Akkasumas mallattoo yeroo malee dulloomuu agarsiisaa jirtaa? Mee waa'ee Werner Syndrome haa dubbannu!

Umurii kee caalaa akka si caalu sitti dhagaʼamaa? Yeroo tokko tokko akkas itti dhaga'amuun waanuma jiru ta'us, yeroo malee dulloomuun, ykn qaamni dafee dulloomuun, dhugumatti haala jeneetikii baay'ee hin argamneen kan dhufu ta'uu danda'a. Haala akkasii keessaa tokko dhukkuba Werner Syndrome jedhamudha. Mee har'a waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu, sababiin isaas irratti dammaquun baay'ee barbaachisaa waan ta'eef.

Werner Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Werner Syndrome rakkoo jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, qaamni kee kan eegame caalaa dafee akka dulloomu taasisa. Namoonni tokko tokko 'adult progeria' jedhanii waamu. Mallattoon yeroo baayyee hanga dargaggummaa rukuttutti hin mul'atu. Kana jechuun garaagarummaa hubachuu kan jalqabdu yeroo akka hiriyyoota keetii daftee guddachuu dhiiftu. Sana booda, umrii 20 keessa, mallattoolee dullumaa - fi, yeroon darbaa deemuun, dhukkuboota umurii wajjin dhufan si mudachuu jalqaba.

Garuu kun waa'ee rifeensa halluu diimaa fi gogaa lallaafaa ta'uu qofa miti. Dulloomuun bifa jijjiiruu qofa miti. Namoonni dhukkuba Werner Syndrome qaban hedduun umurii 40 fi 50 keessatti rakkoo lubbuu namaa balaa irra buusu ni qabaatu.

Mallattoowwan kun maali?

Yeroo Werner Syndrome qabaattu mallattoon isaa akkuma umuriin kee dabalaa deemuun caalaatti mul'ata. Mallattoolee dulloomuu namoota umuriin keessan jiran caalaa dursitee hubachuu jalqabuu dandeessa, umrii 20 keessa. Isaan keessaa muraasni kunooti:

Jijjiirama bifa

• Rifeensi halluu diimaa fi rifeensi balleessuu: Kunis rifeensa mataa qofa osoo hin taane, ijaa fi rifeensa ijaas kan dabalatudha.
• Sagaleen olka’aa ykn hoarse ta’uu.
• Tishuuwwan adipose gogaa jalaa hir’achuu: Kunis gogaan akka laamsha’u gochuu danda’a.
• Maashaan atrophy.
• Yeroo malee ilkaan manca’uu.
• Naannoo gogaa tokko tokko dukkanaa’uu (hyperpigmentation) ykn naannoo tokko tokko salphisuu (hypopigmentation).
• Sababa ujummoo dhiigaa bal’achuutiin gogaan diimaa ta’uu.
• Gogaan furdachuu ykn jabaachuu: Kun haala iskilaaroodarmaa jedhamu waliin hamma tokko wal fakkaata.
• Fuula isaa kan ciniiname, kan dhiphate.

Rakkoowwan fayyaa biroo qaama keessaa dhufan

Werner Syndrome jedhamuun, dulloomuu qofa hin fakkaattu. Dhugumatti qaamni kee umurii kee isa dhugaa caalaa saffisaan dullooma. Kana jechuun rakkoo fayyaa biroos kan eegame caalaa dursitee si mudachuu danda’a jechuudha. Isaan keessaa:

• Dhukkuba sukkaaraa gosa 2ffaa: Dhugaa dubbachuuf, namoota Werner Syndrome qaban 10 keessaa gara 7 umuriin isaanii waggaa 35tti dhukkuba sukkaaraa gosa 2ffaa qaba.
• Hypogonadism (ovaarii ykn testicles keessatti hojjechuu dadhabuu).
• Madaa gogaa.
• Osteoporosis (lafee qallachuu).
• Dhibee Atherosclerosis jedhamu.
• Kaataaraaktii ykn macular degeneration.
• Dhukkubbii garaa (angina).
• Infarkii maayookaardiyaa.
• Onnee dadhabuu `(heart failure)`.

