Vamos falar sobre Disautonomia Familiar: uma doença hereditária do sistema nervoso!

Você já ouviu dizer que algumas coisas em nosso corpo acontecem automaticamente, sem que sequer percebamos? Pense bem: respirar, digerir alimentos, regular a temperatura corporal, salivar, chorar... Todas essas coisas acontecem automaticamente em nosso corpo, ou seja, sem que pensemos nelas. Mas o que acontece se houver uma fraqueza ou um problema em nosso sistema nervoso , que controla essas funções automáticas? Hoje vamos falar sobre uma doença congênita rara, porém muito séria. Ela se chama Disautonomia Familiar (DF) .

O que é Disautonomia Familiar?

Em termos simples, a disautonomia familiar (DF) é uma condição congênita que afeta o sistema nervoso. Ela afeta principalmente as partes do corpo que controlam os processos automáticos . Ou seja:

• Respirando
• Digestão
• Lágrimas se formando
• Regulação da pressão arterial e da temperatura corporal
• A formação da saliva

Além disso, também afeta o seu sensível sistema nervoso . Isso significa:

• Gosto
• Sensibilidade à dor e à temperatura.

Essa condição é causada por uma mutação genética herdada dos pais. Essa condição, chamada Disautonomia Familiar, também é conhecida como:

• Síndrome de Riley-Day
• Neuropatia sensorial e autonômica hereditária tipo III (HSAN tipo III)

Infelizmente, essa condição de disautonomia familiar pode causar atrasos no desenvolvimento em crianças e encurtar sua expectativa de vida.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver essa condição?

A disautonomia familiar requer que a criança herde um gene defeituoso de ambos os pais . Trata-se de uma condição muito rara, especialmente comum entre pessoas de ascendência judaica asquenazita . Estima-se que cerca de um em cada 10.000 judeus asquenazitas nos Estados Unidos e cerca de um em cada 3.700 em Israel nasçam com a doença. Isso significa que não é uma condição que afeta a todos.

Qual é o motivo disso?

Isso se deve a mutações genéticas . Ambos os seus pais devem ser portadores de uma mutação no gene ELP1 . Esse gene ELP1 produz uma proteína que auxilia no desenvolvimento do seu sistema nervoso. Portanto, se houver uma mutação, ou deficiência, nesse gene, ocorrerão problemas no funcionamento de partes do sistema nervoso. Simplificando, se faltar uma peça importante de mobília durante a construção de uma casa, toda a estrutura desmoronará.

Quais são os sintomas da Disautonomia Familiar (DF)?

Os sintomas dessa condição começam na infância . Os primeiros sintomas incluem:

• Dificuldade de sucção: Para um bebê pequeno, é difícil sugar corretamente.
• Dificuldade para engolir (disfagia): Dificuldade para engolir alimentos e bebidas, sensação de engasgo.
• Incapacidade de manter a temperatura corporal: A temperatura corporal pode aumentar ou diminuir repentinamente.
• Ausência de lágrimas ao chorar: Este é um sintoma muito específico. Uma criança pequena não derrama lágrimas quando chora.
• Crescimento deficiente: O peso e a altura do bebê não aumentam proporcionalmente à sua idade.
• Fraqueza muscular (hipotonia): o corpo fica mole e flácido.

Conforme a criança cresce, ela pode, às vezes, prender a respiração, como se estivesse engasgando. Mas essa retenção da respiração geralmente desaparece por volta dos 6 anos de idade.

À medida que a doença progride, outros sintomas podem aparecer:

• Anormalidades nos batimentos cardíacos (arritmia): O ritmo cardíaco torna-se irregular.
• Alterações no paladar: Você pode não conseguir sentir o gosto dos alimentos corretamente.
• Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose): A coluna vertebral parece estar curvada para um lado.
• Problemas de equilíbrio e distúrbios da marcha: dificuldade para caminhar, risco de quedas.
• Enurese noturna: ato de molhar a cama à noite enquanto dorme.
• Refluxo ácido crônico (DRGE): Azia frequente e sensação de queimação que sobe até a garganta.
• Atrasos no desenvolvimento: Habilidades como falar e andar apresentam atrasos.
• Salivação excessiva.
• Problemas de visão: coisas como olhos secos, estrabismo.
• Incapacidade de sentir dor e alterações de temperatura: Calor, frio, cortes e feridas não são sentidos adequadamente.
• Deficiência visual e perda de visão.
• Infecções pulmonares: Infecções frequentes ocorrem devido ao acúmulo de muco nos pulmões.
• Enfraquecimento dos ossos (osteoporose) e aumento do risco de fraturas.
• Dificuldade em controlar a respiração, especialmente durante o sono.
• Condições convulsivas, como a epilepsia.
• Vômito.

Muitas pessoas com disautonomia familiar têm problemas para controlar a pressão arterial . Isso pode causar hipotensão ortostática (pressão arterial baixa ao ficar em pé), o que pode provocar tonturas e desmaios. A hipertensão (pressão arterial alta) também pode levar a doenças renais.

Cerca de 40% das pessoas com essa condição vivenciam períodos chamados de "crises autonômicas", quando os sintomas pioram repentinamente. Durante esses períodos, podem ocorrer os seguintes sintomas:

• Febre.
• Palpitações cardíacas.
• Pressão alta.
• Vermelhidão da pele.
• Suando.
• Vômito.

