O que é a deficiência de G6PD? Vamos aprender sem medo!

Você já ouviu falar em Deficiência de G6PD? Talvez o nome soe um pouco estranho. Mas, na verdade, trata-se de uma condição genética que afeta muitas pessoas no mundo, embora na maioria das vezes não cause grandes problemas. Então, hoje vamos falar sobre o que é essa deficiência de G6PD, por que ela ocorre e o que precisamos saber sobre ela. Não precisa se preocupar, vamos explicar tudo de forma simples.

O que é exatamente a deficiência de G6PD?

Em termos simples, a deficiência de G6PD é uma condição genética na qual o corpo apresenta níveis muito baixos dessa enzima. Agora você deve estar se perguntando o que é G6PD. A G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma enzima muito importante para o nosso organismo. Sua principal função é proteger os glóbulos vermelhos de diversos danos.

Essa deficiência ocorre quando alguém nasce com uma alteração, ou mutação, no gene que produz a enzima G6PD. Como resultado, seus glóbulos vermelhos não produzem G6PD suficiente.

Mas aqui está o ponto. Muitas pessoas com deficiência de G6PD não apresentam sintomas . Elas levam vidas normais. No entanto, às vezes, problemas podem ser causados ​​por "gatilhos" como certos medicamentos, infecções ou certos alimentos (falaremos sobre isso mais adiante). Nesses casos, pode se desenvolver uma condição chamada anemia hemolítica . Isso significa que os glóbulos vermelhos são rapidamente destruídos. Às vezes, bebês recém-nascidos podem desenvolver icterícia grave devido à deficiência de G6PD.

A deficiência de G6PD é uma condição mais comum do que você imagina. Estima-se que entre 400 e 500 milhões de pessoas no mundo todo tenham essa condição. Portanto, se você a possui, seu médico pode ajudá-lo a manter seus glóbulos vermelhos em níveis seguros.

Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?

Como mencionado anteriormente, a maioria das pessoas com deficiência de G6PD geralmente não apresenta sintomas. No entanto, os sintomas só aparecem quando um fator desencadeante sobrecarrega os glóbulos vermelhos e causa sua destruição (hemólise). Quando isso acontece, podem ocorrer coisas como estas:

• Me sentindo extremamente cansado(a).
• Batimento cardíaco acelerado ( taquicardia )
• Dificuldade para respirar ( Dispneia )
• Amarelamento da pele ou da parte branca dos olhos (estes são sinais de icterícia )
• Pele pálida (até mesmo os lábios e a língua podem ser pálidos)
• Urina amarelo-escura, laranja ou cor de chá
• Baço aumentado

Se esses sintomas ocorrerem de forma repentina e grave, é chamado de crise hemolítica . Caso você apresente esses sintomas , é muito importante procurar atendimento médico imediatamente.

Sintomas da deficiência de G6PD em recém-nascidos

Os recém-nascidos têm menos probabilidade de apresentar sintomas óbvios de deficiência de G6PD. O sintoma mais comum é a icterícia , que geralmente aparece nos primeiros dias de vida. Se não tratada adequadamente, a icterícia grave pode causar danos cerebrais no bebê, condição chamada kernicterus . Por isso, os médicos realizam exames para detectar a deficiência de G6PD em recém-nascidos quando há suspeita da doença.

Quais são as causas da deficiência de G6PD?

A deficiência de G6PD é causada por uma variação (variante) no gene G6PD. Essa variação impede que o corpo produza a enzima G6PD corretamente. Essa variação genética é herdada dos pais, através do cromossomo X.

Ter essa variação genética significa que seus glóbulos vermelhos têm baixos níveis de G6PD. A enzima G6PD é muito importante porque impede que os glóbulos vermelhos acumulem muitos " radicais livres". Os radicais livres são geralmente substâncias inofensivas. Eles podem ser encontrados no meio ambiente, em alguns alimentos (como o feijão-fava, por exemplo) e em medicamentos.

No entanto, se você não tiver G6PD suficiente, certos fatores (como o consumo de favas) podem causar o acúmulo excessivo desses radicais livres dentro das células. Isso leva a uma condição chamada estresse oxidativo , que sobrecarrega os glóbulos vermelhos. Eventualmente, essas células se rompem e são destruídas. Isso reduz o número de glóbulos vermelhos, causando anemia hemolítica .

Quais são os fatores desencadeantes da anemia por hemólise associada a essa condição?

Segundo alguns pesquisadores, o consumo de favas é o fator desencadeante mais comum . Se uma pessoa com deficiência de G6PD desenvolve anemia após consumir favas, isso é chamado de favismo . Outros fatores desencadeantes comuns são:

• Infecções: Infecções como hepatite A e hepatite B , febre tifoide e pneumonia .
• Alguns medicamentos usados ​​para malária: Por exemplo , Primaquina .
• Alguns antibióticos , como a nitrofurantoína , a dapsona e as sulfonamidas .
• Anti-inflamatórios não esteroides (analgésicos): como aspirina e ibuprofeno .
• Fumar e consumir álcool em excesso.
• Estresse mental severo.
• Exercício físico intenso.

Quais são os fatores de risco?

