Czy Twoje dziecko nagle zaczyna drgać i sztywnieć? Poznajmy tę hiperekspleksję!

Czy Twoje noworodek lub małe dziecko nagle drży przy najmniejszym dźwięku lub dotyku? Czy sztywnieje i czuje się, jakby uderzył je kamień? Czy odczuwa lekką duszność? Jeśli kiedykolwiek zauważyłeś coś takiego, może to być schorzenie zwane hipereksją. Nie martw się, omówimy to szczegółowo.

Czym jest ta hiperekpleksja?

Mówiąc prościej, hiperekpleksja to bardzo rzadkie schorzenie neurologiczne. Polega ono na nadmiernym usztywnieniu mięśni dziecka (w medycynie nazywanym „hipertonią”). W rezultacie dziecko ma trudności z prawidłowym poruszaniem mięśniami.

Ponadto u dzieci tych występuje przesadna reakcja przestrachu na nagłe, nieoczekiwane bodźce (takie jak nagły hałas, dotyk lub ruch). Przerażenie to może spowodować drgnięcie ciała i mrugnięcie powiekami. Po tym szoku ciało dziecka na chwilę staje się sztywne i nie może się ono ruszyć. Najniebezpieczniejsze jest to, że niektóre dzieci mogą w tym momencie przestać oddychać. Jeśli ten stan się utrzymuje, może to zagrażać życiu. Czasami stan ten może być związany z zespołem nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS).

Lekarze zazwyczaj obserwują tę przypadłość u noworodków, zarówno przed, jak i po urodzeniu. Jednak schorzenie to, zwane hiperekpleksją, może wystąpić również u dzieci i dorosłych.

Istnieje kilka innych nazw tego schorzenia:

• Zespół wrodzonej sztywności osoby (`(Zespół wrodzonej sztywności osoby)`)
• Dziedziczna hiperekpleksja (`(Dziedziczna hiperekpleksja)`)
• Choroba przestrachu
• Zespół zaskoczenia (`(Zespół zaskoczenia)`)
• Zespół sztywnego dziecka

Jak powszechne jest to schorzenie?

To naprawdę bardzo rzadkie. Wyobraź sobie, że nawet w takim kraju jak Ameryka, schorzenie to występuje u około jednej osoby na 40 000. Na Sri Lance również występuje ono bardzo rzadko.

Jakie są objawy hiperekpleksji?

Istnieją dwie główne formy tego schorzenia: forma większa i forma mniejsza.

Tryb główny

Dzieje się tak, gdy nagle, niespodziewanie, drgniesz w nietypowy sposób na dotyk, ruch lub dźwięk. Kiedy się przestraszysz, możesz poczuć odchylenie głowy do tyłu, szarpnięcie ciała i nietypowe ruchy, a nawet jego sztywność i upadek na ziemię niczym kamień.

Kiedy niemowlę zasypia, jego ruchy mogą być szarpiące. Ponadto, hipertonia jest bardzo powszechna u niemowląt z tym schorzeniem. Mogą one również poruszać się powoli (tzw. hipokinezja) i mogą mieć łagodną niepełnosprawność intelektualną .

Inne objawy, które mogą wystąpić u niemowląt, dzieci i dorosłych cierpiących na tę poważną chorobę, jaką jest hiperekpleksja, to m.in.:

• Hiperrefleksja (nadmierne odruchy)
• Bezdech przerywany (przerwy w oddychaniu)
• Chód niestabilny (chód niestabilny)
• Zwichnięcie stawu biodrowego przy urodzeniu
• Przepukliny pachwinowe.

Forma drugorzędna

W tej łagodnej postaci osoby z hiperekpleksją zazwyczaj doświadczają jedynie sporadycznych, nadmiernych reakcji przestrachu. Inne objawy mogą być minimalne lub nie występować wcale. U niemowląt drgania mogą nasilać się w gorączce . U dzieci i dorosłych drgania mogą nasilać się z powodu stresu lub lęku .

Objawy obu typów zwykle pojawiają się już w chwili urodzenia, ale u niektórych osób zaczynają się pojawiać później, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Dlaczego występuje ta hiperekpleksja?

Główną przyczyną są mutacje genetyczne. Według dotychczasowych badań, co najmniej pięć różnych genów może powodować tę hiperekpleksję. Są to:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Geny te odgrywają bardzo ważną rolę w produkcji niektórych białek w naszych komórkach nerwowych (neuronach). Białka te kontrolują reakcję komórek nerwowych na cząsteczkę w naszym organizmie zwaną glicyną. Glicyna jest aminokwasem, który jest budulcem białek. Glicyna jest również neuroprzekaźnikiem. Jest to substancja chemiczna, która przesyła sygnały przez nasz układ nerwowy.

Zazwyczaj glicyna kontroluje stymulację włókien mięśniowych. Jednakże, jeśli w jednym z wyżej wymienionych genów wystąpi zmiana genetyczna (mutacja), wpływ glicyny na układ nerwowy ulega osłabieniu. Komórki nerwowe wysyłają wówczas sygnały do ​​mózgu i mięśni bez kontroli. Dlatego mięśnie zaczynają nadmiernie reagować, co prowadzi do pojawienia się innych objawów hiperekpleksji.

Istnieją dwa sposoby dziedziczenia tej choroby, hiperekpleksji:

1. W sposób autosomalny dominujący.

2. W sposób autosomalny recesywny.

To nieco bardziej skomplikowane kwestie genetyczne, więc lekarz może wyjaśnić je bardziej szczegółowo.

Jakie są powikłania tego schorzenia?

Wspomnieliśmy już, że noworodki z hiperekpleksją przez pewien czas sztywnieją i nie mogą się poruszać. Podczas tego usztywnienia niektóre dzieci mogą przestać oddychać. Jest to główna przyczyna zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS). SIDS jest główną przyczyną niewyjaśnionych zgonów niemowląt poniżej pierwszego roku życia.

Bardzo rzadko u niemowląt z hiperekpleksją mogą wystąpić napady padaczkowe (epilepsja), czyli tak zwane napady padaczkowe.

Objawy hiperekpleksji zazwyczaj ustępują do ukończenia pierwszego roku życia. Jednak u dzieci i dorosłych z tą chorobą mogą nadal występować epizody drżenia i sztywności. Może to prowadzić do częstych upadków. Z wiekiem mogą one gorzej tolerować głośne dźwięki i przebywanie w zatłoczonych miejscach. Osoby z padaczką mogą mieć napady padaczkowe przez całe życie.

Jak można to zdiagnozować?

Diagnozując chorobę hiperekpleksji, lekarze skupiają się na trzech głównych objawach:

• Całe ciało jest sztywne zaraz po urodzeniu .
• Przesadna reakcja zaskoczenia na nieoczekiwany bodziec.
• Po przestraszeniu całe ciało na chwilę staje się sztywne .

Standardowe badania – badania krwi, moczu, skany mózgu i EEG – dają prawidłowe wyniki. Jednak badania genetyczne mogą zidentyfikować pięć mutacji genetycznych powiązanych z tą chorobą.

Czy istnieje leczenie hiperekpleksji?

Tak, można to leczyć! Zarówno u dzieci, jak i dorosłych, głównym lekiem na hiperekpleksję jest lek o nazwie „klonazepam”, który łagodzi lęk i zmniejsza sztywność mięśni. „Klonazepam” to łagodny środek uspokajający należący do grupy „benzodiazepin”. Pomaga złagodzić objawy hiperekpleksji, zwłaszcza sztywność mięśni. Lekarze zazwyczaj przepisują dawkę od 0,01 do 0,1 miligrama na kilogram masy ciała dziennie u dzieci i 0,8 miligrama dziennie u dorosłych.

Lekarz może przepisać kilka innych leków w celu leczenia tego schorzenia. Na przykład:

• Karbamazepina (`(Karbamazepina)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenytoina (`(Fenytoina)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Walproinian sodu (`(Walproinian sodu)`)

Inne metody leczenia mogą obejmować fizjoterapię w przypadku trudności z chodzeniem oraz terapię poznawczo-behawioralną (CBT) mającą na celu zmniejszenie lęku.

Co przyniesie przyszłość w tej sytuacji? (Prognoza)

W większości przypadków objawy hiperekpleksji u niemowląt ustępują około roku życia. To naprawdę pocieszająca wiadomość. Jednak u dzieci i dorosłych skutki tego schorzenia mogą utrzymywać się przez całe życie. Jak wspomniano wcześniej, istnieją leki, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

Czy można temu zapobiec?

Hiperekpleksja jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli martwisz się lub masz jakiekolwiek wątpliwości co do odziedziczenia tej choroby przez dziecko, warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Dzięki temu uzyskasz jasne informacje na ten temat.

Jak mogę o siebie zadbać? / Jak mogę zadbać o swoje dziecko?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na hiperekpleksję, ważne jest, aby przyjmować leki przepisane przez lekarza dokładnie i na czas. Lekarz zaleci najlepsze metody leczenia. Leki te powinny pomóc w kontrolowaniu objawów.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u noworodka występuje hiperekpleksja, lekarz zazwyczaj zauważy ją już przy urodzeniu. Czasami można ją wykryć nawet przed porodem. W takim przypadku lekarz natychmiast rozpocznie leczenie.

Jeśli jednak u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią niewyjaśnione napady padaczkowe , ważne jest, aby natychmiast udać się do lekarza, ponieważ ten stan, zwany hiperekpleksją, również może być przyczyną napadów padaczkowych.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje hiperekpleksja, warto zadać lekarzowi następujące pytania:

• Dlaczego doszło do tej sytuacji? (Jaki jest tego powód?)
• Jaką metodę leczenia zalecasz?
• Czy możliwe jest, że moje przyszłe dzieci zachorują na hiperekpleksję?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

To normalne, że czujesz smutek i szok, gdy dowiadujesz się, że Twoje noworodek ma hiperekpleksję. Nikt nie chce patrzeć, jak jego dziecko cierpi. Ale jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, pamiętajcie, że nie jesteście sami. Zespół medyczny jest zawsze do Waszej dyspozycji. Zapewni Wam leczenie, które pomoże złagodzić objawy tej choroby.

Najważniejsze jest to, że jeśli Twoje dziecko ma hiperekpleksję,Pamiętaj, że te objawy prawdopodobnie ustąpią, zanim dziecko osiągnie pierwsze urodziny. To wielka ulga, prawda? Staw więc czoła tej sytuacji z odwagą, stosując się do zaleceń lekarza.

` Hiperekpleksja, drżenie dziecka, skurcze mięśni, choroby neurologiczne, choroby genetyczne, noworodki, zespół nagłej śmierci łóżeczkowej, klonazepam