Czy słyszałeś o tym poważnym nowotworze krwi? (Ostra białaczka promielocytowa - APL) Porozmawiajmy o tym szczegółowo!

Czy kiedykolwiek czułeś się nagle bardzo zmęczony, miałeś kilka siniaków lub często krwawiły Ci dziąsła? Chociaż nie zwracamy na to zbytniej uwagi, w rzadkich przypadkach mogą one być objawem poważniejszej choroby, takiej jak ostra białaczka promielocytowa (APL) . Dlatego nie martw się, dzisiaj omówimy ten nowotwór krwi, zwany APL, w jasny i prosty sposób.

Czym jest ostra białaczka promielocytowa (APL)?

Mówiąc wprost, APL to bardzo rzadki rodzaj nowotworu krwi . Należy on do dużej grupy białaczek zwanych ostrą białaczką szpikową . Głównym miejscem produkcji krwi w naszym organizmie jest szpik kostny . To właśnie w tym szpiku kostnym, z powodu zmiany genetycznej, czyli mutacji genetycznej , zaczynają formować się nieprawidłowe białe krwinki. Te nieprawidłowe komórki dzielą się i namnażają w sposób niekontrolowany, rozprzestrzeniając się po szpiku kostnym. Czasami lekarze nazywają to białaczką APL lub białaczką M3 .

APL to poważna choroba. Jej objawy mogą pojawić się nagle i szybko się nasilać. Nadmierne krwawienie jest głównym czynnikiem ryzyka. Ale jest dobra wiadomość! Dzięki nowym metodom leczenia, w tym chemioterapii i nowym lekom niechemioterapeutycznym, lekarze są w stanie kontrolować APL, a często nawet całkowicie ją wyleczyć.

Jak powszechna jest ta choroba?

APL jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Na przykład w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ją u zaledwie około 30 000 osób rocznie. Najczęściej APL diagnozuje się u osób po trzydziestce .

Jakie są objawy APL?

Objawy APL występują, gdy szpik kostny nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać zdrowych czerwonych krwinek , białych krwinek i płytek krwi . Ten spadek liczby wszystkich tych rodzajów krwinek nazywa się pancytopenią . W takim przypadku mogą wystąpić poważne objawy, takie jak anemia , problemy z krzepnięciem krwi oraz częste choroby.

Inne typowe objawy APL to:

• Uczucie skrajnego zmęczenia i wyczerpania z powodu spadku liczby czerwonych krwinek (tzn. anemia).
• Częste infekcje spowodowane niską liczbą białych krwinek, które zwalczają choroby. Często mogą występować takie dolegliwości jak gorączka i przeziębienia.
• Ponieważ metabolizm Twojego organizmu przyspiesza, a energia z pożywienia jest szybko spalana,Niezamierzona utrata wagi.

Objawy krwawienia

Osoba z APL ma niską liczbę płytek krwi i czynników krzepnięcia krwi, które wspomagają krzepnięcie krwi . Płytki krwi pomagają zatrzymać lub zmniejszyć krwawienie. Kiedy ich poziom jest niski, zaczyna się problem.

Oto niektóre objawy krwawienia spowodowanego przez APL:

• Krwawienie może wystąpić w dowolnym miejscu ciała. Na przykład krwawienie z dziąseł , częste krwawienia z nosa , a u kobiet obfite krwawienie miesiączkowe .
• Krew zbiera się pod skórą i powoduje siniaki w różnych miejscach ciała . Nawet małe skaleczenie może spowodować duży siniak.
• Czasami może dojść do krwawienia wewnątrz mózgu (krwotok śródczaszkowy) . W takim przypadku możesz mieć trudności z poruszaniem kończynami, odczuwać silne bóle głowy i zaburzenia widzenia. To nagły przypadek!
• Jeśli Twój stolec jest czarny lub zawiera smugi krwi, może to być spowodowane krwawieniem w układzie pokarmowym (krwawienie żołądkowo-jelitowe) .

Co jest przyczyną ostrej białaczki promielocytowej (APL)?

Choroba ta jest spowodowana połączeniem dwóch genów kontrolujących produkcję krwinek, tworzących nieprawidłowy gen o nazwie PML-RARa . Co ważne, ta mutacja genetyczna nie jest dziedziczona po rodzicach . Pojawia się losowo, czyli bez powodu, w ciągu życia. Eksperci wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje tę zmianę genetyczną.

Mutacja ta powoduje, że białe krwinki rosną w sposób niekontrolowany, zamiast rozwijać się prawidłowo, i zamiast tego tworzą niedojrzałe białe krwinki (promielocyty) . Te niedojrzałe komórki wypełniają szpik kostny, zabierając miejsce zdrowym krwinkom i płytkom krwi.

Jakie są powikłania APL?

APL to stan zagrażający życiu. Wynika to z faktu, że nadmierne krwawienie może szybko stać się niebezpieczne. Jeśli nie możesz powstrzymać krwawienia nawet z drobnego skaleczenia, jeśli masz dużo krwi w stolcu lub moczu podczas korzystania z toalety lub jeśli nie możesz powstrzymać krwawienia z dziąseł, powinieneś natychmiast udać się do lekarza lub na szpitalny oddział ratunkowy .

Pamiętaj: Jeśli masz niekontrolowane krwawienie, nigdy go nie ignoruj. Szybkie leczenie jest kluczowe.

Jak diagnozuje się APL?

Lekarze zazwyczaj zlecają wykonanie kilku testów w celu zdiagnozowania tej choroby.

• Morfologia krwi (CBC): APL powoduje powstawanie nieprawidłowych białych krwinek. Badanie morfologii krwi pozwala określić różne rodzaje krwinek i liczbę płytek krwi w próbce krwi.
• Rozmaz krwi obwodowej:W tym przypadku pobiera się próbkę krwi i bada ją pod mikroskopem. Następnie sprawdza się, czy wewnątrz niedojrzałych białych krwinek (promielocytów) znajduje się wiele małych granulek , czy też występują tam specjalne struktury zwane pręcikami Auera . Są one charakterystyczne dla APL.
• Biopsja szpiku kostnego: Podczas tego badania pobiera się niewielką próbkę szpiku kostnego i bada jego komórki.
• Cytometria przepływowa: W tym badaniu patolodzy szukają wzorców specyficznych białek na powierzchni nieprawidłowych komórek. Wzory te mogą potwierdzić APL.
• Test reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR): Test ten może dokładnie wykryć obecność nieprawidłowego genu (PML-RARa) powodującego APL.
• Cytogenetyka: Badanie to polega na wykrywaniu specyficznych zmian w chromosomach komórek nieprawidłowych. Wykrycie tych zmian jest głównym sposobem potwierdzenia diagnozy APL.

Lekarze klasyfikują APL jako niskiego lub wysokiego ryzyka na podstawie liczby białych krwinek. Osoby z APL wysokiego ryzyka są bardziej narażone na nawrót raka lub wznowy .

Jak leczy się APL?

APL leczy się za pomocą połączenia czynników różnicujących , chemioterapii i terapii celowanej . Od czasu odkrycia tych metod leczenia w latach 80. XX wieku, choroba ta, wcześniej uważana za śmiertelną, stała się uleczalna. To wielkie osiągnięcie!

Leki stymulujące różnicowanie komórek to leki niebędące chemioterapią, które pomagają nieprawidłowym, niedojrzałym białym krwinkom różnicować się w prawidłowe, dojrzałe białe krwinki. Wymienione poniżej leki niebędące chemioterapią skutkowały ponad 95% remisją i wyleczeniem.

• Kwas all-trans-retinowy (ATRA) lub tretinoina (Vesanoid ®) – Jest to forma witaminy A.
• Trójtlenek arsenu (ATO) – Jest to forma arsenu.

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie APL, może rozpocząć leczenie ATRA, nawet zanim inne badania potwierdzą chorobę. Wynika to z faktu, że wczesne rozpoczęcie leczenia może zmniejszyć ryzyko krwawienia zagrażającego życiu.

Etapy leczenia APL

Leczenie zazwyczaj składa się z trzech faz: indukcji, konsolidacji i podtrzymania. Leczenie może się różnić w zależności od poziomu ryzyka.

• Etap początkowy (indukcja):Głównym celem tej fazy jest zabicie wystarczającej liczby komórek białaczkowych, aby doprowadzić do remisji APL. Remisja oznacza brak objawów i brak oznak białaczki w badaniach. Osiąga się to poprzez stosowanie leków innych niż chemioterapia, chemioterapii i terapii celowanych. W tym czasie konieczne będzie pozostanie w szpitalu, zazwyczaj przez cztery do sześciu tygodni.
• Faza konsolidacji: Onkolog może również nazywać ją „terapią poremisyjną”. Ta terapia utrzymuje APL w remisji i nadal niszczy wszelkie pozostałe komórki białaczkowe. Jest to ten sam lek, który stosowano w fazie początkowej. Leczenie może trwać około ośmiu miesięcy, z cyklami co dwa miesiące. Możesz mieć cztery tygodnie leczenia, po których nastąpią cztery tygodnie przerwy. Lek można podawać w postaci tabletek lub dożylnie .
• Faza podtrzymująca: Jest to leczenie ciągłe, ale lek podaje się w niższej dawce niż w fazie początkowej i stabilizacji. To leczenie podtrzymujące trwa zazwyczaj około roku.

