Mallattoolee ajaa'ibaa gogaa ykn sirna narvii keessanii ni qabduu? Mee waa'ee kanaa (Neurocutaneous Syndrome) haa barannu!

Namoonni tokko tokko gogaa isaanii irratti tuqaa ykn citaa adda taʼe akka qaban hubattee beektaa? Yeroo tokko tokko kunniin rakkoo gogaa qofa osoo hin taane waan caalu ta’uu danda’u. Har'a waa'ee garee dhukkuba xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Isaan kana neurocutaneous syndromes jennee waamna . Maqaan kun xiqqoo sodaachisaa fakkaachuu danda'us, salphaatti haa hubannu.

Siindiroonni niwuroo gogaa kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, neurocutaneous syndromes garee dhukkuboota gogaa fi sirna narvii keenya (jechuunis sammuu, lafee dugdaa fi narvii) irratti dhiibbaa geessisani dha. Haalli kun kutaalee qaamaa adda addaa keessattuu gogaa fi sirna narvii keessatti firii akka uumamu gochuu danda’a. Tuumoonni kun tokko tokko kaansarii ta’uu kan danda’an yoo ta’u, kaan ammoo kaansarii kan hin qabne (tuuta qofa) ta’uu danda’u.

Wanti guddaan haalli kun dhalootaan kan dhufu ta’uu isaati. Kana jechuun namni tokko haala kanaan dhalata jechuudha. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa mul’achuuf yeroo fudhachuu danda’a, yeroo tokko tokko dargaggummaatti ykn booda illee. Gareen dhukkubootaa kun Phakomatoses jedhama . Maqaan sun baay'ee waan hin baramneef, neurocutaneous syndrome akka jedhamu qofa haa yaadannu.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Dhugaa dubbachuuf, gareen dhukkuboota neurocutaneous syndromes jedhaman kun baayʼee xiqqaadha . Haa ta’u malee, isaan keessaa tokko tokko kanneen biroo caalaa yeroo baay’ee mul’atu. Fakkeenyaaf:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Kun haala garee kana keessatti baay’inaan mul’atudha. Namoota 3,000 keessaa gara 1 ni miidha .
• Niwuroofibromatosis gosa 2ffaa (NF2): Kun daran baay’ee xiqqaadha. Namoota 25,000 keessaa gara 1 ni miidha .
• Tuberous Sclerosis : Kunis baay’ee xiqqaadha, namoota 6,000 keessaa gara tokko kan miidhudha .

Ilaaluu? Isaan kun akka dhukkuboota guyyaa guyyaa baay’ee hin mul’atan. Garuu yoo ati ykn namni ati beektu waan akkanaa qabaate, irratti dammaquun baay'ee barbaachisaadha.

Mallattoon dhukkuba neurocutaneous syndrome maali?

Mallattoowwan gurguddoon haalawwan kanaa guddina hin baramne ykn citaa gogaa fi sirna narvii irratti mul'atudha . Kanneen malees, siindiroonni kun sirna lafee keenyaa (jechuunis lafee keenya) fi qaamolee qaamaa biroo irrattis dhiibbaa uumuu danda’u. Kanaaf mallattoolee akka:

• Rakkoo madaallii yeroo deemtu (akka waan madaallii kee dhabaa jirtutti sitti dhaga’amuu).
• Dhageettii dhabuu (dhageettii hir’achuu).
• Rakkoo ijaa (rakkina ijaa adda addaa).

