Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Down.

Você já reparou que alguns bebês se comportam de maneira um pouco diferente dos outros, e que sua aparência é um pouco diferente? Talvez você já tenha pensado o mesmo sobre o seu bebê. Nesses momentos, uma pergunta que vem à mente é: "O que é isso?". Hoje vamos falar sobre uma condição que requer atenção especial: a Síndrome de Down. Não se preocupe, vamos explicar de forma simples e fácil de entender.

O que é a Síndrome de Down? Em termos simples...

A síndrome de Down é uma condição genética. Ou seja, é causada por um cromossomo extra no corpo do bebê ao nascer. Agora você deve estar se perguntando o que são esses cromossomos. Dentro das menores células do nosso corpo, existem estruturas que se parecem com pequenos novelos de linha. São os cromossomos que determinam muitas características da nossa aparência, altura, cor e habilidades.

Normalmente, todos nós temos 23 pares desses cromossomos em cada célula. Isso dá um total de 46 cromossomos. No entanto, um bebê com síndrome de Down tem uma cópia extra do cromossomo 21, ou seja, uma a mais. Assim, o número total de cromossomos em suas células passa a ser 47. É por causa desse cromossomo extra que o cérebro e o corpo do bebê se desenvolvem de forma um pouco diferente.

Quem pode desenvolver a Síndrome de Down?

A síndrome de Down pode afetar qualquer pessoa. É genética e não é causada por nada que a mãe ou o pai façam antes ou durante a gravidez. Na maioria das vezes, ocorre aleatoriamente, ou seja, acontece espontaneamente. Geralmente é transmitida de geração em geração quando o óvulo e o espermatozoide se encontram.

Quais são os fatores de risco para a Síndrome de Down?

Essa questão ainda está sendo pesquisada. No entanto, estudos demonstraram que o risco de ter um bebê com síndrome de Down pode aumentar ligeiramente com a idade da mãe . Mães com mais de 35 anos têm maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down ou outras condições genéticas.

Mas isso não significa que mães mais jovens não desenvolvam essa condição. Como a taxa de fertilidade é maior para mães com menos de 35 anos, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos. Portanto, a idade não é o único fator.

Quão comum é a síndrome de Down?

Em comparação com países como os Estados Unidos, a Síndrome de Down é uma condição cromossômica comum. Cerca de 6.000 bebês nascem com essa condição todos os anos naquele país. Isso significa que aproximadamente um em cada 700 bebês nascidos pode ter essa condição. Há crianças com essa condição também no Sri Lanka, por isso é muito importante estar ciente disso.

Quais são os sintomas de um bebê com síndrome de Down?

A síndrome de Down pode causar sintomas físicos, intelectuais e comportamentais. No entanto, nem todas as crianças apresentam todos esses sintomas, e a natureza dos sintomas pode variar de uma criança para outra.

Características físicas (alterações na aparência)

Esses sintomas geralmente são visíveis ao nascimento e podem se tornar mais evidentes à medida que o bebê cresce.

• A ponte Nahe é um pouco plana .
• Os olhos parecem estar inclinados para cima .
• O pescoço é um pouco curto .
• Orelhas, mãos e pés menores que o normal .
• Apresentar fraqueza muscular (flacidez) ao nascer.
• O dedo mínimo da mão está inclinado para dentro (em direção ao polegar) .
• A presença de uma única linha profunda na palma da mão (prega palmar).
• Ter estatura abaixo da média .

À medida que o bebê cresce, sintomas adicionais podem surgir devido à forma como seu corpo se desenvolveu enquanto ele estava no útero. Por exemplo:

• Infecções de ouvido ou perda auditiva.
• Problemas ou doenças oculares .
• Problemas dentários .
• Maior tendência a sofrer de infecções ou doenças frequentes.
• A apneia obstrutiva do sono é uma condição na qual a respiração para durante o sono.
• Doença cardíaca congênita .

Seu médico irá verificar regularmente se você tem alguma condição como essa.

