O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Vamos falar sobre isso de forma simples!

Você às vezes sente seus membros um pouco dormentes ou seus músculos um pouco fracos? Talvez suas pernas se enrolem quando você caminha, ou você sinta que há uma leve mudança no formato das suas pernas? Uma das razões para esses sintomas é a Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , sobre a qual falaremos hoje. Esse nome pode soar um pouco estranho, mas é muito importante saber sobre ela.

Então, o que é esse Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Em termos simples, a CMT é uma condição que afeta os nervos que controlam os músculos do nosso corpo. Ela é causada principalmente por uma mutação genética. Isso significa que você pode herdar esse gene da sua mãe, do seu pai ou de ambos.

A CMT é uma das neuropatias periféricas genéticas mais comuns. "Nervos periféricos" refere-se a todos os nervos que se ramificam do cérebro e da medula espinhal (ou seja, do sistema nervoso central). Esses nervos são como as estradas que ligam as principais cidades do nosso país às áreas remotas. São eles que transmitem as sensações para nossos membros, dedos e músculos.

Quem é mais afetado por essa doença?

Essa condição, chamada CMT, pode afetar pessoas de qualquer raça ou etnia. Afeta homens e mulheres igualmente. No entanto, é considerada uma doença relativamente rara em todo o mundo. Pesquisas sugerem que cerca de um milhão de pessoas em todo o mundo sofrem dessa condição.

Como a CMT afeta nossos corpos?

Para entender isso, primeiro precisamos saber um pouco sobre nossas células nervosas, ou neurônios . Os neurônios são como pequenos mensageiros que transportam informações por todo o nosso corpo.

Um pouco mais sobre neurônios

Cada neurônio possui diversas partes principais:

• Corpo celular: É como o principal centro de controle do neurônio.
• Axônio: Esta é a parte longa, semelhante a um braço, que se estende a partir do corpo celular. Imagine-o como um fio elétrico. É por onde os sinais elétricos viajam. Na extremidade do axônio, encontram-se pequenas estruturas semelhantes a dedos chamadas sinapses . Essas sinapses convertem os sinais elétricos em sinais químicos e transmitem informações para outros neurônios próximos.
• Dendritos: São pequenas estruturas ramificadas que se estendem a partir do corpo celular. Recebem esse nome por se assemelharem aos galhos de uma árvore. Esses dendritos recebem sinais químicos de outros neurônios.
• Mielina: Esta é a bainha gordurosa protetora que envolve os axônios da maioria dos neurônios. É como o revestimento plástico em torno de um fio elétrico. Essa bainha de mielina permite que os sinais se propaguem rapidamente ao longo do axônio.

Na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), esses neurônios são danificados de duas maneiras principais.

1. Perda de mielina:A CMT pode, por vezes, danificar essa bainha de mielina. Ou a mielina pode não se formar corretamente desde o início. No entanto, isso diminui a velocidade com que os sinais nervosos viajam. É como um fio com uma cobertura de plástico quebrada, permitindo a fuga de corrente.

2. Problemas nos axônios: Quando os axônios começam a encolher ou enfraquecer devido à CMT, a intensidade dos sinais que passam por esse neurônio diminui.

Em alguns tipos de CMT, a velocidade dos sinais nervosos é apenas ligeiramente reduzida, mas isso é suficiente para causar sintomas. No entanto, é difícil afirmar com certeza se o problema está na mielina ou no axônio. Os especialistas chamam esses tipos de "intermediários".

Nem todos os neurônios do nosso corpo têm o mesmo comprimento ou tamanho. Os neurônios mais longos, que percorrem a medula espinhal até as pernas e os pés, são os primeiros a serem afetados na CMT . As mãos e os braços também podem ser afetados, mas isso geralmente não ocorre nos estágios iniciais da doença.

Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Os sintomas da CMT geralmente começam na adolescência, por volta dos dez ou doze anos de idade . No entanto, podem começar mais cedo, na infância ou na meia-idade. Os sintomas aparecem gradualmente, aumentando progressivamente ao longo do tempo.

Existem dois tipos principais de sintomas na CMT, dependendo de quais sinais nervosos são afetados. Esses sinais são chamados de motores e sensoriais .

