Vamos falar sobre testes de DNA e testes genéticos?

Você provavelmente já ouviu falar em "teste de DNA" e "teste genético", certo? Às vezes em filmes ou no noticiário. Mas o que são esses testes, afinal? Por que são feitos? O que podemos aprender com eles? Vamos falar sobre tudo isso em detalhes, de forma bem simples, hoje.

O que é um teste genético?

Em termos simples, um teste genético é um exame que busca alterações em seus genes , cromossomos ou proteínas . Também é chamado de teste de DNA . Este teste envolve a coleta de uma amostra de sangue, pele, cabelo, tecido ou, se você estiver grávida, do líquido amniótico que envolve o bebê. O teste pode confirmar ou descartar a presença de uma condição genética. Também pode ajudar a determinar a probabilidade de você desenvolver uma condição genética no futuro ou de transmiti-la ao seu filho.

O que os testes genéticos procuram?

Certo, então o que exatamente esses testes genéticos procuram? Eles procuram principalmente por alterações em seus genes, cromossomos e proteínas. Imagine, os testes de DNA podem lhe dizer muito sobre seu corpo, sua aparência e os genes que compõem sua personalidade.

• Isso pode confirmar se você tem ou não uma doença específica .
• Isso também pode indicar se você tem alto risco de desenvolver certas doenças.
• Além disso, esses testes também podem verificar se você possui um gene mutado que poderia transmitir ao seu filho.

Que tipos de testes de DNA existem?

Vamos analisar alguns tipos principais.

1. Teste genético

Isso envolve analisar seu DNA e procurar alterações em seus genes, chamadas mutações . Essas mutações podem causar ou aumentar o risco de desenvolver certas doenças genéticas. Esses testes genéticos podem analisar apenas um gene, vários genes ou todo o seu DNA. Analisar todo o seu DNA é chamado de teste genômico .

2. Teste cromossômico

Os testes cromossômicos analisam seus cromossomos, que são longas cadeias de DNA. Eles procuram por alterações na ordem em que os genes estão localizados. Essas alterações podem causar doenças genéticas. Por exemplo, podem detectar se você tem uma cópia extra de um cromossomo .

3. Testando proteínas

Os testes de proteínas analisam as reações químicas que ocorrem dentro das nossas células, como a atividade enzimática . Se houver problemas com as suas proteínas, isso significa que pode haver alterações no seu DNA. Essas alterações também podem causar doenças genéticas.

Testes genéticos realizados em diferentes momentos.

Vejamos agora em que situações esses testes genéticos são úteis.

Testes pré-natais

Se você está grávida, pode descobrir se o seu bebê ainda não nascido possui alguma mutação genética ou cromossômica durante a gestação, por meio de testes de DNA pré-natais. Mas lembre-se, esses testes não detectam todas as doenças. No entanto, eles podem indicar a probabilidade de o seu bebê nascer com algumas das doenças que sabemos que podemos detectar. Por exemplo, se alguém na sua família tem histórico familiar de doenças genéticas , o que significa que o seu bebê tem maior risco de desenvolver uma doença genética, o seu médico pode recomendar esses testes pré-natais.

Testes de diagnóstico

Esses testes diagnósticos podem ajudar a determinar se você tem doenças genéticas específicas ou problemas cromossômicos . No entanto, eles não detectam todas as doenças genéticas. Embora esses testes diagnósticos sejam frequentemente usados ​​durante a gravidez, eles podem ser feitos a qualquer momento para confirmar um diagnóstico caso você apresente sintomas de alguma doença.

Teste de operadora

Existem algumas doenças que são transmitidas de geração em geração como "autossômicas recessivas" . Isso significa que uma pessoa pode ter o gene para essa condição, mas não apresentar sintomas. Ela é apenas portadora desse gene. Ou seja, você pode descobrir se é portador de um gene mutado para uma determinada doença autossômica recessiva por meio de um teste de portador. Isso geralmente é feito se um dos pais tiver histórico familiar de uma doença autossômica recessiva. Isso porque, para que uma criança desenvolva essa doença, tanto a mãe quanto o pai precisam ter uma cópia desse gene. Portanto, se um deles for conhecido por ser portador, e o outro também for testado, pode-se descobrir a probabilidade de os filhos desenvolverem a doença.

