Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Jacobsen Syndrome haa dubbannu

Guddina ykn bifa fuula daaʼima keessanii isa xinnoo irratti jijjiiramni ykn rakkoon akka jiru hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko, haalli hin baramne kan akka Jacobsen Syndrome kana duuba jiraachuu danda'a. Hin yaadda'inaa waan hunda salphaa ta'ee ni eeganna.

Siindirmii Jaakoobsen maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Jacobsen Syndrome jechuun dhukkuba baay’ee hin mul’anne kan kiroomozoomii qaama keenya keessa jiruun walqabatudha. Jiiniin keenya kiroomozoomota kana irratti argama. Haala kana keessatti jiiniiwwan hedduun kutaa kiroomozoomii keenyaa 11 irraa dhabamu ykn haqamaniiru.Sirriitti yoo dubbanne jiiniiwwan kun dhuma harka dheeraa (q arm) kiroomozoomii kanaa irraa dhabamu. Kanaafidha 11q terminal deletion disorder jedhamee kan waamamu.

Mee yaadi, kiroomozoomii 11 keessaa xiqqaan tokko yoo bade lakkoofsi jiiniiwwan dhibee kanaan miidhamanis ni hirʼata. Sana booda mallattoon isaa xiqqoo hir’achuu danda’a. Garuu kutaan guddaan yoo dhabame mallattoon isaa caalaatti cimaadha. Namoonni tokko tokko haala kanaan kutaa xiqqaa qofa yeroo dhaban, gartokkee Jacobsen syndrome ykn partial monosomy 11q jedhama. Monoosoomiin yeroo kutaan lamaan kiroomozoomii tokkoo badedha.

Daa'imman Jacobsen Syndrome qaban harkifannaa guddinaa , dhimma amala fi bifa fuula adda ta'e qabu . Daa'imman hedduunis mudaa onnee dhalootaan qabaman . Akkasumas dhibee dhiiguu Paris-Trousseau syndrome jedhamu qabaachuu isaaniis carraan isaanii guddaadha.

Yeroo ammaa kana qorichi guutuun kan hin jirre yoo ta'u, yeroon lubbuun jiraachuu namarraa gara namatti garaagarummaa qaba.

Mallattoon dhukkuba Jacobsen Syndrome maali?

Mallattoon Jacobsen Syndrome guddinaa fi bakka haqamuu isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Namoonni baay'een guddina dandeettii dubbii fi sochii qaamaa irratti harkifannaa ni mudata . Akkasumas hanqina hubannoo fi rakkoo barumsaa biroo qabaachuu danda'u .

Daa'imman hedduun dhukkuba Jacobsen Syndrome qabanis rakkoo amala qabu . Fakkeenyaaf, amala dirqisiisaa fi xiyyeeffannoo gabaabaa. Daa’imman hedduun dhukkuba Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) jedhamus ni qabamu. Haalli kun carraa dhibee Otizimii Ispeektarmii Ootizimii qabamuu dabaluu wajjinis walqabatee jira .

Amaloota fuula addaa

Daa’imman dhukkuba Jaakoobsen Siindiroomii qaban bifa fuula adda ta’e hedduu qabu. Isaan keessaa:

• Mataa guddaa qabaachuu - macrocephaly
• Mormi sababa hin baramneen mataa (trigonocephaly) .
• Gurra xixiqqoo, kan gadi aanaa ta’e
• Ija wal irraa fagaatan - hypertelorism
• Qolli ijaa gadi bu'uu - ptosis
• Golee ijaa keessaa irratti dachaan gogaa jiraachuun isaa - dachaawwan epicanthal
• Riqicha hidhii bal'aa
• Golee afaanii gara gadiitti garagalee
• Funyaan gubbaa haphii
• Jalqaba xiqqaa

Amaloota biroo

Amaloonni biroo hedduun ilaaluun ni danda’ama:

• Mudaa onnee dhalootaan dhufu
• Rakkoo nyaataa
• Harkifannaa guddinaa dhaloota duraa fi booda
• Qaama gabaabaa
• Yeroo baayyee infekshinii saayinisii fi gurraa
• Sirni bullaa'insa nyaataa, tiruu fi qaama saalaa irratti haala hin baramne

Namoonni dhukkuba Jacobsen Syndrome qaban hedduun isaaniis dhibee dhiiguu Paris-Trousseau syndrome jedhamu qabu. Kunis pilaateleetii daa'ima keessanii irratti dhiibbaa qaba . Pilaateleetiin gosa seelii dhiigni akka dhangala'uuf gargaarudha. Dhibee Paris-Trousseau syndrome jedhamuun daa'imni kun umurii isaa guutuu dhiiguu hin baramneef saaxilama, akkasumas salphaatti madaa'uu danda'a.

Sababoonni dhukkuba Jacobsen Syndrome maali?

Jacobsen Syndrome jechuun dhibee kiroomozoomii ti . Akkuma beektan kiroomozoomiin wantoota odeeffannoo jeneetikii (jiinii) keenya of keessaa qabanidha. Jiiniin kun qaamni keenya akkamitti guddachuu fi hojjechuu akka qabu murteessu. Akka idileetti, qaama namaa keessatti kiroomozoomii lakkoofsa qaban lama 22, dabalataan kiroomozoomii saalaa lama tokkotu jira. Tokkoon tokkoon kiroomozoomii harka gabaabaa (harka p) fi harka dheeraa (harka q) qaba.

Namoota tokko tokko keessatti jiiniiwwan hedduun dhuma harka dheeraa (q) kiroomozoomii 11 irratti argaman ni haqamu. Walakkaan kiroomozoomii 11 inni biraan akka idileetti hin tuqamne. Kun sababa dhukkuba Jacobsen Syndrome ti. Hammi haqamuu hamma guddatu mallattoon dhukkubaa hammaataa ta'a. Guddina haqamuu irratti hundaa’uun naannoon kun jiiniiwwan 170 hanga 340 ol bakka kamittuu of keessaa qabaachuu danda’a. Jiiniin naannoo kana keessa jiru onnee, sammuu fi bifa fuula keenyaa sirnaan akka guddatu itti gaafatamummaa qabu.

Kun olaantummaa qaba moo duubatti deebi’aa dha?

Dominant ykn recessive jechuun akkaataa itti jiiniiwwan kee warra kee irraa argattu agarsiisa.

Garuu,Yeroo baayyee, Jacobsen Syndrome dhalootaan kan dhufu miti. Kana jechuun warra irraa hin dhaalamne. Yeroo baayyee dogoggora tasaa qoqqoodinsa seelii yeroo guddina micireetti uumamuun kan dhufu yoo ta’u, kunis kutaan kiroomozoomii tokko akka badu taasisa. Warri ittisuuf wanti godhan hin jiru, ittisuufis wanti isaan gochuu danda'an hin jiru. Namoonni Jacobsen Syndrome qaban yeroo baayyee seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban. Haa ta’u malee, haal-duree kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda’u.

Baayyee yeroo muraasaaf namoonni dhukkuba Jaakoobsen Siindiroomii qaban warra mallattoo hin qabne irraa haala kana dhaaluu danda’u. Kunis kan ta'u yeroo warri tokko taatee jeneetikii walxaxaa jijjiirraa madaalawaa jedhamu qabaatudha . Salphaatti yoo ilaalle, kutaan kiroomozoomii 11 fi kutaan kiroomozoomii biraa bakka wal jijjiiru. Kunis meeshaa jeneetikii waan hin hir’isneef warri mallattoo hin argisiisan. Haa ta’u malee, kiroomozoomoonni kun yeroo darban ijoolleen madaallii dhabuu danda’u.

Wantoonni balaa kana geessisan maali?