Haa ta’u malee, sindiroomoonni niwurookutaan hundi mallattoo walfakkaataa hin qaban. Mallattoon dhukkubichaa haala isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Mee fakkeenya muraasa haa ilaallu:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Kun haala dhangala’aan gogaa irratti akka bishaan dhangala’utti jalqabee boodarra gara citaa madaa fakkaatutti guddatudha . Yeroo tokko tokko, kun rakkoo niwurooloojikaalaa wajjinis ta’uu danda’a. Mee daaʼima xinnoo gogaa isaanii irratti akka tasaa bishaan dhangalaʼee, achiis gogee, tuqaawwan ajaaʼibsiisoo fakkaatu akka dhiisu yaadi.
• Niwuroofibromatosis gosa 1ffaa (NF1): Kun yeroo baay’ee guddina tishuu lallaafaa kaansarii hin taane fida . Halluun gogaa jijjiiruun, kan akka mallattoo dhalootaa bunni (cafe-au-lait spots jedhamus) fi tuqaa xixiqqoo dacha’iinsa gogaa (kan akka jilbaa fi jilba) keessatti mul’achuu danda’a. Yeroo tokko tokko, guddinni ija keessattis mul’achuu danda’a.
• Niwuroofibromatosis gosa 2ffaa (NF2): Haalli kun irra caalaa niwurooma sagalee kan fidu yoo ta’u, kunis rakkoo mul’ataa, dhageettii dhabuu fi mallattoo dhalootaa bunni salphaan fiduu danda’a.
• Schwannomatosis : Kun mallattoolee akka dadhabuu, maashaalee dadhabuu, dhagahuu dhabuu, fi dhukkubbii cimaa fiduu danda’a .
• Sturge-Weber Syndrome : Kun haala fuula gama tokkoon xurii guddaan, diimaa dukkanaa’aa, port-wine mul’atudha. Akkasumas jijjiirama ujummoo dhiigaa sammuu fi glaucoma , haala dhiibbaan ijaa dabaluu fiduu danda'a. Namoonni tokko tokkos dhukkubni garaachaa fi hir’ina sammuu isaan mudachuu danda’a.
• Tuberous Sclerosis : Haalli kun yeroo baayyee sammuu, ija, gogaa, onnee fi somba irratti rakkoo fida . Mallattoon isaa inni guddaan qaamolee adda addaa keessatti citaa kaansarii hin taane uumuudha.
• Dhukkuba Von Hippel-Lindau : Kun ujummoolee adreenaalii , ija, sammuu fi tiruu keessatti dhibee hemangioblastomas fi angiomas jedhamu fiduu danda’a.

Ibsa kana erga dhaggeeffattee booda, haalli kun hammam adda addaa fi walxaxaa akka ta’e hubachuun kee hin oolu. Kanaafidha mallattoolee kana yoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaa kan ta'e.

Niwurookuutaaniyaas siindiroomiin rakkoolee fiduu danda’aa?

Eeyyee, kan nama dhibu, namoonni dhukkuba niwuroo gogaa qaban gosoota kaansarii tokko tokkoon qabamuuf carraan isaanii guddaadha . Kana malees, sababa haalawwan kanaan rakkoolee biroo mudachuu danda’u. Isaan keessaa muraasni:

• Harkifannaa misoomaa`(Hurfannaa guddinaa)`: Guddina umurii wajjin walsimu arguu dhabuu, keessumaa daa’imman xixiqqoo irratti.
• Dhukkuba garaachaa : Kana jechuun dhukkubbii garaachaa jechuudha .
• Mataa dhukkubbii : Yeroo baayyee, yeroo tokko tokko immoo mataa dhukkubbii cimaa.
• Dhiibbaa dhiigaa (Hypertension).
• Hir'ina barumsaa .
• Gosa firii adda addaa : Isaan kun kaansarii ta’uu danda’u ykn ta’uu dhiisuu danda’u.

Kanaaf namni haala kana qabu to’annoo fayyaa yeroo hunda jala jiraachuun baay’ee barbaachisaadha.

Maaltu dhukkuba neurocutaneous syndrome fida?

Siindiroonni niwurookutaan kun jijjiirama (mutations) murtaa’oo jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran irraa kan ka’edha. Mee akkasitti yaadi: qaamni keenya akka pilaanii guddaa tokkootti siʼa taʼu, jiiniin qajeelfama pilaanii sana keessatti argamudha. Qajeelfama kana irratti jijjiiramni xiqqaan yoo jiraate, hojii qaamaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Yeroo tokko tokko, jijjiiramni jeneetikii kun warra irraa gara ijoolleetti dhaala . Kana jechuun dhalootaa dhalootatti darbuu danda’u jechuudha. Garuu, yeroo hunda akkas miti. Yeroo tokko tokko, jijjiiramni jeneetikii kun sababa hin beekamneen, seenaa maatii tokko malee uumamuu dandaʼa . Akka lootarii ti, eenyu akka argatu gonkumaa hin beektu.

