Vamos aprender exatamente sobre distúrbios genéticos.

Todos nós herdamos características dos nossos pais, certo? Coisas como a cor da pele, a textura do cabelo, a cor dos olhos. Essas são características que recebemos dos genes dos nossos pais. Mas, junto com essas coisas boas, algumas doenças também podem ser herdadas dos nossos descendentes. Chamamos essas doenças transmitidas pelos genes de "Distúrbios Genéticos". É muito importante saber sobre isso, porque nos ajudará a tomar decisões sobre nós mesmos e o futuro dos nossos filhos.

O que exatamente é uma doença genética?

Para entender isso, vamos primeiro falar um pouco sobre genes e DNA. Imagine que nosso corpo é um grande prédio. Existe uma planta completa para a construção desse prédio, um grande livro que inclui cada pequeno detalhe. Da mesma forma, dentro de cada célula do nosso corpo, existe um conjunto de instruções que contém informações sobre como essa célula deve funcionar, qual é a nossa aparência e todas as nossas características. Esse conjunto de instruções é o que chamamos de DNA (ácido desoxirribonucleico) .

Chamamos de 'genes' as partes dessa longa cadeia de DNA que fornecem instruções específicas. Por exemplo, existe um gene que determina a cor dos seus olhos, um gene que determina a textura do seu cabelo, etc.

O que acontece se houver uma alteração, dano ou erro nas instruções desses genes? Isso afeta o funcionamento normal do corpo. Essa alteração prejudicial em um gene é chamada de mutação . Chamamos de "doenças genéticas" as doenças causadas por essa mutação ou por uma alteração no tamanho das estruturas (cromossomos) que contêm nossos genes.

Quais são os principais tipos de doenças genéticas?

As doenças genéticas podem ser divididas em três tipos principais. Essas classificações são baseadas em como elas ocorrem.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Existem milhares de doenças genéticas. Algumas são muito comuns, outras muito raras. Vamos analisar algumas das doenças mais comuns que se enquadram nas três categorias que discutimos anteriormente.

Quais são as causas das doenças genéticas?

Como discutimos anteriormente, a causa principal é uma mutação nos genes. Vamos entender isso de uma maneira um pouco mais simples.

Nossos genes são como um conjunto de instruções para produzir as proteínas que nosso corpo precisa. Essas proteínas controlam quase todos os processos do nosso organismo. Quando um gene sofre uma mutação, essas instruções ficam incorretas. Então, duas coisas podem acontecer:

1. Ou as proteínas necessárias não são produzidas de forma alguma.

2. Ou existe um defeito nas proteínas produzidas, de modo que elas não funcionam corretamente.

Ambos os fatores perturbam os processos normais do corpo e causam doenças. Algumas mutações são herdadas de geração em geração. Mas, às vezes, sem histórico familiar, uma pessoa pode desenvolver uma nova mutação genética durante a vida. Existem diversos fatores ambientais (mutagênicos) que influenciam esse processo.

• Exposição a produtos químicos: como alguns pesticidas e produtos químicos liberados por fábricas.
• Exposição à radiação: Exposição excessiva à radiação, como raios X.
• Fumar: Substâncias químicas presentes no tabaco podem danificar o DNA.
• Raios ultravioleta nocivos do sol (exposição aos raios UV): Podem causar doenças como o câncer de pele.

Quais são os sintomas dessas doenças?

Os sintomas de uma doença genética variam muito. Dependem de qual gene é afetado, qual parte do corpo é afetada e a gravidade da doença. Alguns sintomas são visíveis ao nascimento. Outros podem aparecer na infância, adolescência ou mesmo na idade adulta.

