Quando o médico lhe diz que seu bebê tem Síndrome de Down, você pode sentir muito medo e choque. Isso é perfeitamente normal. Perguntas como "O que eu faço agora?" e "Como será o futuro do meu filho?" provavelmente estão passando pela sua cabeça. Não se preocupe. Vamos falar sobre tudo de uma forma muito simples e fácil de entender. Ao terminar de ler este artigo, você terá uma compreensão melhor dessa condição.
Em termos simples, o que é a síndrome de Down?
Para entender isso, vamos começar com a coisa mais básica do nosso corpo. Nosso corpo é composto por milhões de células minúsculas. Dentro de cada uma dessas células existe um conjunto de "instruções" que contém todas as informações sobre como nosso corpo deve funcionar, nossa aparência, nossa altura e a cor dos nossos olhos. Na medicina, chamamos esses "livros de instruções " de cromossomos .
Normalmente, cada célula de uma pessoa saudável possui 23 pares desses cromossomos, totalizando 46 cromossomos . O que acontece em uma criança com síndrome de Down é que há uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que as células da criança têm 47 cromossomos em vez de 46.
Assim como as mesmas instruções de uma receita escritas duas vezes podem alterar o sabor de um prato, esse cromossomo extra pode modificar o desenvolvimento do cérebro e do corpo de uma criança. A síndrome de Down é uma condição genética.
Existe alguma razão específica para essa condição? Quem corre maior risco?
Essa é uma pergunta que muitos pais fazem. "Será que a culpa é nossa?", eles se perguntam. Claro que não. A síndrome de Down não é uma condição causada por nada que os pais tenham feito antes ou durante a gravidez. Ela ocorre quase que inteiramente de forma esporádica. Ou seja, acontece por acaso durante a divisão celular que ocorre quando o espermatozoide e o óvulo se encontram no momento da concepção.
No entanto, pesquisas mostram que o risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta ligeiramente com a idade da mãe . Esse risco é especialmente alto para mulheres com mais de 35 anos. Contudo, isso não significa que a síndrome não ocorra em mães com menos de 35 anos. Na verdade, como mulheres com menos de 35 anos têm mais filhos, a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos.
Quais são os sintomas comuns em uma criança com síndrome de Down?
Crianças com síndrome de Down apresentam certas características físicas, intelectuais e comportamentais em comum. No entanto, nem todas essas características estão presentes em todas as crianças.Também devemos lembrar que a natureza dessas características pode variar de criança para criança.
| Tipo característico | Descrição |
|---|---|
| Características físicas (aparência) |
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| Características intelectuais e de desenvolvimento | Pode levar mais tempo do que a média para que uma criança atinja alguns marcos do desenvolvimento.
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| Características comportamentais | Como algumas crianças não conseguem expressar suas necessidades com clareza, podem apresentar comportamentos como estes:
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Além desses sintomas, outros problemas de saúde podem surgir à medida que a criança cresce. Por exemplo, infecções de ouvido, problemas de visão, problemas dentários, apneia obstrutiva do sono e, em alguns casos, cardiopatia congênita . Portanto, o médico examinará essas crianças regularmente.
Existem três tipos principais de síndrome de Down.
A síndrome de Down é dividida em três tipos principais, dependendo de como o cromossomo 21 extra está localizado nas células.
1. Trissomia 21: Este é o tipo mais comum . Afeta 95% das pessoas com síndrome de Down. Este tipo é caracterizado pela presença de três cópias do cromossomo 21 em cada célula do corpo, em vez de duas.
2. Síndrome de Down por Translocação: Esta é um pouco rara. Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down pertencem a este tipo. O que acontece é que todo ou parte do cromossomo 21 extra se move para outro cromossomo e se liga a ele.
3. Síndrome de Down em Mosaico: Este é o tipo mais raro (menos de 1%). O que acontece é que o cromossomo 21 extra está presente apenas em algumas células do corpo. As outras células normalmente têm 46 cromossomos. Por causa disso, os sintomas dessas crianças podem ser um pouco mais leves do que o normal.
Como reconhecer essa condição?
A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes ou depois do nascimento.
Antes do nascimento do bebê (durante a gravidez)
Existem dois tipos de exames realizados durante a gravidez.
- Testes de triagem: Esses testes são usados para determinar o risco de um bebê ter síndrome de Down. São realizados por meio de um exame de sangue da mãe e uma ultrassonografia. O exame mede fatores como a quantidade de líquido na nuca do bebê. Se esse teste indicar algum risco, você será encaminhada para exames complementares para confirmar o diagnóstico.
