Mucaan keessan xiqqaan dhukkuba baay'ee hin mul'anne kana qabaa? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Mee waa'ee kanaa haa dubbannu

Daa’imni kee reefuu dhalate yeroo hunda hirriba, harma hoosisuuf fedhii hin qabuu? Moo hafuura baafachuuf rakkachaa jira? Akka warraatti wantoota kana yeroo argitu baay'ee sodaachuun kee waanuma jiruudha. Yeroo tokko tokko, mallattoolee kana duuba haalli hamaan, fi baay’ee hin mul’anne jiraachuu danda’a. Haalli akkasii tokko `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ykn `(NKH)` dha. Mee har'a waa'ee kanaa bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu.

`(NKH)` jechuun maal jechuu akka ta'e beektaa?

Salphaatti yoo ilaalle, ``Nonketotic Hyperglycinemia`` ykn ``NKH`` haala jeneetikii baayyee hin argamnedha . Wanti ta'u qaamni daa'ima keenyaa molakiyuulii ``glycine`` jedhamu sirnaan to'achuu ykn cabsuu hin danda'u.

Amma `(glycine)` maali jettanii gaafachaa jirtu ta'a. `(Glycine)` amiinoo asiidii `(amino acid)` dha. Akkuma gamoo ijaaruuf sibiila barbaachisu, amiinoo asiidonni kun pirootiinii qaama keenya keessatti ijaaruuf barbaachisoodha. Kanaafuu, qaamni daa'imaa `(glycine)` kana sirnaan to'achuu yeroo dadhabe, kutaalee qaamaa adda addaa keessatti, keessumaa sammuu keessatti kuufamuu jalqaba . Kunis sadarkaan `(glycine)` osoo hin barbaachisin yeroo dabalu `(hyperglycinemia)` jedhama. Kunis rakkoo niwurooloojikaalaa cimaa, komaa fi yeroo tokko tokko daa’ima irratti du’a illee fiduu danda’a.

Kutaan maqaa kanaa "nonketotic" jedhu dhukkuboota biroo qaama keessatti glycine dabaluu danda'an irraa adda ta'uu isaa agarsiisa. NKH dogoggora dhalootaan meetaaboliizimii jedhama . Haala yeroo dhalatan kan uumamuu fi akkaataa walnyaatinsi keemikaalaa tokko tokko qaama keessatti sirnaan akka hin uumamne irratti dhiibbaa kan uumudha. Maqaan kanaa kan biraan ammoo dhukkuba sammuu (glycine encephalopathy) jedhama.

Garaagarummaan `(NKH)` jiraa?

Eeyyee, qorattoonni NKH gosa gurguddoo lamatti qoodu: classical fi variant . Kunis jijjiirama gosa lamaa jiiniiwwan keessatti uumamuun kan dhufudha. Maqaan classical fi variant NKH jedhu jiiniin kamtu jijjiirama kana akka qabu agarsiisa.

Kilaasikaal `(NKH)` daran gosa lamatti qoodama - cimaa fi laafaa . Isaan kun akka cimina mallattoolee dhukkubichaatti ramadamu. Kanneen keessaa `(NKH)` cimaan baay'inaan mul'ata .

Haalli kun hangam baramaa dha?

`(NKH)` dhukkuba baayyee hin argamnedha . Addunyaarratti daa’imman 76,000 keessaa gara tokko dhukkuba kanaan qabama. Kanaaf waa'ee kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Haa ta'u malee, dammaquun baay'ee barbaachisaadha.

Mallattoon dhukkuba `(NKH)` maali?

Mallattoon bifa cimaa fi salphaa ``NKH'' yeroo baayyee yeroo dhalatan jalqaba . Yeroo tokko tokko, mallattoon dhukkubaa ji’oota jalqabaa jireenya isaanii keessatti mul’achuu danda’a.