Existem diversos fatores que aumentam o risco de herdar a deficiência de G6PD:

• Gênero:Os homens são mais propensos a desenvolver deficiência de G6PD. Isso ocorre porque os homens possuem apenas um cromossomo X que carrega essa mutação genética. (Como as mulheres têm dois cromossomos X, há casos em que um problema em um pode ser compensado pelo outro.)
• Localização geográfica: Esta condição é comum entre pessoas que vivem na África subsaariana, na região do Mediterrâneo e no Sudeste Asiático.
• Raça: Pesquisadores estimam que mais de 10% dos homens de ascendência africana nos Estados Unidos têm deficiência de G6PD.

Como é diagnosticada a deficiência de G6PD?

Normalmente, os médicos começam por perguntar sobre o seu histórico médico completo e realizar um exame físico. Podem também perguntar se houve alguma alteração recente na sua medicação ou se desenvolveu alguma infecção. Além disso, irão verificar se alguém na sua família tem deficiência de G6PD.

Os testes utilizados para diagnosticar a deficiência de G6PD são:

• Hemograma completo (CBC): Verifica a quantidade de glóbulos vermelhos no sangue.
• Esfregaço de sangue periférico: verifica sinais de anemia em um esfregaço de sangue, ou seja, se há glóbulos vermelhos com formato ou tamanho anormais.
• Exame de bilirrubina: verifica o nível de bilirrubina, um produto residual formado a partir da destruição de glóbulos vermelhos.
• Teste de G6PD: Verifique seus níveis da enzima G6PD.

Como é tratada a deficiência de G6PD?

Os médicos tratam a condição com base no quadro clínico. Por exemplo, se você tiver icterícia leve e souber que tem deficiência de G6PD, eles primeiro tratarão os sintomas da icterícia. Em seguida, indicarão os fatores desencadeantes que você deve evitar.

No entanto, se os sintomas forem graves, o tratamento é diferente. Se você tiver anemia hemolítica grave, poderá precisar de uma transfusão de sangue .

Se o seu recém-nascido apresentar icterícia, o médico poderá tratá-la com fototerapia (um tratamento que utiliza luz natural ou artificial). Em casos mais graves, o bebê poderá precisar de uma exsanguinotransfusão . Este procedimento consiste na remoção do sangue doente do bebê e na sua substituição por sangue saudável doado.

A deficiência de G6PD pode ser prevenida?

Como se trata de uma condição genética, não é possível impedir que ela ocorra. No entanto, existem maneiras de identificá-la antes que cause problemas de saúde graves. Essas maneiras incluem:

• Triagem neonatal: Em muitos países onde essa condição é comum, existem programas de triagem para identificar a deficiência de G6PD em recém-nascidos.
• Teste genético: Se alguém na sua família tem deficiência de G6PD, você também pode precisar de um teste de DNA.Seu médico pode aconselhá-lo a fazer isso.

O que posso esperar se tiver essa condição?

Não existe cura definitiva para a deficiência de G6PD. No entanto, a maioria das pessoas pode viver sem problemas se evitar os fatores desencadeantes. E isso não afeta a expectativa de vida.

No entanto, essa condição não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Muitas pessoas com deficiência de G6PD podem nem saber que a têm, pois não apresentam sintomas. A maioria das pessoas apresenta sintomas, mas eles são muito leves. Contudo, algumas, quando expostas a um fator desencadeante, podem desenvolver uma crise hemolítica, que pode ser fatal.

Com base no seu diagnóstico, o seu médico é a pessoa mais indicada para explicar o que você pode esperar.

Como posso cuidar de mim mesmo(a)?

Pergunte ao seu médico quais alimentos e medicamentos você deve evitar. Aqui estão algumas outras sugestões:

• Limite o consumo de álcool: Beber álcool em excesso pode sobrecarregar os glóbulos vermelhos.
• Evite fumar: Fumar pode causar o acúmulo de radicais livres nos glóbulos vermelhos.
• Exercite-se com moderação: Exercitar-se em excesso pode aumentar o estresse oxidativo.
• Procure descansar o suficiente: o sono fortalece o sistema imunológico, o que ajuda a combater infecções que podem causar anemia em uma transfusão de sangue.
• Controle o estresse: Se você estiver se sentindo muito estressado, peça ajuda ao seu médico para lidar com o estresse.

Importante: Se o seu recém-nascido tiver deficiência de G6PD, você deve evitar o consumo de favas durante a amamentação . Compostos que podem causar anemia perniciosa podem passar para o bebê através do leite materno.

Quando devo consultar meu médico?

Consulte seu médico a qualquer momento se desenvolver sintomas de deficiência de G6PD. Se os sintomas forem graves e se desenvolverem rapidamente (sinais de crise hemorrágica), procure atendimento médico imediatamente .

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Aqui estão algumas perguntas a fazer se você tiver deficiência de G6PD:

• Qual a gravidade do meu quadro?
• Que alimentos e medicamentos devo evitar?
• Há algum fator ambiental desencadeante que eu deva evitar?
• Quais são as chances de meu filho herdar a deficiência de G6PD?

Por fim, o que lembrar (Mensagem principal)

O diagnóstico de deficiência de G6PD pode afetar cada pessoa de forma diferente. Embora não tenha cura, geralmente é uma condição controlável. O essencial é identificar e evitar os fatores desencadeantes que aumentam o risco de desenvolver anemia perniciosa.Isso pode significar evitar favas e outros alimentos que desencadeiam a reação. Também é importante praticar hábitos saudáveis, como descansar bastante e não fumar. Consulte seu médico para obter informações que o ajudarão a lidar com os efeitos da deficiência de G6PD em sua vida. Não entre em pânico, a conscientização é a melhor defesa!

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