Características intelectuais e de desenvolvimento

Seu filho com síndrome de Down pode apresentar alguns desafios no desenvolvimento intelectual devido ao cromossomo extra. Isso pode levar a deficiências intelectuais ou de desenvolvimento . Seu filho pode não ser capaz de fazer as coisas que precisa em determinadas idades, ou seja, pode não atingir os marcos de desenvolvimento no mesmo ritmo que outras crianças. Por exemplo:

• Caminhar e movimentar-se (habilidades motoras grossas e finas).
• Fala (desenvolvimento das habilidades linguísticas).
• Aprendizagem (habilidades cognitivas).
• Brincar (habilidades sociais e emocionais).

Por isso, seu filho pode demorar um pouco mais para fazer essas coisas:

• Treinamento para usar o banheiro.
• Pronunciando as primeiras palavras.
• Dando o primeiro passo.
• Comer sozinho.

Pense bem: algumas crianças começam a andar com um ano, outras com um ano e meio. Uma criança com síndrome de Down pode não começar a andar até por volta dos dois anos de idade. Isso faz parte do seu desenvolvimento natural.

Características comportamentais

Uma criança com síndrome de Down pode apresentar certas características comportamentais. Isso pode ocorrer porque ela tem dificuldade em comunicar suas necessidades claramente a você ou aos seus cuidadores. Você pode observar as seguintes características:

• Teimosia e acessos de raiva .
• Dificuldade de concentração .
• Comportamentos obsessivos ou compulsivos são uma tendência a ser excessivamente viciado em certas coisas ou a repetir as mesmas coisas .

Quais são as causas da Síndrome de Down?

Como mencionado anteriormente, a principal causa da síndrome de Down é a presença de um cromossomo extra . Especificamente, ela é causada por uma alteração na forma como as células se dividem no cromossomo 21. Todas as pessoas com síndrome de Down possuem um cromossomo 21 extra em algumas ou em todas as suas células.

Existem três tipos de síndrome de Down, cada um com causas diferentes.

• Trissomia 21 (Trissomia 21)
• Translocação
• Mosaicismo

O que é a Trissomia do cromossomo 21?

Este é o tipo mais comum de Síndrome de Down. "Trissomia" significa ter uma cópia extra de um cromossomo. Na Trissomia 21, cada célula de um feto em desenvolvimento possui três cópias do cromossomo 21. Normalmente, existem apenas duas. Este tipo representa 95% dos casos de Síndrome de Down.

O que é a síndrome de Down por translocação?

Nesse tipo, todo ou parte do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo. Diferentemente da trissomia 21, em que, em vez de haver uma cópia extra do cromossomo 21 isolada, ela está ligada a um cromossomo de número diferente. Esse tipo é observado em menos de 4% das pessoas com síndrome de Down.

O que é a síndrome de Down em mosaico?

Esta é a forma mais rara da Síndrome de Down. Ocorre em menos de 1% de todos os casos. "Mosaicismo" significa que algumas células têm os 46 cromossomos normais, enquanto outras têm 47 cromossomos (incluindo o cromossomo 21 extra). Parece um mosaico feito de pedras de cores diferentes. É por isso que é chamado de mosaico.

Como é possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento do bebê?

Alguns exames realizados durante a gravidez podem levantar suspeitas nos médicos sobre a síndrome de Down. Outros exames também podem confirmar a condição.

testes de triagem pré-natal

Esses testes apenas verificam se o seu bebê corre o risco de ter síndrome de Down. Eles não podem confirmar o diagnóstico .Isso pode incluir um exame de sangue ou uma ultrassonografia da mãe. Durante o exame, o médico procura sinais de algo como excesso de líquido atrás do pescoço do bebê. Às vezes, mesmo que esses exames iniciais sejam normais, o bebê pode ter síndrome de Down.

