Você conhece a Doença de Alexander? Vamos conversar sobre essa condição rara!

Você já ouviu falar da Doença de Alexander? Provavelmente não. Isso porque é uma condição neurológica muito, muito rara no mundo. Mas vale a pena ter algum conhecimento sobre doenças como essa, não é? Principalmente porque estamos sempre preocupados com a saúde e o desenvolvimento de nossos filhos, é importante estar ciente de coisas assim.

O que é a Doença de Alexander? Vamos entendê-la de forma simples!

Certo, vamos ver o que é a Doença de Alexander. Simplificando, é uma doença que afeta o nosso sistema nervoso, o sistema que transmite mensagens por todo o corpo . Especificamente, afeta a "substância branca" do nosso cérebro. Essa substância branca é a parte do cérebro composta por muitas fibras nervosas.

Essa doença pertence a um grupo de doenças chamado leucodistrofia . Embora essa palavra possa parecer um pouco complicada, ela se refere a doenças que danificam a substância branca do cérebro.

Na doença de Alexander, o principal dano ocorre em uma parte chamada mielina . A mielina é uma camada protetora que envolve as fibras nervosas. Imagine-a como a capa plástica que envolve um fio elétrico. Essa bainha de mielina é o que permite que as mensagens nervosas viajem de forma suave e rápida. Portanto, quando a mielina é danificada, o processo de transmissão da mensagem nervosa é interrompido.

Como resultado, uma pessoa com síndrome de Alexander pode apresentar diversos problemas, como atrasos no desenvolvimento e convulsões . Infelizmente, essa doença é progressiva e, às vezes, fatal. Atualmente, não há cura para ela.

Quão comum é essa doença?

A doença de Alexander é extremamente rara . Estima-se que ocorra em aproximadamente um a cada milhão de nascimentos . A doença foi identificada pela primeira vez em 1949 pelo Dr. W. Stewart Alexander , um médico australiano. Por isso, é chamada de doença de Alexander.

Existem tipos de doença de Alexander?

Sim, os médicos classificam essa doença de acordo com a idade em que os sintomas começam a aparecer. Existem vários tipos principais:

• Tipo neonatal: Este tipo é muito raro. Os sintomas aparecem no primeiro mês de vida.
• Tipo infantil: Este tipo representa cerca de 80% dos diagnósticos de síndrome de Alexander. Os sintomas geralmente começam antes dos 2 anos de idade .
• Tipo juvenil: Os sintomas podem aparecer entre os 2 e os 13 anos de idade. No entanto, são mais comuns entre os 4 e os 10 anos. Cerca de 14% de todos os diagnósticos.Pertence a este tipo.
• Tipo adulto: Este tipo também não é muito comum. Os sintomas geralmente são leves. A condição pode ocorrer em qualquer idade após a adolescência . Cerca de 6% dos diagnósticos se enquadram nessa categoria.

Qual é a causa da doença de Alexander?

Em 95% dos casos da doença de Alexander, ocorre uma mutação em um gene . Esse gene ajuda a produzir uma proteína chamada Proteína Glial Fibrilar Ácida (GFAP) . Infelizmente, a causa dos 5% restantes dos casos ainda é desconhecida.

Normalmente, essas proteínas GFAP se unem para formar longas cadeias (filamentos). Essas cadeias fornecem força e sustentação às células do nosso sistema nervoso.

No entanto, em pessoas com doença de Alexander, essa proteína GFAP não é produzida adequadamente. Em vez disso, aglomerados anormais de proteína, chamados fibras de Rosenthal, se acumulam em locais dentro das células onde não deveriam estar. Essas fibras de Rosenthal são as responsáveis ​​pelos danos à mielina mencionados anteriormente.

Quem apresenta maior risco de desenvolver essa doença?

Na verdade, qualquer pessoa pode desenvolver essa doença. Na maioria das vezes, a alteração genética ocorre aleatoriamente, sem motivo aparente. É muito raro uma criança herdar essa alteração genética dos pais. Isso significa que a maioria das pessoas não tem histórico familiar dessa doença.

Quais são os sintomas da doença de Alexander?

Os sintomas desta doença podem variar de pessoa para pessoa. Além disso, os sintomas variam dependendo da idade (tipo) em que a doença se inicia.

Sintomas neonatais:

Esses sintomas tornam-se aparentes no primeiro mês de vida.

• Hidrocefalia: É o acúmulo de líquido no cérebro da criança. Isso pode causar o aumento do tamanho da cabeça.
• Megalencefalia: Aumento anormal do cérebro e da cabeça.
• Convulsões/Epilepsia: Condições frequentes semelhantes a convulsões.
• Espasticidade: Rigidez muscular, diminuição da flexibilidade.
• Atrasos no desenvolvimento: a incapacidade da criança de se desenvolver em um ritmo adequado para sua idade. Por exemplo, a força do pescoço, rolar e sentar podem estar atrasados.
• Dificuldade em se desenvolver ou ganhar peso adequadamente.

Sintomas infantis:

Esses sintomas geralmente começam nos primeiros seis meses, mas às vezes podem surgir até os 24 meses, ou cerca de dois anos. Os sintomas são bastante semelhantes aos observados no período neonatal.

