ਕੀ ਤੁਸੀਂ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਆਓ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਨਹੀਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਣਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਨਾ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ।

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਜਾਈਏ। GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਣੂਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕਰ, ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਿਰਮਾਣ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਅਣੂ ਬਣਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਮਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਕੀ ਹਨ?

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ, "ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?" ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਵੀ ਸਮਝਾਈਏ।

ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਸਾਡਾ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੇ ਹਾਂ। ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਲਗਭਗ 50 ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

"ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ" ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ ਕੰਪਾਰਟਮੈਂਟਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਸ਼ੱਕਰ ਵਰਗੇ ਵੱਡੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰਲ ਅਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਉਹ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਫਿਰ ਉਹ ਵੱਡੇ ਅਣੂ ਟੁੱਟਦੇ ਨਹੀਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਸੇ ਲਈ ਇਸਨੂੰ "ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੀਐਮ1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਅਣੂਆਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸਮਾਂ ਓਵਰਲੈਪ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

1. ਕਲਾਸਿਕ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ (ਟਾਈਪ 1): ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕਿਸਮ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

2. ਨਾਬਾਲਗ (ਕਿਸਮ 2 - ਨਾਬਾਲਗ): ਇਸ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 1 ਤੋਂ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ।

3. ਬਾਲਗ (ਕਿਸਮ 3 - ਬਾਲਗ): ਲੱਛਣ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜਾਂ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੂਜੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਲਗਭਗ 100,000 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਜਾਂ 200,000 ਵਿੱਚੋਂ 1 ।

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ GLB1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ GLB1 ਜੀਨ ਬੀਟਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸਾਈਡ ਵਰਗੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। ਇਹ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸਾਈਡ ਅਣੂ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਉਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਰੀਰ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸਾਈਡ ਅਣੂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਇਹ ਅਣੂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਨਾ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ GLB1 ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਭਾਵੇਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ GLB1 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਸੇ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੋ ਪਿਛਲੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਸੀ।

ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਮੌਕੇ ਹਨ:

• ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਾ ਲੈ ਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਰਹੋ4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਮੌਕਾ।
• GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।
• ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾ ਹੋਣ ਦੀ, ਪਰ ਜੀਨ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 2 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਪਾਨੀ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਟਾਈਪ 3 ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਲਾਸਿਕ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ (ਟਾਈਪ 1) ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਫੈਲਿਆ ਹੋਇਆ ਪੇਟ
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ
• ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈਰਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੁੰਗਾਰਾ
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਅੱਖਾਂ 'ਤੇ ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਦਾ ਰਿਗਰੈਸ਼ਨ - ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਮੁਸਕਰਾਉਣ ਜਾਂ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਸੀ, ਹੁਣ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।
• ਦੌਰੇ
• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਸਖ਼ਤ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)

ਕਿਸ਼ੋਰ (ਕਿਸਮ 2) ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਅਟੈਕਸੀਆ - ਤਾਲਮੇਲ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਕੌਰਨੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ - ਬੱਦਲਵਾਈ
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)
• ਡਾਇਸਟੋਨੀਆ - ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ
• ਬੋਧਾਤਮਕ ਕਾਰਜ ਜਾਂ ਸੋਚਣ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ)
• ਦੌਰੇ

ਬਾਲਗਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ (ਕਿਸਮ 3):

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਐਟ੍ਰੋਫੀ
• ਕੌਰਨੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ - ਬੱਦਲਵਾਈ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ (ਡਿਸਟੋਨੀਆ)
• ਕੈਂਸਰ ਰਹਿਤ ਚਮੜੀ ਦੇ ਜਖਮ

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS) ਟੈਸਟ ਰਾਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚਿਆਂ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬਾਲਗਾਂ ਤੱਕ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:

• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪਰਖ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬੀਟਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਅਣੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ:ਇਹ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ GLB1 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ DNA ਕ੍ਰਮਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, DNA (ਡੀਓਕਸੀਰਾਈਬੋਨਿਊਕਲੀਕ ਐਸਿਡ) ਉਹ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।
• ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ, ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ' ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੌਰੇ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਟੋਜੈਨਿਕ ਖੁਰਾਕ (ਕੀਟੋ ਡਾਈਟ) ਜਾਂ ਗੈਬਾਪੈਂਟਿਨ ਵਰਗੀਆਂ ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰੀ ਖੋਜਕਰਤਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਰੋਕਥਾਮ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦਾ ਮੌਕਾ ਵੀ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵਧਾਉਣਾ ਜਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ
• ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ (ਜਿਸਨੂੰ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
• ਸਬਸਟਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ - ਇਹ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਬਦਲ ਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਕੀ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਸ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਜੋ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿਕਲਪਾਂ 'ਤੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਪ੍ਰੀਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ (PGD) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਉਹਨਾਂ ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ ਡਾਕਟਰ ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਨਾਮਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਉਹਨਾਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। PGD ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਜੀਨ ਦਾ ਵਾਹਕ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:

• ਟਾਈਪ 1 (ਕਲਾਸਿਕ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨਲਗਭਗ 2 ਸਾਲ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਟਾਈਪ 2 (ਕਿਸ਼ੋਰ) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅੱਧ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਉਸ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਟਾਈਪ 3 (ਬਾਲਗ) ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਿਸ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਸੰਤੁਲਨ ਜਾਂ ਚਾਲ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਸਾਹ ਲੈਣ, ਨਿਗਲਣ ਜਾਂ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ
• ਅੱਖਾਂ 'ਤੇ ਲਾਲ ਚਟਾਕ
• ਦੌਰੇ

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੈਨੂੰ (ਜਾਂ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ) ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਹੈ?
• ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹੜੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?
• ਅਸੀਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਤੋਂ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦਾ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਅਣੂ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਦੌਰੇ, ਸੰਤੁਲਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਚੱਲ ਰਹੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

` GM1 ਗੈਂਗਲੀਓਸੀਡੋਸਿਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੀਟਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼, GLB1 ਜੀਨ