Jacobsen Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Qorannoowwan tokko tokko akka agarsiisanitti shamarran xiqqoo akka miidhu agarsiisa.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Doktarri kee yeroo ulfaa kee dhukkuba Jacobsen Syndrome adda baasuu danda’a. Yoo iskaaniin altiraasaawundii dahumsa duraa yaaddoo tokkollee uume, hakiimni kee qorannoo dabalataa akka gootu si gorsuu danda’a. Qorannoon qorannoo jeneetikii da’umsa duraa beekamaa ta’e:

• Qorannoon da’umsa duraa kan hin weerarre (NIPT): Kunis saamuda dhiiga keessanii irraa DNA daa’ima keessanii muraasa fudhachuu fi baay’ina kiroomozoomii irratti wanti hin baramne jiraachuu isaa sakatta’uu kan dabalatudha.
• Saamuda viilaasii kooriyaanikii (CVS): Doktarri saamuda seelii gadameessa keessaa fudhachuuf cirrachaan fayyadama.
• Amniocentesis: Doktarri dhangala’aa amniotic gadameessa keessa jiru saamuda fudhachuuf cirrachaan fayyadama.

Erga daa'imni dhalatee booda, hakiimni daa'imaa qorannoo jeneetikii gochuun dhukkuba Jacobsen Syndrome adda baasuu danda'a . Qorannoo jeneetikii kana keessatti hakiimni saamuda dhiiga daa'imaa fudhatee maaykirooskooppiidhaan ilaala. Kiroomozoomota saamuda keessa jiran kan baarkoodii fakkaatu ni faalu. Kunis kiroomozoomii cabe, jiiniiwwan dhabaman barbaaduu danda’a. Yeroo baayyee kutaan cabe kiroomozoomii 11 irratti argama.Haa ta'u malee, bakka sirrii cabbiin jiru argachuuf qorannoo jeneetikii dabalataa barbaachisa.

Qormaanni biraa ammoo Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) dha.. Yeroo tokko tokko jijjiiramni baay’ee xiqqaan kiroomozoomii keessatti, baay’ee xiqqaa ta’ee fi maaykirooskooppii jalatti mul’achuu hin dandeenye, dhukkuba Jacobsen Syndrome fiduu danda’a. Yeroon sun yeroo hakiimonni qorannoo Array CGH kana hojjetanidha. Kunis jijjiirama baayyee xiqqaa DNA guutummaa kiroomozoomii daa'imaa keessatti agarsiisa. DNAn dachaa ta’uu, jeeqamuu ykn dhabamuu isaa baruu danda’a.

Jacobsen Syndrome akkamitti yaala?

Dhukkuba Jacobsen Syndrome jedhamu kanaaf qorichi hin jiru. Wal’aansi irra caalaa kan xiyyeeffatu:

• Mallattoolee daa'ima keessanii to'achuuf
• Milkaa’ina guddina isaa irra akka ga’u isa gargaaruuf
• Rakkoo fayyaa akka hin mudanneef

Daa’imman nyaata nyaachuuf rakkataniif, hakiimonni tuubii gastrostomy (G-tube) . Tubeen kun kallattiin garaa daa'imaa keessa kaa'amee nyaata geessuuf. Baqaqsanii hodhuun fundoplication jedhamu rakkoo valve jala ujummoo nyaataa sirreessuu danda’a.

Mucaan keessan baqaqsanii hodhuu biroo barbaachisuu danda’a. Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuun rakkoo fuula mataa sirreessuuf godhamu, kan akka trigonocephaly . Rakkoo mul’ataa ykn ijaa sirreessuuf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Mudaa lafee, onnee fi kanneen biroo sirreessuuf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Doktarri daa’ima keessanii rakkoolee onnee tokko tokkoof qoricha tokko tokko ajajuu danda’a. Fakkeenyaaf, antiarrhythmics . Isaan kun qoricha sirba onnee hin baramne ittisuuf ykn sirreessuuf gargaaranidha. Qorichoota fincaaniis ajajuu danda'u . Kunis qoricha bishaan garmalee qaama keessaa baasuuf gargaaranidha.

