O que é a doença de Gaucher? Vamos entendê-la de forma simples.

Você também fica com hematomas por todo o corpo? Ou se sente cansado o tempo todo e com dores nos ossos? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes podem ser causados ​​por uma condição rara, como a Doença de Gaucher, da qual todos precisamos estar cientes. Não se preocupe, falaremos sobre isso de forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente a doença de Gaucher?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética hereditária. Mais precisamente, é uma doença que pertence à categoria das doenças de armazenamento lisossômico (DAL). Imagine como uma fábrica dentro do nosso corpo. Essa fábrica precisa remover adequadamente os materiais indesejados, ou seja, os resíduos metabólicos. Na doença de Gaucher, um tipo especial de gordura no nosso corpo, chamada esfingolipídios, não é devidamente metabolizada e eliminada, acumulando-se em órgãos como a medula óssea, o fígado e o baço.

O que acontece quando a gordura se acumula dessa forma?

• Inchaço de órgãos: Órgãos como o fígado e o baço aumentam de tamanho.
• Os ossos ficam frágeis: Quando os ossos se enchem de gordura, tornam-se frágeis e podem quebrar facilmente.

Quais são os principais tipos da doença de Gaucher?

Existem três tipos principais da doença de Gaucher. Todos esses tipos afetam os órgãos e os ossos. No entanto, alguns tipos também afetam o cérebro. Vamos entender melhor esses tipos.

Por que essa doença ocorre? Qual é a causa?

Isso é causado por uma mutação em nosso gene (o gene `GBA`). Esse gene nos instrui a produzir uma enzima chamada `glucocerebrosidase` (`GCase`).

As enzimas são proteínas que auxiliam nos processos químicos do nosso corpo. Uma das principais funções dessa enzima, a GCase, é decompor as gorduras (esfingolipídios) que mencionamos anteriormente e eliminá-las do organismo.

Uma pessoa com doença de Gaucher não produz quantidade suficiente dessa enzima no organismo. Assim, em vez de serem metabolizadas e eliminadas, essas gorduras se acumulam em locais como órgãos e medula óssea, formando as chamadas "células de Gaucher". Esse acúmulo é a raiz de todos os problemas.

Quem tem maior probabilidade de contrair essa doença?

Qualquer pessoa pode desenvolver essa doença. No entanto, a doença de Gaucher tipo 1 é mais comum entre judeus asquenazes. Os outros dois tipos (2 e 3) não são específicos de nenhuma raça ou etnia.

Quais são os sintomas da doença de Gaucher?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas quase não apresentam sintomas, enquanto outras podem apresentar sintomas graves que podem ser fatais.

Sintomas que afetam órgãos e sangue

• Anemia: Quando a medula óssea fica cheia de gordura, a produção de glóbulos vermelhos diminui. Quando não há glóbulos vermelhos suficientes para transportar o oxigênio necessário ao corpo, você se sente extremamente cansado. Isso é chamado de anemia.
• Fígado e baço aumentados: Esses dois órgãos aumentam de tamanho devido ao acúmulo de gordura. Isso faz com que o abdômen fique protuberante e inchado. Quando o baço aumenta de tamanho, ele destrói as plaquetas, que ajudam na coagulação do sangue.
• Hematomas e sangramentos: Devido à baixa contagem de plaquetas, mesmo um pequeno corte demora a estancar o sangramento, resultando em hematomas e sangramento nasal. Sangramentos nasais também são comuns.
• Fadiga: A anemia pode fazer com que você se sinta cansado e sonolento o tempo todo.
• Problemas pulmonares: O acúmulo de gordura nos pulmões pode causar dificuldades respiratórias.

Sintomas que afetam os ossos

Quando os ossos não recebem o sangue, o oxigênio e os nutrientes de que precisam, começam a enfraquecer.

• Dor: Dor intensa nos ossos e articulações. Podem surgir problemas como artrite.
• Osteonecrose: Outro nome para isso é "necrose avascular". Simplificando, ocorre quando os ossos ficam sem oxigênio e o tecido ósseo morre.
• Ossos quebram com facilidade: Essa doença causa uma condição chamada osteoporose. Isso significa que os ossos perdem cálcio, tornando-os frágeis. Mesmo uma pequena queda pode causar fraturas.

Sintomas que afetam o cérebro (aplicável aos tipos 2 e 3)

• Dificuldade em amamentar e atraso no crescimento (em bebês com diabetes tipo 2).
• Dificuldades de aprendizagem e compreensão.
• Problemas de visão, como dificuldade em mover os olhos de um lado para o outro.
• Problemas de equilíbrio e coordenação.
• Convulsões e espasmos corporais repentinos.

Como descobrir se você tem essa doença?

Se você apresentar esses sintomas, seu médico primeiro irá examiná-lo e perguntar sobre eles. Em seguida, existem dois exames principais para confirmar o diagnóstico:

1. Exame de sangue: Este exame mede o nível da enzima GCase no sangue.

2. Teste de DNA: Uma amostra de saliva ou sangue é testada para detectar a presença da mutação genética que causa a doença.

Quais são os tratamentos para a doença de Gaucher?

Novamente, existem tratamentos muito eficazes para a doença de Gaucher tipo 1. No entanto, ainda não há cura para os danos cerebrais causados ​​pelos tipos 2 e 3.

Os dois principais tratamentos para o diabetes tipo 1 são:

Esses tratamentos devem ser feitos ao longo da vida para evitar danos aos órgãos e ossos.

Quando devo consultar um médico?

• Se você ou seu filho apresentarem algum dos sintomas que discutimos (especialmente hematomas inexplicáveis, fadiga excessiva, dor óssea e inchaço abdominal) , procure um médico.
• Se você sabe que alguém na sua família tem a doença de Gaucher, seria prudente fazer o teste você também.
• Se você receber o diagnóstico da doença, é muito importante informar seus irmãos e familiares próximos, pois eles também podem ter a doença ou serem portadores.

É normal sentir medo e ansiedade ao descobrir que você tem uma doença rara como a doença de Gaucher. Mas lembre-se, existem tratamentos muito eficazes atualmente, especialmente para o tipo 1. Trabalhando em conjunto com seu médico e seguindo rigorosamente o plano de tratamento, você pode controlar seus sintomas e viver uma vida feliz.