Martwisz się białymi plamkami u swojego maluszka? A może częstymi atakami padaczki? Przyczyną tych objawów może być rzadka choroba. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale możliwych do opanowania chorób – stwardnieniu guzowatym.

Mówiąc najprościej, czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (TSC) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje rozwój łagodnych guzów w różnych częściach ciała, zwłaszcza w narządach takich jak mózg, skóra, nerki, serce i płuca. Należy pamiętać, że nie jest to rak .

Sposób, w jaki ta choroba wpływa na każdego człowieka, jest bardzo zróżnicowany. Niektórzy mają bardzo mało objawów i prowadzą normalne życie. Jednak u niektórych osób stan ten może mieć cięższy przebieg. W związku z tym mogą wystąpić poważne powikłania.

Choroba rozwija się stopniowo, z czasem. Niektóre objawy mogą pojawić się wcześnie, inne zaś mogą pojawić się dopiero po latach. Dlatego bardzo ważne jest, aby osoba z tą chorobą pozostawała pod opieką lekarza przez całe życie.

Kogo najczęściej dotyka ta choroba?

Jest to choroba wrodzona. Najczęściej diagnozę stawia się u dziecka w wieku około 7 miesięcy. Jednak u osób z niewielkimi objawami rozpoznanie choroby może zająć lata. Na tę chorobę może zachorować każdy, niezależnie od płci, rasy czy religii. Szacuje się, że na świecie na tę chorobę cierpi około miliona osób.

Jakie są objawy stwardnienia guzowatego?

Objawy często zależą od narządu, w którym znajduje się guzek. Podzielmy te objawy na trzy główne kategorie.

1. Objawy związane z mózgiem

2. Objawy skórne

3. Objawy dotyczące innych narządów ciała

1. Objawy związane z mózgiem

Najczęstsze guzy w tej chorobie występują w mózgu. Chociaż nie są one nowotworowe, mogą zaburzać funkcjonowanie mózgu.

• Napady padaczkowe: To najczęstszy i najniebezpieczniejszy objaw. Istnieje wiele różnych rodzajów napadów padaczkowych.
• Guzy mózgu: Guzy (gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy – SEGA) mogą występować w komorach mózgu. Jeśli staną się duże, w mózgu może gromadzić się płyn, powodując stan zwany wodogłowiem.
• Opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna: Nie występują u każdego, ale u niektórych dzieci występują trudności w uczeniu się i opóźnienia w rozwoju mowy.
• Problemy behawioralne:Z tą chorobą mogą współwystępować takie schorzenia, jak zaburzenia ze spektrum autyzmu czy zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

2. Objawy skórne

Choroba jest często diagnozowana po raz pierwszy na podstawie objawów skórnych. U około 90% osób chorych występuje jeden lub więcej z poniższych objawów:

3. Cechy związane z innymi narządami ciała

• Problemy z nerkami:W nerkach mogą tworzyć się kamienie nerkowe lub torbiele. Może to powodować niewydolność nerek, ból pleców lub miednicy oraz krew w moczu. W rzadkich przypadkach może wystąpić niewydolność nerek lub rak nerki (rak nerkowokomórkowy).
• Mięśniaki prążkowanokomórkowe serca: Występują najczęściej u małych dzieci. Zwykle zmniejszają się wraz ze wzrostem dziecka. Jednak niektóre duże guzy mogą blokować dopływ krwi do serca.
• Problemy z oczami: Mimo że w siatkówce oka mogą tworzyć się guzy, problemy ze wzrokiem zdarzają się bardzo rzadko.
• Zmiany w jamie ustnej: Możesz zauważyć drobne guzki na dziąsłach lub wżery w szkliwie zębów.

Co jest przyczyną stwardnienia guzowatego?

Mówiąc prościej, jest to spowodowane zmianą (mutacją) w genach. W naszym organizmie znajdują się białka, które kontrolują wzrost i podział komórek. W tej chorobie występuje defekt w genach, które instruują komórki do produkcji tych białek (nazywanych genami TSC1 lub TSC2). W rezultacie komórki rosną w sposób niekontrolowany i tworzą grudki.

