O que você precisa saber sobre a Doença de Alpers

Não há dor maior para uma mãe ou um pai do que ver seu filho deteriorar-se gradualmente diante de seus olhos. Uma criança que corria e brincava de repente começa a tremer com um quadro semelhante a uma convulsão, ou vê seu raciocínio e aprendizado declinarem gradualmente; é difícil descrever em palavras o medo e o choque que se sente. Essa é a doença inimaginavelmente grave e extremamente rara sobre a qual falaremos hoje. Essa doença é a Doença de Alpers, ou Doença de Alpers.

Em termos simples, o que é a Doença de Alpers?

A doença de Alpers é uma doença genética rara que afeta as mitocôndrias, as pequenas usinas de energia que fornecem energia às nossas células. Imagine que existem várias pequenas baterias dentro de cada célula do nosso corpo, e essas baterias são o que fornecem a energia necessária para o funcionamento das células. Na doença de Alpers, essas baterias, as mitocôndrias, não funcionam corretamente.

Essa perda de energia prejudica principalmente três dos órgãos mais importantes do nosso corpo.

1. Cérebro: A demência pode ocorrer devido ao comprometimento da função cerebral, levando à perda de memória.

2. Fígado: A função hepática pode parar completamente, levando à insuficiência hepática.

3. Músculos: Convulsões podem ocorrer devido à atividade elétrica anormal no cérebro.

Os sintomas desta doença podem geralmente aparecer em qualquer idade, de um mês aos 36 anos. No entanto, é mais comum na infância, especialmente entre os 2 e os 4 anos. Por vezes, esta doença também pode surgir em idade jovem, ou seja, entre os 17 e os 24 anos. Infelizmente, trata-se de uma doença muito grave, que muitas vezes leva ao óbito.

Essa doença é causada por um defeito genético herdado do nascimento. Isso significa que, mesmo que a criança já nasça com os genes responsáveis ​​pela doença, os sintomas podem levar semanas, meses ou até anos para aparecer.

A doença de Alpert é conhecida por vários outros nomes:

• Síndrome de Alpers-Huttenlocher
• Síndrome de Alpers
• Poliodistrofia infantil progressiva

Quem contrai essa doença? Qual a sua frequência?

Qualquer pessoa que herde o gene defeituoso que causa a doença de Alpers pode desenvolver a doença. Ela afeta ambos os sexos igualmente, independentemente do gênero.

Mas não se preocupe, esta é uma doença muito rara. A incidência média é de cerca de 1 em 100.000 . Também se diz que é ligeiramente mais comum entre pessoas de ascendência do norte da Europa.

Por que ocorre a doença de Alper? Qual é a sua causa?

A principal razão para isso é uma alteração, ou mutação, em um gene chamado `POLG1` em nosso corpo. Isso é algo que é transmitido de geração em geração.

Em termos simples, funciona assim: para ter um filho, é preciso receber um gene da mãe e um gene do pai. Para desenvolver a doença de Alpers, a criança precisa herdar o gene defeituoso `POLG1` tanto da mãe quanto do pai. Mesmo que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso, podem não apresentar sintomas. Mas se a criança herdar os dois genes defeituosos de ambos, desenvolverá a doença de Alpers.

Como discutimos anteriormente, esse defeito no gene `POLG1` faz com que o DNA nas mitocôndrias, os centros de energia de nossas células, não funcione corretamente. É por isso que os órgãos que mais necessitam de energia, como o cérebro, o fígado e os músculos, são os mais afetados.

Alguns pesquisadores acreditam que, se um fator ambiental, como um vírus, afetar alguém que herda esses genes defeituosos, isso também poderá causar o desenvolvimento da doença.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da doença de Alpert podem variar ao longo do tempo. Eles podem ser divididos em sintomas iniciais e aqueles que aparecem à medida que a doença progride.

Vamos entender melhor esses sintomas consultando a tabela abaixo.

Como os médicos diagnosticam essa doença?

O médico geralmente examinará cuidadosamente os sintomas do seu filho, prestando atenção especial aos três principais sintomas que discutimos anteriormente : perda de memória, doença hepática e epilepsia .

Além disso, vários outros exames são realizados para confirmar o diagnóstico.

Existe tratamento para isso?

Infelizmente, até o momento não foi encontrado nenhum tratamento que cure a doença de Alpert ou impeça a progressão da doença.

No entanto, existem diversos tratamentos de suporte que podem ajudar a controlar os sintomas, reduzir o desconforto e melhorar a qualidade de vida. Seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos para controlar condições epilépticas: Medicamentos anticonvulsivantes são administrados para reduzir a ocorrência de convulsões.
• Para nutrição e hidratação: Se você tiver dificuldade para engolir alimentos, um tubo (gastrostomia endoscópica percutânea) pode ser inserido em seu estômago para fornecer alimentos e líquidos.
• Dieta: Baixa em proteínas, pequenas refeições frequentes.
• Fisioterapia: Exercícios e tratamentos para reduzir a rigidez muscular e fortalecer os músculos.
• Terapia ocupacional: Treinamento para realizar tarefas diárias de forma independente.
• Terapia da fala: Ajuda com dificuldades de fala.
• Analgésicos e relaxantes musculares: São administrados medicamentos para reduzir a dor e a rigidez muscular.
• Suporte respiratório: Se ocorrerem dificuldades respiratórias, a respiração é auxiliada por aparelhos como CPAP ou BiPAP®, ou, se necessário, por traqueostomia.

Além disso, seu médico solicitará diversos exames de sangue (como hemograma completo e teste de função hepática) a cada poucos meses para monitorar a condição do paciente e ajustar o tratamento conforme necessário.

Se você está cuidando de uma criança doente...

Sabemos que esta é uma jornada muito desafiadora. À medida que a doença progride, você e seu filho podem precisar de apoio adicional. Existem muitos especialistas e serviços que podem ajudá-los nessa jornada.

• Especialistas: Você pode procurar ajuda de gastroenterologistas, hepatologistas, nutricionistas e psiquiatras.
• Serviço de Enfermagem Domiciliar: Em casos de doenças agudas, profissionais de enfermagem treinados podem ser chamados para ir até sua casa e cuidar do seu filho.
• Equipes de cuidados paliativos: Essas equipes ajudam a fornecer o apoio e a força mental necessários para manter a criança confortável e sem dor durante os estágios finais da doença.

A doença de Alpert é uma condição progressiva que geralmente se manifesta entre 4 e 10 anos após o início dos sintomas.

Se você sabe que esse gene é hereditário na sua família e está grávida, é muito importante consultar um geneticista. Ele poderá lhe dar a orientação e o apoio necessários.