Testes diagnósticos durante a gravidez

Esses exames podem confirmar a Síndrome de Down. Geralmente são realizados se os exames de triagem mencionados anteriormente indicarem algum risco. Como esses exames podem representar um pequeno risco para a mãe e o bebê no útero, o médico os recomenda somente após cuidadosa avaliação. Exemplos:

• Amniocentese: um exame que consiste na coleta de uma pequena quantidade de líquido amniótico ao redor do bebê.
• Biópsia de vilo corial (BVC): Procedimento no qual um pequeno fragmento da placenta é retirado e examinado.
• Coleta percutânea de sangue do cordão umbilical (PUBS): um exame que consiste na coleta de uma pequena quantidade de sangue do cordão umbilical.

Esses testes podem detectar com precisão alterações nos cromossomos.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down após o nascimento do bebê?

Após o nascimento, os médicos examinam o bebê em busca dos sinais físicos mencionados anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, existe um exame específico que utiliza uma amostra de sangue do bebê, chamado cariótipo . Este exame consiste na coleta de uma amostra de sangue do bebê e sua análise ao microscópio para verificar se ele possui o cromossomo 21 extra.

O que fazer se você descobrir que seu bebê no útero tem Síndrome de Down?

Descobrir que seu bebê tem síndrome de Down pode ser uma decisão muito difícil. Mas lembre-se de que você não está sozinha. Seu médico poderá ajudá-la a encontrar os recursos, serviços de aconselhamento e grupos de apoio de que você precisa.

Em momentos como este, é muito útil buscar aconselhamento ou participar de um grupo de apoio onde outros pais de crianças com síndrome de Down se reúnem. Lá, você pode compartilhar experiências, obter conselhos práticos e ganhar força. É como quando há um problema em nossa comunidade: todos se unem para ajudar.

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Down?

Não existe cura para a Síndrome de Down. No entanto, existem muitos tratamentos e apoios disponíveis para ajudar seu filho a desenvolver todo o seu potencial e ter uma vida feliz. Esses tratamentos são projetados para auxiliar o desenvolvimento físico e mental da criança. Exemplos incluem:

• Fisioterapia ou terapia ocupacional .
• Terapia da fala.
• Na escolaParticipação em programas de educação especial.
• Tratamento de outras condições médicas subjacentes .
• Usar óculos para problemas de visão ou aparelhos auditivos para deficiência auditiva.

Quem deve fazer parte da equipe de cuidados do meu filho?

Se seu filho tem síndrome de Down, ele precisará consultar diversos especialistas para garantir sua saúde. Essa equipe pode incluir:

• Profissionais de saúde da atenção primária : Cuidam do crescimento, desenvolvimento, vacinação e questões de saúde em geral do seu filho.
• Médicos especialistas de acordo com as necessidades da criança: por exemplo, um cardiologista, um endocrinologista, um geneticista e um otorrinolaringologista.
• Fonoaudiólogos : Ajudam a criança a se comunicar.
• Fisioterapeutas : Fortalecem os músculos e melhoram as habilidades de movimento.
• Terapeutas ocupacionais: Desenvolvem as habilidades necessárias para realizar tarefas diárias com facilidade.
• Terapeutas comportamentais: Ajudam a lidar com os desafios emocionais que acompanham a síndrome de Down.

Que outras condições de saúde podem estar associadas à Síndrome de Down?

Pessoas com síndrome de Down podem desenvolver outras condições de saúde, presentes desde o nascimento ou que se desenvolvem ao longo do tempo. Um médico pode ajudar você e seu filho a lidar com essas condições. As condições mais comuns são:

• Problemas cardíacos .
• Anormalidades da tireoide .
• Problemas do sistema digestivo : prisão de ventre, refluxo gastroesofágico e doença celíaca.
• Autismo : Desafios relacionados às habilidades sociais, comunicação e comportamentos repetitivos.
• Doença de Alzheimer (conforme o envelhecimento).

Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer?

Sim, pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer à medida que envelhecem. Estudos mostraram que cerca de 30% das pessoas com síndrome de Down na faixa dos 50 anos e cerca de 50% das pessoas na faixa dos 60 anos podem desenvolver a doença.

