ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਜਾਂ ਕੀ ਉਸ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਆਮ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ਵਰਗੀ ਕੋਈ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਕਰੀਏ? ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਮੈਂ ਇਹ ਸਭ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਾਂਗਾ।

XLH ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਤੁਸੀਂ "ਰਿਕੇਟਸ" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ? ਖੈਰ, XLH ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਰਿਕੇਟਸ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਝੁਕ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇੰਨਾ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

XLH ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਆਓ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹੀਏ!

XLH ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ:

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵੱਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਲੱਤਾਂ ਨੂੰ ਝੁਕਾਉਣਾ ਜਾਂ ਗੋਡਿਆਂ ਨੂੰ ਠੋਕਰ ਮਾਰਨਾ, ਜਿਵੇਂ ਕੋਈ ਵੱਡੀ ਗੇਂਦ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘ ਰਹੀ ਹੋਵੇ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ। ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਅਕਸਰ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ, "ਓਹ, ਮੇਰੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਦੁਖਦੀਆਂ ਹਨ"?
• ਘਟੀ ਹੋਈ ਉਚਾਈ (ਛੋਟਾ ਕੱਦ)।
• ਹਰ ਸਮੇਂ ਬੇਜਾਨ ਅਤੇ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਛੋਟੇ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨੁਕਸਾਨ, ਦੰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਫੋੜੇ, ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੰਦ ਸੜਨਾ।
• ਸਿਰ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਸਨੂੰ 'ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।

ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ:

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ XLH ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਸਿਰ ਦਰਦ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਨਲੀ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਸਟੇਨੋਸਿਸ)।
• ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਨਰਮ ਹੋਣਾ ('ਓਸਟੀਓਮਲੇਸ਼ੀਆ')।
• ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਸੰਤੁਲਨ ਵਿਗੜਨਾ, ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਸਥਾਈ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਲਿਗਾਮੈਂਟਸ ਜਾਂ ਨਸਾਂ ਦਾ ਸੰਘਣਾ ਜਾਂ ਕੱਸਣਾ।
• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ, ਝੁਕਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ।
• ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਅਤੇ ਸੂਡੋਫ੍ਰੈਕਚਰ (ਭਾਵ, ਜਿੱਥੇ ਐਕਸ-ਰੇ 'ਤੇ ਹੱਡੀ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਵਰਗੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਟੁੱਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ)।

XLH ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ? ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ XLH ਕਿਉਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `PHEX ਜੀਨ` ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।। ਇਹ `PHEX` ਜੀਨ `FGF23` (`ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ 23`) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹਾਰਮੋਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ `FGF23` ਹਾਰਮੋਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫਾਸਫੇਟ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਫਾਸਫੇਟ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਫਾਸਫੇਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਾਰਮੋਨ 'FGF23' ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ, "ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਹੋ ਗਿਆ, ਆਓ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਵਾਧੂ ਫਾਸਫੇਟ ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਪਾ ਲਈਏ।" ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਫਾਸਫੇਟ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਹਾਰਮੋਨ 'FGF23' ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ, `PHEX` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜ ਤੋਂ ਵੱਧ `FGF23` ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਾਧੂ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਸਰੀਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਲੋੜ ਤੋਂ ਵੱਧ ਫਾਸਫੇਟ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦਾ ਹੈ। ਉਦੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਫਾਸਫੇਟ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ XLH ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝਦੇ ਹੋ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ: ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ -> ਹਾਰਮੋਨ 'FGF23' ਦਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ -> ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫਾਸਫੇਟ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ -> ਹੱਡੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ XLH ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, XLH ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ X-ਲਿੰਕਡ ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ ਉਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ।

ਹੁਣ ਦੇਖੋ, ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਲਿੰਗ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (X ਜਾਂ Y) ਮਿਲਦਾ ਹੈ:

