Seu bebê chora como um gato? Vamos aprender sobre a Síndrome de Cri du Chat.

Você já reparou que bebês recém-nascidos às vezes choram de um jeito um pouco estranho? Além disso, há momentos em que a aparência e o desenvolvimento do rosto de alguns bebês parecem um pouco diferentes. Hoje vamos falar sobre uma dessas condições raras, mas muito importantes, que você precisa conhecer: a "Síndrome de Cri du Chat".

O que é a Síndrome de Cri du Chat?

Em termos simples, a síndrome de Cri du Chat é uma condição genética muito rara. Ela é causada pela deleção de um pequeno fragmento de um cromossomo no corpo. Você pode estar se perguntando por que se chama "Cri du Chat". É uma expressão francesa que significa "choro de gato". O nome vem do som específico que os bebês com essa condição emitem ao chorar. É um som grave e agudo, como o miado de um gatinho.

Isso também é chamado de "síndrome 5p-" (síndrome do 5p menos) . Você sabe o que é? Significa que temos o cromossomo número 5, e a parte chamada "p" (ou seja, a mãozinha) é a parte que mencionei que está faltando. A forma como essa síndrome "5p-" afeta cada pessoa pode variar. Ou seja, dependendo do tamanho do fragmento cromossômico ausente e de onde ele está localizado, algumas pessoas podem apresentar mais ou menos sintomas. Se esse fragmento estiver ausente em grande quantidade em alguns bebês, os sintomas podem ser um pouco mais graves.

Quão comum é essa situação de "cri du chat"?

Na verdade, a síndrome de Cree du Chat é uma condição muito rara . No entanto, é uma das doenças causadas por anomalias cromossômicas mais comumente relatadas. Imagine, em um país como os Estados Unidos, nasce cerca de um bebê com essa condição a cada 15.000 a 50.000 recém-nascidos. Isso significa cerca de 50 a 60 bebês por ano. Portanto, há chances de detectar essa condição também no Sri Lanka.

Quais são os sintomas da síndrome de Cri du Chat?

Os sintomas dessa condição podem variar bastante, como mencionei anteriormente. No entanto, o principal e mais comum sintoma é aquele choro característico, grave e agudo. É como o miado de um gato. Esse som é claramente reconhecível nas primeiras semanas após o nascimento. Contudo, à medida que o bebê cresce, a característica desse som pode se tornar menos pronunciada.

Além disso, seu bebê poderá notar estas características faciais distintas :

• Tamanho da cabeça menor que o normal (microcefalia).
• Rosto incomumente redondo.
• Nariz largo.
• A distância entre os olhos é maior que o normal (hipertelorismo).
• Olhos cruzados (estrabismo).
• As pálpebras estão curvadas para baixo (fissuras palpebrais).
• Ter uma dobra extra de pele no canto interno do olho (olhos com pálpebra única).
• As orelhas estão posicionadas abaixo do normal.
• Mandíbula anormalmente pequena (micrognatia).
• Entre o lábio superior e o narizFiltro anormalmente curto.

À medida que o bebê cresce, o volume do rosto pode diminuir, e o rosto pode tornar-se anormalmente longo e estreito.

Outros sintomas que podem ser observados incluem:

• Baixo peso ao nascer.
• Retardo de crescimento.
• Dificuldades de alimentação. Por exemplo, incapacidade de mamar, dificuldade para engolir (disfagia) e esofagite de refluxo (DRGE).
• Fraqueza muscular (hipotonia).
• Escoliose.
• Defeitos cardíacos.
• Atrasos em marcos do desenvolvimento, como controle da cabeça, sentar e andar.
• Atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem.
• Deficiência intelectual moderada a grave.

O importante é que nem todos os bebês terão todas essas características. Alguns bebês podem ter apenas algumas delas.

Por que ocorre a síndrome de Cri du Chat?

Eu disse que a síndrome de Cree du Chat é uma desordem cromossômica . Ela é causada pela deleção de um fragmento do braço curto (braço p) do cromossomo número 5. Na maioria das vezes, essa perda desse fragmento cromossômico ocorre aleatoriamente. Ou seja, acontece por acaso durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) da mãe ou do pai, ou durante o desenvolvimento fetal inicial. Um bebê com essa condição devido a uma deleção aleatória pode ter cromossomos normais de ambos os pais. Isto é, na maioria dos casos , a condição não é herdada de nenhum dos pais .

Então isso não é herdado dos pais?

Na maioria dos casos (cerca de 90 em cada 100), a síndrome de Cree du Chat não é hereditária. Portanto, não pode ser classificada como dominante ou recessiva. Crianças com essa condição 5p- geralmente não têm histórico familiar da doença.

No entanto, uma porcentagem muito pequena (cerca de 10%) de crianças herda essa anomalia cromossômica de um dos pais não afetado. Você sabe como isso acontece? Esse pai ou mãe pode ter algo chamado "translocação balanceada" em seus cromossomos. Isso significa que não há perda nem aumento do material genético do pai ou da mãe. Portanto, esses pais geralmente não apresentam problemas de saúde. Contudo, quando essa "translocação balanceada" é herdada por uma criança, ela pode se tornar "desbalanceada". É nesse momento que a criança tem maior probabilidade de desenvolver essa condição.

Como é diagnosticada a síndrome de Cre du Chat?

