Czy Twoje dziecko ma tę rzadką chorobę? Porozmawiajmy o zespole Kabukiego.

Czy słyszałeś kiedyś o zespole Kabuki? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to rzadka choroba genetyczna. Ważne jest jednak, aby o niej wiedzieć, zwłaszcza jeśli jesteś rodzicem. Mówiąc wprost, choroba ta może wpływać na wiele różnych części ciała Twojego dziecka. Często dzieci te mają charakterystyczne rysy twarzy, niewielkie zmiany w układzie kostnym, pewne opóźnienia w rozwoju intelektualnym i problemy rozwojowe po urodzeniu. Jednak nie każde dziecko ma te objawy, a nasilenie choroby może być różne u poszczególnych osób. Porozmawiajmy o tym nieco bardziej szczegółowo, dobrze?

Skąd wzięła się nazwa „Kabuki”?

To również bardzo ciekawa historia. W 1981 roku dwóch japońskich naukowców po raz pierwszy odkryło tę przypadłość, zwaną zespołem Kabuki. Jeden z nich nazwał ją „zespołem makijażu Kabuki”. Powodem jest to, że rysy twarzy wielu dzieci z tą przypadłością przypominają makijaż aktorów w sztukach „kabuki”, tradycyjnej japońskiej sztuce teatralnej. Wyobraź sobie, jak bardzo aktorzy noszą rzęsy i jaki kształt mają ich oczy, przypominając rysy twarzy tych dzieci. Później jednak naukowcy usunęli słowo „makijaż” i zaczęli używać nazwy „zespół Kabuki”. Czasami można również usłyszeć o tej przypadłości jako o „chorobie Kabuki”, „KMS” lub „zespole Niikawy-Kuroki”.

Jakie są objawy zespołu Kabukiego?

Chociaż zespół Kabukiego jest chorobą wrodzoną, u dziecka może nie występować żaden objaw po urodzeniu. Czasami objawy mogą pojawić się dopiero po kilku latach. Należy również pamiętać, że objawy, których doświadcza dziecko, i ich nasilenie mogą się różnić u poszczególnych osób.

Zespół Kabukiego może wpływać na różne narządy i układy w organizmie dziecka. Przyjrzyjmy się najczęstszym objawom:

Specyficzne cechy twarzy

To jest pierwsza rzecz, którą widzi wiele osób.

• Rzęsy są podwinięte do góry i szeroko rozstawione. Może wystąpić wypadanie włosków na końcach rzęs.
• Otwory między powiekami (szpary powiekowe) stają się nienormalnie długie.
• Czubek nosa staje się płaski.
• Płatki uszu mogą być duże i mieć kształt miseczki.

Zmiany w układzie kostnym

Niektóre zmiany można zauważyć także w kościach ciała.

• Wady kręgosłupa (np. skolioza).
• Mały palec można zgiąć. W terminologii medycznej nazywa się to klinodaktylią.
• Palce rąk i nóg mogą stać się krótkie (brachydaktylia).

Cechy związane z układem nerwowym

Można również zobaczyć pewne rzeczy związane z mózgiem i układem nerwowym.

• Łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
• Napady padaczkowe.
• Opóźnienia mowy.
• Osłabienie mięśni (nazywane „hipotonią”). Oznacza to, że ciało wydaje się lekko wiotkie.

Problemy ze wzrostem i układem pokarmowym

Może to mieć wpływ na rozwój dziecka i jego nawyki żywieniowe.

• Wzrost i waga dziecka przy urodzeniu mogą być prawidłowe, jednak około 12. miesiąca życia mogą pojawić się pewne zaburzenia wzrostu.
• Rozmiar głowy może być mniejszy niż przeciętnie.
• Mogą wystąpić trudności w jedzeniu i połykaniu.
• Ryzyko wystąpienia otyłości istnieje zarówno w młodym wieku, jak i w wieku dorosłym.