Doktooronni haalawwan kana akkamitti adda baasu?

Haalota kana adda baasuun xiqqoo walxaxaa ta’uu danda’a, sababiin isaas mallattoon dhukkubaa garaa garaa waan ta’eef.

Daa'imman xixiqqoodhaaf , hakiimonni yeroo baayyee ``daa'ima gaarii'' kilinika daa'ima gaarii ta'e keessatti jalqabu. Achitti, hakiimni waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii isin (warra) isin gaafatee, daa'imni keessan `` milkaa'ina guddina daa'imaa '' (i.e., wantoota umurii isaanii wajjin walsimu, kan akka kolfuu, sardama, fi deemuu) guutaa jiraachuu isaa ilaala.

Mallattoon ga’eessota irratti mul’atu jireenya booda mul’achuu danda’a. Yeroo sanattillee hakiimni kee waa’ee mallattoolee kee si gaafatee qorannoo qaamaa si godha.

Doktarri sun dhukkuba niwurookuutaaniyaas siindiroomii yoo shakke, qorannoowwan adda taʼan hedduu akka godhan ni gorsa .

Isaan kana adda baasuuf qorannoowwan akkamii fayyadamu?

Doktooronni yeroo baayyee qorannoo dhiigaa fi qorannoo suuraa adda addaa fayyadamuun haalawwan kana adda baasuuf. Doktarri kee qorannoowwan akka kanaa gorsuu danda’a:

• CT scan
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Kunis sochii elektirikii sammuu qorata, keessumaa haalawwan akka dhukkuba garaachaa ilaaluuf.
• Qorannoo laabraatoorii : Kunis qorannoo dhiigaa ykn fincaanii ta’uu danda’a.
• MRI scan `(MRI)`
• Baayoopsii gogaa yknTumor biopsy: Kunis saamuda xiqqaa gogaa ykn citaa irraa fudhachuun maaykirooskooppii jalatti qorachuu kan dabalatudha.

Odeeffannoo qorannoowwan kana irraa argame irratti hundaa’uun hakiimni qorannoo murtaa’aa gochuu akka danda’udha.

Siindiroonni niwuroo gogaa kun akkamitti yaalamuu?

Wanti guddaan ammallee yaaliin guutummaatti dhukkuba niwuroo gogaa kana fayyisuu danda’u hin jiru .

Kun dhaga'uun gaddisiisaa fakkaachuu danda'a, garuu abdii hin kutatin. Haalawwan kun fayyuu kan hin dandeenye taʼus, mallattoowwan uumaman yaalamuu dandaʼu . Kunis, dhukkubbiin sababa citaa sanaa yoo jiraate, dhukkubni garaachaa yoo jiraate, rakkoon gogaa ni jira, fi kkf tokkoon tokkoon mallattoodhaaf yaaliin ni kennama.

Galmi wal’aansaa inni guddaan qulqullina jireenya dhukkubsataa hanga danda’ametti eeguu fi rakkoolee uumamuu isaanii to’achuudha.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate, akkamittan isa gargaaruu dandaʼa?

Akka warraatti, mucaan keessan dhukkuba niwurookuutaaniyaas siindiroomii akka qabu yommuu bartan miira baayʼee isinitti dhagaʼamuu dandaʼa. Sun waanuma jirudha. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e ijoolleen kun jireenya isaanii guutuu kunuunsa addaa fi to'annoo fayyaa isaan barbaachisa . Mallattoolee daa’ima keessanii akkamitti akka kunuunsitan sirriitti baruuf hakiima keessan waliin haasa’aa. Wantoota kanas ilaali:

• Ogeessota hakiimni keessan gorsu kamiyyuu ilaalaa.
• Sakatta’iinsa kaansarii gorfame yeroon argachuu.
• Yoo daa'imni keessan mallattoolee haaraan mul'ate , hatattamaan doktora beeksisaa.

