Síndrome de Angelman: A história por trás do sorriso do seu bebê

Seu filho está sempre sorrindo e feliz? Às vezes, ele bate palmas para demonstrar sua alegria? Provavelmente, você se sente ótimo ao vê-lo assim. Mas você sabia que, por trás de um rostinho tão feliz, pode haver uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento, a fala e a marcha dele? Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: a Síndrome de Angelman.

O que é a Síndrome de Angelman?

Em termos simples, a Síndrome de Angelman é uma condição genética muito rara . Ela pode afetar o desenvolvimento, a fala e a marcha da criança. Algumas crianças podem apresentar convulsões.

Mas o que é especial nisso é que as crianças com essa condição costumam ser vistas como muito felizes e sorridentes . Elas sorriem bastante, riem alto e, às vezes, fazem gestos com as mãos quando ficam animadas. Quando você vê isso, você também se sente feliz e pode pensar: "Será que essa felicidade no meu filho pode ser um sinal de doença?". É uma sensação um tanto estranha, não é?

Essa condição não representa risco de vida, ou seja, não tem um impacto significativo na expectativa de vida da criança. No entanto, pode ser um pouco preocupante para pais de primeira viagem. Conforme a criança cresce, ela pode enfrentar dificuldades para andar, falar e se desenvolver. Felizmente, existem bons tratamentos que podem ajudar a controlar esses sintomas e proporcionar uma vida normal.

Quão rara é a Síndrome de Angelman?

Essa é uma condição muito rara. Grosso modo, afeta cerca de uma em cada 12.000 a 20.000 crianças .

Como saber se nosso bebê tem essa condição? (Sintomas)

Os sintomas da síndrome de Angelman em crianças podem variar de pessoa para pessoa. Esses sintomas também podem mudar com a idade. Vamos analisar os principais sintomas que podem ser observados.

Sintomas que podem ser observados na infância

Você pode ter notado algumas coisas quando seu filho era pequeno. Por exemplo:

• Atrasos no desenvolvimento: Podem não conseguir fazer as coisas no mesmo ritmo que outras crianças. Por exemplo, não falar as primeiras palavras por volta de um ano de idade.
• Dificuldade na amamentação: O bebê pode ter dificuldade em pegar o peito.
• Sempre feliz e sorridente: essa é a primeira coisa que a maioria das pessoas nota. Sempre sorrindo, batendo palmas quando está animada.
• Distúrbios do sono: Podem ocorrer problemas com os padrões de sono.

Sintomas que podem surgir quando você fica um pouco mais velho

À medida que a criança cresce, por volta dos dois ou três anos de idade, outros sintomas podem aparecer:

• Deficiência intelectual: Pode-se observar algum atraso nas habilidades de aprendizagem.
• Dificuldades de fala: Algumas crianças conseguem falar apenas algumas palavras, enquanto outras...Você pode não conseguir dizer uma palavra (comunicação não verbal).
• Problemas de marcha: Você pode andar com uma marcha desajeitada, de base alargada e sem equilíbrio adequado . Isso às vezes é chamado de ataxia (problemas de equilíbrio ou coordenação).
• Convulsões: As convulsões podem começar entre os dois e os três anos de idade.
• Alterações musculares: Pode haver aumento do tônus ​​muscular nos braços e pernas, ou diminuição do tônus ​​muscular no tronco.
• Escoliose: Observa-se uma curvatura na coluna vertebral.
• Problemas no sistema digestivo: Podem ocorrer prisão de ventre ou refluxo gastroesofágico (DRGE) .
• Problemas de visão: coisas como nistagmo , estrabismo e fotofobia .
• Alterações na cor da pele (hipopigmentação): A cor da pele pode diminuir em algumas áreas.

Características especiais da aparência facial

Essas crianças também apresentam certas características especiais em sua aparência facial, mas essas características não são as mesmas para todas.

• Crânio curto e largo (braquicefalia)
• Língua maior que o normal (macroglossia)
• Cabeça menor que o normal (microcefalia)
• Protrusão da mandíbula (prognatismo mandibular)
• Boca larga
• Dentes amplamente espaçados

Esses sintomas tornam-se mais evidentes à medida que você envelhece.

Por que isso está acontecendo? Quais são os motivos?

Certo, agora vamos ver o que causa a Síndrome de Angelman. Trata-se de uma condição genética causada por uma alteração no gene UBE3A em nosso organismo.

