Seu sangue coagula sem motivo aparente? Vamos aprender mais sobre a trombofilia por fator V de Leiden!

Nem todos os nossos corpos são iguais, não é mesmo? Às vezes, podemos ter pequenas diferenças em nossos corpos que nem percebemos. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições hereditárias, que faz com que nosso sangue coagule em excesso, o que significa que ele tem maior probabilidade de coagular desnecessariamente. Isso se chama Trombofilia por Fator V de Leiden .

O que é, afinal, o Fator V de Leiden?

Em termos simples, trata-se de um distúrbio hereditário de coagulação sanguínea . Ou seja, você nasce com uma alteração genética. Essa alteração faz com que seu sangue tenha maior probabilidade de coagular do que o normal. Isso aumenta o risco de desenvolver doenças como:

• Trombose Venosa Profunda (TVP): Ocorre quando coágulos sanguíneos se formam nas veias profundas do corpo, principalmente nas pernas ou nos braços. No entanto, às vezes, eles podem se formar em veias de locais como fígado, rins, cérebro e olhos.
• Embolia Pulmonar (EP) : Esta é um pouco mais perigosa. O que acontece é que um dos coágulos sanguíneos mencionados acima, ou um coágulo que se formou em outro lugar, se desprende, viaja pela corrente sanguínea e fica preso em um dos pulmões.

Mas veja bem, só porque você tem essa condição não significa que você definitivamente terá uma trombose venosa profunda (TVP) ou uma embolia pulmonar (EP) . Na verdade, cerca de nove em cada dez pessoas com essa condição nunca desenvolverão um coágulo sanguíneo anormal durante a vida. No entanto, é importante entender que você tem um risco ligeiramente maior do que outras pessoas.

A incidência dessa condição, denominada "Fator V de Leiden", varia entre diferentes grupos étnicos. Geralmente, é observada com mais frequência em pessoas brancas nos Estados Unidos e na Europa.

• Aproximadamente 5 em cada 100 pessoas de ascendência europeia.
• Aproximadamente 2 em cada 100 pessoas são de origem hispânica.
• Aproximadamente 1 em cada 100 pessoas são negras ou indígenas.
• Entre pessoas de ascendência asiática, a proporção é inferior a 1 em cada 100.

No entanto, cerca de uma em cada cinco pessoas com coágulos sanguíneos nas veias apresenta a variante genética do "Fator V de Leiden". A letra V representa o numeral romano para cinco.

Quais são os sintomas dessa condição?

É importante ter em mente o seguinte: essa mutação genética por si só não causa sintomas . Você pode tê-la pelo resto da vida sem saber. No entanto, como mencionado anteriormente, os sintomas só aparecem se um coágulo sanguíneo se formar.

Importante: Se você acha que tem sintomas de trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP), ligue imediatamente para o 192 (SAMU) ou para o número de emergência local . Caso contrário, dirija-se o mais rápido possível ao pronto-socorro do hospital mais próximo, acompanhado(a). Não adie este atendimento.

Os sintomas de uma trombose venosa profunda (TVP) podem incluir:

• Inchaço em uma perna ou braço, sensação de calor ao toque e alteração na cor da pele (possivelmente ficando vermelha ou azulada).
• Sinto dor ao tocar nessa perna ou braço, dor ao pressionar .
• Veias sob a pele que são maiores que o normal e visíveis na superfície .
• Se coágulos sanguíneos se formarem nas veias dentro do estômago, você poderá sentir dor de estômago ou dor na parte inferior do abdômen .
• Se coágulos sanguíneos se formarem no cérebro, podem causar dores de cabeça súbitas e intensas e/ou convulsões .

Os sintomas de embolia pulmonar (EP) podem incluir:

• Dificuldade repentina para respirar .
• Dor aguda no peito ao respirar fundo, tossir ou espirrar.
• Tosse, às vezes com um pouco de sangue saindo junto com o muco .
• Som de chiado ao respirar.
• Batimento cardíaco muito acelerado (taquicardia) .
• Sentindo-me ansioso e inquieto .
• Sensação de tontura, sensação de que vai perder a consciência (raramente, você pode até perder a consciência) .

Quais são as causas do Fator V de Leiden?