Ważne: Jeden lub dwa z tych objawów nie muszą oznaczać, że dziecko ma zespół Kabukiego. Ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarskiej w celu postawienia trafnej diagnozy.

Inne narządy i układy, które mogą być dotknięte

Oprócz tych głównych objawów zespół Kabukiego może powodować różne inne problemy.

• Wrodzona wada serca (choroba serca obecna od urodzenia).
• Problemy żołądkowo-jelitowe (np. zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy lub cofanie się pokarmu do gardła).
• Problemy z nerkami i układem rozrodczym.
• Rozszczep wargi i/lub podniebienia.
• Opadanie powiek lub opadające powieki.
• Duże przerwy między zębami.
• Zwiększone ryzyko częstych infekcji i chorób autoimmunologicznych.
• Upośledzenie słuchu.
• Przedwczesne dojrzewanie.

Co jest przyczyną zespołu Kabukiego?

Dobrze, przyjrzyjmy się teraz przyczynie tego schorzenia. Zespół Kabukiego jest spowodowany zmiennością (wariantem) jednego z dwóch genów.

W większości przypadków, w około 75% przypadków, jest to spowodowane mutacją w genie o nazwie `KMT2D` (dawniej znanym jako `MLL2`). Nazywa się to zespołem Kabukiego typu 1.

Pozostałe 3% do 5% jest spowodowane mutacją w genie KDM6A. Nazywa się to zespołem Kabukiego typu 2.

Mówiąc prościej, te dwa geny nakazują naszym komórkom wytwarzać specjalne enzymy. Enzymy te modyfikują białka zwane histonami. Histony te łączą się z naszym DNA i nadają naszym chromosomom kształt. Modyfikując te histony, enzymy te mogą kontrolować aktywność naszych genów. Enzymy te są bardzo ważne dla rozwoju dziecka.

Zatem, gdy dochodzi do zmiany w genie `KMT2D` lub genie `KDM6A`, enzymy te nie są produkowane. Z powodu braku tych enzymów w organizmie geny nie funkcjonują prawidłowo. To jest przyczyną objawów i nieprawidłowości rozwojowych obserwowanych w zespole Kabuki.

Czasami jednak zespół Kabukiego diagnozuje się bez wykrycia zmian w żadnym z genów. W takich przypadkach eksperci nadal nie są w stanie określić dokładnej przyczyny schorzenia.

Jak lekarze to rozpoznają?

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma takie objawy, pierwszą rzeczą, jaką powinieneś zrobić, jest wizyta u lekarza. Lekarz zapyta Cię o historię choroby Twojego dziecka i zbada je. Zwróci uwagę na wszelkie specyficzne rysy twarzy, nieprawidłowości szkieletowe lub nieprawidłowości neurologiczne związane z zespołem Kabukiego. Zapyta również o historię choroby rodziny dziecka (rodziny biologicznej).

Testy diagnostyczne

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleci badania genetyczne. Polegają one na pobraniu próbki krwi dziecka i sprawdzeniu zmian w genach powodujących zespół Kabukiego.

Jak wspomniałem wcześniej, niektóre dzieci z zespołem Kabukiego mogą nie mieć mutacji w żadnym z tych genów. W takich przypadkach lekarz może zlecić dodatkowe badania krwi lub badania chromosomowe, aby wykluczyć inne schorzenia.

Jakie są metody leczenia zespołu Kabukiego?

Może to zabrzmieć trochę smutno, ale nie ma lekarstwa na zespół Kabukiego. Istnieją jednak metody leczenia. Głównym celem tych metod jest kontrolowanie specyficznych objawów u dziecka i zmniejszenie ryzyka powikłań. Przyjrzyjmy się, jakie są te opcje leczenia:

• Wczesna interwencja: Skierowanie dziecka do odpowiednich służb wsparcia i programów edukacji specjalnej we wczesnym wieku pomaga w jego rozwoju intelektualnym.
• Terapia integracji sensorycznej: Polega na wystawianiu dziecka na działanie różnych bodźców sensorycznych i pomaganiu mu w kontrolowaniu reakcji na bodźce.
• Różne zabiegi terapeutyczne:
• Fizjoterapia może wzmocnić mięśnie dziecka.
• Terapia zajęciowa może pomóc w rozwinięciu umiejętności motoryki małej, na przykład wykonywania drobnych ruchów palcami.
• Terapia logopedyczna może pomóc rozwinąć umiejętność mówienia i posługiwania się językiem.
• Zagęszczanie pokarmów i/lub założenie gastrostomii: Jeśli Twoje dziecko ma trudności z jedzeniem, lekarz może zasugerować następujące rozwiązania.
• Terapia uzupełniająca hormonem wzrostu: Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu i niskim wzrostem mogą odnieść korzyści z tego leczenia.
• Aparaty słuchowe lub rurki wyrównujące ciśnienie: Jeśli masz ubytek słuchu, te urządzenia mogą pomóc.
• Leki: Leki można stosować w celu kontrolowania takich objawów, jak drgawki, refluks żołądkowo-przełykowy i ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).
• Chirurgia:Czasami operacja jest konieczna w przypadku takich schorzeń jak skolioza, choroba serca, rozszczep wargi i podniebienia.

Dokładne leczenie, jakie otrzyma Twoje dziecko, będzie zależało od dotkniętych chorobą części ciała i objawów. Może również wymagać konsultacji z różnymi specjalistami (np. kardiologiem, neurologiem, stomatologiem, endokrynologiem, gastroenterologiem, immunologiem, okulistą lub urologiem).

Obecnie trwają badania kliniczne i inne prace badawcze mające na celu znalezienie lekarstwa na przyczynę zespołu Kabukiego.

Jeśli moje dziecko ma zespół Kabukiego, jak mogę mu pomóc?

To normalne, że czujesz szok i strach, gdy dowiadujesz się czegoś takiego. Ale nie jesteś sam. Najważniejsze, co możesz zrobić, to dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie. Współpracuj z lekarzem swojego dziecka, aby dowiedzieć się, co możesz zrobić, aby zapewnić mu najlepszą opiekę. Bardzo pomocne może być również dołączenie do grup wsparcia dla rodzin dzieci z rzadkimi chorobami. Tam możesz dzielić się doświadczeniami z innymi rodzicami, zadawać pytania i znaleźć pocieszenie.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Kabukiego?

Rokowanie i oczekiwana długość życia osoby z zespołem Kabukiego zależą od stopnia zaawansowania choroby. Chociaż choroba może wpływać na wiele części ciała, nie zawsze tak jest. Leczenie specyficznych objawów u dziecka i zapobieganie powikłaniom jest kluczem do poprawy jego przyszłości.

Dorośli z tym schorzeniem mogą żyć normalnie. Mogą wykonywać codzienne czynności i pracować w niepełnym wymiarze godzin. Często jednak potrzebują opieki wspomagającej. Ze względu na rzadką postać choroby, nie przeprowadzono zbyt wielu badań dotyczących oczekiwanej długości życia osób z zespołem Kabukiego. Dlatego najlepiej zapytać lekarza opiekującego się dzieckiem o oczekiwaną długość życia w zależności od jego schorzenia.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Odkrycie, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, może być przerażające. Jednak objawy, leczenie i rokowanie w zespole Kabukiego są bardzo zróżnicowane u poszczególnych osób. Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka, aby dowiedzieć się więcej o jego specyficznym schorzeniu. On lub ona może Ci pomóc w tej podróży. Grupy wsparcia dla rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami genetycznymi mogą być również ogromnym źródłem siły. Mogą odpowiedzieć na Twoje pytania i dać Ci nadzieję w związku z chorobą Twojego dziecka. Nigdy nie czuj się samotny. Nie wahaj się szukać potrzebnej pomocy.

`Zespół Kabukiego, choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, rysy twarzy, problemy rozwojowe, rozwój intelektualny, zespół Kabukiego, rzadkie choroby