Mallattoolee haala cimaa `(NKH)`:

Wantoonni jalqabaa daa'imman `(NKH)` cimaa qaban hubachuu danda'an:

• Garmalee hirriba dhabuu (lethargy): Kun suuta suutaan dabaluu fi gara komaatti guddachuu danda’a.
• Dadhabbii maashaaleeHypotonia: Daa’imni lubbuu akka hin qabne itti dhaga’amuu danda’a.
• Rakkoo hafuura baafachuu lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu : Kun guyyoota jalqabaa jireenyaa keessatti mul’achuu danda’a.

Mallattoolee jalqabaa kana yoo irraa fagaatte, yeroo baay’ee kanneen armaan gadii ni argita:

• Aannan dhuguuf rakkachuu.
• Hafuura baafachuu addaan cituu (apnea).
• Hir'ina sammuu cimaa .
• Jabina maashaa hin baramne (spasticity).
• Dhukkuba garaa kaasaa to'achuun rakkisaa ta'e .

Yeroo baay’ee, ijoolleen kun guddina isaaniif milkaa’ina idilee kan akka sardama, meeshaa taphaa qabachuu, ka’anii taa’uu fi qaruuraa irraa dhuguu hojjechuu hin danda’an. Waan tokko yoo baratan illee ogummaawwan sun yeroon darbaa deemuun `duubatti deebi'uu` danda'u. Sun warraaf hammam akka gaddisiisu mee yaadi.

Amaloota NKH Attenuated: 1.1.

Mallattoon NKH salphaa kan NKH cimaa caalaa cimaa miti, garuu yeroo baayyee walfakkaataadha. Daa’imman NKH salphaa qaban yeroo baay’ee guddina isaanii kan ga’an yoo ta’u, dandeettiin isaanii garuu baay’ee garaagarummaa qabaachuu danda’a . Guddinni harkifachuu danda’a, garuu ijoolleen baay’een isaanii yeroo booda deemsa fi namoota biroo wajjin haasa’uu baratu. Daa’imman tokko tokko dhukkubbii garaa kaasaa ni qabaatu, garuu yeroo baay’ee dhukkubni kun salphaa fi yaalamuu danda’a. Kana malees, mallattoon akka fedhii malee sochii (chorea), maashaan jabaachuu (spasticity), fi sochii garmalee (hyperactivity) illee mul’achuu danda’a.

Daa'imman `(NKH)` akka guddatan maaltu godha?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jiiniiwwan ykn jijjiirama . Keessattuu dhukkubsattoonni gara %80 jijjiirama jiinii `(GLDC)` jedhamu irraa kan dhufanidha. Kanneen hafan jijjiirama jiinii `(AMT)` jedhamu irraa kan dhufanidha.

Jiiniin `(GLDC)` fi `(AMT)` kun qaamni keenya `(inzymes)` murtaa'e akka hojjetu qajeelfama kennu. `(inzaayimoonni)` kunniin akka gareetti waliin hojjetu. Gareen kun `( sirna ciccituu gilaayisiin )` jedhama. Wanti kun godhu yeroo `(glycine)` nu hin barbaachifne bakka xixiqqootti caccabsa. Yeroo hammi `(Glycine)` baay'atu hojii sammuu gidduu seena.

Kanaafuu, jiiniiwwan lamaan kana keessaa tokko keessatti jijjiiramni yoo jiraate, qaamni keenya gilaayisiinii caccabsuun rakkisaa ta’a. Muutaashiniin tokko tokko hojii sirna gilgaala ciccituu kanaa kan hir’isu yoo ta’u, kaan immoo guutummaatti kan dhabamsiisudha. Sirni kun sirnaan yeroo hin hojjenne, gilgaalaasiin dabalataa qaamolee daa'imaa keessattuu sammuu keessatti walitti qabama. Saayintistoonni ammallee wantoota hin baramne kun mallattoolee NKHf akkamitti gumaacha akka qaban sirriitti hin beekan.

Dhukkubni ``(NKH)`` kun ``autosomal recessive pattern.`` tiin kan dhaalamudha.`` Kana jechuun kooppiiwwan jiinii tokkoon tokkoon seelii keessa jiran lamaan jijjiirama kana qabaachuu qabu. Yeroo baayyee, warri dhalootaan nama ``(NKH)`` qabu lamaan isaanii iyyuu kooppii tokko jiinii jijjiirame kanaa qabu, garuu mallattoo hin agarsiisan.