Testes pré-implantação

Este é um exame um pouco especial. Ele é realizado utilizando técnicas de reprodução assistida (TRA) , por exemplo , fertilização in vitro (FIV).O teste pré-implantacional pode detectar mutações genéticas nos embriões em desenvolvimento. Consiste na coleta de algumas células dos embriões para análise, visando identificar mutações específicas. Somente os embriões livres dessas mutações são implantados no útero, na tentativa de obter uma gravidez.

Triagem neonatal

Seu bebê será submetido a exames de triagem por alguns dias após o nascimento. Essa triagem neonatal verifica a presença de certas condições genéticas, metabólicas ou relacionadas a hormônios . Os recém-nascidos são triados precocemente porque, se houver algum problema, o tratamento pode começar rapidamente. Geralmente, cada país/estado decide quais condições serão triadas dessa forma. Por exemplo, hospitais nos Estados Unidos podem triar recém-nascidos para mais de 35 condições.

Testes preditivos e pré-sintomáticos

Mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver uma doença genética no futuro podem, por vezes, ser detectadas através de testes preditivos e pré-sintomáticos. Esses testes verificam se alterações nos seus genes aumentam o risco de desenvolver certas doenças. Por exemplo, alguns tipos de câncer , como o câncer de mama, se enquadram nessa categoria. Os testes pré-sintomáticos podem indicar se você desenvolverá uma doença genética antes mesmo do surgimento de quaisquer sintomas. No entanto, não há garantia de 100% de certeza. Existe sempre uma pequena margem de erro ao realizar esse tipo de teste. Portanto, converse com seu médico sobre isso antes de realizar qualquer exame.

Que doenças podem ser detectadas por testes genéticos?

Isso é muito importante. É importante lembrar que, embora os testes genéticos possam detectar algumas doenças, eles não detectam todas . Além disso, um resultado positivo no teste não significa necessariamente que você desenvolverá a doença. No entanto, esses testes genéticos podem ser úteis para confirmar ou descartar muitas doenças e condições diferentes. Aqui estão alguns exemplos:

• Síndrome de Down (Síndrome de Down)
• Doença de Huntington
• Fibrose cística
• Doença Falciforme (Doença Falciforme)
• `Fenilcetonúria` `(Fenilcetonúria)`
• Câncer de cólon (colorretal)
• Câncer de mama

Existem muitas outras doenças como esta.

Como são feitos esses testes de DNA?

É muito simples. Seu médico coletará uma amostra sua. Pode ser sangue, cabelo, um pequeno pedaço de pele, tecido ou, se você estiver grávida , o líquido amniótico que envolve o bebê.Pode ser. Esse líquido amniótico é o fluido que envolve o feto durante a gravidez. O médico enviará então essa amostra para um laboratório. No laboratório, os técnicos verificarão se houve alguma alteração nos seus genes, cromossomos ou proteínas. Por fim, os técnicos enviarão os resultados dos exames para o seu médico.

Quais são os riscos dos testes genéticos?

Os riscos físicos da maioria dos testes genéticos são muito baixos. No entanto, com os testes pré-natais, existe um risco muito pequeno de aborto espontâneo . Isso ocorre porque o teste envolve a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero.

No entanto, os testes genéticos acarretam riscos maiores , tanto emocionais quanto financeiros.

Imagine receber um resultado inesperado: você pode se sentir com raiva, medo, decepção, ansiedade ou culpa . Além disso, os testes genéticos podem ser muito caros, às vezes custando centenas de milhares de reais. O plano de saúde pode cobrir esse custo, mas isso geralmente depende do tipo de teste e do motivo pelo qual ele é realizado.

Além disso, os testes genéticos não fornecem informações sobre todas as doenças genéticas e nem todos os testes são 100% precisos. Eles também não podem prever a gravidade dos sintomas ou quando uma doença genética se desenvolverá.

O que dizem os resultados de um teste de DNA?