Acredita-se que o cromossomo 21 extra seja a causa desse risco aumentado. Isso ocorre porque os genes do cromossomo 21 produzem uma proteína chamada proteína precursora de amiloide, responsável pelas alterações observadas no cérebro de pacientes com Alzheimer.

A síndrome de Down pode ser prevenida?

A síndrome de Down é uma condição genética, portanto não pode ser prevenida . Se você deseja saber o seu risco de ter um filho com a síndrome, converse com seu médico sobre aconselhamento genético.

O que você deve esperar se tiver um filho com Síndrome de Down?

Com o apoio e o carinho certos, crianças com síndrome de Down podem ter vidas felizes e saudáveis . Tratamentos e terapias podem ajudá-las a superar marcos do desenvolvimento, aprender com outras crianças da mesma idade, fazer amigos e ter carreiras de sucesso.

Existem muitos grupos e recursos para ajudar pais, famílias e cuidadores.

Existe cura para a síndrome de Down?

Não. A síndrome de Down é uma condição permanente e não tem cura . No entanto, os sintomas podem ser controlados e existem tratamentos para outras condições de saúde que podem surgir.

Qual é a expectativa de vida de pessoas com Síndrome de Down?

Atualmente, a expectativa média de vida para uma pessoa com síndrome de Down é de 60 anos ou mais . Elas podem precisar de algum apoio e cuidados ao longo da vida.

Que recursos estão disponíveis para pessoas com síndrome de Down e suas famílias?

Existem muitos recursos disponíveis para ajudar pessoas com síndrome de Down e suas famílias. Muitas famílias participam de grupos de apoio à síndrome de Down para compartilhar suas experiências e conversar sobre maneiras de ajudar seus filhos a terem vidas saudáveis ​​e plenas.

Pessoas com Síndrome de Down podem precisar de apoio ao longo de suas vidas. Além da terapia, elas também podem precisar de ajuda com questões como educação, emprego e vida independente. Existem diversas organizações que oferecem conhecimento e apoio a essas pessoas e suas famílias. Há organizações e programas semelhantes no Sri Lanka, então você pode pesquisá-los.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

• Se eu suspeitar que meu bebê tem Síndrome de Down, como posso me preparar para o nascimento?
• Como posso ajudar meu filho?
• Você pode recomendar algum recurso que possa ser útil para as famílias?
• Quem deve fazer parte da equipe de cuidados do meu filho?

Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Sim, pessoas com síndrome de Down podem ter filhos. Cerca de 50% das mulheres conseguem engravidar. Os homens podem ter fertilidade reduzida. Para uma mãe com síndrome de Down, o risco de transmitir a condição genética aos filhos varia entre 35% e 50%.

É normal sentir-se sobrecarregado(a) ao descobrir que seu filho tem síndrome de Down. Ao tentar lidar com a notícia, lembre-se de que você não está sozinho(a) e que o cromossomo extra do seu filho faz parte da identidade dele. Você pode obter apoio da equipe médica do seu filho ou de grupos de familiares e cuidadores para aprender mais sobre a síndrome e ajudar seu filho a prosperar.

As coisas mais importantes que precisamos lembrar (Mensagem para levar para casa)

A síndrome de Down não é algo a temer, é importante estar devidamente informado sobre ela.

• Trata-se de uma condição genética, não é culpa de ninguém.
• Cada criança é diferente, e as crianças com síndrome de Down se desenvolvem de uma maneira única.
• Com identificação precoce, tratamento e apoio necessários, essas crianças também podem ter vidas felizes e significativas.
• Você não está sozinho(a)! Existem muitas pessoas e recursos disponíveis para te ajudar e apoiar. Encare esse desafio com uma atitude positiva e amor .

Lembre-se: toda criança é um presente precioso. Se receberem o amor, o cuidado e as oportunidades de que precisam, elas podem conquistar o mundo!

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