Seu filho não está ganhando peso como esperado? Ou está sempre cansado e sonolento? Às vezes, por trás desses sintomas, pode haver uma condição médica pouco conhecida, mas que pode ser muito importante. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: os erros inatos do metabolismo, ou, em termos médicos, a condição chamada Erros Inatos do Metabolismo (EIM) . Não se assuste, mesmo que o nome seja um pouco complicado, vamos explicá-lo de forma simples.
O que é esse 'processo metabólico'?
Em termos simples, nosso corpo é como o motor de um carro. Os alimentos e bebidas que ingerimos são o combustível que alimenta esse motor. O metabolismo é todo o processo de transformar esse combustível em energia, produzir as substâncias necessárias para o crescimento do corpo e eliminar os resíduos. Quando esse processo funciona corretamente, nosso corpo está saudável.
Assim, um erro inato do metabolismo (EIM) é um pequeno erro inato em algum ponto desse mecanismo, esse processo metabólico. Isso faz com que o corpo seja incapaz de converter adequadamente certos alimentos em energia ou de eliminar toxinas prejudiciais que se acumulam no organismo.
Quais são os principais tipos de qualidade de IEM (fones de ouvido intra-auriculares)?
Existem centenas dessas doenças. Cada uma é diferente. Mas vamos conhecer alguns dos tipos mais comuns. Elas geralmente recebem o nome da enzima que apresenta deficiência de atividade.
| Tipo de condição médica | O que está acontecendo, afinal? |
|---|---|
| Doenças de armazenamento lisossômico | Os resíduos metabólicos do corpo não podem ser decompostos e eliminados adequadamente. Isso causa o acúmulo de toxinas no organismo. Exemplos: síndrome de Hurler, doença de Gaucher. |
| doença da urina do xarope de bordo | Os aminoácidos se acumulam no corpo e danificam o sistema nervoso. A urina da criança tem cheiro de xarope de bordo. |
| doença de armazenamento de glicogênio | O organismo é incapaz de armazenar o açúcar (glicose) presente nos alimentos, causando baixos níveis de açúcar no sangue. |
| Doenças mitocondriais | As células do corpo não conseguem produzir energia suficiente a partir dos alimentos. Isso afeta diversos órgãos, como o cérebro, os músculos e o fígado. |
| distúrbios do metabolismo de metais | Metais que o corpo necessita, como cobre ou ferro, acumulam-se no organismo até atingirem níveis tóxicos. Exemplos: doença de Wilson, hemocromatose. |
| distúrbio do ciclo da ureia | A amônia, substância tóxica produzida pelo corpo, não pode ser eliminada e se acumula no sangue. |
Por que isso acontece? Com quem isso acontece?
Isto é o mais importante. Essas condições são causadas por uma mutação genética . Ou seja, não se devem a qualquer culpa da mãe ou do pai. São causadas por uma alteração muito sutil que ocorre durante a divisão celular na concepção.
Os genes do nosso corpo nos instruem a produzir proteínas chamadas enzimas, que são necessárias para os processos metabólicos. Pense nessas enzimas como os trabalhadores do nosso corpo. No caso dos erros inatos do metabolismo (EIM), o que acontece é que, devido a esse defeito genético, esses trabalhadores não recebem as instruções para funcionar corretamente.
Essa condição pode ocorrer em qualquer pessoa, mas se alguém na família já teve essa condição antes, existe um certo risco de que a criança também a desenvolva.
Quais são os sintomas dessa condição?
Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa e dependendo do tipo de doença. Às vezes, os sintomas podem ser muito sutis, enquanto outras vezes podem ser graves. Aqui estão alguns dos sintomas mais comuns.
- Falha no crescimento: incapacidade de ganhar peso ou altura.
- Apetite:A relutância da criança em comer ou beber leite.
- Cansaço e sonolência constantes: A criança frequentemente apresenta-se letárgica e inativa.
- Perda de peso.
- Ter uma crise convulsiva.
- Odor incomum na urina, suor ou hálito: Por exemplo, algumas doenças podem ter um odor adocicado, enquanto outras podem ter um odor completamente diferente.
- Dor de estômago e vômito.
Nem todas as crianças com esses sintomas têm erros inatos do metabolismo (EIM), mas se um ou mais desses sintomas persistirem, é importante consultar um médico imediatamente.
Como reconhecer essa condição?
Felizmente, hoje em dia, muitas dessas doenças podem ser detectadas logo após o nascimento. Em alguns países, elas são detectadas por meio da triagem neonatal. No Sri Lanka, esses testes também são realizados para algumas doenças.
Os principais exames utilizados para diagnosticar a doença são:
- Exames de sangue e urina (exames metabólicos): Esses exames podem detectar substâncias químicas anormais que se acumularam no corpo.
- Testes genéticos: Uma amostra de sangue ou de saliva pode ajudar a determinar exatamente qual gene está com defeito.
- Amniocentese: Durante a gravidez, uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê pode ser coletada para verificar se ele apresenta essa condição.
- Exame oftalmológico: Um exame oftalmológico também pode ser realizado, pois algumas doenças inflamatórias intestinais podem afetar os olhos.
Como é tratado?
Os métodos de tratamento variam dependendo do tipo de doença, mas o principal objetivo é impedir que o corpo absorva substâncias que não consegue processar e remover as toxinas que se acumularam no organismo.
1. Mudança na alimentação: Este é o principal tratamento. Alimentos que o corpo não consegue processar (por exemplo, certas proteínas e gorduras) devem ser completamente eliminados da dieta. Isso requer a orientação de um nutricionista e um médico.
2. Administração de medicamentos: Podem ser administrados suplementos enzimáticos ou medicamentos que ajudam a eliminar toxinas para repor as enzimas deficientes do organismo.
3. Diálise: Em alguns casos graves, as toxinas que se acumularam no sangue podem precisar ser removidas com a ajuda de uma máquina.
4. Transplante de órgãos: Em casos muito graves, um transplante de fígado pode ser necessário, por exemplo.
Em situações como essa, é importante diagnosticar a doença e iniciar o tratamento o mais rápido possível. Isso aumenta muito as chances de a criança ter uma vida normal.
Quando devo consultar um médico?
Se você está grávida, converse com seu médico sobre os exames que podem ser feitos para o seu bebê.
Se seu filho apresentar algum dos sintomas mencionados acima, especialmente se houver problemas de crescimento, consulte um pediatra.
O mais importante: se seu filho tiver uma convulsão ou estiver extremamente letárgico, leve-o imediatamente à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) do hospital mais próximo.
Viver com essas condições pode ser um desafio, especialmente no que diz respeito à alimentação. Mas com a orientação médica e o tratamento adequados, essas crianças podem ter vidas normais e felizes.
Mensagem principal
- Os erros inatos do metabolismo (EIM) são uma condição genética. Não são causados por culpa dos pais.
- Nessa condição, o corpo é incapaz de converter alimentos em energia ou eliminar toxinas.
- Se seu filho não estiver crescendo bem, estiver constantemente letárgico, tiver perdido o apetite ou apresentar um odor incomum, procure orientação médica.
- O diagnóstico precoce e o tratamento ao longo da vida (especialmente o controle da dieta) podem ajudar a criança a ter uma vida saudável.
- Siga sempre as instruções do seu médico à risca. Em caso de dúvida, pergunte novamente, se necessário.
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário