Todos nós temos a aparência e as características que herdamos de nossos pais, certo? Alguns dizem: "Meus olhos são exatamente como os da minha mãe" e "Minha raiva vem do meu pai". Tudo isso é determinado pelos genes, as menores estruturas do nosso corpo. Simplificando, esses genes são como um grande livro que contém instruções sobre como nosso corpo deve ser construído e como deve funcionar. O que acontece se uma letra ou palavra nesse livro de instruções estiver errada, se houver uma pequena alteração? Isso é o que chamamos de mutação genética . É sobre isso que falaremos hoje.
Em termos simples, o que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é uma alteração na sequência de DNA do seu corpo. Imagine seu corpo como um grande edifício. A planta, ou projeto, para construir esse edifício é o seu DNA. Esse DNA contém genes. Esse projeto é o que diz a cada célula do seu corpo o que fazer.
Então, o que acontece se houver uma pequena alteração em algum ponto desse projeto, se uma linha for traçada no lugar errado ou se uma parte for excluída? Isso é o que chamamos de mutação genética. Se uma parte da sequência de DNA estiver no lugar errado, incompleta ou danificada de alguma forma, você pode desenvolver sintomas de uma condição genética.
Como e quando ocorrem essas mutações genéticas?
Esses erros ocorrem principalmente durante a divisão celular . Ou seja, quando uma única célula do nosso corpo se divide e novas células são formadas. Imagine que você está copiando um livro grande e fazendo muitos outros livros. Ao copiar, erros podem acontecer, certo? É isso que acontece aqui também.
Existem duas formas principais pelas quais essa divisão celular ocorre em nosso corpo:
1. Mitose: É o processo pelo qual nosso corpo cria novas células. Por exemplo, quando você tem um ferimento na pele, novas células precisam ser produzidas para cicatrizá-lo. É para isso que serve essa divisão celular. O que acontece é que uma cópia dos cromossomos da célula existente é feita e então ela se divide em duas células.
2. Meiose: Este é um processo especial. Ele produz óvulos e espermatozoides necessários para a formação da próxima geração. O diferencial é que apenas metade dos 46 cromossomos da célula original, ou seja, apenas 23, são transferidos para as novas células. É por isso que você recebe a mesma informação genética tanto da sua mãe quanto do seu pai.
Assim, durante esse processo de divisão celular, pequenos erros podem ocorrer na cópia do DNA. Da mesma forma que ao copiar um livro, uma letra pode ser omitida, uma letra pode ser trocada de lugar ou uma nova letra pode ser adicionada.
- Substituição de uma letra.
- Apagar uma letra (excluir) .
- Inserir uma letra extra.
Quando esse tipo de erro (mutação genética) ocorre, as células não conseguem mais ler as instruções contidas nesse manual. Talvez partes necessárias estejam faltando, ou partes desnecessárias tenham sido adicionadas. Tudo isso significa, em última análise, que as células não conseguem mais desempenhar sua função corretamente.
Como uma mutação genética afeta o nosso corpo?
Uma mutação genética é uma alteração na informação que suas células precisam. Nossos genes contêm as instruções para a produção de proteínas em nosso corpo. Essas proteínas controlam praticamente tudo em nosso organismo — desde nossa aparência, como altura, cor da pele e cor do cabelo, até todos os processos que ocorrem internamente.
Assim, quando ocorre uma mutação genética, a forma como essas proteínas são produzidas pode mudar. Então, as células começam a desempenhar uma função diferente da que deveriam. É por isso que os sintomas das doenças genéticas aparecem.
Esses sintomas dependem do gene afetado pela mutação. Há uma ampla gama de doenças e condições causadas por mutações. Aqui estão alguns dos sintomas que você pode apresentar:
- Alterações na aparência física: coisas como anomalias faciais, fenda palatina, dedos unidos por membrana e baixa estatura.
- Problemas de funcionamento intelectual: dificuldades de aprendizagem e atrasos no desenvolvimento.
- Deficiência visual ou auditiva.
- Dificuldade para respirar.
- Aumento do risco de câncer.
Todas as mutações genéticas são ruins? Existem mutações boas?
Não. Essa é uma ideia errada muito comum. Nem todas as mutações genéticas causam doenças. Algumas mutações genéticas simplesmente existem sem afetar a sua saúde. O motivo é que, mesmo que haja uma alteração na sequência do DNA, isso não faz muita diferença no funcionamento da célula.
E nossos corpos são incríveis. Temos partes especiais em nossos corpos chamadas enzimas . Elas podem reparar certas mutações genéticas que ocorrem antes que afetem a célula. É como apagar uma letra errada em um livro e escrevê-la novamente corretamente.