• XLH ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।
• XLH ਵਾਲਾ ਆਦਮੀ ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ , ਪਰ ਆਪਣੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ XLH ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਇਹ ਨਾ ਹੋਵੇ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ XLH ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ XLH ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਫਾਸਫੇਟ ਅਤੇ FGF23 ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ PHEX ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਜਾਂਚ: ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਕਿੰਨੀਆਂ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਹਨ।
• ਐਕਸ-ਰੇ ਜਾਂ ਹੋਰ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ: ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਵਿਕਾਰ ਹੈ।

XLH ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, XLH ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਫਾਸਫੇਟ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਆਮ ਵਾਂਗ ਲਿਆਉਣਾ ਨਹੀਂ ਹੈ (ਜੋ ਕਿ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ), ਸਗੋਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਵਜੋਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਫਾਸਫੇਟ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਅਤੇ ਕੈਲਸੀਟ੍ਰੀਓਲ (ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ) ਦੇਣਾ।
• ਬੁਰੋਸੁਮੈਬ : ਇਹ ਇੱਕ ਮੋਨੋਕਲੋਨਲ ਐਂਟੀਬਾਡੀ ਹੈ ਜੋ ਹਾਰਮੋਨ FGF23 ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ (PT): ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਓ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਓ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ (OT): ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਲੱਤਾਂ) ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ।
• ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇਣਾ।
• ਸੁਣਨ ਤੋਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਸਾਧਨ ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਜਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

XLH ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ XLH ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ । ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਕੁਝ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਕਾਰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੂਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਹ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

XLH ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ XLH ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਲਗਭਗ ਅੱਠ ਸਾਲ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮਾਹਰ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਅੰਤਰ ਦਾ ਅਸਲ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ।

ਕੀ XLH ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

XLH ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੁਰੋਸੁਮੈਬ ਵਰਗਾ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਤੇ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ XLH ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਜੇ ਮੈਨੂੰ XLH ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਂ ਆਪਣੀ/ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

XLH ਨਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਸਮੇਂ, ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾਓ। ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਹੋ ​​ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲੋ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਮਸੂੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ।
• ਹਰ ਰੋਜ਼ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਲਈ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਅਪੌਇੰਟਮੈਂਟਾਂ 'ਤੇ ਜਾਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ (PT) ਅਤੇ ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ (OT) ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਛੱਡੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।
• ਆਪਣੀ ਦੱਸੀ ਗਈ ਦਵਾਈ ਬਿਲਕੁਲ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਲਓ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ ਕਿ ਆਪਣੀ ਦਵਾਈ ਕਿਵੇਂ ਲੈਣੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।
• ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੋ।ਉਸਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਕਸਰਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣਗੀਆਂ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ ਜਾਂ ਕੀ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ । ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਉਹ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ XLH ਹੈ, ਤਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਟ੍ਰੀਟਮੈਂਟ ਯੂਨਿਟ (ETU) ਕਦੋਂ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਦੰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ।
• ਦੰਦ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਟੁੱਟਿਆ ਜਾਂ ਟੁੱਟ ਗਿਆ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਦੰਦ ਜੋ ਢਿੱਲਾ ਹੈ ਜਾਂ ਢਿੱਲਾ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਹੈ (ਐਕਸਟਰੂਡਡ ਦੰਦ)।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜੜ੍ਹ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫੋੜਾ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਜਬਾੜੇ ਵਿੱਚ ਸੋਜ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਮੇਰੇ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ/ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਿਵੇਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ (ETU) ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕੀ XLH ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਬਿਲਕੁਲ। XLH ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਤੇਜ਼ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਤੋਂ ਡਰੋ ਨਾ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ

ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ XLH ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ - ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਆਪਣਾ ਭਵਿੱਖ - ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ।

ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, XLH ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲੰਬੀ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਕਦੇ ਵੀ ਸੰਕੋਚ ਨਾ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ।

` XLH, X-ਲਿੰਕਡ ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਮੀਆ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਰੋਗ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਰਿਕਟਸ, ਫਾਸਫੇਟ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, FGF23