Doktooronni dhukkuba `(NKH)` akkamitti adda baasu?

`(NKH)` adda baasuuf, hakiimni daa'ima keessanii jalqaba qorannoo qaamaa gochuun mallattoolee dhibee kanaa sirriitti ilaala. Yommuus,

• Sadarkaan `(glycine)` dhangala'aa sammuu lafee dugdaatti (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) fi pilaasmaa dhiigaa `(plasma)` keessatti argamu qoratama. Sochiin `(inzaayimii)` armaan olitti ibsame yeroo hir'atu sadarkaan `(glycine)` `(CSF)` fi pilaasmaa keessatti argamu ni dabala. Akkasumas, reeshiyoon sadarkaa `(glycine)` `(CSF)` fi sadarkaa `(glycine)` pilaasmaa keessatti argamu gidduu jirus ni dabala.
• MRI scan sammuus baayyee faayidaa qaba, sababiin isaas jijjiirama sammuu daa'imman NKH qaban irratti mul'atu haala addaa agarsiisuu danda'a.
• Qorannoon jeneetikii jiiniiwwan lamaan NKH fidan keessaa tokko keessatti jijjiirama jiraachuus sakatta’uu danda’a.
• Yeroo baayyee yeroo muraasaaf, kalee keessaa kutaan xiqqaan qorannoof (baayoopsii kalee) fudhatamee adda baafamuu mirkaneessuu danda’a.

Wal'aansi `(NKH)` maal fa'a?

Daa'imman `(Nonketotic Hyperglycinemia)` qaban yeroo baayyee baayyee waan dhukkubsaniif, `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` keessatti yaalamuu qabu. `(NICU)` keessatti daa'imni keessan kunuunsaa fi yaala sadarkaa olaanaa ni argata.

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi `(NKH)` cimaa ta'eef hin jiru . Haa ta'u malee, daa'imman bifa `(NKH)` salphaa qabaniif, wal'aansi tokko tokko gargaaruu danda'a. Wal’aansoowwan kun bu’a qabeessa ta’uuf dafanii fi ciminaan kennamuu qabu.

Wal’aansoowwan kun kophaa isaanii ykn walitti makamanii kennamuu danda’u:

• Qorichoota sadarkaa `(glycine)` qaama daa'imaa keessatti hir'isan (fkn `(sodium benzoate)` ).
• Qorichoota gocha `(glycine)` seelii narvii murtaa'an keessatti faallaa hojjetan (fkn `(ketamine)` ykn `(dextromethorphan)` ).

Dhukkuba garaachaa to’achuunis baay’ee barbaachisaadha. Qorichoota sadarkaa isaanii eeggateen dhukkubni garaa kaasaa to’achuun rakkisaa ta’uu danda’a. Wal’aansa milkaa’aa ta’eef qoricha hedduu walitti makuun si barbaachisuu danda’a, qorichi tokko tokko kan akka asiidii vaalpirooyik irraa fagaachuun si barbaachisuu danda’a. Nyaanni ketogenic jedhamus dhukkubbii garaachaa to’achuuf gargaaruu danda’a.

Mallattoolee `(NKH)` biroof yaala:

• Qilleensa makaanikaal.
• Tube nyaata kennuudhaaf garaacha keessa galfamu (gastrostomy tube).
• Wal'aansa qaamaa.
• Gidduu seenuun dafanii fi deeggarsa dabalataa.

Yoo dandeesse, waa’ee carraa yaaliin kilinikaa irratti hirmaachuu hakiima kee gaafadhu .

Umriin nama `(NKH)` qabu meeqa?

Namni NKH qabu hammam jiraachuu akka danda'u sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Kunis jijjiiramni jeneetikii adda addaa hedduu waan jiruuf hammi dhukkubichaa garaagarummaa guddaa waan qabuuf. Haa ta’u malee, Faawundeeshiniin Nonketotic Hyperglycinemia akka tilmaametti daa’imman dhukkuba kanaan qabaman keessaa %80 yeroo daa’imman (ji’a jalqabaa jireenyaa) hin jiraatan . Yeroo da’umsaa irraa yoo lubbuun hafan illee, daa’imman NKH cimaa qaban hedduun umuriin isaanii waggaa 5 darbee hin jiraatan.Gareen yaalaa daa’ima keessanii kana ilaalchisee yaada fooyya’aa siif kennuu danda’a. Ogummaa fi deeggarsa isaanii irratti hirkataa. Kana dhaga'uun hammam rakkisaa ta'uu akka qabu naaf gala.

