Czy jesteś wrażliwy na znieczulenie? Dowiedzmy się więcej o niedoborze pseudocholinoesterazy.

Czy kiedykolwiek czułeś lekki niepokój z powodu znieczulenia podawanego przed operacją? To normalne, że niektórzy tak się czują. Ale wyobraź sobie, co by się stało, gdyby niektóre z podanych leków znieczulających nie były odpowiednie dla twojego organizmu. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich rzadkich, ale bardzo ważnych schorzeniu, o którym warto wiedzieć. To schorzenie zwane „niedoborem pseudocholinoesterazy”.

Czym jest „(niedobór pseudocholinoesterazy)”? Spróbujmy to wyjaśnić w prosty sposób, dobrze?

No dobrze, ta nazwa brzmi trochę za długo, prawda? Uprośćmy to. „(Pseudocholinoesteraza)” to specjalny enzym „(enzym)” w naszym organizmie. Jedną z głównych funkcji tego „(enzymu)” jest rozkładanie (czyli „metabolizacja”) niektórych leków podawanych w celu rozluźnienia mięśni , zwłaszcza w znieczuleniu (nazywamy je „estrami choliny”). Wyobraź sobie, że podczas operacji twoje mięśnie muszą być przez jakiś czas sparaliżowane. Właśnie te leki są w tym celu podawane.

W stanie zwanym „niedoborem pseudocholinoesterazy” (pseudocholinesterazy) ten „enzym” w organizmie albo nie jest produkowany w wystarczającej ilości , albo nie działa prawidłowo . Co się wtedy dzieje? Leki podawane w celu rozluźnienia mięśni (sukcynylocholina i miwakurium to dwa przykłady) nie są szybko usuwane z organizmu. Utrzymują się w nim przez długi czas.

W rezultacie Twoje mięśnie mogą pozostać odrętwiałe przez długi czas po znieczuleniu, a nawet możesz mieć trudności z oddychaniem. Oznacza to, że możesz nie być w stanie poruszać się ani oddychać samodzielnie, dopóki działanie leku nie ustąpi.

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości schorzenie to, zwane „niedoborem pseudocholinoesterazy”, nie jest aż tak powszechne . Średnio tylko jedna na 3200 lub 5000 osób w populacji doświadcza tego schorzenia. To bardzo mała liczba.

Jakie są objawy? Jak to rozpoznać?

Większość osób cierpiących na tę chorobę nie zdaje sobie z tego sprawy, dopóki nie otrzymają leku znieczulającego, o którym wspomniałem wcześniej, zwanego „estrami choliny”. Wtedy właśnie pojawiają się główne objawy:

• Mięśnie, które są nadmiernie rozluźnione (czyli pozbawione życia) przez dłuższy czas , niż można by się spodziewać.
• Nawet mięśnie, które pomagają nam oddychać, stają się chwilowo nieaktywne .

Ustąpienie tych objawów może potrwać kilka godzin. Czas ten jest różny u poszczególnych osób. W tym czasie zespół medyczny będzie utrzymywał Cię w znieczuleniu i pomoże Ci oddychać za pomocą „respiratora”, czyli sztucznego oddychania, aż będziesz w stanie oddychać samodzielnie.

Jakie są przyczyny? Jak to się dzieje?

Schorzenie to (niedobór pseudocholinoesterazy) może być dziedziczne (tzn. mieć charakter dziedziczny) lub może rozwinąć się w późniejszym okresie życia..

Przyczyny dziedziczne

Osoby urodzone z tą chorobą mają zmianę, czyli mutację, w genie o nazwie (BCHE). Gen (BCHE) nakazuje naszemu organizmowi wytwarzać enzym (pseudocholinoesterazę). Zatem, gdy w tym genie zachodzi zmiana, organizm albo produkuje bardzo mało tego enzymu, albo może go w ogóle nie produkować.

Przyczyny rozwijające się w ciągu życia (nabyte)

Czasami ten stan (niedobór pseudocholinoesterazy) może wystąpić w ciągu całego życia. Może być spowodowany różnymi chorobami i niektórymi lekami.

Niektóre choroby, które mogą być przyczyną tego stanu:

• Niedożywienie
• Ciężkie oparzenia
• Choroba nerek
• Choroba wątroby
• Niedoczynność tarczycy
• Rak
• Ciąża

Do leków, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej choroby, należą:

• Inhibitory MAO (np. Fenelzyna (Nardil®))
• Tabletki antykoncepcyjne (doustne środki antykoncepcyjne)
• Krople do oczu Echotiofat
• Metoklopramid
• Cyklofosfamid
• Pirydostygmina

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

Jeśli po znieczuleniu ogólnym masz trudności z kontrolowaniem mięśni lub oddychaniem, lekarz może podejrzewać niedobór pseudocholinesterazy. Aby to potwierdzić, może zlecić badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu enzymu pseudocholinesterazy.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, lekarz może zlecić badania genetyczne, aby sprawdzić, czy Ty również ją masz. Polega to na pobraniu próbki krwi i sprawdzeniu, czy występuje u Ciebie mutacja genu (BCHE).