- Testes de diagnóstico: Estes testes são 100% precisos na determinação da presença ou ausência da síndrome de Down em bebês. Os principais exames são a amniocentese e a biópsia de vilo corial (BVC) . O primeiro consiste na coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico ou da placenta que envolve o bebê para análise cromossômica.
Após o nascimento do bebê
Assim que o bebê nasce, os médicos examinam sua aparência física. Eles procuram as características comuns que discutimos anteriormente. Se houver suspeita de síndrome de Down, um exame de sangue chamado cariótipo é realizado para confirmar o diagnóstico. Uma pequena amostra de sangue coletada do bebê é examinada ao microscópio para determinar com certeza se há uma cópia extra do cromossomo 21.
Tratamento e apoio - como ajudar a criança?
A síndrome de Down não tem cura definitiva. É uma condição para a vida toda. No entanto, com tratamento adequado, terapia e apoio afetuoso, a criança pode ser ajudada a viver uma vida feliz e saudável na medida do possível.
O mais importante é a intervenção precoce , ou seja, iniciar os serviços terapêuticos necessários para o desenvolvimento da criança o mais cedo possível.
As opções de tratamento incluem:
- Fisioterapia: Ajuda a fortalecer os músculos e a melhorar as habilidades motoras, como caminhar e nadar.
- Terapia Ocupacional: Desenvolve as habilidades necessárias para realizar tarefas diárias com facilidade, como se vestir, comer e segurar uma caneta.
- Terapia da Fala: Ajuda você a falar com clareza, entender o que os outros dizem e se expressar.
- Programas de educação especial: As atividades de ensino são realizadas na escola de maneira adequada à capacidade de aprendizagem da criança.
- Tratamento para outros problemas de saúde: Se houver alguma condição como doença cardíaca ou problemas de tireoide, providencie o tratamento médico necessário.
Pontos especiais a serem observados em relação à saúde da criança
Crianças com síndrome de Down apresentam maior risco de desenvolver certos problemas de saúde, por isso é importante estar ciente disso.
- Doença cardíaca: Muitas crianças podem ter doenças cardíacas congênitas. Algumas delas necessitam de cirurgia.
- Problemas de tireoide: Os níveis de hormônio da tireoide podem estar baixos ou altos.
- Problemas do sistema digestivo: Condições como prisão de ventre e gastrite são comuns.
- Doença de Alzheimer: Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer, uma doença que causa perda de memória, à medida que envelhecem. Um gene no cromossomo 21 foi identificado como estando envolvido nesse processo.
Portanto, é essencial buscar regularmente aconselhamento médico sobre o desenvolvimento e a saúde da criança.
O apoio que vocês recebem como pais
Não enfrente sozinho(a) as emoções que sente ao descobrir que seu filho tem síndrome de Down. Você não está sozinho(a).
- Médicos e terapeutas: Consultem a equipe de saúde do seu filho. Façam perguntas.
- Aconselhamento: Você pode procurar aconselhamento para conversar sobre seus medos e preocupações.
- Grupos de apoio: Junte-se a outros pais de crianças com síndrome de Down. Você pode aprender muito com as experiências deles. Além disso, é um grande incentivo saber que você não está sozinho nessa jornada.
Cuidar de uma criança com síndrome de Down pode ser um desafio. Mas também é uma experiência transformadora e repleta de amor. Essas crianças são muito carinhosas e querem ser felizes. Com o apoio certo, elas também podem ir à escola, fazer amigos, conseguir um emprego e ter uma vida plena.
Mensagem principal
- A síndrome de Down é uma condição genética causada por um cromossomo 21 extra. Não é uma doença.
- Isso não se deve a nenhuma culpa dos pais. É uma ocorrência aleatória.
- Embora não haja cura definitiva, tratamentos como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar a criança a desenvolver plenamente suas habilidades.
- É muito importante fornecer supervisão médica adequada e serviços terapêuticos desde a tenra idade.
- Crianças e pessoas com síndrome de Down também podem ter vidas felizes e significativas se receberem amor, apoio e as oportunidades certas.
- Você não está sozinho(a). Existem muitos médicos, terapeutas e grupos de apoio disponíveis para ajudar você e seu filho. Converse abertamente sobre isso com seu médico.
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