Balaa kaansarii

Namoonni dhukkuba Werner Syndrome qaban carraan gosoota kaansarii tokko tokko qabamuu isaanii guddaadha. Fakkeenyaaf:

• Kaansarii taayirooyidii.
• Melanoma (kaansarii gogaa).
• Osteosarcoma (kaansarii lafee) jedhamuun beekama.
• Sarkomaa tishuu lallaafaa.

Dhukkuba Werner Syndrome maaltu fida?

Kun jeequmsa jeneetikii ti . Kana jechuun jijjiirama jiiniiwwan keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Werner Syndrome namoota jiini WRN irratti mudaa lama qaban irratti mul'ata. Yeroo baay’ee jiiniiwwan mudaa qaban lamaan kana keessaa tokko haadha irraa, inni kaan immoo abbaa irraa dhaala.

Kana akkamitti argatta? (Qorannoo) .

Doktarri kee ulaagaalee murtaa’oo dhukkuba Werner Syndrome adda baasuuf ni barbaada. Qormaata kanas ajajuu ni danda’u:

• Qormaata jeneetikii: Jijjiirama jiinii dhukkuba Werner Syndrome fidu irratti mul’ate ilaaluu.
• Raajii eksiree: Jijjiirama lafee ykn firii qaamaa ilaaluu.

Doktooronni yeroo tokko tokko dhukkuba Werner Syndrome umrii waggaa 15tti adda baasuu danda'u. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee qorannoon kun kan raawwatamu bara 30 ykn 40 keessa. Kunis mallattoon addaa dhukkuba kanaa tokko tokko mul’achuuf yeroo hamma sanaa waan fudhatuuf.

Wal’aansi isaa maali?

Werner Syndrome mallattoolee mul'atan irratti hundaa'uun yaala. Kana jechuun yaaliin tokko nama hundaaf hin hojjetu jechuudha. Ogeeyyiin hedduun karoora wal’aansa kee qindeessuuf waliin hojjechuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Ogeessota endocrinologists (ogeeyyii hormoonii).
• Ogeeyyii ijaa ( ogeeyyii ijaa).
• Ogeessota lafee (ogeeyyii lafee fi lafee).

Wal’aansoowwan ati argattu:

• Qoricha dhukkuba sukkaaraa: Hamma sukkaara dhiiga keessanii to’achuu.
• Glasses ykn contact lenses: Rakkoo ijaa sirreessuu.
• Qorichoota dhukkuba onnee:Dhibee atherosclerosis to’achuudhaan carraa rakkoolee mudachuu danda’u hir’isuu.
• Baqaqsanii hodhuu: Yoo firii kaansarii jiraate balleessi.

Werner Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef, kan nama dhibu, Werner Syndrome ittisuun hin danda’amu.

Haa ta’u malee, atii fi hiriyaan kee lamaan keessan jiini haala kanaaf kan qabattan yoo ta’an, akkasumas ijoollee godhachuu yoo barbaaddan, adeemsa qorannoo jeneetikii duraan qaama namaa keessa kaa’uu (PGT) jedhamu ilaaluu dandeessu. PGTn qorannoo jeneetikii fi in vitro fertilization (IVF) waliin walitti makamuudha. Kunis carraa daa’imman mudaa jeneetikii kana dhaaluu hir’isuuf micireewwan gadameessa keessa osoo hin kaa’amin dura qorachuu kan dabalatudha. Haa ta’u malee, kunniin hojimaata hamma tokko walxaxaa waan ta’aniif murtoon gorsa ogeessa fayyaa qofa irratti ta’uu qaba.

Doktora kee maal gaafachuu barbaadda?

Yoo Werner Syndrome qabaatte gaaffii qabdan hunda hakiima kee gaafachuun barbaachisaadha. Fakkeenyaaf, wantoota akka:

• Qormaata jeneetikii Werner Syndrome gochuun koo yaada gaariidhaa?
• Filannoon wal’aansaa dhukkuba Werner Syndrome maali?
• Carraa kaansariin qabamuu koo hir’isuuf maal gochuu qaba?
• Rakkoolee dhukkuba Werner Syndrome ittisuuf qorannoo akkamii qabaachuu qaba?
• Carraan ijoolleen koo dhukkuba Werner Syndrome narraa dhaalu maali?
• Carraan daa'ima biraa dhukkuba Werner Syndrome qabu argachuu koo maali?

Haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban maali?

Werner Syndrome malees, haalawwan biroo hedduun dheerina gabaabaa fi yeroo malee dulloomuu fidan jiru. Isaan keessaa:

• Siindiroomii De Barsy jedhamuun beekama
• Siindiroomii Gottron jedhamu
• Hutchinson-Gilford syndrome (kun gosa Progeria kan daa’imman xixiqqoo miidhudha) .
• Siindiroomii Mulvihill-Smith jedhamuun beekama
• Siindiroomii Roothmund-Thomson jedhamuun beekama
• Siindiroomii obomboleettii

Kun hundi haalawwan baay’ee hin mul’anne waan ta’aniif, qorannoo sirrii ta’e argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Seenaa xiqqoo waa'ee Werner Syndrome fi hangam baay'inaan mul'ata?

Werner Syndrome jalqaba bara 1900moota keessa doktora Otto Werner jedhamu irraa argame. Mallattoowwan lamaan inni jalqaba dhukkubsattoota dargaggoota irratti arge, ijaa fi gogaa irratti citaa fi dukkanaa'aa calaqqisu ture.

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Gabaasni dhukkuba kanaa inni jalqabaa bara 1904 erga maxxanfamee kaasee, barruulee yaalaa irratti namoota gara 800 qofatu qabame.

Ameerikaatti namoota 200,000 keessaa gara tokko dhukkuba Werner Syndrome qabaachuu akka danda’u ogeeyyiin tilmaamaniiru. Addunyaa irratti dhukkubni kun miliyoona tokko keessaa tokko gadi aanaadha.

Haa ta'u malee Jaappaanii fi naannoo Sardiniya Xaaliyaanii keessatti baay'inaan mul'ata. Achitti namoota 30,000 ykn 50,000 keessaa gara tokko dhukkuba kana qaba. Sababni kanaas namoonni naannoo sana jiran hedduun jijjiirama jeneetikii dhalootaan dura uumame dhaalaniiru.

Ati ykn namni jaallattu tokko dhukkuba Werner Syndrome qabaachuu isaa baruun rakkisaa ta’uu danda’a. Qorichi waan hin jirreef nama mufachiisuu danda'a. Haa ta’u malee, wal’aansi carraa rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan hir’isuu danda’a.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Werner Syndrome dhuguma dhukkuba qormaata ta'edha, garuu yaadadhu, ati kophaa kee miti.

• Wal’aansa fayyaa fi gorsa sirrii argadhu: Kunis mallattoolee kee to’achuu fi qulqullina jireenya kee fooyyessuuf si gargaara.
• Jireenya fayya qabeessa hordofaa: Hirriba gahaa rafuu, nyaata soorataa nyaadhaa, yeroo aduu keessa baatan qoricha aduu ittisu fayyadamuu fi dhiphina hir’isuuf yaalaa. Wantoonni kun fayyaa akka qabaattaniif isin gargaaru.
• Deeggarsa barbaadi: Garee yaalaa kee waa’ee gareewwan deeggarsa gaafadhu. Yeroo ammaa kana dhiibbaan guddaan sitti dhagaʼamuu dhiisuu dandaʼa, garuu odeeffannoo sana harka kee keessa kaaʼi. Gara fuulduraattis gargaaraa taʼuu dandaʼa.

Dhukkuba hin baramne akka kanaa wajjin jiraachuun salphaa miti. Garuu beekumsa sirrii, deeggarsa fi ilaalcha gaarii yoo qabaatte, imala kana keessa deemuuf humna ni argatta.

` Werner syndrome, dhukkuboota jeneetikii, yeroo malee dulloomuu, progeria ga’eessotaa, jiini WRN, rakkoo fayyaa, balaa kaansarii