Haalota kanaan jiraachuun rakkisaa taʼuu kan dandaʼu taʼus, gorsa ogeessa fayyaa sirrii taʼee fi kunuunsa jaalalaa yoo godhame rakkoowwan sana moʼuu dandaʼu.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate ogeeyyii kam ilaaluu qaba?

Daa’imni dhukkuba niwurookutaansiindiroomii qabu tajaajila ogeeyyii hedduu barbaachisuu danda’a. Doktarri maatii keessanii ogeeyyii kana waliin akka wal argitan haala mijeessuu danda’a. Ogeeyyiin baay’inaan barbaachisan:

• Ogeessa dhageettii : Rakkoo dhageettiidhaaf.
• Ogeessa gogaa : Rakkoo gogaadhaaf.
• Ogeessa niwurooloogii : Rakkoo sirna narvii wajjin walqabatee jiruuf.
• Ogeessa ijaa : Rakkoolee mul’ataan walqabataniif.

Deeggarsa namoota kana hundaan karoorri wal’aansa daa’imaaf ta’u hundarra gaariin qophaa’uu danda’a.

Ani ykn mucaan koo haala kana yoo qabaadhe maal eeguu qaba?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba neurocutaneous syndrome qabaatte, yeroo hunda beellama fayyaa qabaachuu qabda.Deemuun si barbaachisuu dandaʼa. Isaan kun kan raawwataman guddina citaa ykn jijjiirama mallattoo kee ilaaluuf. Siindiroomii niwurookutaa addaa kee irratti hundaa’uun maal akka eeggattu hakiima kee wajjin ifatti haasa’i.

Siindirroon niwurookutaan kun fayyuu danda'aa?

Lakki akkuma kanaan dura jenne qoricha neurocutaneous syndrome kanaaf hin jiru . Haa ta’u malee, gareen yaalaa kee mallattoolee si ykn mucaa kee miidhan akka to’attu si gargaaruu danda’a. Kanaaf, abdii hin dhabinaa.

Haalawwan kana karaan ittiin ittisan jiraa?

Siindiroonni niwurookutaan kun jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’aniif ittifamuu hin danda’an . Haa ta’u malee, qorannoon jeneetikii fi gorsi ulfa duraatiin kennamu, balaa jeneetikii hin baramne daa’ima keessaniif dabarsuudhaaf saaxilamuu fi dhiisuu keessan hubachuuf isin gargaaruu danda’a.

Balaa haala kanaan qabamuu koo akkamittan beeka?

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba neurocutaneous syndrome yoo qabaate, isin (ykn daa’imni keessan) carraan haalawwan kanaan qabamuu xiqqoo dabaluu danda’a . Kanaaf maatii keessan keessaa namni tokko siindiroomii kana yoo qabaate doktora keessanitti himaa. Sana booda hakiimni kee yoo barbaachisaa ta’e, jijjiirama jeneetikii ilaaluuf qorannoo jeneetikii gorsuu danda’a.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Neurocutaneous syndromes jechuun haala jeneetikii umurii guutuu kan sirna narvii, gogaa fi qaamolee biroo irratti dhiibbaa uumuu danda’uudha. Haala kana qabaachuu kee yeroo bartu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha.

Wanti guddaan kophaa kee akka hin taane beekuudha. Gosa addaa neurocutaneous syndrome kee adda baasuu fi garee yaalaa isa yaaluun adda ta’e argachuun kunuunsa gaarii fi yaala sirrii akka argattu mirkaneessuuf karaa hunda caaludha.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Fayyaa qabaadhaa!

` Niwuroo gogaa siindiroomii, niwuroo gogaa siindiroomii, dhukkuboota jeneetikii, nooduulii gogaa, dhukkuboota sirna narvii, NF1, NF2, tuberous sclerosis, phacommatoses