• Sinais motores: São os sinais que vão do nosso cérebro para os nossos músculos. Esses sinais dizem aos nossos músculos para "se moverem para lá e para cá". Portanto, quando há um problema na transmissão desses sinais motores, não conseguimos controlar nossos músculos adequadamente, especialmente os membros.
• Fraqueza muscular.
• Talvez condições como paralisia .
• A atrofia muscular é a redução do tecido muscular .
• Reflexos diminuídos ou ausentes.
• Deformidades nos dedos dos pés, por exemplo, uma condição chamada dedo em martelo .
• Pé caído , que significa a incapacidade de levantar a sola do pé, fazendo com que ele caia para baixo, ou o arco do pé ficando muito alto.
• Quedas e tropeços frequentes devido a alterações no padrão de marcha ( distúrbios da marcha ).
• Entorses frequentes no tornozelo .
• Dificuldade para respirar (geralmente observada apenas em casos graves).

• Sinais sensoriais: São os sinais que chegam ao cérebro vindos de diferentes partes do nosso corpo. Esses sinais dizem ao cérebro: "Isto parece com isto". Portanto, quando há um problema com esses sinais sensoriais, experimentamos alterações nas sensações nas pernas, pés e mãos.
• Dormência ou formigamento .
• Perda da sensação de calor ou dor nas pernas, pés ou palmas das mãos.
• Uma sensação de que algo está rastejando pelas minhas pernas.
• Dor crônica .
• Diminuição ou perda de sensibilidade em outros sentidos, especialmente visão e audição (estes casos não são muito comuns, sendo observados apenas em certos subtipos de CMT).

Quais são as causas da CMT?

Cada célula nervosa do nosso corpo possui algo chamado DNA . Esse DNA é como um manual de instruções. É ele que dá às células as instruções para desempenharem suas funções corretamente. Uma mutação genética é como um erro em uma letra desse manual de instruções do DNA. Nossas células seguem as instruções contidas nesse DNA à risca. Portanto, devido a essas mutações, as células começam a funcionar incorretamente. É assim que a CMT se desenvolve.

A CMT pode ser causada por mutações em um único gene ou por mutações em múltiplos genes. Pesquisadores já identificaram dezenas de mutações genéticas que causam diferentes tipos de CMT.

Existem duas maneiras principais de se obter uma mutação de DNA:

• Hereditário: Você herda essas mutações de DNA de sua mãe, de seu pai ou de ambos.
• Espontâneas: Essas mutações ocorrem enquanto você está se desenvolvendo como feto no útero da sua mãe. Às vezes, elas são chamadas de mutações "de novo", que significa "novas".

Existem diferentes tipos de CMT?

Sim, existem sete tipos principais de CMT. No entanto, a CMT tipo 1 (CMT1) e a CMT tipo 2 (CMT2) são as mais comuns. Os outros tipos são muito mais raros.

• CMT tipo 1 (CMT1): Este tipo afeta a mielina, fazendo com que os sinais se propaguem lentamente. Os sintomas geralmente aparecem entre os 10 e os 40 anos de idade. No entanto, algumas pessoas podem permanecer assintomáticas por décadas. Este é o tipo mais comum de CMT, sendo cerca de duas vezes mais frequente que o CMT2.
• CMT2: Este tipo afeta os axônios. Os sinais nervosos são fracos e podem viajar um pouco mais lentamente. Cerca de um terço dos pacientes com CMT se enquadra neste tipo.

Além disso, existem outros tipos de CMT:

• CMT3 (também chamada de doença de Dejerine-Sottas ).
• CMT ligada ao cromossomo X (CMTX).
• CMT Dominante Intermediário (CMTDI).
• CMT recessiva intermediária (CMTRI).

É uma doença contagiosa?

Não, a CMT não é uma doença contagiosa. Ela não pode ser transmitida de uma pessoa para outra.

Como diagnosticar com precisão a doença de CMT?

Para descobrir exatamente qual tipo de CMT você tem e qual a sua gravidade, o médico geralmente precisa usar vários métodos, incluindo um exame físico e neurológico .O médico irá solicitar exames laboratoriais, exames de imagem e outros testes diagnósticos. Ele também perguntará sobre seu histórico médico familiar, seus sintomas e informações sobre seu estilo de vida.

Que tipo de testes são feitos para isso?