Sintomas de início na infância e adolescência:

Esses sintomas geralmente aparecem entre os 4 e os 10 anos de idade.

• Dificuldade para engolir e falar.
• Ataxia:Isso se refere a problemas de equilíbrio, coordenação e movimento, como a incapacidade de andar ou a dificuldade para segurar objetos.
• Problemas musculares: coisas como rigidez muscular (espasticidade), dor muscular, espasmos musculares.
• Vômitos frequentes.

Sintomas que se manifestam na idade adulta:

Esses sintomas podem surgir em qualquer fase da vida adulta. Frequentemente, são semelhantes aos observados na infância, mas tremores também podem ocorrer. Às vezes, esses sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla , por isso é importante obter um diagnóstico preciso.

Como é diagnosticada a doença de Alexander?

Seu médico primeiro examinará cuidadosamente você ou os sintomas do seu filho. Além disso, ele também poderá solicitar exames como:

• Ressonância magnética (RM - Ressonância Magnética): Este exame pode detectar quaisquer alterações no cérebro. Em particular, a RM pode mostrar alterações na substância branca, como sinais de fibras de Rosenthal.
• Teste genético: Este é um exame de sangue que pode confirmar se existe uma mutação no gene GFAP que causa a síndrome de Alexander.

Como essa doença é tratada? Como ela é controlada?

Infelizmente, ainda não existe cura para a doença de Alexander. Os tratamentos atuais visam principalmente controlar os sintomas e retardar a progressão da doença .

No entanto, os cientistas continuam realizando ensaios clínicos para encontrar novos tratamentos para essa doença. Você pode conversar com seu médico sobre se esse tipo de ensaio é adequado para você ou seu filho.

Dependendo dos sintomas, os seguintes tratamentos podem ser utilizados:

• Medicamentos anticonvulsivantes.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Essas terapias ajudam a melhorar os movimentos da criança, sua capacidade de realizar tarefas diárias e sua fala.
• Para a hidrocefalia, uma condição em que ocorre acúmulo de líquido no cérebro, pode ser realizada uma cirurgia de derivação . Isso remove o excesso de líquido do cérebro.

Quais são as complicações da doença de Alexander?

Os sintomas da síndrome de Alexander podem piorar gradualmente com o tempo. Portanto, o paciente pode precisar de coisas como:

• Dispositivos que auxiliam na locomoção, como cadeiras de rodas ou andadores.
• Para obter nutrição adequada, pode ser necessário recorrer à alimentação por sonda ( nutrição enteral ).

Qual é o futuro (prognóstico) para pessoas com essa doença?

Prever o futuro de pessoas com síndrome de Alexander é um pouco complicado, pois varia de pessoa para pessoa . À medida que a doença progride, os sintomas podem piorar com o tempo, especialmente em crianças. A natureza e a duração dos sintomas variam dependendo do tipo da doença.

• Os bebês com a forma neonatal geralmente apresentam deficiências graves e muitos morrem antes dos dois anos de idade .
• Crianças com a forma infantil da doença podem viver de cinco a dez anos .
• Crianças com a forma juvenil da doença podem, por vezes, viver até os 30 ou 40 anos de idade .
• Algumas pessoas com a forma adulta da doença apresentam sintomas muito leves ou podem até ser assintomáticas. Na maioria dos casos, a doença não afeta a expectativa de vida.

É normal sentir tristeza ao ouvir essas coisas. Mas saber essas informações ajudará você a entender a doença.

A doença de Alexander pode ser prevenida?

Na maioria dos casos, nem mesmo os especialistas conseguem dizer exatamente por que ocorre a alteração genética que causa a síndrome de Alexander. Portanto, na maioria dos casos, não há como prevenir essa doença.

No entanto, se alguém na sua família tem a doença de Alexander ou outro tipo de leucodistrofia, é aconselhável consultar um geneticista . Isso ajudará você a entender o risco de seus futuros filhos herdarem a doença. Você também pode considerar um procedimento chamado Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) . Este procedimento envolve a seleção de embriões saudáveis ​​que não possuem a mutação do gene GFAP, causadora da doença de Alexander, e a implantação desses embriões no útero por meio de fertilização in vitro (FIV) .

A que horas devo consultar um médico?

Se você ou seu filho têm a doença de Alexander, procure um médico imediatamente caso apresente algum destes sintomas:

• Dificuldade de equilíbrio ou para caminhar.
• Dificuldade para respirar, engolir, comer ou falar.
• Náuseas e vômitos.
• Convulsões.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao médico:

• Que tipo de doença de Alexander eu (ou meu filho) temos?
• Qual é o melhor tratamento?
• Será uma boa ideia fazer testes genéticos para a síndrome de Alexander em outros membros da família?
• Que sinais de complicações devo observar?

Por fim, mensagem principal

A doença de Alexander é uma condição progressiva que dura a vida toda.Uma condição médica. É muito rara e, por vezes, pode ser hereditária. Testes genéticos podem identificar a variação genética que causa essa doença.

Embora não haja cura, existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os cientistas continuam pesquisando para encontrar tratamentos melhores para essa doença rara.

Espero que, ao tomar conhecimento dessas informações, você consiga entender a doença e procure ajuda médica rapidamente, se necessário. Lembre-se sempre: você não está sozinho e pode obter a ajuda que precisa.

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