Doktooronni wantoota ijaa hin baramneef koochoo sirreeffama, kontaktii leensii ykn baqaqsanii hodhuu akka godhan gorsuu dandaʼu.

Doktooronni dhiibbaa dhukkuba Paris-Trousseau syndrome jedhamu yaaluuf dhiiga ykn pilaateleetii kennuu dandaʼu . Akkasumas qoricha desmopressin jedhamu kan dhiigni kee akka dhangala’u gargaaru siif kennuu danda’u.

Mucaan keessan yeroo tokkotti guddina isaanii irra ga’uun isaa hin oolu. Haa ta’u malee, dafanii gidduu seenuun dandeettii isaanii guutuu akka ga’an isaan gargaaruu danda’a. Doktarri daa’ima keessanii kanneen armaan gadii gorsuu danda’a:

• Barnoota sirreeffama addaa
• Wal'aansa qaamaa
• Wal’aansa dubbii

Mucaan koo dhukkuba Jacobsen Syndrome yoo qabaate maal eeguu danda’a?

Umriin umriin namoota dhukkuba Jacobsen Syndrome qaban hamma mallattoolee isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haala onnee cimaa fi rakkoo dhiigni dhangala'uu irraa kan ka'e daa'imman Jacobsen Syndrome qaban gara %20 ta'an umuriin isaanii waggaa 2 dura du'u.

Haa ta'u malee, daa'imman dhukkuba Jaakoobsen Siindiroomii qaban hedduun hanga ga'eessotaatti lubbuun hafaniiru. Ga’eessonni haala kana qaban walabummaa sadarkaa adda addaatiin jireenya gammachuu, guutuu ta’e jiraachuu danda’u.

Jacobsen Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Haala jeneetikii waan ta’eef dhukkubni Jacobsen Syndrome ittisuun hin danda’amu. Yoo ulfa taate ykn ulfa ta’uuf karoorfatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee gaafadhu . Gorsaan jeneetikii balaa daa’ima Jacobsen Syndrome qabu qabaachuuf si mudatu hubachuuf si gargaaruu danda’a.

Daa’imni keessan dhukkuba Jacobsen Syndrome akka qabu baruun sodaachisaa ta’uu danda’a. Hin rifatinaa, garuu yeroo fudhadhaatii waa'ee qorannoo daa'ima keessanii hamma dandeessan baradhaa. Yoo danda'ame doktora haala daa'ima keessanii hubatu argachuuf yaalaa. Inni ykn ishiin mucaa keessaniif filannoowwan yaalaa hundarra gaarii taʼan kennuu dandaʼa.

Qorannoo daa’ima keessanii akka dandamattan isin gargaaruuf, gareewwan deggersaa ilaalaa . Warri kaan haala ati keessa turan beekumsaa fi humna mucaa kee gargaaruuf si barbaachisu siif kennuu danda’u.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Jacobsen Syndrome haala baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’uu danda’u yoo ta’u, garuu yaadadhu, ati kophaa kee miti.

• Kunis kan dhufu jijjiirama jeneetikii tasaa , badii warraatiin miti.
• Qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuuf dafanii adda baasuu fi gidduu seenuun baay’ee barbaachisaa dha.
• Doktoroota ogeeyyii, teraappiistotaa fi gorsitoota irraa gargaarsa barbaadi .
• Humnaa fi muuxannoon garee deggersaa warra biroo waliin taasifamuu irraa argamu gatii guddaa qaba.
• Mucaan hundi adda adda. Mucaa keessan akka dandeettii fi fedhii isaaniitti jaalalaa fi obsaan ilaalaa.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Jacobsen Syndrome, chromosome abnormality, chromosome 11, dhukkuba jeneetikii, harkifannaa guddinaa, Paris-Trousseau syndrome, mudaa onnee dhalootaan dhufu, gorsa jeneetikii