Se você suspeita que tem CMT, é mais provável que faça os seguintes exames:

• A eletromiografia (EMG) , especificamente os testes de condução nervosa , medem a rapidez e a intensidade com que os nervos conduzem os sinais.
• Testes genéticos: Podem detectar se existem mutações genéticas que causam a CMT.
• Punção lombar: Este procedimento é utilizado para examinar o líquido cefalorraquidiano. Não é realizado em todos os pacientes.
• Ressonância Magnética (RM) .
• Exame de ultrassom .
• Testes de potencial evocado: Isso ajuda a identificar subtipos de CMT, especialmente aqueles que afetam a audição e a visão.
• Biópsia de nervo: Este procedimento não é realizado com muita frequência. Consiste em retirar um pequeno fragmento de tecido de um nervo para examiná-lo.

Quais são os tratamentos para a CMT? Ela tem cura definitiva?

Sinceramente, atualmente não existe cura definitiva para a CMT nem tratamento direto da doença . No entanto, os sintomas e efeitos causados ​​por ela geralmente podem ser tratados.

Que tipo de medicamento/tratamento é utilizado?

Os tratamentos mais comuns para a CMT são:

• Fisioterapia e terapia ocupacional: Essas terapias podem ajudar a fortalecer seus músculos, melhorar seu equilíbrio e facilitar as tarefas do dia a dia.
• Aparelhos de auxílio à mobilidade, como órteses para as pernas , andadores e cadeiras de rodas .
• Sapatos especiais que se adaptam às mudanças no formato dos pés.
• Cirurgia para corrigir alterações no formato dos braços, pernas, quadris ou costas.
• Medicamentos para alguns sintomas, especialmente dor crônica.

Existem outros tratamentos disponíveis para a CMT, mas eles variam dependendo do subtipo específico da doença. Seu médico é a pessoa mais indicada para aconselhá-lo sobre quais tratamentos serão mais úteis para você, pois ele pode adaptar as informações à sua condição e necessidades específicas.

Seu médico também lhe dará mais informações sobre os efeitos colaterais e complicações que podem ocorrer com os diferentes tratamentos, e quanto tempo levará para você se recuperar e voltar à vida normal.

O que se pode esperar ao viver com CMT? O que o futuro reserva?

De um modo geral, a CMT não é uma condição muito perigosa.Mas alguns dos subtipos mais graves da doença podem ser fatais. Muitas pessoas com CMT têm problemas para andar, se movimentar ou sentir certas sensações. Mas esses problemas raramente reduzem sua expectativa de vida. Com dispositivos auxiliares especiais, principalmente órteses ou sapatos ortopédicos para os pés e tornozelos, muitas pessoas com CMT podem ter uma expectativa de vida normal e levar vidas felizes e plenas.

Lembre-se, você pode ter uma vida boa mesmo com CMT. Tudo o que você precisa é de aconselhamento e apoio médico adequados.

Nos casos mais graves da doença, o mais perigoso é o enfraquecimento dos músculos que controlam a respiração e a deglutição. Isso pode levar à insuficiência respiratória , pneumonia e até mesmo a condições que ameaçam a vida. Essas complicações graves são mais prováveis ​​de ocorrer se os sintomas da CMT começarem cedo na vida, especialmente na infância.

Quanto tempo dura a CMT?

A CMT é uma condição permanente, que dura a vida toda . A pessoa nasce com ela, mas a maioria dos sintomas só se manifesta na idade adulta. Atualmente, não há cura e a doença não melhora espontaneamente.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento da CMT?

A doença de Shaclo-Marie-Tooth é hereditária ou surge inesperadamente. Portanto, não há como preveni-la ou reduzir o risco de desenvolvê-la .

Embora a CMT não possa ser prevenida, testes genéticos e aconselhamento podem ajudar a descobrir se seus filhos correm o risco de desenvolvê-la. Seu médico ou um consultor genético pode fornecer mais informações sobre isso.

O que acontece se alguém com CMT engravidar?

A maioria das pessoas com CMT pode ter filhos. No entanto, algumas complicações podem ocorrer ou ter maior probabilidade de ocorrer. Muitas mulheres grávidas com CMT podem precisar de cuidados extras durante a gravidez ou o parto. Elas também apresentam um risco ligeiramente maior de sangramento após o parto.