Ainda mais surpreendente é que algumas mutações genéticas podem, na verdade, ter um efeito positivo sobre nós. Às vezes, essas alterações melhoram as proteínas que nossas células produzem, ajudando-nos a nos adaptar melhor às mudanças em nosso ambiente. Por exemplo, algumas pessoas têm uma mutação genética que as protege de doenças cardíacas e diabetes. Elas têm menos probabilidade de desenvolver essas doenças do que outras, mesmo que fumem ou sejam obesas.
Existem mutações genéticas?
Sim. Essas mutações podem ser divididas em dois tipos principais, dependendo de onde ocorrem.
| Tipo de mutação | Explicação simples |
|---|---|
| Mutação da linha germinativa | Isso ocorre nas células reprodutivas dos pais, ou seja, em um espermatozoide ou um óvulo . Portanto, essa mutação também é herdada pela criança. Isso significa que ela é transmitida de geração em geração (hereditária) . |
| Mutação Somática | Isso ocorre após a concepção, durante o desenvolvimento do embrião. Essas mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, exceto nas células reprodutivas (espermatozoides e óvulos). Portanto, não são herdadas dos pais para os filhos . |
Essas mutações genéticas são transmitidas de pais para filhos? (Hereditariedade)
Sim, como mencionamos anteriormente, as mutações germinativas podem ser herdadas dos pais para os filhos. As mutações somáticas ocorrem aleatoriamente, sem histórico familiar.
Existem vários padrões nos quais uma mutação genética é herdada de um dos pais para um filho. Eles são um pouco complexos, mas vamos simplificar.
| Padrão de Herança | Explicação simples |
|---|---|
| Autossômico Dominante | Basta que uma criança herde a doença ao receber o gene mutado de apenas um dos pais . Por exemplo, a síndrome de Marfan. |
| Autossômica Recessiva | Para que uma criança herde uma doença, ambos os pais devem herdar o mesmo gene mutado. Por exemplo, a anemia falciforme. |
| Dominante ligado ao cromossomo X / Recessivo | A mutação está localizada no cromossomo X. A forma como é herdada varia dependendo de quem é o portador, mãe ou pai, e do sexo da criança. Por exemplo: daltonismo. |
| Ligado ao cromossomo Y | A mutação está no cromossomo Y. Como apenas os homens possuem o cromossomo Y, essa mutação é herdada somente de pai para filho. |
| Mitocondrial | Uma alteração no DNA das mitocôndrias, que fornecem energia às células. Como essas alterações são recebidas pelo filho apenas do óvulo, elas são herdadas somente da mãe . |
O que são doenças genéticas?
Uma doença genética é uma condição causada por uma alteração no seu material genético (genoma). Isso inclui seu DNA, genes e cromossomos. Essa alteração pode ser causada por diversos fatores:
- Uma mutação em um gene (monogênica)
- Mutações em vários genes (herança multifatorial)
- Mutações em um ou mais cromossomos
- Fatores ambientais (exposição a produtos químicos, raios UV)
Existe algo que possamos fazer para prevenir mutações genéticas?
Na verdade, não há nada que possamos fazer para prevenir algumas mutações genéticas, pois elas ocorrem aleatoriamente. No entanto, algumas mutações são influenciadas pelo nosso estilo de vida e ambiente. Isso significa que podemos tomar medidas para reduzir o risco de algumas mutações.
- Evite fumar completamente. As substâncias químicas presentes no tabaco podem danificar o DNA.
- Use um bom protetor solar ao sair ao sol. Os raios ultravioleta (UV) do sol podem danificar o DNA das células da pele e causar mutações.
- Evite a exposição a produtos químicos nocivos (cancerígenos) e à radiação.
- Tenha uma alimentação nutritiva e equilibrada. Minimize ao máximo o consumo de alimentos artificiais e processados.
Se você tiver alguma preocupação ou dúvida sobre doenças genéticas na sua família, ou se estiver planejando ter filhos, o melhor é conversar com seu médico . Se necessário, você pode fazer um teste genético. Esses testes podem identificar quaisquer alterações em seus genes e cromossomos.
Mensagem principal
- Uma mutação genética é uma alteração no livro de instruções do nosso corpo, o DNA.
- Nem todas as mutações genéticas são ruins. Algumas não nos prejudicam em nada, e outras podem até ser benéficas.
- Algumas mutações (germinais) são herdadas dos pais para os filhos. Outras mutações (somáticas) ocorrem aleatoriamente durante a vida e não são herdadas pelos filhos.
- Hábitos saudáveis, como evitar o tabagismo e proteger-se do sol, podem reduzir o risco de desenvolver algumas mutações genéticas.
- Se você ou alguém da sua família suspeita que possui uma condição genética, é muito importante procurar aconselhamento médico.
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