Istnieją dwa sposoby wystąpienia tej wady genetycznej:

1. Sporadyczne: W większości przypadków (około dwóch trzecich) ta wada genetyczna występuje po raz pierwszy. Oznacza to, że ani matka, ani ojciec nie są chorzy. Ta wada genetyczna pojawia się przypadkowo po poczęciu dziecka.

2. Dziedziczenie: W około jednej trzeciej przypadków dziecko dziedziczy chorobę od rodzica, który również jest chory.

Jak rozpoznać chorobę?

Lekarz diagnozuje tę chorobę na podstawie badania objawów. Objawy te dzielą się na dwie kategorie: „cechy główne” i „cechy drugorzędne”.

Czasami, ponieważ objawy rozwijają się z czasem, chorobę początkowo można zaklasyfikować jako „możliwe TSC”.

Do diagnozy choroby stosuje się następujące testy:

• W przypadku mózgu: rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa mózgu, badanie EEG w celu sprawdzenia, czy występują napady padaczkowe.
• Skóra: badanie skóry, szczególnie badanie lampą Wooda, w celu wyraźnego zidentyfikowania białych plamek.
• W przypadku nerek: USG jamy brzusznej lub rezonans magnetyczny.
• Dla serca: echokardiogram.
• Badania genetyczne: Próbka krwi może potwierdzić, czy występuje defekt w genach TSC1 lub TSC2.

Lekarz na podstawie objawów zadecyduje, jakie badania są konieczne.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Stwardnienia guzowatego nie da się całkowicie wyleczyć. Istnieją jednak skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować i łagodzić objawy. Leczenie zależy od charakteru objawów.

• Leki:
• Kontrolowanie napadów padaczkowych: Istnieją różne rodzaje leków na napady padaczkowe.
• Aby zmniejszyć guzy: Klasa leków zwana inhibitorami mTOR może kontrolować wzrost guzów w mózgu, nerkach i innych miejscach oraz powodować ich zmniejszenie.
• Operacja: Czasami duże guzy uszkadzające narządy mogą wymagać chirurgicznego usunięcia. Szczególnie ważne jest usunięcie guzów blokujących przepływ płynu mózgowego.
• Zabiegi dermatologiczne: Niektóre osoby mogą czuć się zawstydzone pojawieniem się guzków na twarzy i skórze. Zabiegi takie jak laserowy resurfacing skóry i dermabrazja mogą zmniejszyć ich widoczność.
• Inne metody leczenia: Terapie takie jak terapia logopedyczna i terapia zajęciowa również okazują się bardzo pomocne w przypadku dzieci z opóźnieniami rozwojowymi.

Czego można się spodziewać, żyjąc z tą chorobą?

Wiele osób cierpiących na tę chorobę musi poddawać się badaniom obrazowym, takim jak rezonans magnetyczny, co najmniej raz na 1–2 lata, zwłaszcza w dzieciństwie, aby monitorować rozwój guzów.

Wpływ choroby jest różny u poszczególnych osób.

• Osoby z łagodnymi objawami: Objawy są bardzo łagodne. Mogą wymagać przyjmowania leków. Mogą jednak prowadzić normalne życie bez większych zakłóceń.
• Osoby o umiarkowanym wpływie: Mimo że objawy powodują pewne uciążliwości, można sobie z nimi dobrze radzić dzięki leczeniu i regularnemu nadzorowi lekarza.
• Ciężkie przypadki: U tych osób mogą wystąpić ciężkie napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe itp. Mogą mieć trudności z samodzielnym życiem i mogą wymagać stałej opieki medycznej.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na TSC, ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza przez całe życie. Pomoże to wykryć i wcześnie wyleczyć wszelkie nowe problemy.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU)?

Napad padaczkowy trwający dłużej niż 5 minut (atak padaczkowy) lub kilka napadów z rzędu (stan padaczkowy) jest nagłym przypadkiem wymagającym interwencji medycznej. W takim przypadku pacjent powinien zostać natychmiast przewieziony na szpitalny Oddział Ratunkowy (ETU).

Ponadto, jeśli wystąpią u Ciebie objawy, na które lekarz zalecił szczególną ostrożność (np. silny ból głowy, ból nerek), natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.