Seu médico lhe dará mais informações sobre se isso se aplica ao seu caso e o que você pode fazer. Ele poderá encaminhá-la a especialistas, especialmente médicos de medicina materno-fetal especializados em gestações complexas.

Como posso cuidar de mim e controlar meus sintomas?

Se você tem CMT, seu médico é a melhor fonte de informações sobre o que você pode e deve fazer para cuidar de si mesmo e controlar essa condição. Ele pode monitorar a evolução do seu quadro e recomendar tratamentos ou estratégias para ajudá-lo.

Normalmente, você deve fazer o seguinte:

• Consulte seu médico conforme recomendado. Isso é muito importante, pois seu médico poderá acompanhar a evolução da sua condição e como ela está afetando você. Ele poderá ajustar seu plano de tratamento ou sugerir medidas que possam ajudá-lo.
• Siga rigorosamente o seu plano de tratamento. Isso significa tomar os medicamentos e usar os equipamentos médicos conforme prescrito pelo seu médico. Essas medidas são muito importantes, pois podem ajudar a aliviar os sintomas ou retardar a progressão de alguns deles.
• Evite drogas ou substâncias que sejam prejudiciais ao sistema nervoso (substâncias neurotóxicas). Essas são coisas que apresentam alto risco de danificar o seu sistema nervoso. Seu médico provavelmente recomendará que você limite ou pare completamente de consumir álcool, pois o consumo excessivo também pode prejudicar o sistema nervoso.

Quando devo consultar um médico? Quando é necessário atendimento de emergência?

Seu médico agendará consultas de acompanhamento regulares para monitorar sua condição e seus sintomas. Além disso, se você notar qualquer alteração nos seus sintomas, especialmente se eles interferirem nas suas atividades normais, você deve consultar seu médico.

Quando você deve ir ao hospital (UTE) para tratamento de emergência?

A maioria das pessoas com CMT não precisa de tratamento de emergência, a menos que tenha dificuldade em controlar os músculos das pernas e sofra uma queda. Em caso de queda, procure atendimento médico se houver risco de lesão na cabeça , pescoço ou costas . Isso porque a CMT pode causar complicações graves se alguma parte do sistema nervoso central for afetada.

Mais algumas perguntas simples...

A doença de Shaclo-Marie-Tooth é o mesmo tipo de doença que a Esclerose Múltipla (EM)?

Não. A esclerose múltipla (EM) é uma doença na qual a bainha de mielina que envolve os neurônios no cérebro e na medula espinhal fica inflamada. Alguns tipos de CMT apresentam sintomas semelhantes, mas, fora isso, as duas são doenças muito diferentes.

A CMT é uma doença autoimune?

Não, a CMT não é uma doença autoimune. No entanto, certas mutações no gene PMP22, que frequentemente causa CMT, podem aumentar o risco de desenvolver algumas doenças autoimunes.

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta o cérebro?

Em geral, a CMT não afeta diretamente o cérebro . A CMT afeta principalmente os neurônios longos e as fibras nervosas, que são encontradas na medula espinhal e nos nervos periféricos, não no cérebro. Alguns subtipos de CMT podem causar pequenas alterações na estrutura do cérebro, mas os especialistas ainda não constataram que isso tenha um efeito significativo e preocupante sobre a função cerebral.

Os pontos mais importantes a serem lembrados do que discutimos (Mensagem Principal)

A doença de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de condições que afetam o sistema nervoso periférico, a rede de nervos que conecta o cérebro à medula espinhal. A condição afeta principalmente a capacidade de controlar os movimentos musculares e a forma como você sente e percebe o mundo ao seu redor. Muitas pessoas com essa condição precisam de dispositivos ou aparelhos de assistência. Algumas precisam de cirurgia ou de terapias como fisioterapia ou terapia ocupacional.

No entanto, a CMT geralmente não é uma condição perigosa ou que ameace a vida. A maioria das pessoas com essa condição tem uma expectativa de vida normal e leva uma vida feliz e plena. O importante é lembrar que você não está sozinho e que pode obter ajuda para viver bem com essa condição. Se tiver alguma dúvida ou preocupação, não hesite em conversar com um médico.

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