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie tę chorobę, zastosuje inne rodzaje środków zwiotczających mięśnie, które nie opierają się na enzymie „pseudocholinoesterazy”.

Na czym polega leczenie?

Jeśli po znieczuleniu ogólnym wystąpią u Ciebie objawy „niedoboru pseudocholinoesterazy”, możesz potrzebować pilnej pomocy medycznej. Zespół medyczny będzie Cię uważnie monitorować do czasu wyzdrowienia. W razie potrzeby, pacjent będzie utrzymywany w znieczuleniu i będzie korzystał z respiratora , aby wspomagać oddychanie, aż do momentu, gdy będziesz mógł oddychać samodzielnie.

Czego należy się spodziewać, jeśli występuje u Ciebie ta choroba?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie „niedobór pseudocholinoesterazy”, najlepsze, co możesz zrobić, to poinformować o tym swoich lekarzy, a zwłaszcza tych, którzy będą Cię badać podczas operacji .

Musisz także powiedzieć o tym swojej rodzinie., wtedy można również wykonać u nich badanie w celu sprawdzenia, czy mają mutację genu (BCHE). Jeśli tak, powinni również poinformować o tym swojego lekarza przed poddaniem się zabiegowi chirurgicznemu.

Dobrym pomysłem jest również noszenie bransoletki medycznej, dzięki której lekarze będą wiedzieć, czy konieczna będzie nagła operacja.

Czy można temu zapobiec?

Niedobór pseudocholinoesterazy to wrodzona choroba, której nie można zapobiec. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie na nią cierpi, możesz wykonać badanie w kierunku mutacji genu BCHE przed znieczuleniem ogólnym. Może to pomóc zapobiec powikłaniom podczas operacji.

Jeśli masz mutację genetyczną, lekarz prawdopodobnie pominie estry choliny i wybierze inny środek znieczulający. Rokuronium jest najczęściej stosowanym środkiem znieczulającym u osób z niedoborem pseudocholinoesterazy.

Ryzyko wystąpienia nabytego niedoboru pseudocholinoesterazy w późniejszym wieku można zmniejszyć, lecząc schorzenia współistniejące, takie jak niedożywienie czy przewlekła choroba nerek (PChN). Ponadto, jeśli przyjmujesz leki zmniejszające produkcję enzymu pseudocholinoesterazy, warto porozmawiać z lekarzem o zmianie leku.

Jakie są przeciwwskazania, czyli jakich leków nie należy stosować u osób z tą chorobą?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór pseudocholinoesterazy, powinieneś unikać następujących rodzajów leków znieczulających :

• Sukcynylocholina (Sukcynylocholina)
• Miwakurium
• Prokaina
• Chloroprokaina
• Benzokaina
• Tetrakaina

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli cierpisz na schorzenie zwane „niedoborem pseudocholinoesterazy” – niezależnie od tego, czy urodziłeś się z nim, czy rozwinął się on u Ciebie później – możesz chcieć zadać lekarzowi kilka pytań, takich jak:

• Jakie są dokładne przeciwwskazania w moim przypadku, tj. jakich leków powinienem unikać?
• Czy to schorzenie, z którym się urodziłem, czy też jest ono spowodowane inną chorobą?
• Czy to dobry pomysł, żeby wykonać badania genetyczne w mojej rodzinie?

Zabieg chirurgiczny może być nieco stresujący. Wielu z nas jest tak skupionych na operacji, że nawet nie myśli o możliwości wystąpienia niepożądanej reakcji na znieczulenie. Niedobór pseudocholinoesterazy jest nieuleczalny. Jednak wiedza o jego obecności może pomóc uniknąć przejściowego osłabienia mięśni i trudności w oddychaniu, które mogą wystąpić po operacji. Jeśli cierpisz na niedobór pseudocholinoesterazy, poinformuj o tym członków rodziny. Mogą oni również wykonać badanie na obecność genu i uniknąć niepotrzebnych komplikacji, które mogą wystąpić w trakcie leczenia.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Nazwa „niedobór pseudocholinoesterazy” może budzić przerażenie, ale bardzo ważne jest, aby być jej świadomym. Zwłaszcza jeśli planujesz operację lub ktoś w Twojej rodzinie doświadczył czegoś podobnego , najlepiej porozmawiać o tym z lekarzem. Pamiętaj, świadomość to często najlepsza tarcza, która może nas uchronić przed niepotrzebnymi problemami!