Em termos simples, o gene `UBE3A` nos instrui a produzir uma enzima chamada ubiquitina ligase E3A, que auxilia no funcionamento do nosso sistema nervoso. Se esse gene estiver danificado ou ausente, os sintomas da síndrome de Angelman se manifestam.

Normalmente, recebemos duas cópias de cada gene – uma da nossa mãe e outra do nosso pai. Na maioria dos tecidos do nosso corpo, ambas as cópias do gene `UBE3A` estão ativas. No entanto, em algumas áreas específicas do cérebro, apenas a cópia da nossa mãe está ativa.Portanto, se de alguma forma a cópia desse gene `UBE3A` que você herdou da sua mãe estiver danificada ou perdida, essas partes do cérebro perdem uma cópia funcional desse gene. É aí que o funcionamento do sistema nervoso é afetado e esses sintomas aparecem.

Na maioria das vezes, isso não é algo hereditário . É causado por uma alteração genética aleatória. Em alguns casos, pode ser causado por outra alteração genética ainda não identificada, além do gene `UBE3A`.

Como os médicos diagnosticam isso com precisão?

Geralmente, os sintomas da Síndrome de Angelman não são evidentes ao nascimento. Os médicos costumam diagnosticar a condição entre um e quatro anos de idade . No entanto, há casos em que a condição pode ser diagnosticada durante a gravidez.

Isso pode, às vezes, ser detectado precocemente com um exame chamado rastreio pré-natal não invasivo (NIPS, na sigla em inglês), realizado durante a gravidez. O exame NIPS procura fragmentos do DNA do bebê no sangue da mãe e avalia o risco de o bebê desenvolver uma condição genética.

O médico costuma suspeitar dessa condição quando uma criança não atinge os marcos de desenvolvimento esperados para sua idade . Por exemplo, não falar as primeiras palavras na idade esperada ou não começar a andar. Além disso, o médico também prestará atenção a outros sintomas da criança.

Para confirmar o diagnóstico , é necessário um teste genético . Esses testes podem identificar alterações no gene UBE3A. Às vezes, testes adicionais podem ser necessários para descartar outras condições que causam sintomas semelhantes.

Poderia ser um diagnóstico errado?

Sim, às vezes pode ser um diagnóstico errado, porque os sintomas da síndrome de Angelman são muito semelhantes aos de outras doenças. Por exemplo:

• Transtorno do espectro autista
• Paralisia cerebral
• Síndrome de Christianson
• Síndrome de Mowat-Wilson (Síndrome de Mowat-Wilson)
• Síndrome de Phelan-McDermid (Síndrome de Phelan-McDermid)
• Síndrome de Pitt-Hopkins
• Síndrome de Prader-Willi

Portanto, os testes genéticos e outros exames são muito importantes para um diagnóstico preciso .

Quais são os tratamentos para isso?

Não existe cura para a Síndrome de Angelman. No entanto, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas do seu filho. Esses tratamentos podem variar de criança para criança, pois nem todas apresentam os mesmos sintomas.

Aqui estão algumas opções de tratamento:

• Medicamentos anticonvulsivantes: Crianças com convulsões precisam desses medicamentos.
• Terapia da fala e da comunicação: inclui atividades como auxiliar na fala, ajudar a aprender a língua gestual e familiarizar-se com o uso de dispositivos especiais de comunicação.
• Intervenção precoce e recursos educacionais: Programas que ajudam as crianças a atingir marcos de desenvolvimento e alcançar objetivos educacionais.
• Fisioterapia: Ajuda a superar dificuldades de equilíbrio, coordenação e locomoção.
• Terapia ocupacional: Ajuda a criança a trabalhar de forma independente e a realizar tarefas diárias.
• Dispositivos de apoio: Pode ser necessário usar suportes para as costas, tornozelos e pés.
• Métodos especiais de amamentação: coisas como sopas especiais para bebês que têm dificuldade para mamar.
• Estabelecer bons hábitos de sono: Criar o hábito de ir para a cama em um horário fixo.
• Medicamentos que auxiliam o sistema digestivo: Medicamentos que ajudam os alimentos a se movimentarem adequadamente pelo corpo.

O médico do seu filho decidirá quais métodos de tratamento são mais adequados para ele.

Como cuidar de uma criança com Síndrome de Angelman?

Ao cuidar de uma criança com síndrome de Angelman, é muito importante seguir as instruções do médico.

• Administrar a medicação conforme prescrito.
• Realizar avaliações de desenvolvimento conforme recomendado.
• Participar de sessões de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
• Indo ao médico nos dias agendados.

Essas crianças podem precisar de ajuda com atividades diárias ao longo da vida. A equipe médica do seu filho ajudará você com tudo, responderá às suas perguntas e informará sobre grupos de apoio que podem ser úteis.

A que horas você precisa consultar um médico?

Se seu filho tem síndrome de Angelman, você deve consultar sua equipe médica regularmente para garantir que os tratamentos e terapias estejam funcionando corretamente.

• Se você notar algum sintoma novo ou se sentir que um sintoma existente está piorando, informe seu médico imediatamente.
• Se seu filho tiver uma convulsão pela primeira vez , você deve levá-lo imediatamente ao pronto-socorro.

Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?

Assim que você descobrir que seu filho tem síndrome de Angelman, aqui estão algumas perguntas que você pode fazer ao médico:

• Quais são os melhores tratamentos para controlar os sintomas do meu filho?
• Como posso ajudar meu filho a se comunicar melhor ?
• Se eu estiver planejando ter outro filho, consideraria fazer um teste genético ou buscar aconselhamento genético.Você quer fazer isso?
• Como posso planejar da melhor forma o apoio que meu filho precisará no futuro?
• Você pode me recomendar um grupo de apoio?

Isso pode ser evitado?

A síndrome de Angelman não pode ser prevenida, pois é causada por alterações genéticas aleatórias que ocorrem durante a fase fetal. Frequentemente, surge sem motivo conhecido.

Muito raramente, algumas pessoas podem herdar essa condição. Se você está planejando ter um filho, é aconselhável conversar com seu médico sobre aconselhamento genético para entender o risco de ter um filho com uma condição que pode ser causada por uma predisposição genética ou uma alteração genética hereditária.

O que você tem a dizer sobre a expectativa de vida dessas crianças?

A maioria das pessoas com Síndrome de Angelman tem uma expectativa de vida normal . Isso significa que alguém com a síndrome não morre mais cedo do que alguém sem ela. No entanto, a gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa. Complicações decorrentes de convulsões graves ou lesões sérias causadas por quedas podem, às vezes, ser fatais. A equipe médica do seu filho fornecerá tratamento para prevenir esses eventos e garantir a segurança dele.

Então, como será o futuro?

Os médicos levam muitos fatores em consideração ao falar sobre o futuro do seu filho. É normal que ocorram alguns atrasos no desenvolvimento, como andar, falar e em outras habilidades à medida que a criança cresce. No entanto, ela será capaz de participar de atividades, brincar e aprender com outras crianças da mesma idade.

Alguns adultos com essa condição conseguem viver de forma independente, enquanto outros podem precisar de cuidados especiais à medida que envelhecem. Portanto, o médico do seu filho é a pessoa mais indicada para saber o que esperar nos próximos anos.

Pode ser muito difícil e angustiante descobrir que o sorriso constante e a expressão feliz do seu filho são, na verdade, sinais de uma condição genética subjacente. No entanto, seu filho pode continuar sorrindo e feliz mesmo após o diagnóstico de Síndrome de Angelman . O mais importante é levar seu filho ao médico regularmente para garantir que ele esteja progredindo no ritmo adequado às suas necessidades. A equipe médica estará com vocês em cada etapa do processo. Não hesite em fazer perguntas para saber mais sobre a condição e sobre o futuro.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A síndrome de Angelman é uma condição genética rara, mas não representa risco de vida. Se seu filho parece feliz e sorridente o tempo todo, mas apresenta atrasos no desenvolvimento, dificuldades na fala ou problemas para andar, é importante conversar com um médico.

• A detecção precoce e o início do tratamento necessário contribuem muito para melhorar a qualidade de vida da criança.
• Para a criançaTerapias como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar bastante.
• Você não está sozinho(a). Grupos de apoio e orientações médicas serão de grande ajuda nessa jornada.
• A felicidade e o riso do seu filho são o seu maior conforto. Proteja essa felicidade e tente dar o melhor para o seu filho. É muito importante ter uma atitude positiva.

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