Dhukkubni Gaucher Maali? Salphaatti haa hubannu

Waa'ee Dhukkuba Gaucher dhageessanii beektuu? Tarii hin ta'u. Dhukkuba baay'ee hin mul'anne waan ta'eef biyya keenya keessatti dhukkuba barame miti. Garuu dhukkuba jeneetikii dhalootaa dhalootatti daddarbu waan ta’eef, irratti dammaquun baay’ee barbaachisaadha. Dhukkubni kun lafeen laafaa irraa kaasee hanga bifa xiqqaa ta’een illee gara halluu diimaa ta’uutti mallattoolee adda addaa fiduu danda’a.

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Gaucher maali?

Tole akkasitti haa ilaallu. Qaama keenya keessa inzaayimii addaa gosoota cooma tokko tokko caccabsuu fi dhabamsiisuuf gargaaru jira. Qaama nama dhukkuba Gaucher qabu keessatti inzaayimiin kun sirnaan hin hojjetu. Achiis wanti taʼu, gosootni coomni sun kutaalee qaamaa adda addaa keessattuu kalee, garaachaa fi lafee keessatti kuufamuu isaaniiti . Coomni haala kanaan yeroo kuufamu rakkooleen fayyaa adda addaa uumamuu jalqabu.

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba kanaa hin jiru, garuu gosa dhukkuba Gaucher isin qabdu irratti hundaa'uun mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf yaaliiwwan baay'ee gaarii ta'an ni jiru.

Dhukkubni Gaucher gosoota gurguddoo sadii qaba:

1. Gosa 1ffaa: Kun gosa baay’ee beekamaadha. Sirna narvii irratti dhiibbaa hin geessisu. Mallattoon dhukkuba kanaa namoota tokko tokkoof baay’ee salphaa ta’uu danda’a, kaaniif garuu caalaatti cimaa ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa tasumaa mul’achuu dhiisuu danda’a. Gosa kanaaf yaaliiwwan gaariin jiru.

2. Gosa 2ffaa fi gosa 3ffaa: Gosoonni kun lamaan sirna narvii giddu galeessaa kan sammuu fi lafee dugda irratti dhiibbaa waan qabaniif gosa 1ffaa caalaa hammaataa dha. Daa'imman gosa 2ffaa qaban yeroo baayyee umuriin isaanii waggaa 2 darbee hin jiraatan.Gosti 3ffaan sammuus ni miidha, garuu mallattoon dhukkuba kanaa yeroo ijoollummaa xiqqoo booda mul'ata.

Dhukkuba Gaucher maaltu fida?

Kun dhukkuba akka qorraa nama irraa namatti daddarbuu danda'u miti. Kun haala guutummaatti jeneetikii dhalootaa dhalootatti darbaa jiruudha. Mudaa jiinii GBA jedhamu irraa kan dhufudha.

Dhukkubni kun namoota hidda dhaloota Yihudootaa (Yihudoota Ashkenazi) Awurooppaa Bahaa fi Giddugaleessa keessa jiran biratti baay’inaan mul’ata.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Akkasumas gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabu. Mee mallattoolee gosa tokkoon tokkoon isaanii wajjin walqabatan haa ilaallu.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Mallattoolee kanneeniin doktora bira yeroo deemtu gaaffiiwwan akka:

• Mallattoolee dhukkuba kanaa yeroo jalqabaaf yoom hubatte?
• Sabni maatii keessanii maali?
• Dhaloota maatii darban keessa namni rakkoo fayyaa akkanaa mudate jiraa?
• Firoottan keessan ykn maatiin keessan daa'imman umuriin isaanii waggaa 2 gadi ta'e kan du'an jiraa?

Yoo hakiimni kee dhukkuba Gaucher qabaachuu kee shakke, qorannoo dhiigaa ykn qorannoo haxxiffannaatiin mirkaneessuu danda’u . Adeemsa dhibee kanaa hordofuufis qorannoo yeroo yeroon gochuun isaan barbaachisa.

Kana malees, dhiita’uu kalee ykn tiruu ilaaluuf MRI scan gochuun kan danda’amu yoo ta’u, dhangala’aa lafee ilaaluuf qorannoon dhangala’aa lafee hojjetamuu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Gaucher maali?

Filannoon wal’aansaa gosa dhukkubaa fi cimina mallattoolee irratti hundaa’a. Mallattoon dhukkubaa baay’ee salphaa yoo ta’e, yaaliin tokkollee barbaachisaa ta’uu hin danda’u.

Malleen wal’aansaa ijoo

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kun namoota dhukkuba sukkaaraa gosa 1ffaa fi gosa 3ffaa qaban tokko tokkoof yaala ijoodha. Kunis qaamaaf inzaayimii hanqina qabu kennuu kan dabalatudha. Qorichi kun gara torban lamatti al tokkoo hidda dhiigaa keessaa (IV) kennama. Hir'ina dhiigaa hir'isuuf, lafee cimsuuf, akkasumas tiruu fi kalee guddate fayyisuuf gargaara. Haa ta'u malee wal'aansi kun rakkoolee sirna narvii sammuu irratti dhiibbaa geessisaniif baay'ee bu'a qabeessa miti. `Imiglucerase (Cerezyme)` fi `Velaglucerase alfa (VPRIV)` qoricha gosa kanaati.

• Substrate Reduction Therapy (SRT): Kunniin kiniinii oomisha cooma qaama keessatti walitti qabamu dhukkuba Gaucher keessatti to’atanidha. Eliglustat (Cerdelga) fi Miglustat (Zavesca) qoricha akkasii ti. Isaanis dhukkubsattoota ga’eessota gosa 1ffaa kanneen yaala ERTf hin mijoofneef kennamu.

Wal’aansoowwan deeggarsa biroo

• Dhiiga hir'ina dhiigaa
• Qorichoota lafee jabeessuu fi dhukkubbii hir'isan
• Sochii fooyyessuuf baqaqsanii hodhuu lafee bakka buusuu
• Baqaqsanii hodhuu tiruu guddate balleessuuf
• Qorichoota dhukkubbii to'atan
• Soorata dabalataa kan akka vitaamin D fi kaalsiyeemii yoo hakiimni keessan si gorse fudhachuu

Dhukkuba waliin jiraachuu fi maaltu eeggachuu

Dhukkubni kun nama tokkoon tokkoof adda waan ta'eef, karoora wal'aansaa siif ta'u argachuuf hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuu qabda. Wal’aansi akka gaariitti jiraachuu fi umurii kee dheeressuuf si gargaaruu danda’a.

Daa’imni dhukkuba Gaucher qabu daa’imman biroo caalaa xiqqoo suuta guddachuu danda’a. Dargaggummaa isaaniis harkifachuu dandaʼu. Mallattoolee irratti hundaa’uun sochiiwwan akka ispoortii tuttuqaa irraa fagaachuu si barbaachisuu danda’a. Namoonni tokko tokko sababa dhukkubbii cimaa fi dadhabbiin sochii qaamaa gochuudhaaf carraaqqii dabalataa gochuu qabu taʼa.