Estes são alguns dos sintomas comuns:

• Alterações ou problemas comportamentais.
• Dificuldade para respirar.
• Déficits cognitivos, como a incapacidade do cérebro de processar informações corretamente.
• Problemas de desenvolvimento, como atrasos na fala ou nas habilidades sociais.
• Dificuldade para engolir alimentos ou incapacidade de absorver nutrientes adequadamente.
• Quaisquer anomalias nos membros ou no rosto, como ausência de dedos ou fenda labial e palatina.
• Dificuldade de locomoção devido à rigidez ou fraqueza muscular.
• Problemas neurológicos como convulsões ou acidente vascular cerebral.
• Crescimento corporal reduzido ou baixa estatura.
• Deficiência visual ou auditiva.

Como descobrir se você tem uma doença genética?

Se alguém na sua família tem uma doença genética e você suspeita que também a tenha, o melhor é consultar um médico e buscar aconselhamento genético . Os testes genéticos podem, muitas vezes, confirmar se você possui uma mutação genética relacionada a uma determinada doença.

Existem diversos exames que podem ser feitos por quem está começando uma família ou por uma gestante.

Teste de portadora

Este é um exame de sangue. Ele pode determinar se você ou seu parceiro são portadores de um gene defeituoso para uma doença genética, mesmo sem apresentar sintomas (são portadores). Este exame é uma ótima opção para quem planeja ter um filho, mesmo que não haja histórico familiar da doença.

Rastreio pré-natal

Este teste pode determinar o risco de um bebê no útero ter uma anomalia cromossômica comum, como a síndrome de Down, examinando uma amostra de sangue coletada da mãe grávida.

Testes de diagnóstico pré-natal

Isso pode ajudar a determinar com mais precisão se o bebê tem uma doença genética. Para isso, uma pequena quantidade de líquido amniótico é coletada e analisada. Esse exame é chamado de amniocentese .

triagem neonatal

Este exame é realizado com uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar de cada recém-nascido. Ele também é feito rotineiramente em hospitais no Sri Lanka. Isso permite a detecção precoce de algumas doenças genéticas tratáveis ​​e possibilita que a criança receba o tratamento necessário o mais rápido possível.

Quais são os tratamentos para doenças genéticas?

É isso que todos queremos saber. Mas a verdade é que a maioria das doenças genéticas não tem cura definitiva. Mas não se preocupe. Embora a doença não possa ser completamente curada, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, impedir que a doença piore e tornar a vida mais fácil.

O tipo de tratamento necessário dependerá da natureza e da gravidade do problema.

• Tratamentos de quimioterapia , como medicamentos para controlar os sintomas ou o crescimento anormal de células em doenças como o câncer.
• Aconselhamento nutricional ou suplementos alimentares para ajudar seu corpo a obter os nutrientes de que precisa.
• Fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia podem ser necessárias para manter a capacidade máxima.
• Transfusão de sangue para restaurar os níveis saudáveis ​​de células sanguíneas.
• Cirurgia para corrigir estruturas anormais ou tratar complicações.
• Tratamentos especializados, como a radioterapia para o câncer.
• Transplante de órgãos : Substituição de um órgão disfuncional por um órgão saudável.

Como será o futuro para alguém que vive com esse tipo de doença?

É difícil dar uma resposta única a essa pergunta, pois varia muito de doença para doença. Uma criança com algumas doenças congênitas muito raras e graves, como a anencefalia, pode viver apenas alguns dias.

Mas uma condição como lábio leporino isolado não afeta a expectativa de vida. No entanto, essas pessoas ainda podem precisar de tratamento e cuidados médicos especializados regulares para levar uma vida normal. O importante é que, com aconselhamento e tratamento médico adequados, muitas pessoas com doenças genéticas podem ter vidas plenas e satisfatórias.

É possível prevenir uma doença genética?

Há poucas coisas que podemos fazer para prevenir doenças genéticas, pois elas estão em nosso DNA. No entanto, por meio de aconselhamento e testes genéticos, você pode descobrir seu risco. Você também pode saber qual a probabilidade de seus filhos herdarem certas doenças. Esse conhecimento pode ajudá-lo a tomar decisões importantes, como planejar uma família.