Twój onkolog może również zalecić leczenie wspomagające , np. transfuzję krwi.

Powikłania leczenia

Najczęstszym i dość poważnym powikłaniem jest zespół różnicowania . Jest to grupa ciężkich reakcji na leki stosowane w leczeniu APL. Reakcje te występują zazwyczaj w ciągu pierwszych trzech tygodni od rozpoczęcia leczenia. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie. Niektóre z nich obejmują:

• Kaszel.
• Nadmiar płynu wokół serca i płuc (wysięk opłucnowy) .
• Niewydolność nerek .
• Niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie) .
• Obniżony poziom tlenu we krwi (hipoksemia) .
• Trudności w oddychaniu (duszność) .
• Obrzęk/ zapalenie ramion, nóg i szyi.
• Gorączka, która pojawia się bez powodu.
• Przyrost masy ciała bez powodu.

Jeśli wystąpi u Ciebie ten zespół różnicowania, lekarz może na jakiś czas przerwać leczenie. Może również zalecić inne leki, takie jak hydroksykarbamid, w celu obniżenia liczby białych krwinek.

Czego może oczekiwać osoba chora na APL?

Generalnie rzecz biorąc, rokowanie w tej chorobie jest dobre.Chociaż sytuacja każdego pacjenta jest inna, badania wykazały, że u 90–95% osób z APL następuje remisja. Choroba może jednak nawrócić po leczeniu. U 5–10% osób dochodzi do nawrotu, zazwyczaj w ciągu pierwszych trzech lat po leczeniu. Wymagają one dalszego lub innego leczenia.

Wskaźniki przeżycia

Ponieważ APL jest rzadką chorobą, informacje na temat wskaźników przeżywalności pochodzą z badań klinicznych obejmujących pacjentów z grupy niskiego i wysokiego ryzyka.

Jedna z analiz pokazuje, że 99% pacjentów z APL niskiego ryzyka żyje cztery lata po leczeniu. Inna analiza pacjentów z APL wysokiego ryzyka pokazuje, że 86% z nich żyje pięć lat po leczeniu. To naprawdę dobre wyniki!

Jak dbać o siebie?

Ponieważ APL może nawracać, bardzo ważne jest, aby zgłaszać się na wizyty kontrolne do lekarza na czas .

Przez pierwszy rok po leczeniu będziesz przechodzić badania kontrolne co miesiąc lub dwa. Po pierwszym roku będziesz musiał zgłaszać się do lekarza co około trzy do czterech miesięcy przez kolejne dwa lata. Podczas tych wizyt mogą zostać zlecone badania takie jak morfologia krwi, PCR i biopsja szpiku kostnego.

Kiedy powinienem udać się na pogotowie?

APL może nawrócić po leczeniu, a objawy mogą szybko się nasilić. Jeśli jesteś w remisji APL, natychmiast udaj się na pogotowie, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli krwawisz w sposób niekontrolowany .
• Jeśli nagle pojawi się obrzęk i ból nóg lub podbrzusza .

Na koniec ważna wiadomość

Ostra białaczka promielocytowa (APL) to rzadki nowotwór krwi, który kiedyś uważano za chorobę śmiertelną, lecz obecnie dzięki zaawansowanym metodom leczenia stał się chorobą uleczalną.

Jednak to wciąż poważna choroba. Jeśli nie zostanie szybko zdiagnozowana i leczona, może zagrażać życiu . Dlatego jeśli wystąpią u Ciebie takie objawy jak niekontrolowane krwawienie, nigdy ich nie ignoruj. Najważniejsze to jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza i uzyskać diagnozę. Nie bój się, bądź odważny, bo teraz istnieją skuteczne metody leczenia!

Białaczka , APL, rak krwi, rak krwi, szpik kostny, anemia, ATRA, chemioterapia, ostra białaczka promielocytowa, białaczka M3, PML-RARa, krwawienie