Czy Ty i Twój partner myślicie o dziecku? A może jesteście już w ciąży? W takim razie to, o czym dziś porozmawiamy, będzie dla Was bardzo ważne. Czasami, nawet jeśli jesteśmy całkowicie zdrowi, możemy mieć ukryte zmiany w organizmie, czyli w genach, związane z pewnymi chorobami. Wtedy mówimy o „nosicielstwie” danej choroby. Dzisiaj porozmawiamy o „badaniu nosicielstwa”, które przeprowadza się w celu ustalenia, czy jesteśmy nosicielami.

Mówiąc wprost, co to znaczy być „nosicielem”?

Pomyśl o tym: dla każdej cechy naszego ciała (np. koloru włosów, koloru oczu) mamy dwie kopie genu. Jedną otrzymujemy od matki, drugą od ojca. „Nosiciel” to osoba, która ma niewielką wadę lub zmianę (wariant patogenny) w jednej z dwóch kopii genu, która jest powiązana z daną chorobą.

Ale ponieważ druga kopia genu jest zdrowa, „tłumi” ona funkcję kopii z defektem. Więc nie masz żadnych objawów. Jesteś zdrowy. Ale masz potencjał, aby przekazać ten wadliwy gen swoim dzieciom. To właśnie nazywa się „nosicielem”.

W większości przypadków testy na nosicielstwo wykrywają choroby dziedziczone w sposób „autosomalny recesywny” . Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami choroby. W większości przypadków nikt nie wie, że jest nosicielem. Dzieje się tak, ponieważ nikt w rodzinie może nie mieć tej choroby.

Ponadto istnieje kategoria chorób genetycznych zwanych chorobami sprzężonymi z chromosomem X. Są one dziedziczone poprzez chromosomy płciowe. Są one również badane za pomocą niektórych testów na nosicielstwo.

Kiedy przeprowadza się badanie nosicielstwa? Dlaczego jest ono ważne?

Najlepszy i najodpowiedniejszy moment na wykonanie tego testu to czas, zanim jeszcze planujesz zajść w ciążę. Dzięki temu będziesz mieć wystarczająco dużo czasu, aby podjąć decyzje dotyczące swojej przyszłości na podstawie wyników, bez zmartwień i ze spokojem ducha.

Wyobraź sobie, że dowiadujesz się, że oboje jesteście nosicielami tej samej choroby, możesz rozważyć różne opcje.

• Stworzenie dziecka przy użyciu komórki jajowej lub plemnika innej osoby (zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem komórek jajowych lub plemników dawczyni).
• Badania genetyczne przed implantacją polegają na zbadaniu genów zarodka i wszczepieniu do macicy wyłącznie zdrowego zarodka.
• Adopcja dziecka.

Jeśli nie udało Ci się wykonać tego badania przed zajściem w ciążę, nadal możesz je wykonać w pierwszym trymestrze ciąży. Nawet wtedy będziesz mieć możliwość zaplanowania przyszłej ciąży na podstawie wyników i, w razie potrzeby, wykonania dalszych badań, takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia stanu dziecka.

Jakie choroby wykrywa to badanie?

Testy na nosicielstwo pozwalają wykryć kilka powszechnych chorób genetycznych. Oto niektóre z nich:

• Mukowiscydoza
• Anemia sierpowata
• Talasemia - Jest to stosunkowo powszechna choroba na Sri Lance.
• Choroba Taya-Sachsa
• Zespół łamliwego chromosomu X

Oprócz tego dostępne są obecnie testy zwane „rozszerzonym testem nosicielstwa” , które umożliwiają jednoczesne wykrycie kilkudziesięciu innych chorób. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na określoną chorobę genetyczną, możesz również wykonać test ukierunkowany na tę chorobę (celowane badanie przesiewowe nosicielstwa). Możesz omówić wszystkie te opcje z lekarzem i podjąć decyzję.

Jak się przeprowadza test? Czy to poważna sprawa?

Test ten wykonuje się zazwyczaj jedną z następujących metod:

• Badanie krwi: Z ramienia pobierana jest niewielka ilość krwi.
• Badanie śliny: Niewielka ilość śliny pobierana jest do probówki.
• Badanie tkankowe: Za pomocą małego wacika pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka .

Jeśli pobierana jest próbka śliny lub wymaz z policzka, może zalecono powstrzymanie się od jedzenia i picia przez krótki czas przed badaniem. Poza tym nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.

Co mówią wyniki? Jak je rozumieć?

Twoja próbka jest wysyłana do specjalnego laboratorium genetycznego w celu przeprowadzenia badań. Otrzymanie wyników może zająć kilka dni lub tygodni.

Jeśli wynik jest „Negatywny”...

Oznacza to, że defekty genetyczne związane z chorobami, na które zostałeś przebadany, nie zostały u Ciebie wykryte. Oznacza to, że ryzyko rozwoju tych chorób u Twoich dzieci jest bardzo niskie. Nie można jednak powiedzieć, że jest ono w 100% zerowe, ponieważ testy te mogą nie wykryć wszystkich defektów genetycznych. Świadomość, że ryzyko jest bardzo niskie, może jednak przynieść Ci ogromną ulgę.

Jeśli wynik jest „Pozytywny”...

Oznacza to, że jesteś nosicielem jednej lub więcej chorób genetycznych. Nie martw się, gdy to usłyszysz. To nie oznacza, że ​​jesteś chory. Nadal jesteś zdrowy.

Ale najważniejszą rzeczą, jaką możesz teraz zrobić, jest również zbadanie partnera pod kątem obecności tej choroby.

A co jeśli oboje jesteście nosicielami tej samej choroby?

Na tym musimy się skupić. Jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami tej samej choroby autosomalnej recesywnej, prawdopodobieństwo, że każde z Waszych dzieci będzie nią dotknięte, jest następujące:

Po otrzymaniu wyników, lekarz skieruje Cię do doradcy genetycznego , osoby posiadającej specjalistyczne przeszkolenie i wiedzę w zakresie chorób genetycznych. Wyjaśni on Ci dokładniej sytuację, odpowie na Twoje pytania i omówi możliwe dalsze kroki.

Czy test ten wiąże się z jakimś ryzykiem?

Pod względem fizycznym nie występują żadne poważne zagrożenia, poza lekkim kłującym bólem odczuwanym podczas pobierania krwi.

Ale musisz też pomyśleć o aspekcie psychologicznym. Niektóre osoby mogą odczuwać lekki stres i niepokój związany z badaniem i otrzymaniem wyników. Bardzo rzadko może się okazać, że jesteś nie tylko nosicielem, ale masz również bardzo łagodną postać choroby. Dlatego porozmawiaj o tym wszystkim otwarcie z lekarzem przed badaniem. Jeśli czujesz się niekomfortowo emocjonalnie, nie wahaj się powiedzieć o tym lekarzowi.