Imagine o quão difícil deve ser para uma criança pequena ter esses problemas o tempo todo. Também é difícil para os pais suportarem isso. Mas, de acordo com a orientação médica, existem soluções para tudo isso.

Como é diagnosticada a Disautonomia Familiar (DF)?

Seu médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e depois realizará um exame físico .

O principal é observar se saem lágrimas quando você chora. Para bebês com menos de 6 meses de idade, realiza-se um teste chamado teste de Schirmer :

• O que você faz é colocar um pequeno pedaço de papel de filtro na parte interna da pálpebra inferior do bebê.
• Se, após cinco minutos, a quantidade de umidade na folha for inferior a 10 mililitros, suspeita-se que o bebê possa ter disautonomia familiar.

Além disso, o médico também analisará os seguintes aspectos:

• Diminuição dos reflexos tendinosos: Se você tem displasia fibrosa, seus músculos não responderão quando um médico os tocar levemente.
• Reação à injeção de histamina: Quando uma pessoa com displasia fibrosa recebe essa injeção, a pele não fica vermelha e inchada como em uma pessoa normal.
• Reação à metacolina: Cerca de 20 minutos após a aplicação deste medicamento, a pupila do olho irá contrair-se caso haja distrofia muscular de Fabry.
• Aparência lisa da língua: Se você tem displasia fibrosa, sua língua parecerá lisa porque as papilas gustativas (papilas fungiformes) localizadas na parte posterior central da língua estão ausentes.

Se você notar esses sintomas, seu médico poderá sugerir um teste genético , que envolve a coleta de uma amostra de sangue para verificar a presença da mutação genética que causa a disautonomia familiar.

Quais são os tratamentos para a Disautonomia Familiar (DF)?

O principal objetivo do tratamento da dispepsia funcional é reduzir os sintomas . Existem vários tratamentos disponíveis para isso:

• Para infecções pulmonares: Antibióticos ou fisioterapia respiratória.
• Para hipotensão ortostática: meias de compressão ou marca-passo permanente.
• Para problemas respiratórios durante o sono: Dispositivos como CPAP ou BiPAP® (Pressão Positiva em Dois Níveis nas Vias Aéreas).
• Para proteger a córnea dos olhos: Colírio.
• Em casos de desidratação causada por vômitos: administrar soro fisiológico intravenoso (fluidos IV).
• Para refluxo gastroesofágico, doenças renais, produção de saliva, epilepsia ou vômitos: existem diferentes tipos de medicamentos.
• Para facilitar as tarefas diárias: Terapia ocupacional.
• Para melhorar o equilíbrio: Fisioterapia.
• Para problemas de coluna: Cirurgia.
• Para melhorar o nível nutricional: Administração de alimentação por sonda (nutrição enteral).

Entretanto, os pesquisadores continuam realizando ensaios clínicos de novos tratamentos . Espera-se que esses tratamentos sejam capazes, eventualmente, de tratar não apenas os sintomas, mas também a própria doença.

É possível reduzir o risco de disautonomia familiar (DF)?

Não podemos realmente reduzir o risco de desenvolver FD, pois é uma doença genética. No entanto, é importante estar atento aos sintomas e procurar atendimento médico e tratamento o mais rápido possível .

Se você tem ascendência judaica asquenazita e planeja ter um filho, é aconselhável procurar aconselhamento genético . Seu médico também pode recomendar testes genéticos para verificar se você é portadora do gene ELP1 antes ou durante a gravidez.

Qual é o prognóstico para alguém com Disautonomia Familiar (DF)?

Não há cura para a disautonomia familiar. Pessoas com essa condição têm uma expectativa de vida menor do que a população em geral. Cerca de metade delas vive até os 30 anos. Outras podem viver até os 70 anos.

Ouvir isso pode te deixar um pouco assustado e triste. Mas lembre-se, com o tratamento adequado e bons cuidados, você pode ajudar essas pessoas a viverem vidas o mais boas e plenas possível.

Os sintomas podem piorar com o tempo. Por exemplo, cerca de 49% das pessoas com FD precisarão de ajuda para caminhar aos 50 anos de idade. Elas também podem desenvolver infecções pulmonares frequentes, como pneumonia .

Como uma pessoa com Disautonomia Familiar (DF) cuida de si mesma?

Você pode ajudar a reduzir as complicações seguindo estes passos:

• Evite climas quentes ou úmidos.
• Evite situações estressantes.
• Evite viagens longas.
• Tente não esperar até que sua bexiga esteja cheia.

Além disso, você deve pedir ao seu médico para verificar regularmente os seguintes itens :

• Pressão arterial.
• Olhos.
• Função renal.
• Função respiratória.
• Coluna.

Mensagem principal

A disautonomia familiar (DF) é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela afeta especificamente funções involuntárias como respiração, digestão, produção de lágrimas, controle da pressão arterial e da temperatura corporal, e produção de saliva. Também pode afetar funções sensoriais como paladar, dor e temperatura.

Embora não haja cura definitiva, tratamentos como medicamentos, diversas terapias e cirurgia podem controlar os sintomas e facilitar a vida.Embora pessoas com disautonomia familiar possam ter uma expectativa de vida menor, com tratamento e cuidados adequados, elas podem ter uma vida tão boa quanto possível. O mais importante é procurar orientação médica precocemente caso apresentem sintomas e permanecer sob constante supervisão médica.

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