Os resultados de um teste de DNA nem sempre são fáceis de entender. Seu médico levará em consideração o tipo de teste, seu histórico médico e seu histórico familiar para interpretar os resultados. Em seguida, ele ou ela explicará os resultados específicos para você. Os resultados podem ser categorizados da seguinte forma:

• Positivo: Se o resultado do seu teste de DNA for positivo, significa que o laboratório conseguiu encontrar uma mutação genética que sabidamente causa uma doença. Isso pode confirmar um diagnóstico, identificar você como portador da doença ou determinar que você tem um risco aumentado de desenvolvê-la.
• Negativo: Se o resultado do seu teste de DNA for negativo, significa que o laboratório não conseguiu encontrar uma mutação genética conhecida em seu DNA que possa causar uma doença. Isso pode descartar um diagnóstico, identificar que você não é portador da doença ou determinar que você não tem alto risco de desenvolvê-la.
• Incerto:Se o resultado do seu teste de DNA for inconclusivo, significa que o laboratório pode ter encontrado uma mutação genética. No entanto, eles não têm informações suficientes para determinar se é uma mutação normal ou causadora de doença. Isso ocorre porque todas as pessoas têm variações normais e naturais em seu DNA que não afetam sua saúde.

Qual a precisão dos testes de DNA?

Existem duas maneiras de medir a precisão dos testes genéticos. Uma delas é a validade analítica, que avalia se um teste de DNA consegue detectar com precisão a presença ou ausência de uma mutação em um gene específico. A outra é a validade clínica, que se refere à associação da mutação, caso presente, com uma doença ou condição específica. Todos os laboratórios que realizam testes de DNA são regulamentados de acordo com normas reconhecidas pelo governo. Essas normas visam garantir a precisão dos testes genéticos.

Quanto tempo demora para obter os resultados de um teste de DNA?

Alguns resultados de exames podem ser obtidos em poucos dias. Os exames pré-natais, em particular, costumam ficar prontos muito rapidamente. No entanto, outros exames podem levar várias semanas para apresentar resultados. Seu médico lhe dará informações específicas sobre quando você receberá os resultados do exame que está realizando.

Qual é o melhor kit de teste de DNA?

Na verdade, se você deseja fazer um teste de DNA, o melhor a fazer é consultar um médico ou um consultor genético perto de você e realizar o teste. Eles o ajudarão a escolher os testes mais adequados e explicarão o significado dos resultados quando você os receber. No entanto, se não for possível consultar um médico, você também pode adquirir um kit de teste de DNA diretamente de uma empresa especializada. Isso é chamado de teste genético "direto ao consumidor" (DTC) . Os melhores kits de teste de DNA fornecem informações fáceis de entender sobre a base científica dos testes. Contudo, existe um risco ao utilizá-los, pois você pode não ter alguém com quem conversar pessoalmente sobre os resultados.

Se você testar positivo para uma condição genética ou descobrir que tem um risco aumentado de desenvolver uma doença, converse com seu médico. Ele poderá encaminhá-lo a um consultor genético. Esse profissional poderá avaliar você e as informações que você recebeu e ajudá-lo a decidir os próximos passos.

Quando começaram os testes de DNA?

Essa também é uma história interessante. Os cientistas inventaram uma técnica chamada análise de `(Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos de Restrição - RFLP)` na década de 1980. Essa análise foi o primeiro teste genético a usar DNA. Mas na década de 1990, a `(Reação em Cadeia da Polimerase - PCR)`Foram introduzidos os testes de DNA. Este método de teste de DNA por PCR substituiu o método anterior de teste por RFLP. A ciência dos testes de DNA é um campo em constante mudança e evolução.

O que é um teste de DNA de paternidade?

Você provavelmente já ouviu falar disso. Um teste de DNA de paternidade pode determinar quem é o pai biológico de uma criança. Um exame de DNA, seja por meio de um cotonete na bochecha ou de sangue, pode determinar se alguém é o pai biológico do seu bebê ou criança. Isso também pode ser descoberto durante a gravidez, através de um teste de paternidade pré-natal.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Certo, então já falamos bastante sobre testes de DNA, ou testes genéticos. Esses testes ajudam a descobrir se você tem uma condição genética ou se é mais propenso a desenvolver determinada doença no futuro. Embora os testes genéticos possam trazer alguma tranquilidade , eles também apresentam muitos riscos e limitações .

Se você tem interesse em testes genéticos, converse com seu médico. Ele poderá encaminhá-lo a um consultor genético e fornecer mais informações sobre todo o processo.

Esperamos que esta informação tenha sido útil. Se quiser saber mais sobre algo semelhante, entre em contato!

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