hin kuufamne gargaaran jiru. Kaayyoon wal’aansoowwan kanaa inni guddaan dhukkuba onnee, dhukkuba tiruu fi rakkoolee ciccimoo biroo ittisuudha.

Wal’aansoowwan gurguddoo kanaan alattis dhukkubbii fi rakkoo garaachaaf qorichi adda addaa ni kennama. Saayintistoonni teeknooloojii jeneetikii injinariingii fayyadamuun yaala haaraa qopheessaa jirus.

Dhukkuba kanaan jireenyi maal fakkaata? (Ilaalcha)

Dhukkubni Fabrii dhukkuba guddachaa deemudha. Kana jechuun carraan mallattoolee fi rakkoolee mudachuu umurii wajjin dabalaa deema. Dhukkubni kun umrii umrii gabaabsuu danda'a. Giddu galeessaan dhiironni bifa kalaasikii qaban gara dhuma waggaa 50tti, dubartoonni ammoo gara waggaa 70tti jiraatu.

Garuu wanti guddaan wal'aansa sirrii argachuudhaan, keessumaa fayyaa onnee fi tiruu kunuunsuun, waggoota hedduu dabalataa jireenya keessanitti dabaluu dandeessu.

Dhukkubni kun miseensota maatiitti akka hin babal’anne ittisuun ni danda’amaa?

Kun dhukkuba jeneetikii waan ta’eef maatii keessan keessaa namni tokko jijjiirama jiinii dhukkuba kanaan walqabatu yoo qabaate ijoolleen keessan dhaaluuf carraan jira. Kanaafuu, yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko dhukkuba kana qabaate gorsaa jeneetikii wajjin wal arguu fi haasa’uun baay’ee barbaachisaadha .

Ogeessi akkasii carraa ijoolleen keessan jiinii kana dhaaluu isaanii ibsuu danda’a. Akkasumas yoo ijoollee godhachuuf karoorfatte filannoowwan siif jiran haasa’uu danda’u. Fakkeenyaaf, adeemsi Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) jedhamu jira. Hojimaanni kun micireewwan yeroo In Vitro Fertilization (IVF) gara haadhatti osoo hin dabarfamin dura micireewwan fayyaa ta’an kanneen jiiniin mudaa hin qabne filachuuf qorata.

Yeroo hatattamaan doktora ilaaluu qabdan

Yoo dhukkuba Fabry qabaachuun sitti mirkanaa’ee fi mallattoolee armaan gadii keessaa tokko yoo si mudate, hatattamaan hakiima kee ilaali ykn gara kutaa balaa tasaa (ETU) hospitaala dhiyoo jiru dhaqi.

• Dhukkubbiin garaa, dha’annaan onnee sirrii hin taane, hafuura baafachuun rakkachuu (kun mallattoo dhukkuba onnee ta’uu danda’a).
• Garmalee dhiita’uu ykn dhangala’aan qaama keessatti qabamuu.
• Mataa cimaa, rakkoo ijaa, jijjiirama dubbii (kun mallattoo dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu ta’uu danda’a).
• Dhageettii akka tasaa dhabuu.
• Garaan cimaan ykn garaa kaasaa.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Dhukkubni kun qabamuun kee yeroo adda baafamu gaaffii hedduu qabaachuun waanuma jirudha. Gaaffilee kana gaafa doktora keessan gaafachuu hin dagatinaa.

• Dhukkuba Fabry akkamittan qabame?
• Dhukkuba Faabry gosa akkamii qaba?
• Wal'aansi akkamii naaf wayya?
• Balaan fi miidhaa wal’aansoowwan sun geessisan maali?
• Maatiin koo dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamaa? Qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Wal’aansa fayyaa fi qorannoo akkamii fudhachuu itti fufuu qaba?
• Mallattoolee rakkoolee akkamii addatti yaadda’uu qaba?

Yeroo dhukkubni Fabry qabamte gaddaafi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Waaʼee gara fuulduraa fi ijoollee keessanii yaaddoo keessa galuu dandaʼa. Garuu yaadadhaa, amma yaaliiwwan baay'ee bu'a qabeessa ta'an dhukkuba kana to'achuuf ni jiru. Akkasumas qorannoon gara fuulduraa abdii nuuf kennu baay'een taasifamaa jira. Karoora wal’aansaa kee itti dhiyeenyaan hordofuu fi hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuudhaan mallattoolee kee to’achuu, miidhaa yeroo dheeraa ittisuu fi jireenya milkaa’aa jiraachuu dandeessa.