A principal razão para isso é uma variante genética . Existe uma proteína em nosso corpo que ajuda o sangue a coagular, chamada "Fator de Coagulação V" . Mais precisamente, ela ajuda a estancar o sangramento quando ocorre uma lesão. Assim, nosso corpo é instruído a produzir essa proteína por um gene chamado "F5" .

Normalmente, todos nós herdamos duas cópias normais desse gene "F5". No entanto, se você herdar uma ou mais cópias anormais desse gene, diz-se que você possui a variante "Fator V Leiden" (às vezes chamada de "mutação"). O nome "Leiden" vem da cidade de Leiden, na Holanda, onde os pesquisadores descobriram essa variante genética.

Essa variante do gene do "Fator V de Leiden" causa uma pequena alteração estrutural na proteína do "Fator V" produzida pelo nosso corpo. Devido a essa alteração, a proteína do "Fator V" modificada torna-se resistente à ação de duas outras proteínas importantes que controlam a coagulação sanguínea : a Proteína C e a Proteína S. Em outras palavras, essas proteínas controladoras não conseguem impedir a coagulação. Consequentemente, a proteína do "Fator V" torna-se mais ativa do que deveria, e o sangue começa a coagular desnecessariamente, mesmo quando não há necessidade.

Isso é algo que se transmite de família para família?

Sim, com certeza. Você pode herdar essa condição tanto da sua mãe quanto do seu pai, ou de ambos. O fator V de Leiden é herdado de forma autossômica dominante.Isso significa que, mesmo que você receba essa variante genética anormal apenas de um dos seus pais, ainda assim poderá herdar essa condição.

A maioria das pessoas (com o Fator V de Leiden) herda apenas uma cópia anormal do gene. Isso é chamado de heterozigoto . Muito raramente, é possível herdar ambas as cópias anormais do gene, tanto da mãe quanto do pai. Isso é chamado de homozigoto .

Que fatores adicionais aumentam o risco de coágulos sanguíneos?

Uma pessoa com fator V de Leiden pode ter maior probabilidade de desenvolver um coágulo sanguíneo se:

• Se você herdou ambas as cópias do gene anormal `F5`, como mencionado anteriormente (se você for `homozigoto`) .
• Se seus parentes consanguíneos (como mãe, pai, irmãos) têm histórico de TVP ou TEP .
• Se você tiver outros problemas de coagulação sanguínea .
• Se você for se submeter a uma cirurgia (especialmente após uma cirurgia de grande porte, pois você ficará em um mesmo local por um longo período).
• Se você estiver grávida (durante esse período, as alterações hormonais e o bebê podem causar pressão nas veias).
• Se você estiver tomando certos tipos de pílulas anticoncepcionais (que contêm estrogênio) ou fazendo terapia de reposição hormonal .

Se você apresenta algum desses fatores de risco, é muito importante conversar com seu médico e se informar sobre o risco de coágulos sanguíneos e as precauções que você pode tomar.

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

Se você tem trombofilia por fator V de Leiden, pode apresentar os seguintes sintomas:

• Desenvolver uma trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP) antes dos 50 anos de idade .
• Mais de uma vez, ou seja, ocorrências múltiplas de "TVP" ou "EP".
• Os coágulos sanguíneos se formam em veias que normalmente formam menos coágulos, por exemplo, nas veias do fígado, do cérebro e dos rins.
• Trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP) durante a gravidez ou após o parto .
• A trombose venosa profunda (TVP) ou a embolia pulmonar (EP) podem ocorrer em um curto período de tempo após o início do uso de pílulas anticoncepcionais .

Como os médicos diagnosticam essa condição?

Os médicos podem descobrir se você tem essa condição por meio de exames de sangue . Isso também pode incluir testes genéticos . Seu médico pode sugerir exames para essa condição, especialmente:

• Se você já teve uma trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP) , especialmente se isso aconteceu em uma idade mais jovem do que o esperado.
• Se um ou mais parentes de sangue seus tiverem histórico de coágulos sanguíneos .

Como é tratado o fator V de Leiden?