Dhukkubni kun ittisuun ni danda'amaa?

Lakki (NKH) haala jeneetikii waan ta’eef ittifamuu hin danda’u . Yoo daa’imni keessan haala kana dhaaluu danda’a jettanii yaaddoftan, ulfa karoorfachuu keessan dura gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun gaariidha.

Daa’ima koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba?

Yoo daa’imni kee reefuu dhalate garmalee dadhabbiin agarsiisaa jira ykn harma hoosisuuf fedhii hin qabu ta’e , battalumatti gara ogeessa daa’immanii geessuu qabda. Doktarichis yaala hatattamaa argachuuf gara kutaa balaa tasaa hospitaalichaa si erguu danda’a. Sababni mallattoolee kanaa maal iyyuu yoo ta'e, battalumatti akka ilaalamu gochuun barbaachisaadha.

Gaaffii akkamii doktora daa'ima koo gaafachuu qaba?

Yoo daa'imni keessan `(NKH)` qabaate, gaaffilee kana gaafachuu dandeessu:

• Sababni uumamuu `(NKH)` maali?
• Mucaan koo garaagarummaa `(NKH)` akkamii qaba?
• Filannoon wal’aansaa akkamii gorsita?
• Qorannoowwan cimina dhukkuba kanaa tilmaamu danda’an ni jiruu?
• Daa’imni koo guddina isaatiin (deemsa, haasa’uu, sammuu) hangam guddachuu danda’a?
• Mucaan koo umurii isaa guutuu qoricha fudhachuu qabaa?
• Ijoolleen koo gara fuula duraas `(NKH)` guddachuu danda'uu?
• Garee deggersaa gorsuu dandeessaa?

Yeroo daa’imni keessan Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) jedhamuun qabamuu isaa adda baafamu, oduun kun nama rifachiisuu fi madda burjaajii ta’uu danda’a. Daa’imni keessan dhukkuba hin baay’anne kan wal’aansa muraasa qabu akka qabu baruun baay’ee nama dhiphisuu danda’a. Yoo danda’ame maatii daa’imman NKH qabaniif garee deggersaa barbaadi. Namoota kaan wantoota wal fakkaatu keessa darban wajjin haasaʼuun kee hamma tokko humna siif kennuu fi dandamachuuf si gargaaruu dandaʼa. Gareen yaalaa daa'ima keessanii tarkaanfii hunda isin deeggaruuf akka jiru yaadadhaa.

## Wantoota Barbaachisoo Yaadachuu Qaban (Ergaa Manaa Fudhachuu)

• (NKH) dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamnee fi hamaa ta’edha .
• Kunis keemikaalli ``glycine'' jedhamu qaama daa'imaa keessattuu sammuu keessatti akka kuufamu taasisa .
• Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee yeroo dhalatan kan jalqabu yoo ta’u, garmalee hirriba dhabuu, nyaata nyaachuu irratti rakkachuu, hafuura baafachuu irratti rakkachuu fi garaa kaasaa kan dabalatu ta’uu danda’a.
• Haala `(NKH)` hamaaQorichi jiraachuu baatus, yaaliin salphaan tokko tokko ni jira.
• Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana qabaate, hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaa dha .
• Imala kana keessatti kophaa kee miti. Garee yaalaa fi gareewwan deeggarsa keessanii irraa gargaarsa argadhaa . Jabinni sammuu keetis baay'ee barbaachisaadha.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Yeroo rakkisaa kanatti wanti guddaan jabaatanii turuudha.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Dhukkuboota Jeneetikii, Dhukkuboota Daa'immanii, Rakkoo Niwurooloojikaalaa, Mudaa Meetaabolii