Normalmente, o pediatra do seu bebê irá vê-la logo após o nascimento.Essa condição pode ser diagnosticada porque o médico consegue observar características como o choro semelhante ao de um gato, que mencionei anteriormente, e as feições faciais peculiares. O médico realizará um exame físico completo e avaliará os sintomas da criança. Muito provavelmente, o médico recomendará um teste cromossômico para confirmar o diagnóstico.

Que testes estão sendo feitos para isso?

Existem três tipos principais de testes genéticos que o médico do seu filho pode usar para diagnosticar a síndrome de Cree du Chat:

• Teste de cariótipo: Este exame é usado para criar um mapa dos cromossomos do bebê. Ele pode ser usado para verificar se alguma parte de um cromossomo está faltando ou ausente.
• Teste FISH: FISH significa "hibridização fluorescente in situ". Este teste procura por alterações genéticas específicas ou fragmentos de genes nas células do bebê.
• Análise de microarranjos cromossômicos: A análise de microarranjos é um teste genético que compara o DNA de uma criança com o DNA de um grupo controle. Ela pode identificar cromossomos inteiros, segmentos cromossômicos e deleções e duplicações em locais específicos dos cromossomos.

Tem cura para a doença do gato?

Infelizmente, não há cura para a síndrome de Cri du Chat. No entanto, a detecção e a intervenção precoces podem ajudar seu filho a atingir todo o seu potencial e a ter uma vida plena. Isso é o que mais importa.

Como é tratada a síndrome de Cre du Chat?

O tratamento para a síndrome de Cri du Chat varia de criança para criança, pois nem todas apresentam os mesmos sintomas. O tratamento provavelmente exigirá acompanhamento contínuo por uma equipe de profissionais de saúde . O tratamento mais comum é a reabilitação, que inclui fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.

Fisioterapia

Se o seu bebê apresentar problemas de alimentação (por exemplo, dificuldade para sugar ou engolir), você deve iniciar a fisioterapia o mais breve possível. A fisioterapia também auxilia no desenvolvimento físico do bebê, ajudando-o a sentar, ficar em pé e a desenvolver a coordenação motora fina.

Terapia ocupacional

A terapia ocupacional ajuda seu filho a desenvolver as habilidades necessárias para interagir com o mundo ao seu redor no dia a dia. Isso pode incluir o desenvolvimento da coordenação motora fina, da visão, do autocuidado e das habilidades sensoriais.

Terapia da fala

A terapia da fala ajuda crianças com problemas de comunicação. Os fonoaudiólogos ensinam diferentes maneiras de se comunicar, como a linguagem de sinais , o uso da tecnologia, entre outras. Eles também auxiliam no tratamento de problemas alimentares desde a primeira infância.

Além desses tratamentos, o médico do seu filho pode recomendar cirurgia para diversas condições. Por exemplo, a cirurgia pode corrigir problemas como cardiopatias congênitas, estrabismo e escoliose.

É possível prevenir o cre du chat?

Como a síndrome de Cri du Chat é uma condição genética, não podemos preveni-la. No entanto, se você está grávida, é aconselhável conversar com seu médico sobre aconselhamento genético . O aconselhamento genético pode ajudá-la a entender o risco de seu filho desenvolver uma doença genética.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Cri du Chat?

O prognóstico para a maioria das crianças com síndrome de Cree du Chat é um pouco complexo e pode variar. O tamanho e a localização do fragmento ausente do cromossomo 5 são fatores determinantes para o futuro da criança. Seu filho pode apresentar algumas limitações físicas e mentais. No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Cree du Chat tem uma expectativa de vida normal.

No entanto, alguns bebês nascem com problemas de saúde que podem ser fatais. Cerca de 75% desses bebês morrem no primeiro mês de vida. Aproximadamente 90% das mortes ocorrem no primeiro ano de vida. Contudo, a taxa de mortalidade diminui após os primeiros anos de vida.

Ao analisar o futuro da doença de uma criança , um dos fatores mais importantes é o diagnóstico precoce. Isso permite que o tratamento e as terapias necessárias sejam iniciados o mais rápido possível, contribuindo para a recuperação da criança.

Pode ser muito difícil receber a notícia de que seu filho tem uma doença genética rara. No entanto, aprender sobre a condição pode lhe dar algum controle. A síndrome de Cre du Chat é uma condição com uma variedade de sintomas. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, você pode proporcionar ao seu filho o melhor resultado possível. Informe-se o máximo que puder sobre a condição e procure grupos de apoio para ajudá-lo(a). Com intervenção precoce e tratamento contínuo, seu filho pode alcançar todo o seu potencial.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A síndrome de Cri du Chat pode parecer um pouco estranha, mas é importante estar ciente dela.

• Trata-se de uma condição genética rara causada pela ausência de um fragmento do cromossomo número 5.
• A principal característica é um miado peculiar, semelhante ao de um gato.Ao mesmo tempo, podem ser observadas características faciais peculiares e atrasos no desenvolvimento.
• Isso geralmente é uma coincidência, não algo herdado dos pais.
• Embora não haja cura, o diagnóstico e o tratamento precoces, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem melhorar muito a qualidade de vida da criança.
• Você não está sozinho(a). Busque apoio de médicos, terapeutas e outros pais que passaram por experiências semelhantes .

Toda criança é valiosa, vamos todos ajudá-las a desenvolver seu potencial.

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