O fator V de Leiden é uma condição crônica.Isso significa que atualmente não existe tratamento específico ou cura para essa variante genética. Em vez disso, os tratamentos atuam dissolvendo coágulos sanguíneos existentes e reduzindo o risco de formação de novos coágulos . Seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos anticoagulantes (também conhecidos como afinadores de sangue) : Esses medicamentos ajudam a dissolver coágulos sanguíneos existentes e a prevenir a formação de novos coágulos.
• Meias de compressão : São meias especiais e apertadas que são usadas nas pernas para melhorar a circulação sanguínea e reduzir o risco de coágulos.
• Implante de filtro de veia cava : Este é um pequeno dispositivo inserido em uma veia principal para impedir que coágulos sanguíneos cheguem aos pulmões. Nem todos precisam dele.
• Remoção cirúrgica de coágulos sanguíneos : Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover coágulos sanguíneos grandes.

A duração do tratamento com medicamentos anticoagulantes depende do seu risco de desenvolver outro coágulo sanguíneo. Algumas pessoas precisam tomar esse medicamento apenas por alguns meses. Outras podem precisar tomá-lo por um longo período, até mesmo pelo resto da vida. Seu médico explicará o plano de tratamento mais adequado para você.

Quando você deve consultar um médico?

Se você sabe que tem essa condição, é importante manter contato regular com um médico.

• Faça um check-up médico geral pelo menos uma vez por ano .
• Se você tem uma trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP) e está em tratamento, precisará consultar seu médico regularmente para acompanhamento e verificar como o tratamento está progredindo.
• Se você estiver tomando um anticoagulante como a varfarina , deve fazer um exame de sangue (teste de tempo de protrombina - TP/INR) em intervalos regulares para verificar se o medicamento está funcionando corretamente e se a dosagem está adequada.

Além disso, é essencial consultar um médico em casos como esses:

• Antes de usar métodos contraceptivos (especialmente aqueles que contêm estrogênio).
• Antes de iniciar a terapia de reposição hormonal .
• Se você está planejando engravidar, antes disso ...

O que isso indica sobre a expectativa de vida?

Para a maioria das pessoas, ter o Fator V de Leiden não afeta a expectativa de vida normal . Mesmo que você desenvolva um coágulo sanguíneo, se receber tratamento rápido e adequado, poderá evitar consequências graves . Se tiver alguma preocupação com sua expectativa de vida ou complicações futuras, converse com seu médico.

O que devemos evitar se tivermos o Fator V de Leiden?

Seu médico lhe dará conselhos com base em sua situação individual, mas, em geral, é melhor evitar estas coisas:

• Fumar, vaporizar e usar outros produtos de tabaco .
• Ficar sentado na mesma posição por longos períodos (por exemplo, trabalhando em um escritório, viajando longas distâncias de ônibus ou trem, ou voando por horas). Se possível, levante-se e caminhe um pouco pelo menos uma vez por hora.
• Evite consumir álcool em excesso , especialmente em voos longos.
• Pílulas anticoncepcionais e terapia de reposição hormonal contendo estrogênio (você deve definitivamente conversar com seu médico antes de usar esses produtos).

A deficiência do fator V e a doença de Leiden são a mesma coisa?

Sim, não confunda as duas. São duas condições genéticas completamente diferentes . No entanto, ambas estão associadas a variações no gene `F5`.

Na trombofilia de Leiden (fator V), uma mutação genética faz com que o sangue coagule com mais facilidade.

No entanto, em uma condição chamada "deficiência do fator V" , uma mutação genética impede que o sangue coagule adequadamente quando necessário. Isso significa que você corre o risco de sangramento. A "deficiência do fator V" é um distúrbio hemorrágico muito raro (cerca de um em um milhão). Pode causar problemas como sangramentos nasais frequentes, sangramento menstrual intenso e sangramento persistente após cirurgias.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Portanto, se você descobrir que você ou alguém que você conhece tem trombofilia por fator V de Leiden, não entre em pânico imediatamente. Lembre-se, a maioria das pessoas com essa condição pode levar uma vida saudável sem desenvolver coágulos sanguíneos .

No entanto, caso desenvolva um coágulo sanguíneo, existem tratamentos eficazes disponíveis . O mais importante é seguir as instruções do seu médico cuidadosamente, fazer os exames e receber o tratamento necessários e viver uma vida normal e feliz com a condição, controlando-a bem antes que se torne um problema.

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